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MMD1045 - Examen 2 > Embryo TOUT > Flashcards

Embryo TOUT Flashcards

1
Q

Décrit le développement du placenta lors de la semaine 2.

A

Ramification des villosités pénètrent l’endomètre plus profondément et leur architecture dendritique devient plus complexe

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2
Q

Décrit les villosités semaine 3.

A

Du mésenchyme apparait au centre des villosités
Des vaisseaux pénètrent le mésenchyme.
Le mésenchyme est entouré de syncytiotrophoblastes

vsx extra-embryonnaire avant intra-embryonnaire

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3
Q

Qu’est-ce qui se passe avec les vaisseaux maternels semaine 3?

A

Érodation et dilatation
Le sang maternel baigne autour des villosités en contact direct avec le syncytiotrophoblaste

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4
Q

Qui sécrète le B-HCG?

A

Syncytiotrophoblastes

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5
Q

Décrit l’endomètre suite à la sécrétion de progestérone.

A

Hypersécrétoire
Décidualisé
Devient la déciduale

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6
Q

Quand commence-t-on a avoir de la production de B-HCG?

A

2 semaine pc

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7
Q

Décrit l’évolution de la membrane placentaire au fur et à mesure de la grossesse.

A
  1. Cytotrophoblaste se résorbe (devient discontinu)
  2. La quantité de mésenchyme diminue au niveau des villosités
  3. Les vaisseaux villositaires grossissent et migrent vers la périphérie des villosités
  4. Le syncytiotrophoblaste forme les noeuds syncytiaux et leur cytoplasme s’amincit
  5. Les villosités de ramifient et augmentent en nombre
    = amincissement de la membrane placentaire = placenta plus efficace
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8
Q

Quel est l’état de la membrane placentaire au début, quand commence-t-elle a maturé et selon quoi?

A

Début: membrane de 4 feuillets (syncytio, cytotro, chorion villositaire (extra-embryo) et endothélium)

Maturation: après le 1er trimestre

De façon continue et progressive, car les besoin du foetus augmentent de plus en plus

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9
Q

Durant la plicature, que se passe-t-il avec le vésicule vitelline et l’amnion?

A

Plicature = augmentation de la pression dans la cavité amniotique ce qui écrase l’embryon latéralement

Amnion: écraser par la pression et entoure la cavité amniotique et tout le pédicule embryonnaire = formation d’un anneau en disque qui est en continue avec l’anneau de la peau

VV: incorporer dans le cordon ombilicale en partie

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10
Q

Nomme les deux types de grossesses gémellaires.

A

Monozygote
Dizygote

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11
Q

Qu’est-ce qui permet de déterminer si les jumeaux sont monozygote ou dizygote?

A

L’étude du placenta

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12
Q

Que vont former deux morules qui se développent simultanément?

A
  • Deux blastocytes indépendant
  • Deux amnions
  • Deux chorions
  • Deux placentas (la fusion dépend de leur rapprochement)
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13
Q

Décrit la membrane mitoyenne de deux morulas.

A
  1. Amnion
  2. Chorion
  3. Chorion
  4. Amnion
    = placenta didi
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14
Q

Est-ce qu’un placenta didi permet de savoir la nature des jumeaux?

A

Non

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15
Q

Qu’est-ce qui se passe quand deux boutons se développent dans un blastocyte?

A
  • Une couche de trophoblaste
  • 1 chorion
  • 2 cavités amniotique
    = Placenta DiMo
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16
Q

Décris la membrane mitoyenne de placenta dimo

A

Amnion
Amnion
(pas de chorion)

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17
Q

Chez qui est possible le syndrome de transfuseur-transfusé

A

Dimo (souvent)
Momo (parfois)

impossible pour didi

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18
Q

Explique le syndrome transfuseur-transfusé avec l’état des bébés au début vs à la fin.

A

Début: 1 jumeau transfuse son sang vers son jumeau
* Transfuseur: petit, pâle, anémique, RCIU
* Transfusé: grand, rouge, pléthorique (congestionné) et hydrophique (odémateux)

= défailance cardiaque chez les 2 jumeaux et l’un des 2 meurt

Fin:
* le jumeau mort ne génère plus aucune pression = dilatation des vaisseaux
* jumeau en vie = exsanguination vers celui mort sans retour veineux. Il devient pâle et meurt à son tour et le 1er jumeau qui était mort devient congestif

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19
Q

Solution/traitement pour syndrome transfuseur-transfusé?

