Síndrome de Prader- Willi

Question 1

Mutação

Answer 1

Ausência de expressão de um conjunto de genes do cromosoma 15 paterno

Question 2

Mecanismos genéticos

Answer 2

Deleção
Dissomia uniparental
Erro de impriting

Question 3

Prevalência

Answer 3

1:10.000/15.000

Question 4

Manifestações

Answer 4

RN:
- hipotonia, reflexos osteotendinosos diminuídos, dificuldades respiratórias e de alimentação, atraso do desenvolvimento cognitivo, alterações morfológicas e endocrinas
- Disformias caraterísticas: diminuição do diâmetro bifrontal, olhos amendoados, base do nariz estreita, labio superior fino, cantos da boca descaídos, mão e pés pequenos, estrabismo, escoliose, displasia da anca, hipogonadismo
Mais tarde:
- Obesidade associada a hiperfagia
- Hipotiroidismo
- Alterações comportamentais( teimosia, birras, comportamentos controladores e manipuladores e má adaptação a mudanças de rotina)

Question 5

Síndrome de Angelman

Answer 5

Defeito no mesmo loci
Gene UBE3A materno
Manifestações: atraso mental grave, atraso de desenvolvimento, espasticidade, convulsões, hiperatividade