SET 5 Flashcards
En bij Lynch?
immunotherapie
Gemetastaseerd familiair colorectaal carcinoom wordt in eerstelijns palliatieve setting bij voorkeur behandeld met…
chemotherapie
Waarom worden ‘genoom instabiliteit en mutaties’ en ‘tumor bevorderende ontsteking’ ook wel ‘enabling characteristics
(tumorbevorderende karakteristieken) genoemd?
Genoom instabiliteit en mutaties bevordert het ontstaan van tumorcellen en tumorbevorderende ontsteking bevordert de groei
van tumoren.
Wat drukt de term relatieve overleving uit?
De overleving van patiënten met kanker gecorrigeerd voor de overleving van mensen in de algemene populatie die dezelfde
karakteristieken hebben.
Waardoor kan een dicentrisch chromosoom ontstaan door een mutatie in het Trf1 gen?
trf1 speelt rol bij telomeren; bij mutatie NHEJ de uiteinden van telomeren vastmaken . uiteinden van chromosomen zullen vastkomen.
wat remt imatinib?
tyrosine kinase domein
Leg in maximaal 40 woorden uit hoe spectrale karyotypering (SKY) werkt
Je gebruikt voor elk chromosoom specifieke probes (1p) met verschillende kleuren fluorescente markers (1p). Hiermee kleur je
een karyogram, zodat elk chromosoom een andere kleur krijgt, die je met een fluorescentie microscoop kunt waarnemen (1p).
Noem de belangrijkste reden om toch het hele genoom te sequencen in plaats van alleen maar de exonen VOOR MUTATIES? 2x
Niet alle oncogene mutaties liggen in exonen. Om mutaties/translocaties buiten exonen te vinden is sequencen van het hele
genoom de aangewezen weg.
Nijmegen Breuk Syndroom (NBS) cellen hebben een radioresistent DNA synthese fenotype.
Welke bewering over blooststelling van NBS cellen aan ioniserende straling is of welke zijn juist?
activeert ATM kinase niet en remt CycA/CDK2 niet, waardoor DNA synthese niet wordt geremd
Wat is een centromeer?
Het deel van een chromosoom dat als aanhechtingspunt fungeert bij de opdeling van de chromatiden tijdens de mitose.
Geef drie mogelijke veranderingen in de circadiane klok in tumorcellen die dit asynchrone delingsgedrag van de tumorcellen
kunnen verklaren.
- de tumor cellen hebben hun circadiane klok verloren
- de circadiane klok van de tumorcellen is intact en gekoppeld aan de celcyclus, maar reageert niet meer op klok-synchroniserende prikkels
- de circadiane klok van de tumorcellen is intact, maar ontkoppeld van de celcyclus
Bij patiënten met primaire myelofibrose (PMF) kunnen drie verschillende typen gen mutaties voorkomen.
Welke van deze mutaties leidt of leiden tot spontane tyrosine-fosforylering van de TPO-R?
Mutaties in MPL, JAK2, CALR
In de 15e eeuw schreef de Zwitserse arts, botanicus en theoloog Paracelsus dat alle stoffen giftig zijn, en dat alleen de dosis die je van een
stof binnenkrijgt bepaalt of je er niets van krijgt, ziek van wordt of dood aan gaat.
Noem vier andere factoren die het toxisch effect van een stof beïnvloeden.
- vorm (actief/inactief, metabole activering)
- duur van de blootstelling (kort vs lang)
- interindividuele verschillen in gevoeligheid (genetische heterogeniteit)
- moment van de dag van blootstelling (chronotoxiciteit)
Welk proces of activiteit is of zijn in normale cellen betrokken bij de activatie van het RAS eiwit?
- binding van het docking eiwit Grb2 aan geactiveerde groeifactor receptoren
- binding van de guanine exchange factor (GEF) aan Grb2
- binding van GTP in plaats van GDP aan het RAS eiwit
Beschrijf in maximaal 40 woorden wat het lot is van de intestinale crypten als APC is geïnactiveerd.
Zonder APC zien we accumulatie van β-catenine en daardoor hyperactivatie van TCF4 door β-catenine wat leidt tot poliep
formatie in de darmen door incorrecte proliferatie van de intestinale stamcellen
Welke gebeurtenissen vinden normaal gesproken plaats bij activering van de niet gemuteerde CSF3R
door de groeifactor CSF3 plaats?
- dimeer vorming van de CSF3R receptor ketens
- binding van signaaleiwitten met een SH2 domein
- fosforylering van de receptor ketens
- activering van de JAK kinase eiwitten
Clonale hematopoiese, gekenmerkt door verworven mutaties in de bloedvormende stam en progenitor cellen, komt in ~10% van de ouderen
voor zonder dat er sprake is van klinische kenmerken van (voorstadia van) acute myeloide leukemie (AML).
Welke van onderstaande uitspraken over clonale hematopoiese is of zijn juist?
AHet verhoogt het risico op leukemie.
B Het leukemierisico wordt hoger naarmate de clone (gemeten aan de hand van de variant allele frequency of VAF), groter is.
onderscheid vormen leukemie op fotos
AL heeft veel meer leukemiecellen dan CL.
verschil tussen lymfatisch en myeloide leukemie; lymfocyten zijn kleinere cellen met weinig cytoplasma.
wat doet ATM kinase?
herkennen van breuken en zo activiteit verhogen van CHK2 –> inactivatie van cycA/CDK2-complex om DNA-synthese te remmen.
Welke van de onderstaande criteria zijn vereist voor het microscopisch bewijs van plaveiselcelcarcinomen?
desmosomen en verhoorning
wat is de oorzaak van Lynch syndroom
defect in het DNA mismatch reparatie (MMR) mechanisme
wat doet G2/M checkpoint
het G2/M checkpoint controleert of DNA replicatie volledig is
Tussen incisiebiopt en excisiebiopt zit een verschil.
Incisiebiopten betekent dat materiaal zonder marge wordt verwijderd, terwijl excisiebiopt altijd een marge van gezond weefsel
heeft
Wat is de meest gebruikelijke techniek in de diagnostische pathologie om specifieke eiwitten zichtbaar te maken met
histologische technieken?
Immunohistochemie
