Sd myéloprolifératifs

Question 1

Quelle anomalie génétique correspond à la LMC ?

Answer 1

t(9;22)=philadelphie –> fusion gène BCR-ABL (=activation kinase)

Question 2

Quelles sont les anomalies génétiques des SMP no LMC ?

Answer 2

• Vaquez : Jak2

- TE et myélofibrose primitive : Jak2, MPL, CALR

Question 3

Quelle population est touchée par les SMP ?

Answer 3

> 40-50 ans

LMC et TE peuvent se voir + tôt

Question 4

Quels sont les risques/évolution des SMP ?

Answer 4

Thromboses artérielles et veineuses
LAM +/- précédée de SMD
Myélofibrose 2 aire (vaquez, TE)

Question 5

Quelle est la forme la plus grave des SMP ?

Answer 5

Myélofibrose primitive (aussi la plus rare)

Question 6

Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la LMC (hors hyperleuco à PNN) ? A la clinique ?

Answer 6

Myélémie équilibrée
Basophilie
Thrombocytose modérée
Anémie

SMG inconstante

Question 7

Comment affirme t on le diagnostic de LMC ?

Answer 7

Hémogramme évocateur + transcrit de fusion BCR-ABL (par PCR)

Question 8

Quels sont les examens devant une suspicion de LMC ?

Answer 8

Hémogramme
PCR pour transcrit de fusion BCR-ABL
Myélogramme (pronostic lié à la présence de blastes)
BIlan métab (uricémie, bilan hépatique et rénal, LDH)

Question 9

Quelle était l’évolution de la LMC avant les ITK ?

Answer 9

Phase chronique (3-5ans) –> accélération (1 an) –> transfo aigue (LAM > LALB)

Question 10

Quel est le ttt de la LMC ?

Answer 10

ITK : Imatinib

Question 11

Faut il refaire un caryotype dans le suivi de LMC ?

Answer 11

oui, /6M jusqu’à disparition de t(9;22)

Question 12

Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la PG primitive (hors PG)? à la clinique?

Answer 12

Thrombocytose
Hyperleucocytose

SMG

Question 13

Quels sont les risques/évolution de Vaquez ?

Answer 13

Court terme : thromboses +/- hémorragies (si thrombocytose importante/ AAP)
Long terme : myélofibrose, SMD, LA

Question 14

Dans Vaquez, les érythroblastes évoluent ils grâce à l’EPO ?

Answer 14

Non : indépendants de l’EPO –> pousses autonomes = colonies endogènes

Question 15

Quel peut être le caryotype dans Vaquez ?

Answer 15

NORMAL

Question 16

Quelles sont les anomalies cytogénétiques spécifiques de Vaquez ?

Answer 16

Aucune

Question 17

Quels sont les signes cliniques du Vaquez ?

Answer 17

• Erythrocytose progressive (mains et visage ++)
• signes d’hyperviscosité : vasculaires (thrombose) ou neurosensoriels (céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies)
• signe tumoral : prurit aquagénique, SMG

Question 18

Quels sont les chiffres à partir desquels on peut suspecter une polyglobulie ?

Answer 18

Homme : Hb > 16.5 ou Ht>49%

Femme : Hb > 16 ou Ht >48%

Question 19

Comment fait on le diagnostic de Vaquez ?

Answer 19

• Biologique (Hb, Ht, masse sanguine)
  +
• Biopsie : hyercellularité des 3 lignées avec prolif mégacaryocytaire pléomorphe
  +
• Mutation V617F ou mutation de l’exon 12 de JAK2
  OU diminution EPO

Question 20

Dans quel ordre fait on les examens pour le diag de Vaquez ?

Answer 20

JAK2 puis EPO puis BOM

Question 21

Quand parle t on de PG vraie ?

Answer 21

Volume globulaire total > 125% du volume théorique
ou
Homme : Hb>18.5, Ht >60%
Femme : Hb > 16.5, Ht >54%

Question 22

Quels sont les examens à réaliser pour rechercher une étiologie secondaire à un Vaquez ?

Answer 22

• Echo abdomino pelvienne (tumeur hépatique, rénale, gynéco)

- SatO2/GDS

Question 23

Quelles sont les causes de fausse PG ?

Answer 23

• Hémoconcentration
• Pléthore = Sd de Gaisbok (hommes jeunes sédentaires en surpoids)
  (- Syndromes thalassémiques hétérozygotes : augmentation du nombre de GR mais pas de l’hémoglobine. Microcytose)

Question 24

Quels éléments orientent vers une PG secondaire ?

Answer 24

Pas mutation JAK 2
EPO normale
Pas de pousse spontanée de progéniteurs érythoblastiques
Disparition de la PG après ttt de la cause

Question 25

Quelles sont les causes de PG secondaire ?

Answer 25

Hypoxie

Tumeurs (rein, fois, gynéco, hémangioblastome du cervelet)

Question 26

Quel SMP a une EDV diminuée par rapport à la population générale ?

Answer 26

Vaquez

Question 27

Dans Vaquez, qu’est ce qui caractérise une urgence médicale ?

Answer 27

Ht>60% ou signes d’hyperviscosité

Question 28

Quel est l’objectif dans le ttt du Vaquez ?

Answer 28

Ht <45%

Question 29

Quels sont les ttt du Vaquez ?

Answer 29

• Saignées + AAP (anticoag en cas de thrombose)

- Myélosuppresseurs + AAP (si > 60 ans, ne tolère pas les saignées…)

Question 30

Quels sont les myélosuppresseurs utilisés dans Vaquez ?

Answer 30

1/ Hydroxyurée ou hydroxycarbamide : NFS/semaine
ES : sécheresse cutanée, ulcères
2/ Ruxolitinib, pipobroman

Question 31

Que faut il faire vis à vis de la carence martiale due aux saignées dans Vaquez ?

Answer 31

La respecter

Question 32

Quel est le moins grave des SMP ?

Answer 32

TE

Question 33

Quelle est la clinique de la TE ?

Answer 33

• Erythromélalgies ++ (douleurs et rougeurs des extrêmités, disparaissent à la prise d’aspirine)
• Thromboses, rarement hémorragies
• SMG discrète

Question 34

Que peut-on retrouver à la bio de la TE (hors thrombocytose)?

Answer 34

Hyperleuco discrète sans myélémie

Hb normale

Question 35

Quels sont les critères diagnostics de la TE ?

Answer 35

• Pl > 450G/L
• BOM avec prolif de la lignée mégacaryocytaire
• Pas de critères d’autre néoplasie myéloïde
  + mutation JAK2, CALR, MPL
  OU présence d’un marqueur de clonalité ou absence d’étiologie de thrombocytose réactionnelle

Question 36

Qu’est ce qui fait la différence entre TE et Myélofibrose primitive ?

Answer 36

Dans la myélofibrose : érythromyélémie au frottis et SMG franche
Si doute : BOM

Question 37

Quel est le ttt de la TE ?

Answer 37

• Aspirine (effet non démontré). Anticoag si thrombose.

- myélosuppresseurs (si > 60ans, atcd thrombose/hémorragie, pl>1500G/L) : 1/ hydroxyurée/carbamine, 2/ Anagrélide

Question 38

Quel est l’intérêt du myélogramme dans la LMC ?

Answer 38

Quantifier % blastes (<5% en chronique)

Caryotype

Question 39

Dans quelles pathologies retrouve t on des dacryocytes ?

Answer 39

• Myélofibrose
• Thalassémie
• Hématopoïèse extra médullaire