SET 1 Flashcards
2 dierenrechten
- Het welzijn van mens of dier wordt bepaald door hun ‘capabilities’, hun vermogens om te doen wat voor hen belangrijk is
- Dieren hebben recht op leven, gezondheid, lichamelijke integriteit, spel, verbeelding, emotie, praktische rede, verbinding en controle over
hun leefomgeving
waar krijgen tumoren energie van?
De tumor krijgt zijn energie uit glycolyse en niet uit oxidatieve fosforylering.
waarom WES (alleen exonen) ipv NGS? voordelen deze manier van sequencen
- De exonen bevatten het coderend deel van het genoom, hierin zijn de oncogene mutaties aanwezig. (1p)
- Het ‘exoom’ beslaan maar 1.5% van het genoom. Met WGS gebruik je 98.5% van de data niet. (1p)
- Met WES kun je daarom dieper sequencen waardoor je ook oncogene mutaties die niet in alle cellen voorkomen kan detecteren. (1p
Wat is het effect van behandeling met een DNA methyltransferase remmer zoals Decitabine?
Het methyleringspatroon normaliseert zich, de conditie van veel patiënten verbetert.
Hoe kunnen dergelijke translocaties bijdragen aan het ontwikkelen van leukemie?
Een gen komt onder de controle van enhancers van een ander gen.
In de familie van een jonge, gezonde vrouw van 32 jaar is darmkanker vastgesteld bij grootvader (op 60-jarige leeftijd) en
moeder (op 57-jarige leeftijd). Een Lynch syndroom werd aangetoond. Uiteraard bestaat er veel onrust bij deze vrouw over
erfelijkheid en risico’s. Zij vraagt aan jou als huisarts of immunotherapie zinvol is.
De rol van immunotherapie bij Lynch geassocieerd colorectaal carcinoom lijkt rationeel maar is buiten studieverband nog geen
standaardbehandeling.
Leg in maximaal 30 woorden uit waarom in geval van een aangetoond Lynch syndroom screening op kanker van de
urinewegen niet wordt geadviseerd.
lage frequentie (1pt), geen goede screeningsmethode/vroegdiagnostiek (1pt), geen bewezen effect op kanker gerelateerde sterfte (1pt)
Een patiënt verschijnt op de polikliniek met een afwijkend bloedbeeld. Moleculair onderzoek wijst uit dat er bij deze patiënt
sprake is van een mutatie in een groeifactor receptor, die leidt tot de aanmaak van mutant receptor eiwit MPL-W515L.
Bij welke combinatie van ziektebeelden komt deze mutatie voor?
essentiële thrombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF)
MPL
ET en PMF
PV
90% JAK2
Puntmutaties in het RAS gen komen vaak voor bij verschillende vormen van kanker.
Door deze mutaties ontstaat een oncogene vorm van het RAS eiwit, die continu
actief is.
Hoe wordt dit veroorzaakt?
De mutatie verbreekt de binding van het RAS-GAP eiwit aan oncogeen RAS
Welke genen zijn het vaakst gemuteerd in Familiair
Adenomateuze Polyposis (FAP) syndroom carcinomen?
APC en P53 (tumorrepressorgenen)
Beschrijf kort drie mogelijke redenen waarom een anti-tumorrespons bij een
klinisch manifeste tumor niet effectief is, ook al is deze geïnfiltreerd door
immuuncellen.
- Tumoren worden niet als vreemd herkend / zijn niet immunogeen / zijn lichaamseigen
- Oppervlaktemoleculen op tumorcellen (en ontstekingscellen) onderdrukken activatie van T-cellen.
- In de tumor ontbreekt het aan co-stimulatoire moleculen om T-cellen te activeren
- Factoren geproduceerd door de tumorcellen onderdrukken de activatie van immuuncellen
Wat is een goede reden om JAK2 remmers bij MPN voor te schrijven?
het verbeteren van kwaliteit-van-leven gerelateerde klachten
HR; zusterchromatide vs homoloog.
Wanneer het HR DNA herstelproces het homologe chromosoom als template
gebruikt gaat het reparatieproces soms gepaard met verlies van één van de
twee allelen. bij homoloog is dat niet zo.
