Kleinwuchs

Question 1

Normale Wachstumsgeschwindigkeit im 1., 2., 3. Lebensjahr, vom 3. Lj bis zum Eintritt in die Pubertät und in der Pubertät

Answer 1

• 1. Lebensjahr: ca 25 cm
• 2. Lebensjahr: ca 11 cm
• 3. Lebensjahr: ca 8cm
• 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: ca 5-8cm pro Lebensjahr
• in de Pubertät ca 7-10cm pro Lebensjahr

Question 2

Normale Gewichtsentwicklung:

• Geburtsgewicht
• 4-5 Monate
• 1 Jahr
• 6 Jahre

Answer 2

• Geburtsgewicht ca 3,3kg
• 4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca 6,6kg)
• 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca 10kg)
• 6 Jahre: ca 20kg

Question 3

Knochenentwicklung -> 2 Formen

Answer 3

Enchondrale Ossifikation (= Verknöcherung von innen):
- Blutgefäße mit Mesenchymzellen wachsen in Epiphyse ein -> bewirken ständigen Ab- und Aufbau der Substanz -> insgesamt Verlängerung des Knochens -> dient dem Längenwachstum!

Perchondrale Ossifikation (= Veknöcherung von außen):
- Osteoblastenaktivität der Knorpelhaut der Diaphyse differenzieren sich zu Osteozyten -> bewirken Vergrößerung der Knochendurchmessers -> dient Umfangswachstum des Knochens

Question 4

Berechnung der Zielgröße von Kindern

Answer 4

Mittlere Elterngröße +6,5cm (Jungen) bzw -6,5cm (Mädchen)

Alternativ Vorhersage der Erwachsenengröße mittels ap-Röntgenbild der linken Hand (Korrelation Grad der Knochenreifung und prozentualem Anteil der Größe zur Endgröße)

Question 5

Gründe für Kleinwuchs (9)

Answer 5

Familiärer Kleinwuchs (häufigster Grund, normale Körperproportionen, keine Wachstumsstörung)

Konstitutioneller Kleinwuchs (zweithäufigster Grund, verminderte Wachstumsgeschwindigkeit mit verspätetem Pubertätseintritt

Hormonell:

• kongenitale Hypothyreose
• Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH)
• adrenogenitales Syndrom (als Kinder groß, aber verfrühter Epiphysenschluss)
• psychosozial: Vernachlässigung/Misshandlung -> Wachstumshormonmangel

Pränatale Störungen:
- Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol/Nikotin

Chronische Erkrankungen:

• chronischer O2-Mangel: schwere Anämien, Herzvitien
• Mangelversorgung: Unterernährung, Malabsorption (Zöliakie, M. Crohn)

Hereditär/chromosomal:

• Ullrich-Turner-Syndrom
• Trisomie 21
• Prader-Willi-Syndrom
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
• Weill-Marchesani-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Silver-Russel-Syndrom

Question 6

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

• Genetik
• Kennzeichen (5)

Answer 6

• seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung

- gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung, Polydaktylie

Question 7

Weill-Marchesani-Syndrom -> Kennzeichen (3)

Answer 7

• seltene hereditäre Erkrankung
• gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen, Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation, sekundäres Glaukom)

Question 8

Noonan-Syndrom:

• Definition
• Häufigkeit
• Klinische Merkmale (4)

Answer 8

= heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12
- Klinik an dem eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln -> wird manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet

Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffen

Klinische Merkmale:

• Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)
• leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli
• oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose, VSD)
• geistige Entwicklung evtl verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich

Question 9

Achondroplasie -> Genetik und Epidemiologie

Answer 9

Genetik:

• autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation
• zu 80% Neumutation
• Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)

Epidemiologie:

• häufigste Skelettsysplasie
• Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

Question 10

Achondroplasie -> Klinik (5) und Diagnostik/Befunde (3)

Answer 10

Klinik:

• Normale Rumpflänge
• überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn
• kleine plumpe Extremitäten
• Körperlängee unter 130cm
• Spinalkanalstenose
• Dreizackhand

Diagnostik:
- Röntgen der Wirbelsäule: abgeflachte Wirbelkörper, Brust-Kyphose, Lenden-Lordose

Question 11

Kleinwuchs -> Definition

Answer 11

Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile

-> dokumentierte abnorm niedrige Wachstumsgeschwindigkeit

Question 12

Osteogenesis imperfecta -> Synonym udn Definition

Answer 12

= Glasknochenkrankheit
= seltener Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen

Question 13

Osteogenesis imperfecta -> Einteilung

Answer 13

Aktuell 11 Typen, exemplarisch:

Typ I:

• Mildeste Form
• autosomal-dominant vererbt
• normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
• Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
• weiße bis blaue Skleren
• otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Typ II:

• autosomal-rezessiv
• schwerste Form
• blaue Skleren
• schon intrauterin multiple Frakturen, insbesondere Rippen (-> Perlschnurrippen) und lange Röhrenknochen
• Caput membranaceum
• dysproportionierter Kleinwuchs
• Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres