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MMD1045 - Examen 2 > Génétique 10 > Flashcards

Génétique 10 Flashcards

Cancer

1
Q

Nomme les 4 cancers les plus communs.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons
  • Côlon
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Q

__ chance d’avoir un cancer
__ chance d’en mourir

A

1/2
1/4

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3
Q

Nommes les 3 cancers les plus communs h/f.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons
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4
Q

Nomme le cancer le plus mortel.

A

Poumons

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Q

Décrit la répartition des nouveaux cas (incidence) selon l’âge ainsi que la mortalité.

A
  • Cas montent puis redescendent
  • Mortalité monte
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6
Q

Nomme les critères pour la santé publique des cancers.

A
  • Prévention
  • Détectabilité
  • Incidence
  • Survie
  • Mortalité
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7
Q

Décrit la fréquence et l’incidence des cancers pédiatriques.

A
  • 1% de l’ensemble des cancers
  • 14/100,000 enfants par an
  • Environ 300,000 nouveaux cas dans le monde chaque année
  • Diagnostic est souvent fait entre 0 et 4 ans
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8
Q

Décrit les types de cancers de l’enfant.

A
  • Tumeurs embryonnaires (blastème)
  • Croissance très rapide
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9
Q

Exemples de cancer de l’enfant?

A
  • Leucémies
  • Lymphomes
  • Sarcomes
  • Tumeurs du SNC
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10
Q

Carcinomes présent chez l’adulte ou l’enfant?

A

Adulte (majoritairement)

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11
Q

Est-ce que les facteurs de risques environnementaux et mode de vie jouent un grand rôle chez les enfants?

A

Non

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12
Q

Décrit les traitements et pronostics des cancers chez l’enfant.

A
  • Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes
  • Le pronostic dépend du type de cancer et de la qualité de la guérison du fait de l’agressivité des traitements.
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13
Q

Qu’est-ce qui cause le cancer?

A

Survenue de multiples événements mutationnels indépendants

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14
Q

Qu’est-ce qu’une progression tumorale?

A

Succession d’expansions clonales de cellules cancéreuses

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15
Q

Exemple de virus qui peut générer une activité oncongène?

A

Herpès et cancer du col de l’utérus

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16
Q

Vrai ou faux? Le métier n’affecte pas le risque de développer certains cancers.

A

Faux

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17
Q

Lien entre la mondialisation et le cancer?

A

Taux de cancer augmente, car les habitudes de vie changent

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18
Q

Qu’est-ce qui a affecté le taux de cancer des poumons? Qu’est-ce que ça prouve?

A
  • Sensibilisation
  • Facteurs environnementaux affectent le cancer
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19
Q

Test possible pour cancer?

A

Approche génomique somatique pour thérapie ciblée et possibilité d’identification forme germinale

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20
Q

Nomme les 5 principaux groupes de carcinogènes.

A
  1. Agents chimiques et environnementaux
  2. Radiations ionisantes
  3. Infections virales et bactériennes
  4. Mode de vie et alimentation « moderne»
  5. Hérédité
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21
Q

Nomme les carcinogènes qui ont un impact épigénétique.

A
  • Agents chimiques et environnementaux
  • Radiations ionisantes
  • Infections virales et bacteriennes
  • Mode de vie et alimentation « moderne»
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22
Q

Exemples (4) de radiation ionisante?

A

UV
Rayon gamma
Rayon X
Radon

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23
Q

Exemple d’infections virales et bactériennes?

A

HTLV-1
Papillomavirus
Herpes
Helicobacter pylori

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24
Q

Que cause HTLV-1 et 2?

A

Lymphomes

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25
Q

Que cause l’herpès et le papillomavirus?

A

Cancer du col de l’utérus

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26
Q

Que cause helicobacter pylori?

A

Cancer de l’estomac

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27
Q

Nomme les deux successions d’étapes qui mènent au cancer.

A
  1. Désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre
  2. Prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles
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28
Q

Décrit le désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre.

A
  • Prolifération cellulaire
  • Spécialisation des tissus
  • Senescence et apoptose
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29
Q

Décrit la prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles.

A
  • Acquisition de mécanismes de résistances à l’apoptose
  • Développement d’une néo angiogenèse
  • Prolifération
  • immortalisation
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30
Q

Est-ce que la majorité des cancers ont une cause héréditaire?

A

Non, accident dans l’ADN

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31
Q

Qu’est-ce qui peut mener à une prolifération?

