Sd myéloprolifératifs Flashcards by Laura Boutin

Quelle anomalie génétique correspond à la LMC ?

t(9;22)=philadelphie –> fusion gène BCR-ABL (=activation kinase)

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Quelles sont les anomalies génétiques des SMP no LMC ?

Vaquez : Jak2

- TE et myélofibrose primitive : Jak2, MPL, CALR

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Quelle population est touchée par les SMP ?

> 40-50 ans

LMC et TE peuvent se voir + tôt

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Quels sont les risques/évolution des SMP ?

Thromboses artérielles et veineuses
LAM +/- précédée de SMD
Myélofibrose 2 aire (vaquez, TE)

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Quelle est la forme la plus grave des SMP ?

Myélofibrose primitive (aussi la plus rare)

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Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la LMC (hors hyperleuco à PNN) ? A la clinique ?

Myélémie équilibrée
Basophilie
Thrombocytose modérée
Anémie

SMG inconstante

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Comment affirme t on le diagnostic de LMC ?

Hémogramme évocateur + transcrit de fusion BCR-ABL (par PCR)

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Quels sont les examens devant une suspicion de LMC ?

Hémogramme
PCR pour transcrit de fusion BCR-ABL
Myélogramme (pronostic lié à la présence de blastes)
BIlan métab (uricémie, bilan hépatique et rénal, LDH)

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Quelle était l’évolution de la LMC avant les ITK ?

Phase chronique (3-5ans) –> accélération (1 an) –> transfo aigue (LAM > LALB)

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Quel est le ttt de la LMC ?

ITK : Imatinib

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Faut il refaire un caryotype dans le suivi de LMC ?

oui, /6M jusqu’à disparition de t(9;22)

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Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la PG primitive (hors PG)? à la clinique?

Thrombocytose
Hyperleucocytose

SMG

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Quels sont les risques/évolution de Vaquez ?

Court terme : thromboses +/- hémorragies (si thrombocytose importante/ AAP)
Long terme : myélofibrose, SMD, LA

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Dans Vaquez, les érythroblastes évoluent ils grâce à l’EPO ?

Non : indépendants de l’EPO –> pousses autonomes = colonies endogènes

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Quel peut être le caryotype dans Vaquez ?

NORMAL

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Quelles sont les anomalies cytogénétiques spécifiques de Vaquez ?

Aucune

Quels sont les signes cliniques du Vaquez ?

Erythrocytose progressive (mains et visage ++)
signes d’hyperviscosité : vasculaires (thrombose) ou neurosensoriels (céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies)
signe tumoral : prurit aquagénique, SMG

Quels sont les chiffres à partir desquels on peut suspecter une polyglobulie ?

Homme : Hb > 16.5 ou Ht>49%

Femme : Hb > 16 ou Ht >48%

Comment fait on le diagnostic de Vaquez ?

Biologique (Hb, Ht, masse sanguine)
+
Biopsie : hyercellularité des 3 lignées avec prolif mégacaryocytaire pléomorphe
+
Mutation V617F ou mutation de l’exon 12 de JAK2
OU diminution EPO

Dans quel ordre fait on les examens pour le diag de Vaquez ?

JAK2 puis EPO puis BOM

Quand parle t on de PG vraie ?

Volume globulaire total > 125% du volume théorique
ou
Homme : Hb>18.5, Ht >60%
Femme : Hb > 16.5, Ht >54%

Quels sont les examens à réaliser pour rechercher une étiologie secondaire à un Vaquez ?

Echo abdomino pelvienne (tumeur hépatique, rénale, gynéco)

- SatO2/GDS

Quelles sont les causes de fausse PG ?

Hémoconcentration
Pléthore = Sd de Gaisbok (hommes jeunes sédentaires en surpoids)
(- Syndromes thalassémiques hétérozygotes : augmentation du nombre de GR mais pas de l’hémoglobine. Microcytose)

Quels éléments orientent vers une PG secondaire ?

Pas mutation JAK 2
EPO normale
Pas de pousse spontanée de progéniteurs érythoblastiques
Disparition de la PG après ttt de la cause

Quelles sont les causes de PG secondaire ?

Hypoxie | Tumeurs (rein, fois, gynéco, hémangioblastome du cervelet)

Quel SMP a une EDV diminuée par rapport à la population générale ?

Vaquez

Dans Vaquez, qu'est ce qui caractérise une urgence médicale ?

Ht>60% ou signes d'hyperviscosité

Quel est l'objectif dans le ttt du Vaquez ?

Ht <45%

Quels sont les ttt du Vaquez ?

- Saignées + AAP (anticoag en cas de thrombose) | - Myélosuppresseurs + AAP (si > 60 ans, ne tolère pas les saignées...)

Quels sont les myélosuppresseurs utilisés dans Vaquez ?

1/ Hydroxyurée ou hydroxycarbamide : NFS/semaine ES : sécheresse cutanée, ulcères 2/ Ruxolitinib, pipobroman

Que faut il faire vis à vis de la carence martiale due aux saignées dans Vaquez ?

La respecter

Quel est le moins grave des SMP ?

Quelle est la clinique de la TE ?

- Erythromélalgies ++ (douleurs et rougeurs des extrêmités, disparaissent à la prise d'aspirine) - Thromboses, rarement hémorragies - SMG discrète

Que peut-on retrouver à la bio de la TE (hors thrombocytose)?

Hyperleuco discrète sans myélémie | Hb normale

Quels sont les critères diagnostics de la TE ?

- Pl > 450G/L - BOM avec prolif de la lignée mégacaryocytaire - Pas de critères d'autre néoplasie myéloïde + mutation JAK2, CALR, MPL OU présence d'un marqueur de clonalité ou absence d'étiologie de thrombocytose réactionnelle

Qu'est ce qui fait la différence entre TE et Myélofibrose primitive ?

Dans la myélofibrose : érythromyélémie au frottis et SMG franche Si doute : BOM

Quel est le ttt de la TE ?

- Aspirine (effet non démontré). Anticoag si thrombose. | - myélosuppresseurs (si > 60ans, atcd thrombose/hémorragie, pl>1500G/L) : 1/ hydroxyurée/carbamine, 2/ Anagrélide

Quel est l'intérêt du myélogramme dans la LMC ?

Quantifier % blastes (<5% en chronique) | Caryotype

Dans quelles pathologies retrouve t on des dacryocytes ?

- Myélofibrose - Thalassémie - Hématopoïèse extra médullaire