Anémie

Question 1

Les thalassémies engendrent elles des anémies centrales ou périph?

Answer 1

Centrales + part hémolytique (car excès d’Hb pathologique forme des tétramères toxiques pour l’érythroblaste = central ET pour GR formés = hémolyse)

Question 2

Combien de gènes alpha présente t on? Quand a t on un tableau de thalassémie mineure/interm/majeure?

Answer 2

4 :
Mineure si perte 2gènes/4
Interm 3/4 = hémoglobinose H = hémolyse ++
Majeure 4/4 = hémoglobine de Bart’s (tétramère y) —> non viable

Question 3

Quand s exprime la beta thalassemie?

Answer 3

Apres la naissance (car HbF=alpha2gamma2) = 1ere année de vie

Question 4

Quelles mutations donnent une beta thalassemie intermediaire/majeure?

Answer 4

• interm : mutations homozygotes ou hétérozygote composite beta + (diminution de synthese)
• majeure : mut homo ou hetero composite beta0 (absence de synthese)

Question 5

Quelle bio retrouve t on lors d une thalassémie mineure ?

Answer 5

Microcytose et hypochromie sans anémie ou faible anémie
Reticulocytes normaux
Bilan martial normal

Question 6

Quand fait on une éléctrophorès de l’hémoglobine devant une anémie microcytaire?

Answer 6

CONTEXTE FAMILIAL (pas l’origine ethnique)

Question 7

Vers quoi oriente une moelle pauvre + anémie en cas? Une érythroblastopénie isolée?

Answer 7

Erythroblastopénie isolée (<5% erythroblastes) :

• enfant : constitutionnel ou inf Parvo B19 + hémolyse chronique
• adulte : medicament, MAI, Kc dig, sd lymphoprolif, thymome

Frottis pauvre en cellules : —> BOM

• aplasie médullaire
• myélifibrose

Question 8

Vers quoi oriente une moelle riche à la pxn?

Answer 8

• envahie par cellules hématopoïétiques : blastes (LA), plasmocytes (myélomes), lymphocytes matures (LLC ou lymphome), cellules lymphomateuses (lymphome), dysplasiques (sd myélodysplasique)
• envahie par cellules non hemato = meta (sein, rein, thyroïde, prostate)

Question 9

Quels sont les 2 types d’hémolyse?

Answer 9

• intra tissulaire (chronique, ictere à bili libre) = exacerbation hémolyse physio (macrophages spléniques) : sphérocytose héréditaire (Minkowski chauffard)
• intra vasc (aigue, hémoglobinurie, hémoglobinémie = hb ds plasma, haptogb indosable) = destruction directe : def G6PD en crise hémolytique

Question 10

Dans le def en G6PD, qu est ce qui peut déclencher une crise hémolytique? Quels en sont les symptomes?

Answer 10

Medicament
Infection
Ingestion de fèves

—> douleur abdo atypique/ lombaire +/- choc oligo anurique

Question 11

Quelles sont les anémies hémolytiques extra corpusculaires?

Answer 11

Immunologiques
Mécaniques
Inf
Toxiques

Question 12

Quelles sont les anémies hémolytiques corpusculaires ?

Answer 12

• Anomalies mb GR (sphérocytose héréditaire = minkowski chauffard)
• anomalies enzymes du GR (def G6PD+++= intra vasc, déf pyruvate kinase = intra tissulaire)
• anomalies Hb (thalassémies, drépano)
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Question 13

Quel est le mode de transmission de la sphérocytose héréditaire? Quel est le ttt des formes symptomatiques?

Answer 13

AD

Splénectomie

Question 14

Quel tableau doit orienter vers une sphérocytose héréditaire?

Answer 14

Anémie + ictère + SMG

Question 15

Quel est le mode de transmission du def en G6PD ? Quand dose t on l’activité enzymatique?

Answer 15

Lié à l’X

En dehors d’une crise (réticulocytose fausse le diagnostic)

Question 16

Dans la drépanocytose , quelles sont les 3 formes possibles d’allèles? Quelles sont les Hb retrouvées?

Answer 16

SS : Hb S (remplace l’HbA)

S-b0 : HbS et HbF

SC : HbS et HbC

Question 17

Quelle est la seule hémolyse corpusculaire acquise? Quelle en est la clinique ? Comment fait on le diag?

Answer 17

Hémoglobinurie paroxystique nocturne = mutation cellule souche hématopoïétique
—> hémolyse intra vasc nocturne (urines porto le matin), douleurs abdo/musc, accidents thrombotiques fréquents
—> def d expression des molécules à ancre GPI à la surface des cellules sanguines en cytométrie de flux

Question 18

Devant une anémie macrocytaire, quels sont les 4 diagnostics à évoquer en priorité ? En l’absence de ces diagnostics, que faut il envisager?

Answer 18

Insuffisance thyroïdienne
Insuffisance rénale chronique (normocytaire >macro)
Cirrhose
Médicaments (chimio, sulfamides, anticomitiaux, ARV..)

—> sinon : carences (B12, B9) ou sd myélodysplasique

Question 19

Quelles sont les manif de Biermer?

Answer 19

Glossite atrophique vernissée
Troubles sensitifs si plats chauds/épicés
Troubles dig
Cutané : peau sèche, tbles phanères, hyperpig paumes/plantes, vitiligo, ictère
Neuro incst

Question 20

Quels sont les signes de sclérose combinée de moelle?

Answer 20

Quadriparésie + incontinence

Question 21

Où est l’hémolyse dans le Bierer?

Answer 21

Intra médullaire

Question 22

Quelle est la biologie du Biermer?

Answer 22

Anémie sévère
Leuco normal ou neutropénie (avec hypersegmentation nucléaire)
Thrombopénie ++

Question 23

Dans le Biermer, si une pxn médullaire est faite, que retrouve - t-elle?

Answer 23

Mégaloblastes avec noyau immature et cytoplasme mature

Métamyélocytes géants

Question 24

Que dose t on pour le diagnostic de Biermer? Quel sera l’élément de surveillance?

Answer 24

B12
Ac anti FI
Gastrine (augmentée si achlorhydrie)
Ac anti cellules pariétales gastriques

+ EOGD / 2-3 ans car risque Kc gastrique

Question 25

Quel est le ttt de Biermer?

Answer 25

Vit B12 Hydroxocobalamine :

10 inj IM (1/2j) puis 1inj/3M à vie

Question 26

Quelle est l indication à la vit B12 per os ?

Answer 26

Carence d apport (ex : végétalien strict >4 ans)

Question 27

Que faut il faire en cas de def vitaminique sans résultat des dosages ?

Answer 27

Vit B9 + B12 car supplémenter en B9 peut aggraver les troubles neuro si def B12 sous jacente