Sd myéloprolifératifs Flashcards
Quelle anomalie génétique correspond à la LMC ?
t(9;22)=philadelphie –> fusion gène BCR-ABL (=activation kinase)
Quelles sont les anomalies génétiques des SMP no LMC ?
- Vaquez : Jak2
- TE et myélofibrose primitive : Jak2, MPL, CALR
Quelle population est touchée par les SMP ?
> 40-50 ans
LMC et TE peuvent se voir + tôt
Quels sont les risques/évolution des SMP ?
Thromboses artérielles et veineuses
LAM +/- précédée de SMD
Myélofibrose 2 aire (vaquez, TE)
Quelle est la forme la plus grave des SMP ?
Myélofibrose primitive (aussi la plus rare)
Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la LMC (hors hyperleuco à PNN) ? A la clinique ?
Myélémie équilibrée
Basophilie
Thrombocytose modérée
Anémie
SMG inconstante
Comment affirme t on le diagnostic de LMC ?
Hémogramme évocateur + transcrit de fusion BCR-ABL (par PCR)
Quels sont les examens devant une suspicion de LMC ?
Hémogramme
PCR pour transcrit de fusion BCR-ABL
Myélogramme (pronostic lié à la présence de blastes)
BIlan métab (uricémie, bilan hépatique et rénal, LDH)
Quelle était l’évolution de la LMC avant les ITK ?
Phase chronique (3-5ans) –> accélération (1 an) –> transfo aigue (LAM > LALB)
Quel est le ttt de la LMC ?
ITK : Imatinib
Faut il refaire un caryotype dans le suivi de LMC ?
oui, /6M jusqu’à disparition de t(9;22)
Que peut on retrouver à l’hémogramme dans la PG primitive (hors PG)? à la clinique?
Thrombocytose
Hyperleucocytose
SMG
Quels sont les risques/évolution de Vaquez ?
Court terme : thromboses +/- hémorragies (si thrombocytose importante/ AAP)
Long terme : myélofibrose, SMD, LA
Dans Vaquez, les érythroblastes évoluent ils grâce à l’EPO ?
Non : indépendants de l’EPO –> pousses autonomes = colonies endogènes
Quel peut être le caryotype dans Vaquez ?
NORMAL
Quelles sont les anomalies cytogénétiques spécifiques de Vaquez ?
Aucune
Quels sont les signes cliniques du Vaquez ?
- Erythrocytose progressive (mains et visage ++)
- signes d’hyperviscosité : vasculaires (thrombose) ou neurosensoriels (céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies)
- signe tumoral : prurit aquagénique, SMG
Quels sont les chiffres à partir desquels on peut suspecter une polyglobulie ?
Homme : Hb > 16.5 ou Ht>49%
Femme : Hb > 16 ou Ht >48%
Comment fait on le diagnostic de Vaquez ?
- Biologique (Hb, Ht, masse sanguine)
+ - Biopsie : hyercellularité des 3 lignées avec prolif mégacaryocytaire pléomorphe
+ - Mutation V617F ou mutation de l’exon 12 de JAK2
OU diminution EPO
Dans quel ordre fait on les examens pour le diag de Vaquez ?
JAK2 puis EPO puis BOM
Quand parle t on de PG vraie ?
Volume globulaire total > 125% du volume théorique
ou
Homme : Hb>18.5, Ht >60%
Femme : Hb > 16.5, Ht >54%
Quels sont les examens à réaliser pour rechercher une étiologie secondaire à un Vaquez ?
- Echo abdomino pelvienne (tumeur hépatique, rénale, gynéco)
- SatO2/GDS
Quelles sont les causes de fausse PG ?
- Hémoconcentration
- Pléthore = Sd de Gaisbok (hommes jeunes sédentaires en surpoids)
(- Syndromes thalassémiques hétérozygotes : augmentation du nombre de GR mais pas de l’hémoglobine. Microcytose)
Quels éléments orientent vers une PG secondaire ?
Pas mutation JAK 2
EPO normale
Pas de pousse spontanée de progéniteurs érythoblastiques
Disparition de la PG après ttt de la cause
Quelles sont les causes de PG secondaire ?
Hypoxie
Tumeurs (rein, fois, gynéco, hémangioblastome du cervelet)
Quel SMP a une EDV diminuée par rapport à la population générale ?
Vaquez
Dans Vaquez, qu’est ce qui caractérise une urgence médicale ?
Ht>60% ou signes d’hyperviscosité
Quel est l’objectif dans le ttt du Vaquez ?
Ht <45%
Quels sont les ttt du Vaquez ?
- Saignées + AAP (anticoag en cas de thrombose)
- Myélosuppresseurs + AAP (si > 60 ans, ne tolère pas les saignées…)
Quels sont les myélosuppresseurs utilisés dans Vaquez ?
1/ Hydroxyurée ou hydroxycarbamide : NFS/semaine
ES : sécheresse cutanée, ulcères
2/ Ruxolitinib, pipobroman
Que faut il faire vis à vis de la carence martiale due aux saignées dans Vaquez ?
La respecter
Quel est le moins grave des SMP ?
TE
Quelle est la clinique de la TE ?
- Erythromélalgies ++ (douleurs et rougeurs des extrêmités, disparaissent à la prise d’aspirine)
- Thromboses, rarement hémorragies
- SMG discrète
Que peut-on retrouver à la bio de la TE (hors thrombocytose)?
Hyperleuco discrète sans myélémie
Hb normale
Quels sont les critères diagnostics de la TE ?
- Pl > 450G/L
- BOM avec prolif de la lignée mégacaryocytaire
- Pas de critères d’autre néoplasie myéloïde
+ mutation JAK2, CALR, MPL
OU présence d’un marqueur de clonalité ou absence d’étiologie de thrombocytose réactionnelle
Qu’est ce qui fait la différence entre TE et Myélofibrose primitive ?
Dans la myélofibrose : érythromyélémie au frottis et SMG franche
Si doute : BOM
Quel est le ttt de la TE ?
- Aspirine (effet non démontré). Anticoag si thrombose.
- myélosuppresseurs (si > 60ans, atcd thrombose/hémorragie, pl>1500G/L) : 1/ hydroxyurée/carbamine, 2/ Anagrélide
Quel est l’intérêt du myélogramme dans la LMC ?
Quantifier % blastes (<5% en chronique)
Caryotype
Dans quelles pathologies retrouve t on des dacryocytes ?
- Myélofibrose
- Thalassémie
- Hématopoïèse extra médullaire