A

Insertion d’un laproscope dans le cavité amniotique et électrocautérisation du placenta sur toute son épaisseur au niveau de la membrane mitoyenne
Permet la séparation du placenta en 2 et d’isoler la circulation des jumeaux

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20
Q

Est-ce qu’il est possible d’avoir une grossesse MoDi?

A

Non, impossible d’avoir 1 amnion et 2 chorions

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21
Q

Est-ce que la paralysie cérébrale a une grande incidence?

A

Oui, 1/2000 = énorme incidence dans la population

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22
Q

Quelles sont les causes de la paralysie cérébrale?

A
  • Insulte cérébrale hypoxique
  • Syndrome inflammatoire
  • Chorioamnionite
  • Cytokines toxiques
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23
Q

Quels sont les symptômes de la paralysie cérébrale?

A

Déficit moteur périnatal qui ne progresse pas avec QI normal

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24
Q

Quelles structures sont atteintes lors de la paralysie cérébrale?

A

Noyau caudé
Putamen
Thalamus
* les neurones ne peuvent plus communiquer ensemble pour effectuer le transfet électrique

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25
Q

Quelles sont les conséquences de l’hypertension maternelle?

A
  • Infarcissements placentaires
  • RCIU asymétrique (plus grosse tête)
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26
Q

Qu’est-ce que la pré-éclampsie?

A

Forme sévère d’hypertension associé à une protéinurie et à un oedème important qui apparait vers la fin du 3e trimestre

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27
Q

Comment la déciduale est-elle avant vs pendant la pré-clampsie?

A

Avant: faible pression et faible résistance grâce à ses immenses vaisseaux

Pendant: vaisseaux de la décuidale sont endommagés et il y a accumulation de fibrine à l’intérieur ainsi que des macrophages dans l’intima. le sérum devient en contact avec la MEC

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28
Q

Concernant la loi de Poiseuille, est-ce que le rayon ou la longueur a plus d’impact?

A

Rayon = puissance 4
Longueur = puissance 1

Rayon = impact plus important sur la résistance

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29
Q

Conséquence du syndrome du cordon long?

A
  • Pression de la veine ombilicale faible = retour veineux insuffisant
  • Strangulation
  • Formation de noeuds
  • MIU
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30
Q

Comment peut-on dire que le cordon présente un vrai noeud pathologique?

A

Obstruction du retour veineux, mais pas d’impact sur la circulation artérielle = impact pathologique
* Cordon distal = congestif (donc, foncé entre noeud et le placenta)
* Cordon proximal et foetus = pâle

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31
Q

Quel est le réflexe du foetus lorsqu’il y a une hypoxie?

A
  1. Contraction du rectum
  2. Relaxation de l’anus
  3. Grande inspiration
    = inspiration de méconium (dans l’amnion/cavité amniotique et dans les poumons)
    = impact sur les lipides pulmonaires (le surfactant) et pneumonie chimique (pas bactérienne, car stéril)
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32
Q

Conséquences du syndrome du cordon court?

A
  • Traction sur la paroi abdominale
  • Omphalocoele
  • Lambeaux d’amnion suite à une déchirure de l’amnion en raison de la traction
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33
Q

Qu’est-ce que le syndrome du cordon court de type “limb body wall complex”?

A

Forme extrème de cordon court:
* sac herniaire (tapissé par l’amion) est accolé au placenta sans cordon
* jonction entre anneau ombilical et le placenta
* viscères dans l’omphalocoele

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34
Q

Qu’est-ce qui cause une exsanguination maternelle?

A
  • Décollement placentaire
  • Déchirement des villosités choriales
  • Pression des villosités foetales augmentent
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35
Q

Effets/conséquences de l’exsanguination maternelle?

A
  • Sang du foetus se déverse dans la maman
  • Mort du foetus
  • Très pâle
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36
Q

Test pour diagnostiquer l’exsanguination foeto-maternelle?

A
  • Test Kleihauer-betke
  • On fait un choc hypotonique à un échantillon de sang de la mère
  • Hémolyse des cellules maternelles alors ques les cellules foetal sont plus résistantes (pas lysées) ce qui permet de calculer la proportion du sang foetal dans la circulation maternelle
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37
Q

Que sont les chorangiomes?