A
  • Perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeurs
  • Gain de fonction d’un oncogène
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32
Q

Nomme les deux facteurs génétiques.

A
  1. Altérations morphologiques des gènes
  2. Épigénétique: altérations fonctionnelles des gènes
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33
Q

Nommes les gènes atteint dans leur morphologie.

A
  • Oncogènes (gain de fonction)
  • Gènes Suppresseurs de Tumeurs (perte de fonction)
  • Gènes réparateurs du DNA et régulateurs du cycle cellulaire (perte de fonction)
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34
Q

Nomme les deux actions/altérations des cancers sur l’épigénétique.

A
  • Méthylation
  • Acétylation des Histones
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35
Q

Exemples de facteurs environnementaux?

A
  • Chimique, physique, tabac, alcool… (création d’adduits)
  • Endocriniens hormonaux… (perturbateurs endocriniens)
  • Radiation
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36
Q

Comment une cellule de cancer peut devenir immortelle?

A

Inhibe l’apoptose

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37
Q

Quelle mutation est la plus importante dans le cancer?

A

La première

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38
Q

Nomme les 3 étapes de la tumorigénése.

A
  1. Initiation
  2. Progression
  3. Métastase
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39
Q

Qu’est ce qu’un oncogène?

A

C’est un gène mutant d’un proto-oncogène

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40
Q

Un proto-oncogène code pour quoi?

A
  • une prolifération cellulaire normale
  • la survie cellulaire
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41
Q

Un oncogène facilite la transformation maligne par quoi?

A
  • Stimulation de la prolifération cellulaire
  • Inhibition de l’apoptose
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42
Q

Les oncogènes codent pour des protéines de…

A
  • Voies de signalisation de la prolifération cellulaire
  • Facteurs de transcriptions contrôlant l’expression des gènes promoteurs de la prolifération cellulaire
  • Inhibiteurs de l’apoptose
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43
Q

Donne un exemple d’activation d’oncogènes dans les cancers héréditaires et sporadiques

A

Héréditaire: RET
Sporadique: RAS

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44
Q

Pour quoi code RET?

A

Récepteur tyrosine kinase

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45
Q

Syndromes causé par mutation de RET?

A

1- MEN2A
2- MEN2B

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46
Q

Pour quoi code RAS?

A

GTP

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47
Q

Nomme les deux catégories de gène suppresseur de tumeurs.

A
  1. Gatekeeper
  2. Caretaker
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48
Q

Effets de gatekeeper?

A
  • Contrôle la croissance cellulaire
  • Régulation de la transition au niveau des «Checkpoints»
  • Promotion de l’apoptose
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49
Q

Qu’engendre une perte de fonction de gatekeeper?

A
  • Prolifération cellulaire
  • Immortalisation cellulaire
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50
Q

Effet de caretaker?

A
  • Garant de l’intégrité du génome
  • Code pour des protéines:
  • De réparation
  • Impliquées dans la disjonction normale des chromosomes lors de la mitose
  • Machinerie de l’apoptose
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51
Q

Qu’engendre une perte de fonction de caretaker?

A

Accumulation de mutations d’oncogènes et de gatekeeper gènes

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52
Q

APC code pour une protéine régulatrice de _____________.

A

B-Catérine

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53
Q

À quoi sert la B-Catérine?

A
  • À l’adhésion cellulaire avec système E-Cadhérine
  • Activateur de la transcription
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54
Q

Nomme des caretaker.

A

BRCA
MMR

55
Q

Nomme 4 conditions récessives liée à une sensibilité aux agents génotoxiques.

A
  • Xeroderma pigmentosum
  • Ataxie télangiectasie
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de bloom
56
Q

Nomme une anomalie du maintien de l’intégrité du génome.

A

Syndrome de Lynch

57
Q

Décrit en général le syndrome de Lynch.

A
  • Tumeur = seul mode d’expression de la maladie
  • Transmission dominante
  • 5 gènes impliqués dans la réparation des mésappariements du DNA
58
Q

Quel est l’effet du tabac et du cannabis sur les cellules?

A

Génère des radicaux libres en oxygène qui engendrent des mutations de l’ADN

59
Q

Effet de mutation du VHL?

A

Le rein pense qu’il est en hypoxie (pseudohypoxie), car mutation VHL diminue la quantité de HIF (facteur induction hypoxique) et cause le cancer (tumorigénése)

60
Q

Le cancer peut avoir des mécanismes ____________.

