Sammelsurium der Pädiatrie

Question 1

Bruton-Agammaglobulinämie:

• Definition und Genetik
• Klinik
• Therapie

Answer 1

= x-chromosomal vererbt, betrifft nur Jungen, führt zu vollständigem Mangel an B-Lymphozyten

Klinik: rezidivierende, eitrige Infekte v.a. im HNO-Bereich

Therapie: Gabe von Gammaglobulinen

Question 2

(Selektiver)IgA-Mangel:

• Definition
• Ätiologie
• Klinik (3)
• Therapie
• Prognose

Answer 2

= Serum-IgA-Spiegel unter 5mg/du

• 1:400 bis 1:1000

Ätiologie: ungeklärt (einige Unterformen familiär gehäuft, aberhäufiger sporadisch)

Klinik: Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von:

• respiratorischen Infekten
• chronischen Durchfällen, Steatorrhoe
• Assoziation u.a. zu Zöliakie, CED

Therapie: Symptomatisch (keine IV-IgA-Substitution!! -> Körper bildet häufig AK gegen infundierte AK -> Unverträglichkeitsreaktion)

Prognose: günstig (Lebenserwartung idR nicht eingeschränkt)

Question 3

Septische Granulomatose:

• Genetik
• Pathophysiologie
• Klinik

Answer 3

• sehr selten
• x-chromosomal vererbt
• Störung der Phagozytenfunktion der Neutrophilen Granulozyten -> ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern (v.a. Bakterien und Pilze) -> Infektionen, Granulombildung

Klinik: Abszesse der Haut, Leber und Lunge

Question 4

Langerhans-Zell-Histiozytose:

• Entitäten/veraltete Bezeichnungen (4)
• Definition
• Charakteristika (3)

Answer 4

= tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histiozytärer Zellen

Entitäten/veraltete Bezeichnungen:

• Histiozytose X
• Abt-Lettere-Siwe-Syndrom (schwerste Verlaufsform)
• Schüller-Christian-Hand-Syndrom
• eosinophiles Granulom (milde Verlaufsform, v.a. Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen)

Charakteristika:

• Auftreten insbesondere im Säuglingsalter
• akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, LK -> Lymphadenopathie)
• unbehandelt hohe Letalität

Question 5

Silver-Russel-Syndrom

• Definition
• Klinik (5)

Answer 5

= seltenes sporadisch auftretendes Dsyndrom des intrauterinen Kleinwuchses

Klinik:

• Körperlänge reduziert
• relative Makrocephalie
• charakteristische Gesichtsform: unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
• Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
• normale bis leicht vermindere geistige Leistungsfähigkeit

Zur Erinnerung: Sotos-Syndrom mit Gigantismus, Hohe Stirn, Langes Gesicht, Hypertelorismus, Spitzes Kinn, Hoher Haaransatz

Question 6

Erythema toxicum neonatorum

• Synonym
• Definition
• Pathogenese
• Klinik
• Prognose

Answer 6

= Neugeborenenexanthem
= harmloses, innerhalb der ersten Wochen postnatal auftretendes Exanthem

Pathogenese: physiologischer Flüssigkeits- und Gewichtsverlust innerhalb der ersten Lebenswoche -> oberflächlich gelegene Hautschicht trocknet ein -> Exanthem

Klinik: urtikarielles Exanthem, aber auch Hautschuppung, fleckige Rötung, kleine gelbe Papeln/Pusteln

Prognose: selbstlimitierend (dauert ca 1 Woche)

Question 7

Milia neonatorum -> Definition

Answer 7

Talgretentionszystej, die bei Neugeborenen im Gesicht oder auf der Schleimhaut auftreten und reversibel sind

• stecknadelkopfgroße Bläschen
• spontan reversibel -> Keine Therapie notwendig

Question 8

Infantile Zerebralparese:

• Definition
• Ätiologie (3) und Risikofaktor (1)
• Klinik (3)

Answer 8

= frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns mit unterschiedlichem Ausprägungsbild motorischer Störungen

Ätiologie:

• Gefäßverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen
• RF: Frühgeburt

Klinik:

• spastische Erhöhung desMuskeltonus (von Agonisten und Antagonisten, da Beuger stärker -> zB Spitzfußstellung); Scherengang (spastische Paraparese der Hüftadduktoren)
• extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea)
• gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen