Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels_Brainscape Flashcards
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Diagnostik-Spezialitäten
- bei welcher Glykogenose fehlt der Laktat-Ansiteg im Laktat-Ischämie-Test? (1)
- welche Glykogenosen weist man aus Fibroblastenkultur nach? (1)
- welche Glykogenose weist man anhand von Enzym- und Glykogenspeicherung im Erythrozyten nach? (1)
- bei welcher Glykogenose ist Myoglobinurie typisch? (1)
- bei welchen Stoffwechselerkrankungen liegen Gerinnungsstörungen vor? (3)
bei welcher Glykogenose fehlt der Laktat-Ansiteg im Laktat-Ischämie-Test?: V: Defekt in Muskel-Phosphorylase
welche Glykogenosen weist man aus Fibroblastenkultur nach?: II: Mangel an alpha-1,4Glukosidase in Lysosomen –> Anreicherung in Lysosomen
welche Glykogenose weist man anhand von Enzym- und Glykogenspeicherung im Erythrozyten nach?: III: Mangel an Glykogen-Debranching-Enzyme (Amylo-1,6-Glukosidase)
bei welcher Glykogenose ist Myoglobinurie typisch?: V
bei welchen Stoffwechselerkrankungen liegen Gerinnungsstörungen vor?
- I
- Galaktosämie
- hereditäre Fruktoseintoleranz (hier zeigt sich diagnostisch erniedrigter Quick)
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: für Glykogenosen typische Symptome (2)
muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen)
affektion der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenosen Typ I (v. Gierke): Ätiologie und Pathophysiologie
- Ätiologie (1)
- Pathophysiologie (2)
Ätiologie: autosomal-rezessiver Defekt der Glukose 6-Phosphatase (Typ Ia) bzw. Glukose-6-Phosphat-Translokase (Typ Ib)
Pathophysiologie
- verminderter Glykogenabbau und mehr Speicherung –> Hypoglykämie
- Alternativ werden Lipide abgebaut –> Azidose
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenosen Typ I (v. Gierke): Klinik
- Haut (2)
- Herz-Kreislauf-System (1)
- Neuro (1)
- Abdomen (2)
Haut
- Gicht-Tophi
- seltener Xanthome
Herz-Kreislauf-System: Blutungsneigung
Neuro: Krampfanfälle
Abdomen
- Hepatomegalie
- aufgetriebenes Abdomen
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenosen Typ I (v. Gierke): Diagnostik
- Blutwerte (4)
- Funktionstest (1)
Blutwerte
- Blutzucker gesenkt
- Laktat erhöht
- Triglyceride erhöht
- Harnsäure erhöht
Funktionstest: Glukosebelastungstest zeigt schnellen Abfall des Laktats
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenosen Typ I (v. Gierke): Therapie (2)
Verhinderung von Hypoglykämien durch regelmäßige Nahrungszufuhr (ggf. nächtliche Duaersondierung)
Gabe von Maltodextrin / ungekochter Maisstärke (wird langsam verdaut)
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ II (Pompe): Ätiologie und Pathophysiologie
- Ätologie (1)
- Pathophysiologie (1)
Ätologie: autosomal-rezessiver Mangel an alpha-1,4-Glukosidase (saure Maltase) in Lysosomen
Pathophysiologie: Anreicherung in Lysosomen –> Zerstörung der Myozyten
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ II (Pompe): Klinik
- Symptome (2)
- Verlaufsformen (3)
Symptome
- Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells)
- Makroglossie
Verlaufsformen
- infantile Form (generalisiert und letal)
- juvenile Form (progredient)
- adulte Form
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ II (Pompe): Diagnostik und Therapie
- RöTh (1)
- EKG (1)
- Histologie (1)
- Funktionstest (1)
- Therapie (1)
RöTh: Kardiomegalie
EKG: PR-Zeit erniedrigt bei QRS-Vergrößerung)
Histologie: Speicherung von Glykogen in vielen Geweben, v.a. Muskulatur
Funktionstest: Nachweis des ENzymmangels in Fibroblastenkultur
Therapie: Enzymersatztherapie
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ III (Cori) (in Amboss ausgegraut)
- Ätiologie (2)
- Klinik (2)
- Diagnostik (3)
- Therapie (1)
Ätiologie
- autosomal rezessiv vererbt
- Amylo-1,6-GLukosidase-Mangel (Glykogen-Debranching-ENzyme)
Klinik
- Hepatomegalie
- später Myopathie
Diagnostik
- Enzym- und Glykogenspeicherung in Erythrozyten
- Transaminasenerhöhung
- Kreatinkinasenerhöhung
Therapie: wie bei Typ I
- Verhinderung von Hypoglykämien durch regelmäßige Nahrungszufuhr (ggf. nächtliche Duaersondierung) - Gabe von Maltodextrin / ungekochter Maisstärke (wird langsam verdaut)
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typi IV (Andersen) (in Amboss ausgegraut)
- Ätiologie (1)
- Klinik (2)
Ätiologie: Defekt im Branching-Enzyme ( = Besonderheit: bei anderen Glykogenosen liegt die Störung im Abbau)
Klinik
- Leberzirrhose
- Splenomegalie
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ V (McArdle)
- Ätiologie (1)
- Klinik (2)
- Diagnostik (2)
Ätiologie: Defekt der Phosphorylase!, die im Muskel Glykogen zu GLukose abbaut –> Energie für Muskeltätigkeit vermindert
Klinik
- Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrenung
- Beginn im Kindes- under jungen Erwachsenenalter
Diagnostik
- Myoglobinurie
- Nachweis durch fehlenden Laktat-Anstieg im Laktat-Ischämie-Test
- Manschette anlegen und über syst. RR aufpumpen
- Blut entnehmen
- Patient soll Pumpen
- Blut entnehmen
- Normalbefund: deutlicher Laktatanstieg in Folge aerober Glykolyse
- Bei McArdle wird kaum Glukose bereitgestellt –> fehlender Laktatanstieg !