A

diverses

61
Q

Vrai ou faux? L’effet du cancer dépend de l’organe.

A

Vrai

62
Q

Décrit la tyrosinémie.

A

Accumulation de succinyl-acétone qui est toxique pour le foie, le rein et le cerveau

63
Q

Explique la théorie de Knudson.

A

Un cancer peut être sporadique ou héréditaire

64
Q

Mécanisme du cancer sporadique?

A
  • Non porteur à la naissance
  • Mutation de 1 allèle
  • Mutation de 2e allèle
  • Perte de l’expression du gène
65
Q

Mécanisme du cancer hérédité?

A
  • Mutation sur une allèle à la naissance
  • Mutation 2e allèle
  • Cancer sur différents organes
66
Q

Test sanguin + chez quel type de cancer?

A

Hérité

67
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition
aux cancers?

A

Toutes conditions qui:
1- augmentent le risque de développer un cancer durant la vie,
2- pour un individu féminin ou masculin
3- dans une proportion supérieure au risque observé dans la population générale
4- cela quelque soit l’âge

68
Q

Nomme des formes syndromiques de cancer.

A
  • Syndrome de Cowden
  • Syndrome de Gorlin
  • Syndrome de Peutz Jeghers…
  • Syndrome de Beckwith-Weidmann
69
Q

Que sont des formes syndromiques?

A

anomalies associées au risque de cancer

70
Q

Que sont les formes non syndromiques?

A

expression essentiellement tumorale
(HBOC, LYNCH, LIFRAUMENI)

71
Q

Syndrome de prédisposition aux cancers représente combien % des cancers?

A

15-20%

72
Q

Pourquoi l’identification des prédispositions aux cancers est importante?

A
  • Prise en charge des apparentés
  • Transmission dominante
  • Personnalisation du suivi et dépistage
73
Q

Risque dans la prédisposition aux cancers?

A

Cancers à de multiples endroits (héréditaire)

74
Q

Qu’est-ce que les cancers familiaux?

A
  • Agrégation de cas de cancer dans une famille
  • Polymorphismes (SNP) combinés
  • Absence d’anomalie dans les gènes
  • Susceptibilité familiale
75
Q

% de cancer héréditaires?

A

15-20%

76
Q

% de cancers familiaux?

A

20-25%

77
Q

Explique la classification ancienne des cancers.

Exclusive et réductrice

A

Dénomination selon la localisation tumorale
Aussi: dénomination selon la forme +/- syndromique

Ex: cancer du sein BRCA

78
Q

Explique la classification nouvelle et plus globale des cancers.

Mieux adaptée

A
  • Dénomination selon la classe de gènes impliqués (ex: oncogènes, GST, etc.)
  • Dénomination selon le mécanisme impliqué (ex: prédisposition héréditaire, épigénétique, etc.)
79
Q

Caractéristiques des syndromes de prédispositions aux cancers?

A
  • Nombreux
  • Très hétérogène
  • Concernent tous les âges
  • Sans distinction de sexe
  • Impliquent des anomalies génétiques constitutionnelles
80
Q

Nomme deux anomalies génétiques constitutionnelles.

A
  • Chromosomiques ( translocation, …..)
  • Géniques (mutations) dont les fonctions cellulaires sont perturbées
81
Q

Transmissions des syndromes de prédisposition aux cancers?

A

Autosomique dominante et mutation ancestrale
* peu de récessive et peu de mutation de novo

82
Q

Pénétrance et expressivité des syndromes de prédispositions aux cancers?

A

Pénétrance variable
Expressivité variable

83
Q

Exemples de situations évoquant une possible prédisposition aux cancers

A
  • Histoire familiale de cancer dans la même branche parentale
  • Spectre tumoral (sein-ovaire ou colon familial par exemple)
  • Jeune âge au diagnostic (avant 50 ans )
  • Cancer du sein chez un homme
  • Localisations tumorales multiples chez une même personne
  • Tumeur particulière ou certaines caractéristiques
  • Apparenté proche avec mutation connue.
  • Syndrome connu augmentant le risque de cancer
84
Q

Quelle est l’utilité clinique de trouver la cause du cancer?

A
  • Faire le lien avec le cancer
  • Choisir des traitements
  • Évaluer le risque futur
  • Minimiser les risques
  • Identifier les apparentés à risque
85
Q

Comment investiguer la cause d’un cancer?

A
  1. Recueillir informations sur:
    * Raison de consultation
    * Histoire personnelle
    * Histoire familiale
  2. Référer en génétique
86
Q

Pourquoi réfère-t-on un patient d’oncologie en génétique?

