Neuropatia ótica Hereditária de Leber Flashcards
1
Q
Generalidades
A
doença neurodegenerativa do N. óptico
Transmissão mitocondrial
2
Q
Prevalência
A
1: 15.000/ 50.000
Afeta mais jovens adultos do sexo masculino
3
Q
Mutação
A
Genes de DNA mitocondrial G3460A G11778A T14484C Codificam subunidades do Complexo I da cadeia respiratória
4
Q
Fisiopatologia
A
Interrupção da transferência de eletrões pela NADH desidrogenase
+ EROs
5
Q
Conceitos genéticos
A
Penetrância incompleta (1 mutação não é suficiente)
Heteroplasmia
Homoplasmia
6
Q
Fatores de risco
A
Tabaco
Álcool
Efeito protetor dos estrogénios
7
Q
Manifestações
A
Início na idade adulta (27-34 anos) Perda súbita e indolor da visão central < acuidade visual e visão cromática Tortuosidades vasculares, hiperemia papilar e atrofia do disco otico Pode haver perda de visão permanente
8
Q
Leber plus
A
Variante rara da doença
Manifestações sistémicas
Arritmia, tremores e neuropatia periférica
