Síndrome de LEOPARD Flashcards
1
Q
Transmissão
A
Autossómica dominante
Mutação de novo
2
Q
LEOPARD
A
L- lentigos E- ECG (alterações no ECG) O- hipertelorismo ocular P- estenose pulmonar A- anormalidades genitais R- crescimento retardado D- surdez (deafness)
3
Q
Manifestações
A
Cara em forma triangular
Orelhas de baixa implantação
Prognatismo
Hipertelorismo ocular, ptose e estrabismo
Fenda palatina
Estenose pulmonar e miocardiopatia hipertrófica
Escápula alada
Costelas ausentes
Pénis pequeno e criptorquidia/ ausência de ovários ou hipoplásicos
4
Q
Mutações
A
Tipo I- Gene PTPN11 (cromossoma 12)- codifica a SHP-2 e é a mais frequente (50%) Tipo II- Gene RAF1 (cromossoma 3) Tipo III- Gene BRAF (cromossoma 7) MAP2K1 (raro) São oncogenes
5
Q
Mecanismos
A
Tipo I- manifestações cardíacas, ósseas e das células sanguíneas
Tipo II- responsável pela proliferação, diferenciação, migração e apoptose
6
Q
Prevalência
A
200 em todo o mundo
Subdiagnosticada
7
Q
Conceitos
A
Expressividade varíavel