A

Tumeurs vasculaires bénignes qui se développent dans une seule villosité choriale

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38
Q

Conséquences d’un chorangiome?

A

Quand ils sont volumineux:
* 1 grosse villosité remplis de vaisseaux sanguins qui reçoit un pourcentage important du sang qui va dans le chorangiome et revient au bébé directement = pas d’échange avec la circulation maternelle = pas de purification, d’oxygène, d’échange de nutriments = vol vasculaire
* Shunt et défaillance cardiaque
* RCIU ou MIU

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39
Q

Décrit la formation de la couche de Nitabuch.

A

Villosités d’ancrage pénètrent dans l’endomètre et invasion du syncytiotrophoblaste dans la déciduale
Nécrose de la déciduale en contact et formation d’une couche de fibrine, la couche de Nitabuch

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40
Q

Quelles sont les 2 utilités de la couche de Nitabuch?

A

Évite le rejet immunologique de la mère
Empêche l’infiltration placentaire: fibrine empêche les villosités de passer à travers

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41
Q

Que sont les placenta accreta, increta et percreta?

A

Anomalies du placenta qui infiltrent le myomètre:
* myomètre superficiel
* épaisseur du myomètre
* jusque dans la séreuse de l’utérus

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42
Q

Cause des placenta accreta, increta et percreta?

A

Anomalies de la déciduale basale qui n’a pas fait la couche de Nitabuch

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43
Q

Qu’est-ce qui se passe quand les villosités infiltrent le myomètre?

A

Placenta ne décolle pas
Exsanguination par hémorragie massive

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44
Q

Traitement du placenta accreta, increta et percreta?

A

Hystérectomie

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45
Q

Qu’est-ce qui fait la différence entre l’ADN?

A

La chromatine (épigénétique)

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46
Q

Est-ce que la vision linéaire de beadle et tatum est juste?

A

Non, notre corps fonctionne en cascade

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47
Q

Que permet C-KIT?

A

Migration des mélanocytes de la crête neurale, qui migrent de la ligne dorsale sur toute la surface de l’ectoblasme

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48
Q

Décrit le syndrome de Piebaldisme.

A
  • sous-expression de C-KIT dûe à une perte d’activité proto-oncogène suite à une délétion d’une de ses allèles
  • Migration incomplète des mélanocytes de la crête neurale, qui migrent de la ligne dorsale sur toute la surface de l’ectoblasme
  • Peau non pigmentée aux endroits les plus médians de la ligne médiale dorsale
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49
Q

Décrit la surexpression de C-KIT.

A
  • Trop de prolifération des mélanocytes de la crête neurale
  • Cancer des mélanocytes
  • Mélanome malin
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50
Q

Qu’est-ce que l’imatinib

A

Médicament super spécifique qui comble les sites de liaisons de l’ATP sur C-KIT et l’empêche de stimuler sa cascade de signalisation
= empêche la progression de la tumeur (du mélanome)

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51
Q

Donne un exemple de thérapie ciblé et son avantage?

A

Imatinib pour C-KIT
- cible précise sur les cancers qui génère le moins d’effets secondaires possibles

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52
Q

Que peuvent donner des cellules souches en proliférant?

A
  1. Autres cellules souches
  2. Cellules différenciés
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53
Q

Décrit la division symmétrique.

A

Une cellule souche donne deux autres cellules souches, le facteur rose est présent dans les 2 cellules

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54
Q

Décrit la division asymétrique.

A

Une cellule souche donne une cellule souche et une cellule différenciée, le facteur rose est dans uniquement une des 2 cellules filles

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55
Q

Nomme le gène contrôleur maitre de l’hypophyse.

A

PIT-1

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56
Q

Une gène contrôleur maître (aka gène sélecteur) est aussi un ________

A

Facteur de transcription

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57
Q

À quoi se lie la protéine PIT-1?

A

Aux promoteurs des gènes de prolactine et de facteur de croissance

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58
Q

Les séquences d’ADN (les promoteurs) reconnaissant PIT1 et octamère ne diffèrent que de __ nucléotides.

A

2

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59
Q

Par qui est exprimé le facteur de transcription qui reconnait le promoteur “octamère”?

A

Lymphocytes B

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60
Q

Vrai ou faux? Un changement de 2 nucléotides est suffisant pour déterminer la spécificité des facteurs de transcriptions avec qui le promoteur réagit.

