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MMD1045 - Examen 2 > Révision ultimes maladies > Flashcards

Révision ultimes maladies Flashcards

Section génétique

1
Q

Gène tyrosinémie de type 1?

A

FAH

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Q

Description tyrosinémie type 1?

A
  • Insuffisance hépatique
  • Cirrhose
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Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A
  • NTBC
  • Diète
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4
Q

Gène ARSACS?

A

SACS

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5
Q

Description ARSACS?

A
  • Ataxie des membres inférieurs
  • Dysfonction sphincter
  • Polyneuropathie
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6
Q

Gène NSMH+-ACC?

A

KCC3

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7
Q

Description NSMH+-ACC?

A
  • 2/3 agénésie du corps calleux
  • Hypotonie
  • Hyporéflexie
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8
Q

Gène acidose lactique (Leigh)?

A

LRPPRC

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9
Q

Description acidose lactique (Leigh)?

A
  • Retard développement
  • Hypotonie
  • Lactate élevée
  • Mortalité élevée
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10
Q

Transmission atrésie intestinale multiples?

A

Autosomique récessif

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11
Q

Description atrésie intestinale multiples?

A
  • Obstructions intestinales
  • Calcification intra-abdominales
  • Décès entre 0-4 mois
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12
Q

Gène de l’atrésie intestinale multiples?

A

TTC7A

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13
Q

Description Joubert?

A
  • Malformations SNC
  • Apraxie occulomotrice
  • Apnée centrale
  • Retard de développement
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14
Q

Gènes Joubert?

A
  • TMEM231
  • CC2D2A
  • C5ORF42
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15
Q

Description de la neuropathie optique de Leber?

A
  • Perte de vision centrale
  • Atrophie optique
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16
Q

Mode de transmission de Leber?

A

Mitochondrial

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17
Q

Gènes de Leber?

A

T14484C (+ CF)
G11778A (+ mondialement)

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18
Q

Description de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A
  • Perte de sensibilité profonde
  • Dysfonction du SNA
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19
Q

Gène de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A

HSN2

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20
Q

Déficience dans la PCU?

21
Q

Traitement PCU?

A

Diète personnalisé

22
Q

Problème hyperphélylalaninémie?

A

Peu de PHA → peu de phénycétones

23
Q

Problème de la PCU maligne?

A

Pas de BH4 → DOPA et thyrosine

24
Q

Problème de la PCU maternelle?

A

PCU non traité chez maman enceinte

25
Problème de la tyrosinémie de type 1?
Trop de succinylacétone → hépatoxique, neurotoxique et néphrotoxique
26
Traitement tyrosinémie de type 1?
NTBC Diète
27
Déficience leucinose?
B1 BCKDAH
28
Traitement leucinose?
* Hémodialyse * Vitamine (B1) * Diète
29
Déficience MCAD?
MCAD
30
Traitement MCAD?
* Soluté glucose * Médic-alerte * L-carnitine
31
Cause Leber (LHON)?
* Mutation homoplasmique complexe 1 * Mitochondrial
32
Cause maladie de Gaucher?
Pas de glucocérébrosidase
33
Gamme phénotypique Gaucher?
* Asymptomatique * Viscéral * Neuro * Hydrops
34
Causes de l'homocystinurie?
* Méthylation * CBS
35
Traitement Gaucher?
* Greffe de cellules avec l’enzyme fonctionnelle * Traitement enzymatique
36
Traitement Homocystinurie?
* Vitamines: B12 et B6 * Diète
37
Mutations Lynch?
MLH1 BRAF MASH2 MSH6 PMS2
38
Transmission Lynch?
Autosomique dominant sans polyposes
39
% cancer Lynch pour MSH1 et pour MSH6?
MSH1: 80% MSH6: 22% (F) et 44% (H)
40
Suivi Lynch?
Colonoscopie Hystérectomie Voies urinaires Thyroide
41
Mutation dans le gène ___ pour la polypose familiale?
APC
42
Transmission Polypose familiale?
Autosomique dominant De novo 15%, Grande pénétrance
43
Risques polypose familiale?
100% cancer côlon Syndrome de Gardner (symptômes extracoloniques)
44
Traitement polypose familiale?
Colonoscopie Colectomie Endoscopie Examen thyroide
45
Mutations polypose MUTYH?
2 sortes
46
Transmission polypose MUTYH?
Autosomique récessif
47
Caractéristiques polypose MUTYH?
Plus de 100 polypes
48
Risques Li Fraumeni?
* Sarcomes des tissus mous * Sein * Leucémie * Lymphomes * Cérébral * Gastrointestinal
49
Mutation Li Fraumeni?
TP53

MMD1045 - Examen 2 (14 decks)

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