Anémie Flashcards
Les thalassémies engendrent elles des anémies centrales ou périph?
Centrales + part hémolytique (car excès d’Hb pathologique forme des tétramères toxiques pour l’érythroblaste = central ET pour GR formés = hémolyse)
Combien de gènes alpha présente t on? Quand a t on un tableau de thalassémie mineure/interm/majeure?
4 :
Mineure si perte 2gènes/4
Interm 3/4 = hémoglobinose H = hémolyse ++
Majeure 4/4 = hémoglobine de Bart’s (tétramère y) —> non viable
Quand s exprime la beta thalassemie?
Apres la naissance (car HbF=alpha2gamma2) = 1ere année de vie
Quelles mutations donnent une beta thalassemie intermediaire/majeure?
- interm : mutations homozygotes ou hétérozygote composite beta + (diminution de synthese)
- majeure : mut homo ou hetero composite beta0 (absence de synthese)
Quelle bio retrouve t on lors d une thalassémie mineure ?
Microcytose et hypochromie sans anémie ou faible anémie
Reticulocytes normaux
Bilan martial normal
Quand fait on une éléctrophorès de l’hémoglobine devant une anémie microcytaire?
CONTEXTE FAMILIAL (pas l’origine ethnique)
Vers quoi oriente une moelle pauvre + anémie en cas? Une érythroblastopénie isolée?
Erythroblastopénie isolée (<5% erythroblastes) :
- enfant : constitutionnel ou inf Parvo B19 + hémolyse chronique
- adulte : medicament, MAI, Kc dig, sd lymphoprolif, thymome
Frottis pauvre en cellules : —> BOM
- aplasie médullaire
- myélifibrose
Vers quoi oriente une moelle riche à la pxn?
- envahie par cellules hématopoïétiques : blastes (LA), plasmocytes (myélomes), lymphocytes matures (LLC ou lymphome), cellules lymphomateuses (lymphome), dysplasiques (sd myélodysplasique)
- envahie par cellules non hemato = meta (sein, rein, thyroïde, prostate)
Quels sont les 2 types d’hémolyse?
- intra tissulaire (chronique, ictere à bili libre) = exacerbation hémolyse physio (macrophages spléniques) : sphérocytose héréditaire (Minkowski chauffard)
- intra vasc (aigue, hémoglobinurie, hémoglobinémie = hb ds plasma, haptogb indosable) = destruction directe : def G6PD en crise hémolytique
Dans le def en G6PD, qu est ce qui peut déclencher une crise hémolytique? Quels en sont les symptomes?
Medicament
Infection
Ingestion de fèves
—> douleur abdo atypique/ lombaire +/- choc oligo anurique
Quelles sont les anémies hémolytiques extra corpusculaires?
Immunologiques
Mécaniques
Inf
Toxiques
Quelles sont les anémies hémolytiques corpusculaires ?
- Anomalies mb GR (sphérocytose héréditaire = minkowski chauffard)
- anomalies enzymes du GR (def G6PD+++= intra vasc, déf pyruvate kinase = intra tissulaire)
- anomalies Hb (thalassémies, drépano)
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Quel est le mode de transmission de la sphérocytose héréditaire? Quel est le ttt des formes symptomatiques?
AD
Splénectomie
Quel tableau doit orienter vers une sphérocytose héréditaire?
Anémie + ictère + SMG
Quel est le mode de transmission du def en G6PD ? Quand dose t on l’activité enzymatique?
Lié à l’X
En dehors d’une crise (réticulocytose fausse le diagnostic)
Dans la drépanocytose , quelles sont les 3 formes possibles d’allèles? Quelles sont les Hb retrouvées?
SS : Hb S (remplace l’HbA)
S-b0 : HbS et HbF
SC : HbS et HbC
Quelle est la seule hémolyse corpusculaire acquise? Quelle en est la clinique ? Comment fait on le diag?
Hémoglobinurie paroxystique nocturne = mutation cellule souche hématopoïétique
—> hémolyse intra vasc nocturne (urines porto le matin), douleurs abdo/musc, accidents thrombotiques fréquents
—> def d expression des molécules à ancre GPI à la surface des cellules sanguines en cytométrie de flux
Devant une anémie macrocytaire, quels sont les 4 diagnostics à évoquer en priorité ? En l’absence de ces diagnostics, que faut il envisager?
Insuffisance thyroïdienne
Insuffisance rénale chronique (normocytaire >macro)
Cirrhose
Médicaments (chimio, sulfamides, anticomitiaux, ARV..)
—> sinon : carences (B12, B9) ou sd myélodysplasique
Quelles sont les manif de Biermer?
Glossite atrophique vernissée
Troubles sensitifs si plats chauds/épicés
Troubles dig
Cutané : peau sèche, tbles phanères, hyperpig paumes/plantes, vitiligo, ictère
Neuro incst
Quels sont les signes de sclérose combinée de moelle?
Quadriparésie + incontinence
Où est l’hémolyse dans le Bierer?
Intra médullaire
Quelle est la biologie du Biermer?
Anémie sévère
Leuco normal ou neutropénie (avec hypersegmentation nucléaire)
Thrombopénie ++
Dans le Biermer, si une pxn médullaire est faite, que retrouve - t-elle?
Mégaloblastes avec noyau immature et cytoplasme mature
Métamyélocytes géants
Que dose t on pour le diagnostic de Biermer? Quel sera l’élément de surveillance?
B12
Ac anti FI
Gastrine (augmentée si achlorhydrie)
Ac anti cellules pariétales gastriques
+ EOGD / 2-3 ans car risque Kc gastrique
Quel est le ttt de Biermer?
Vit B12 Hydroxocobalamine :
10 inj IM (1/2j) puis 1inj/3M à vie
Quelle est l indication à la vit B12 per os ?
Carence d apport (ex : végétalien strict >4 ans)
Que faut il faire en cas de def vitaminique sans résultat des dosages ?
Vit B9 + B12 car supplémenter en B9 peut aggraver les troubles neuro si def B12 sous jacente