A

Vrai

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61
Q

Comment les gènes contrôleurs maitres assurent-ils leur activation au sein des cellules filles?

A

Auto activation (feedback positif)

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62
Q

Les gènes contrôleurs maitres activent la ________ alors que les subalternes activent la _________.

A

détermination
différentiation

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63
Q

Que se passe-t-il si je change 2 nucléotides dans la séquence de promoteur de prolactine et que ce promoteur devient “octamère”?

A

La séquence octamère est reconnu par les lymphocytes B et ils produisent de la prolactine
Il n’y a plus de prolactine produite par par PIT-1

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64
Q

Qu’active PAX dans le développement musculaire?

A

MYOD

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65
Q

Vrai ou faux? MYOD est un gène contrôleur maitre.

A

Vrai

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66
Q

Effets de MYOD?

A
  • Facteur de transcription qui se lie aux promoteurs de la fonction musculaire
  • S’auto-active
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67
Q

Une fois que MYOD a été activé, est-ce que les cellules filles peuvent redevenir des cellules souches?

A

Non, ces cellules expriment MYOD à perpétuité

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68
Q

Explique la double assurance concernant MYOD.

A

Myogénine a le même effet et est aussi exprimé dans les cellules musculaires

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69
Q

Est-ce qu’une mutation de MYOD ou de myogénine a un effet sur le phénotype?

A

Non

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70
Q

Effet de FGF sur les cellules musculaires?

A

Augmente division mitotique
Inhibe MYOD

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71
Q

Effet de MYOD sur l’activité mitotique?

A

Frein

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72
Q

Nomme les deux familles de CAMs.

A

Immunoglobuline
Cadhérines

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73
Q

Localisation et rôle des CAMs?

A

Surface des cellules
Adhésion des cellules entre-elles

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74
Q

Vrai ou faux? Toutes les cellules expriment les mêmes CAMs.

A

FAUX

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75
Q

Localisation des cadhérines?

A

Surface des membranes cytoplasmiques, au niveau des desmosomes

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76
Q

À quoi servent les cadhérines?

A

Ancrer les cellules d’un même type entre-elles

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77
Q

Que fournissent les cadhérines?

A

Sites d’ancrage pour les filaments intracellulaires d’actine aux sites d’adhésion cellulo-cellulaire

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78
Q

Comment les mouvements cellulaires sont-ils coordonnés par les cadhérines?

A

Un groupe de cellule qui exprime les même cadhérine migre comme une seule structure

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79
Q

Comment les cellules s’ancrent à la membrane basale et à la matrice extra-cellulaire?

A

Via les intégrines qui se fixent à la laminine des membranes basales et à la fibronectine de la MEC

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80
Q

Quel est l’impact de l’action de SHH qui crée différents CAMS au niveau de l’ectoblaste?

A

Différents CAMs = fusions selon leur expression similaires ce qui permet la formation de:
* tube neural
* peau
* ganglions sensoriels

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81
Q

Vrai ou Faux? SHH est un gène contrôleur maitre, donc un FT?

A

Faux, ce n’est qu’un morphogène

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82
Q

Est-ce qu’un morphogène peut être un gène contrôleur maître?

A

Oui (ex: acide rétinoïque)

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83
Q

Est-ce que HOX est un gène contrôleur maître?

A

Oui et c’est une homéoprotéine

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84
Q

Comment les cellules de l’embryons migrent-ils d’un site à un autre?

A

Via la circulation sanguine
1. Cellules reconnaissent les molécules des surfaces endothéliales des vaisseaux (molécules de reconnaissance tissulaire spécifique)
2. Fixation
3. Diapédèse (migration leucocytes)
4. Infiltration dans le tissus jusqu’à destination finale

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85
Q

Comment les cellules cancéreuse infiltrent-elles des structures?

A

Elles arrêtent d’exprimer leurs molécules d’adhésion, se sépare de leur “groupe” de cellules et entre dans la circulation jusqu’à ce que leur récepteurs reconnaissent une molécule de reconnaissance adéquate

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86
Q

Nomme les deux morphogènes qui se diffusent en premier chez la drosophile.

A

nanos
bicoide

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87
Q

Les morphogènes nanos et bicoïde sont-ils aussi des gènes contrôleurs maîtres?

A

Oui

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88
Q

Localisation de la sécrétion de bicoide?

A

Pôle céphalique

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89
Q

Dans quelle direction diffuse bicoide?