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ VI (in Amboss ausgegraut)
- Ätiologie (1)
- Klinik (1)
- Prognose / Therapie (1)
Ätiologie: Defekt der Leber-Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase
Klinik: milde Symptomatik: Hepatomegalie, Hypoglykämien
Prognose / Therapie: meist nicht behandlungsbedürftig
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Glykogenose Typ VII (Tarui) (in Amboss ausgegraut)
- Ätiologie (1)
- Klinik (1)
Ätiologie: Defekt der Phosphofrutkokinase
Klinik: wie bei Typ V
- Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach AnstrenungMuske - Beginn im Kindes- under jungen Erwachsenenalter
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen: Ist Leber oder Muskel vorrangig betroffen?
- I (1)
- II (1)
- III (1)
- IV (1)
- V (1)
- VI (1)
- VII (1)
I: Leber: Defekt in Glukose 6-Phosphatase / Glukose-6-Phosphat-Translokase –> verminderter Glykogenabbau
II: Muskel: Mangel an alpha-1,4Glukosidase in Lysosomen –> Anreicherung in Lysosomen
III: Leber (später Muskel): Mangel an Glykogen-Debranching-Enzyme (Amylo-1,6-Glukosidase)
IV: Leber: Defekt im Branching-Enzyme (=Besonderheit, weil Aufbau)
V: Muskel: Defekt in Muskel-Phosphorylase
VI: Leber: Defekt in Leber-Phosphorylse
VII: Muskel: Defekt in Phosphofruktokinase
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Galaktosestoffwechsels: Galaktosämie: Allgmein
- Ätiologie (1)
- Pathophysiologie (2)
- Epidemiologie (1)
Ätiologie: autosomal-rezessiver Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Pathophysiologie
- Galaktose1-Phosphat kann nicht in GLukose-1-Phosphat umgesetzt werden –> keine EInspeisung in Glykolyse möglich
- Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat
Epidemiologie: 1:40k
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Galaktosestoffwechsels: Galaktosämie: Klinik
- Entwicklung (2)
- GI / Abdomen (4)
- systemisch (2)
- Komplikationen (1)
Entwicklung
- Trinkschwäche
- Gedeihstörung (Gewichtsabnahme)
GI / Abdomen
- Erbrechen
- Durchfall
- Hepatomegalie
- akutes Leberversagen
systemisch
- Ikterus
- Gerinnungsstörungen
Komplikationen: unbehandelt kommt es in wenigen Wochen zu Katarakt, Leberzirrhose und geistiger Retardierung
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Galaktosestoffwechsels: Galaktosämie: Diagnostik und Therapie
- Diagnostik (3)
- Therapie (1)
Diagnostik
- Neugeborenen-Screening (Nachweis von Galakotse / Galakotse-1-Phosphat im Blut)
- Nachweis von Galaktose im Urin
- Hyperbilirubinämie
Therapie: sofortiger Stopp der Laktose-Zufuhr & lebenslang Galaktose bzw. Laktose-freie Diät
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Galaktosestoffwechsels: Galaktokinasemangel: Kurzberschreibung (1)
Kurzberschreibung: seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zur Ausbildung einer Katarakt führt
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Fruktosestoffwechsels: Hereditäre Fruktoseintoleranz: Allgemeines
- Ätiologie (1)
- Pathophysiologie (1)
Ätiologie: autosomal rezessiv Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel
Pathophysiologie: Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat –> Hemmung der Glykolyse –> Hypoglykämie
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Fruktosestoffwechsels: Hereditäre Fruktoseintoleranz: Klinik
- Wann fangen Symptome an? (1)
- Haut (2)
- systemisch (2)
- Entwicklung (1)
- GI / Abdomen (3)
Wann fangen Symptome an?: Bei Umstellung von Muttermilch auf saccharosehaltige Säuglingsmilch
Haut
- Blässe
- Schwitzen
systemisch
- Blutungsneigung
- hypoglykämische Krampfanfälle
Entwicklung: Gedeihstörung
GI / Abdomen
- Ikterus
- Hepatomegalie
- Erbrechen
Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Störungen des Fruktosestoffwechsels: Hereditäre Fruktoseintoleranz: Diagnostik und Therapie
- Diagnostik (4)
- Therapie (1)
Diagnostik
- Mutationsnachweis
- Transaminasen erhöht
- Quick erniedrigt
- Fruktose-Belastungstest nur in AUsnahmefällen (hier zeigt sich dann: Abfall von BLutzucker und Phosphat)
Therapie: lebenslange Frukotse- / Saccharose-freie Diät
