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MMD1045 - Examen 2 > Révision ultimes maladies > Flashcards

Révision ultimes maladies Flashcards

Section génétique

1
Q

Gène tyrosinémie de type 1?

A

FAH

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Q

Description tyrosinémie type 1?

A
  • Insuffisance hépatique
  • Cirrhose
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Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A
  • NTBC
  • Diète
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4
Q

Gène ARSACS?

A

SACS

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Q

Description ARSACS?

A
  • Ataxie des membres inférieurs
  • Dysfonction sphincter
  • Polyneuropathie
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6
Q

Gène NSMH+-ACC?

A

KCC3

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7
Q

Description NSMH+-ACC?

A
  • 2/3 agénésie du corps calleux
  • Hypotonie
  • Hyporéflexie
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8
Q

Gène acidose lactique (Leigh)?

A

LRPPRC

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9
Q

Description acidose lactique (Leigh)?

A
  • Retard développement
  • Hypotonie
  • Lactate élevée
  • Mortalité élevée
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10
Q

Transmission atrésie intestinale multiples?

A

Autosomique récessif

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11
Q

Description atrésie intestinale multiples?

A
  • Obstructions intestinales
  • Calcification intra-abdominales
  • Décès entre 0-4 mois
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12
Q

Gène de l’atrésie intestinale multiples?

A

TTC7A

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13
Q

Description Joubert?

A
  • Malformations SNC
  • Apraxie occulomotrice
  • Apnée centrale
  • Retard de développement
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14
Q

Gènes Joubert?

A
  • TMEM231
  • CC2D2A
  • C5ORF42
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15
Q

Description de la neuropathie optique de Leber?

A
  • Perte de vision centrale
  • Atrophie optique
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16
Q

Mode de transmission de Leber?

A

Mitochondrial

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17
Q

Gènes de Leber?

A

T14484C (+ CF)
G11778A (+ mondialement)

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18
Q

Description de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A
  • Perte de sensibilité profonde
  • Dysfonction du SNA
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19
Q

Gène de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A

HSN2

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20
Q

Déficience dans la PCU?

21
Q

Traitement PCU?

A

Diète personnalisé

22
Q

Problème hyperphélylalaninémie?

A

Peu de PHA → peu de phénycétones

23
Q

Problème de la PCU maligne?

A

Pas de BH4 → DOPA et thyrosine

24
Q

Problème de la PCU maternelle?

A

PCU non traité chez maman enceinte

25
Q

Problème de la tyrosinémie de type 1?

A

Trop de succinylacétone → hépatoxique, neurotoxique et néphrotoxique

26
Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A

NTBC
Diète

27
Q

Déficience leucinose?

28
Q

Traitement leucinose?

A
  • Hémodialyse
  • Vitamine (B1)
  • Diète
29
Q

Déficience MCAD?

30
Q

Traitement MCAD?

A
  • Soluté glucose
  • Médic-alerte
  • L-carnitine
31
Q

Cause Leber (LHON)?

A
  • Mutation homoplasmique complexe 1
  • Mitochondrial
32
Q

Cause maladie de Gaucher?

A

Pas de glucocérébrosidase

33
Q

Gamme phénotypique Gaucher?

A
  • Asymptomatique
  • Viscéral
  • Neuro
  • Hydrops
34
Q

Causes de l’homocystinurie?

A
  • Méthylation
  • CBS
35
Q

Traitement Gaucher?

A
  • Greffe de cellules avec l’enzyme fonctionnelle
  • Traitement enzymatique
36
Q

Traitement Homocystinurie?

A
  • Vitamines: B12 et B6
  • Diète
37
Q

Mutations Lynch?

A

MLH1
BRAF
MASH2
MSH6
PMS2

38
Q

Transmission Lynch?

A

Autosomique dominant sans polyposes

39
Q

% cancer Lynch pour MSH1 et pour MSH6?

A

MSH1: 80%
MSH6: 22% (F) et 44% (H)

40
Q

Suivi Lynch?

A

Colonoscopie
Hystérectomie
Voies urinaires
Thyroide

41
Q

Mutation dans le gène ___ pour la polypose familiale?

42
Q

Transmission Polypose familiale?

A

Autosomique dominant
De novo 15%,
Grande pénétrance

43
Q

Risques polypose familiale?

A

100% cancer côlon
Syndrome de Gardner (symptômes extracoloniques)

44
Q

Traitement polypose familiale?

A

Colonoscopie
Colectomie
Endoscopie
Examen thyroide

45
Q

Mutations polypose MUTYH?

46
Q

Transmission polypose MUTYH?

A

Autosomique récessif

47
Q

Caractéristiques polypose MUTYH?

A

Plus de 100 polypes

48
Q

Risques Li Fraumeni?

A
  • Sarcomes des tissus mous
  • Sein
  • Leucémie
  • Lymphomes
  • Cérébral
  • Gastrointestinal
49
Q

Mutation Li Fraumeni?

MMD1045 - Examen 2 (14 decks)

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