A

Caudalement

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90
Q

Localisation de la sécrétion de nanos?

A

Caudal

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91
Q

Dans quelle direction diffuse nanos?

A

Céphaliquement

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92
Q

Qu’active bicoide et inactive nanos?

A

Hunchback

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93
Q

Que va contrôler l’expression de Hunchback?

A

L’expression des gènes gap

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94
Q

Qui a un effet inhibiteur sur le gène even-skipped?

A

Nanos, qui produit:
* giant et kurpell

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95
Q

Qui a un effet activateur sur le gène even-skipped?

A

Bicoïde, qui produit:
* Hunchback

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96
Q

Qu’est-ce qui détermine si even-skipped est transcrit?

A

L’effet cumulatif des différentes concentrations de bicoide, hunchback, giant et kurpell

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97
Q

Combien de complexe HOX pour le génome humain?

A

4

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98
Q

Comment sont transcrits les HOX?

A

De manière séquentielle via le gradient de concentration de l’acide rétinoique

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99
Q

Qui a un impact sur l’expression des HOX?

A
  • Acide rétinoique
  • Emplacement de ces gènes sur le complexe
  • Moment où ces gènes sont activés
100
Q

HOX contient des homéodomaines qui sont composés de ____ aa qui sont codés par ____ nucléotides

A

60
180

101
Q

Vrai ou Faux? PAX et HOX sont des gèmes contrôleurs maîtres?

A

Vrai

102
Q

Quels HOX sont exprimés en premier? Pourquoi?

A

HOX1-2, car besoin de moins d’acide rétinoïque pour être activé

103
Q

Pourquoi est-ce qu’il n’y a que D1 d’exprimer/activer dans la tranche de la 1e cervicale?

A

L’acide rétinoïde migre caudo-céphaliquement, et rendu vers la tête il n’y a qu’une concentration plus faible donc juste D1 qui est assez sensible pour être exprimer

104
Q

Un gène homéotique est toujours un gène HOX?

A

Non, les gènes HOX sont des gènes homéotiques sur des complexes

105
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation de HOXD-13?

A

nomalie développementales:
- Syndatylie
- Polydactylie

106
Q

Quelle est la conséquence d’une mutation de HOX-A13?

A

Anomalie développementale: brachydactylie (doigts trop courts)

107
Q

Quels morphogènes contrôlent la segmentation dorso-ventral?

A

BMP et SHH

108
Q

Qui sécrètent SHH et BMP?

A

SHH: chorde
BMP: tube neural dorsal

109
Q

Vrai ou Faux? SHH et BMP sont des morphogènes et des gènes contrôleurs maîtres.

A

Faux
SHH = morphogène uniquement
BMP = morphogène et gène contrôleur maître

110
Q

Que provoque la concentration de SHH et de BMP?

A
  1. Induction du SNC primitif à se diviser/différencier en 7 types de neurones distincts
  2. Expression de différents gènes contrôleurs maîtres dans ces 7 segments du tube neural
111
Q

Qu’amène une forte concentration de BMP?

A

Neuroblastes produisent PAX3 et PAX7 et deviennent des neuroblastes dorsaux

112
Q

Qu’amène une forte concentration de SHH?

A

Neuroblastes produisent NKX2.2 et NKX6.1 et deviennent des neuroblastes ventraux

113
Q

Quelles interactions permettent la segmentation de l’arbre broncho-alvéolaire?

A

Interaction entre les morphogènes, le mésenchyme et les cellules épithéliales = développement de l’arbre bronco-alvéolaire

114
Q

Explique précisemment la croissance et la séparation dichotome de l’arbre broncho-alvéolaire.

A
  1. Mésenchyme sécrète FGF10 proche du bourgeon épithélial et stimule la prolifération cellulaire à son extrémité
  2. FGF10 stimule la sécrétion de SHH par l’épithélium
  3. SHH inhibe la synthèse de FGF10 par les cellules mésenchymateuses exposé à une forte concentration de SHH et scinde le mésenchyme en deux
  4. Les deux agrégats sécrètent FGF10 ce qui amène la prolifération de deux bourgeons épithéliaux
  5. On recommence le cycle = sépération/croissance dichotome
115
Q

Quelles sont les conséquences d’une absence de production de FGF10 ou d’une absence de récepteur FGF10?