A
  • Évaluation du risque
  • Conseil prétest et choix du test génétique
  • Interprétation des résultats des tests génétiques
  • Conseil post test et suivi
  • Support psychologique
87
Q

Qu’est-ce qui est le plus important, le nom du test ou ce que l’on teste?

A

Ce que l’on teste

88
Q

Étapes de l’investigation génétique du cancer?

A
  1. Faire le lien de causalité
  2. Évaluer les risques futurs
  3. Choisir des traitements
  4. Minimiser les risques
  5. Identifier les apparentés à risque
89
Q

Nomme les 3 types/sources possible de cancers portant un fardeau génétique héréditaire?

A
  • Agrégation familiale de cancers
  • Phénocopie
  • Prédisposition génétique
90
Q

Qu’est-ce qu’on doit faire quand on reçoit une personne atteinte de cancer dans notre clinique?

A
  1. Établir un lien causalité
  2. Déterminer les risques
  3. Adapter le suivi-dépistage
  4. Réduire le risque
  5. Choisir des traitements
  6. Support psychologique et accompagnement/écoute
91
Q

Qu’est-ce qu’on doit faire quand on reçoit une personne non atteinte de cancer dans notre clinique?

A
  1. Évaluation du risque
  2. Déterminer les risques
  3. Personnaliser le dépistage
  4. Réduire les risques
  5. Support psychologique et accompagnement/écoute
92
Q

Tests utilisés depuis peu pour le cancer?

A

SNG
GWAS
Exomes
approche génomique

93
Q

Avancées au niveau du développement des médicaments?

A

Personnalisation TRT

94
Q

Avancés au niveau du démembrements des causes?

A
  • Classification des risques
  • Développement d’outils d’évaluation du risque
  • Meilleur connaissance des spectres tumoraux
95
Q

Avantages de l’approche génomique?

A
  • Amélioration technique
  • Réduction des prix
  • Accessibilité
  • Bonne sensibilité
  • Bonne spécificité
  • GAIN DE TEMPS
96
Q

Signification d’un résultat positif pour mutation de BRCA1?

A
  • Lien de causalité: oui
  • Risques élevés dans le futur (second cancer ou cancer de l’ovaire)
  • Choisir des traitements comme la chirurgie curative et préventive sur les 2 seins
  • Minimiser les risques comme la chirurgie préventive sur les ovaires
  • Identifier les apparentés à risque pour dépistage familial (par cascade)
97
Q

Tests de dépistages pour mutation de BRCA1?

A
  • Examen clinique des seins
  • Mammographie
  • IRM des seins
98
Q

Chirurgie pour mutation de BRCA1?

A
  • Mastectomie bilatérale
  • Ovariectomie bilatérale
99
Q

Traitement du cancer de la mutation de TP53?

A

Mastectomie

100
Q

Signes d’un résultat négatif BRCA?

A
  • Lien de causalité: non (pourrait-il s’agir d’une autre condition?)
  • Risques élevés dans le futur ?
  • Chirurgie curative et préventive sur les deux seins ?
  • Chirurgie préventive sur les ovaires et les trompes ?
101
Q

L’utilisation de panel de mutations selon ethnie est peu onéreuse mais ___________.

A

non suffisante

102
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une absence de mutation délétère?

A
  • Réduction considérable du risque
  • Conduite thérapeutique similaire à celle des formes sporadiques
  • Dépistage familial non indiqué
103
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une présence d’au moins une mutation délétère?

A
  • Établissement lien de causalité
  • Détermine mode hérédité
  • Révélation d’un risque futur pour énième cancer
  • Choix thérapeutique selon condition
  • Dépistage familial possible
104
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’un variant classé de signification incertaine?

A
  • Réduction considérable du risque pour les autres gènes
  • Incertitude pour la variation rapportée
  • Recommandations cliniques identiques à un résultat négatif
  • Nécessité de suivi systématique et parfois étude de ségrégation familiale
  • Dépistage familial non indiqué
105
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation germinale?

A

ADN leucocytaire/tissulaire

106
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation somatique?

A

ADN tumoral tissulaire

107
Q

Pourquoi faire un dépistage de la mutation germinale?

A

Évaluer une possible prédisposition héréditaire reçue d’une ou des deux gamètes parentales (ovule / spz)

108
Q

Pourquoi faire un dépistage des mutations somatiques?

