Hyperbilirubinämie-Syndrome_Brainscape Flashcards
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Einteilung
- Bei welchen Krankheiten ist das indirekte Bili erhöht? (2)
- Bei welchen Krankheiten ist das direkte Bili erhöht? (2)
- welches BIlirubin kann per Urinstreifen nachgewiesen werden? (1)
- welches BIlirubin verursacht Enzephalopathie? (1)
Bei welchen Krankheiten ist das indirekte Bili erhöht?
- Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert
- Crigler-Najjar-Syndrom
Bei welchen Krankheiten ist das direkte Bili erhöht?
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Rotor-Syndrom
welches BIlirubin kann per Urinstreifen nachgewiesen werden?: direktes
welches BIlirubin verursacht Enzephalopathie?: indirektes (Kernikterus)
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Morbus GIlbert
- Epidemiologie (1)
- Ätiologie (1)
- auslösende Faktoren (3)
- Diagnostik (2)
- Klinik (2)
- Therapie (1)
Epidemiologie: häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom
Ätiologie: hereditär, gering verminderte Aktivität der UDP-Glucoronyltransferase
auslösende Faktoren
- körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung)
- Fastenperioden
- Alkoholkonsum
Diagnostik
- indirektes Bilirubin erhöht, sonst normale Blut- und Leberwerte
- Nachweis der Mutation per PCR
Klinik
- evtl. Inappetenz, Schlappheit
- evtl. Ikterus (meist milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
Therapie: nicht notwendig
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Crigler-Najjar-Syndrom I
- Ätiologie (1)
- Vererbung (1)
- Klinik (2)
- Diagnostik (2)
- Therapie(siehe gesonderte Lernkarte)
Ätiologie: funktionslose UDP-Glukoronyltransferase
Vererbung: autosomal-rezessiv
Klinik
- exzessiver Neugeborenenikterus
- Kernikterus mit sehr schlechter Prognose
Diagnostik
- indirektes BIlirubin sehr stark erhöht
- weitere Leberwerte im Normalbereich
Therapie(siehe gesonderte Lernkarte)
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Crigler-Najjar-Syndrom II
- Ätiologie (1)
- Vererbung (1)
- Klinik (2)
- Therapie (3)
- Prognose (1)
Ätiologie: mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität
Vererbung: autosomal-dominant
Klinik
- Neugeborenenikterus
- schwere Schübe im Verlauf des ersten Lebensjahres
Therapie
- Blaulicht-Therapie (wie Typ I)
- Rifampicin / Phenobarbital (Enzyminduktion, um Restaktivität zu erhöhen)
- Vermeidung hormoneller Kontrazeption und Medikamente mit hepatischer Enzyminduktion
Prognose: bei adäquater Therapie gut
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Dubin-Johnson-Snydrom
- Pathophysiologie (1)
- Vererbung (1)
- Diagnostik (3)
- Klinik (2)
- CAVE (2)
Pathophysiologie: Defekt des MRP-2-Transporters –> Transportstörung des bereits konjugierten BIlirubins in die Gallenkanälchen
Vererbung: autosomal-rezessiv
Diagnostik
- direkte Hyperbilirubinämie
- Urin: Gesamt-Koproporphyrine normal
- Leberbiopsie: Hepatozeluläre dunkle Pigmentationen
Klinik
- leichter bis monderater Ikterus
- meist im Jugendalter beginnend
- Verstärkung durch hormonelle Kontrazeptiva & Schwangerschaft
- selten Splenomegalie
CAVE
- hormonelle Kontrazeption ist kontraindiziert
- Vorsicht bei hepatotoxischen Medikamenten: können Ikterus verstärken
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Rotor-Syndrom
- Ätiologie (1)
- Vererbung (1)
- Diagnostik (2)
- Klinik (1)
- CAVE (2)
Ätiologie: Defekt des OATP-Transporters –> Transportstörung des bereits konjugierten Bilirubins (und verminderte Speicherfähigkeit für direktes BIlirubin)
Vererbung: autosomal-rezessiv
Diagnostik
- Leberwerte normal, bis auf direktes Bili
- Urin: Gesamt-Koproporphyrine erhöht
Klinik: idR asymptomatisch
CAVE
- hormonelle Kontrazeptiva sind kontraindiziert
- Vorsicht mit lebertox. Medikamenten
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Definition: Hyperbilirubinämie (1)
Gesamt-Bilirubin > 1,1mg/dl
Hyperbilirubinämie-Syndrome: Crigler-Najjar-Syndrom I: Therapie
- Allgemeines (1)
- Maßnahmen (3)
Allgemeines: Langfristig ist Lebertransplantation notwendig. Die hier aufgeführten Maßnahmen können Folgeschäden lediglich verzögern.
Maßnahmen
- Blaulicht-Therapie: erhöht Wasserlöslichkeit des Bilirubins
- Gabe von Zinn-Protoporphyrin: beeinflusst Häm-Abbau und vermindert Entstehung von Bilirubin
- Gabe von Kalziumkarbonat: Beeinflusst Häm-Abbau und vermindert Entstehung von Bilirubin