A

Pas FGF10 = pas de stimulation des cellules épithéliales = pas de production de SHH = pas de ramifications de l’arbre bronco-alvéolaire
* LA ramification de la traché et 1 bronche souche dans chaque poumon
* Agénésie pulmonaire

116
Q

Nomme les 3 gènes qui vont conférer à une cellule son “adresse” moléculaire.

A
  1. Gap
  2. Pax
  3. HOX
117
Q

Qu’est-ce qu’une adresse moléculaire et ses composantes?

A

Identification/expression particulière d’une région précise de l’embryon
Chaque adresse possède des gènes contrôleurs maîtres qui active d’autres gènes contrôleurs maîtres et des facteurs de transcriptions précis pour permettre la différenciation de cette région et la production de protéines précises/nécessaires à cette région

118
Q

Quelles sont les étapes de la séparation du proencéphale et du champs oculaire?

A
  1. Cellules du champs oculaire du proencéphale primitif sécrète PAX6 (PAX6 gène maître développement oeil)
  2. SHH produite par la notochorde diffuse dans mésenchyme adjacent au proencéphale primitif et inhibe PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire
  3. Séparation champ oculaire en 2 aires = formation de deux yeux
  4. SHH stimule l’expression de PAX2 qui sépare le proencéphale en 2 hémisphères du télencéphale
119
Q

Au niveau de la différenciation/expression des tissus, qu’est-ce qui est super important?

A
  1. L’effet cumulatif des gènes PAX
  2. L’interaction entre l’épithélium et le mésenchyme
    ex: mésenchyme donne le signe à l’épithélium pour que l’épithélium forme une dents et donne le signal pour faire les tubules/néphrons
120
Q

Est-ce que les exomes sont visibles aux microscopes?

A

Non, ils sont trop petit (1/10 um). Les dernières structures visibles sont les plaquettes.

121
Q

Explique l’exosome comme interaction cellulaire.

A

Les cellules peuvent moduler leurs voisines et des cellules distantes (via la circulation) par la sécrétion d’exosomes qui contiennent des molécules sur leur surface plasmique qui contrôlent les cellules avec lesquelles ils entrent en contact

122
Q

Que peuvent contenir les exosomes?

A

ARNm
miRNAs
Protéines

123
Q

Les exomes sont-ils des bons marqueurs d’oncogènes?

A

Oui, ils sont d’excellents facteurs prognostics et diagnostics pour le cancer en raison de la signature très précise de l’exome selon sa localisation et ses mouvements/déplacements

124
Q

Exemple d’utilisation de l’inhibition latérale chez l’humain?

A

Différenciation peau/poils

125
Q

Décrit les 5 étapes de l’inhibition latérale et diversification cellulaire.

A
  1. Toutes les cellules initialement similaires (même stade de différenciation) tentent d’inhiber leurs voisines
  2. Les cellules + résistantes expriment un FT qui produisent plus d’inhibiteurs et moins de récepteurs de cet inhibiteur sur elles-même
  3. L’inhibiteur diminue la synthèse de FT par les voisines = diminue leur capacité de synthèse de l’inhibiteur et augmente le nombre de récepteurs sur les cellules voisines
  4. FT enclenche aussi la formation de poils/plumes
  5. = renforce le potentiel inhibiteur des cellules “résistantes”
126
Q

Vrai ou Faux? Dans l’inhibition latérale, les cellules les plus résistantes sont celles qui se différencient en poils/plumes?

A

Vrai, car elles expriment moins de récepteurs pour cet inhibiteur, ce qui les rend moins sensibles à l’inhibition et elles peuvent ainsi poursuivre leur différenciation en poils/plumes.

127
Q

Dans l’inhibition latérale, qu’est-ce qui pourrait générer une taux de production plus élevé en poils?

A

1. L’inibiteur est moins puissant = bloque moins efficacement la production du facteur de transcription (FT) dans les cellules voisines = moins de cellules restent inhibées = plus de cellules se différencient en poils/plumes
2. Les récepteurs mutés sont moins efficaces = les cellules “moins résistantes” reçoivent moins bien le signal inhibiteur = elles sont moins inhibées et gardent une certaine expression du FT = plus de cellules se différencient en poils/plumes.

128
Q

Par quoi est accomplie la segmentation g/d?

A

Par le battement des cils du noeud de Hensen qui distribue les morphogènes de façon asymétrique

129
Q

Que permet l’horloge moléculaire?