A
  • Définir l’identité moléculaires des tumeurs
  • Étudier les voies de signalisations
  • Proposer des thérapeutiques ciblées
109
Q

% mutation germinales?
% mutations somatiques?

BRCA

A

22%
10-14%

110
Q

Règles de la prescription d’un test génétique?

A
  • Investiguer en premier le cas index
  • Tenir compte des signes associés (forme syndromique)
  • Tenir compte de l’histoire familiale dans les deux branches
  • Approche multigène si forme non syndromique
  • Tester les gènes appropriés dans les formes syndromiques
  • Choisir le bon test
111
Q

Nomme les deux prédispositions au cancer du côlon.

A

1- syndrome de Lynch (HNPCC)
2- les syndromes polyposiques

112
Q

Avec quelle déficience est liée le syndrome de LYNCH?

A

Déficience des gènes réparateurs des misappariments MMR

113
Q

Caractéristiques de LYNCH?

A
  • Autosomique dominant sans ‘’polypose associée’’
  • Mais avec cancers de endomètre, ovaire, uretère, gliomes, etc.
114
Q

80-90% des mutations du syndrome de Lynch (HNPCC)?

A

Mutation dans MSH2 et MLH1

chez 80-90% de familles avec critères d’Amsterdam positifs

115
Q

Structure des MMR?

A

Tétramérique

116
Q

MSH6 confère risque de cancer du côlon à hauteur de __% chez les hommes et __ % chez les femmes

A

44
22

117
Q

Cause apparition d’une hypermétylation de MLH1 et/ou mutation de V600E de BRAF?

A

Sporadique

118
Q

Cause d’une absence apparition d’une hypermétylation de MLH1 et de l’absence de mutation BRAF V600E?

A

Mutation germinale dans MLH1 ou PMS2

119
Q

L’extinction de MSH2 et de MSH6 doit faire rechercher quoi si absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

A

Délétion dans EPCAM

120
Q

Quelles sont les recommandations de suivi pour le syndrome de lynch au niveau digestif, gynécologique et autres?

A

digestif
- colonoscopie

gynécologique
- échographie endovaginal (plus de 30 ans)
- biopsie à la pipelle de cornier (plus de 30 ans)
- hystérectomie avec annexectomie

autres
- voies urinaires, rein, vessie
- thyroïde

121
Q

Est-ce qu’il est possible d’avoir hérité de 2 mutations de cancer?

A

Oui

122
Q

À quelle mutation est relié la polypose adénomateuse familiale?

A

gène APC

123
Q

Transmission de la polypose adénomateuse familiale?

A

Autosomique dominante à très haute pénétrance

124
Q

Quel % des cas ont une mutation de novo pour la polypose adénomateuse familiale?

A

15-30%

125
Q

Risques de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • Développement de polypes adénomateux débute chez l’enfant et l’adolescent
  • Presque 100% de risque de cancer du colon
  • Manifestations extracoloniques (syndrome de gardner): cancer thyroide, tumeur desmoide, cancer duodénum, hypertrophie congénitale de l’épithélium rétinien
126
Q

Localisation des tumeurs desmoides de la polypose adénomateuse familiale (FAP)?

A

Abdominale

127
Q

Prise en charge de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • Colonoscopie à chaque 1-2 ans (dès 10-12 ans)
  • Colectomie prophylactique
  • Endoscopie haute gastrique et duodénale
  • Examen annuel de la thyroïde
128
Q

Décrit les polyposes associées à la mutation du gène MUTYH.

A
  • Forme de polyposes familiales autosomiques récessives
  • Nombre de polypes > 100
  • Il existe deux mutations communes dans MUTYH
129
Q

Mutation du syndrome de Li-Fraumeni?

A

gène TP53

130
Q

Décrit le syndrome de Li-Fraumeni.

A
  • Sarcomes tissus mous et osseux chez l’enfant et jeune adulte
  • Cancer du sein ++++
  • Leucémies et lymphomes
  • Corticosurrénalomes ++++
  • Tumeurs cérébrales
  • Tumeurs gastrointestinales
131
Q

Nomme les deux lignes de recherche du cancer.

A
  • Base infectieuse
  • Base épidémiologique
132
Q

Est-ce que certaines mutations peuvent protéger des cancers chez l’enfant pour ensuite s’exprimer chez l’adulte?

A

Oui

133
Q

L’incidence du cancer a diminué depuis 2011. De combien?

A

1-2% grâce au dépistage

MMD1045 - Examen 2 (14 decks)

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