A

Permet aux cellules du mésenchyme somitique de savoir comment de développer

130
Q

Décrit le développement selon l’horloge moléculaire.

A
  1. Temps 1: première tranche de cellule du 1er somite
  2. Temps 2: 2e tranche
  3. Temps 3: 3e tranche
  4. Temps xyz jusqu’à la dernière tranche
  5. Retour au temps 0: couche inter-somitique
  6. Temps 1: première tranche de cellule du 2e somite
  7. …
131
Q

Les cellules caudales au dernier somite ont une expression ____________ de gènes de l’horloge.

A

oscillatoire

132
Q

Quelles substances sont inclus dans les mécanismes/cascades de l’horloge moléculaire?

A

NOTCH
FGF8
WNT3a (et WNT3a)
AXIN (et Axin)

133
Q

Qu’est-ce qui est activé par FGF8 en absence de la protéine AXIN?

A

WNT3a

134
Q

Quelle cascade et quel promoteur est activé par WNT3a?

A

Cascade: NOTCH
Promoteur: AXIN (gène AXIN)

il y a une rétro-action positive par AXIN

135
Q

Effet de AXIN?

A

production protéine AXIN qui inhibe le promoteur de WNT3a et donc inhibe aussi la cascade NOTCH

136
Q

Combien de temps dure l’effet inhibiteur du promoteur AXIN (et de sa protéine AXIN)?

A

90 minutes

137
Q

Intervalle de la cascade NOTCH?

A

Activé cycliquement à chaque 90 minutes

138
Q

Que font les cils de Hensen?

A

Se contractent et établissent un mouvement rotatoire dans le sens inverse des aiguille d’une montre = le flux nodal

139
Q

Que produisent les cellules du noeud de Hensen?

A

FGF

140
Q

Effet de FGF sur le noeud de Hensen?

A

Enclenche l’exocytose de NVPs (petites vésicules) qui contiennent du SHH et de l’acide rétinoïque

141
Q

Vers où va les NVPs?

A

Vers la gauche du noeud de Hensen pour activer l’expression de Nodal à gauche

142
Q

Vrai ou faux? Si les cils ne fonctionnent pas, la latéralité est établie au hasard.

A

Vrai

143
Q

Maladies qui touche les cils?

A
  1. Syndrome de Kartagener (absence des bras interne et externe dû à une molécule de dyénine anormale = cils immobiles)
    - mutation homozygotes iv/iv
  2. Mutation homozygote inv/inv = cils motiles qui battent dans la bonne direction, mais plus lentement que des cils normaux
144
Q

Que peut-on dire par rapport aux mécanismes des cils?

A

Mécanisme qui établit un gradient de concentration d-g, ils sont mal compris

145
Q

3 fonctions/rôles des cils?

A
  1. Mouvement
  2. Chimiosensoriel
  3. Mécanocepteur
146
Q

Type de cils mécanorécepteur et chimiosensoriel?

A

cils primitifs “9+0” (pas de microtubule interne)

147
Q

Comment est accompli le rôle chimiorécepteur des cils?

A

Via le grand nombre de récepteurs situés sur la membrane plasmique des cils ce qui leur permet d’être stimulés par les molécules de type morphogène (ex: SHH)

148
Q

Vrai ou faux? Aucun cils ne se fait stimuler par le SHH.

A

Faux

149
Q

Nomme 3 voies de signalisation des cils primitifs “9+0” et dans quoi ces voies ont une importance critique?

A
  • SHH (voir Sonic Hedgehog)
  • WNT (voie non canonique)
  • PCP (voie polarité planaire cellulaire)

Voies critiques dans:
* le développement embryonnaire et postnatal
* le maintient de la fonction cellulaire et de l’homéostasie

150
Q

Cause du syndrome de Meckel-Gruber?

A

Anomalie des cils/noeud de Hensen = anomalie de segmentation d/g

151
Q

Phénotype du syndrome de Meckel-Gruber?

A
  • Rachischisis crânien
  • Exencéphalie
  • Polydactylie (mains + pieds)
  • Anomalie mécanoréceptrices des tubules pancréatiques et hépatiques → fibrose péri-tubulaire
  • Dépolarisation des tubes rénaux → kystes = reins énormes et vessie/uretères hypoplasiques
  • Pas urine = oligohydraminos/anamnios (encéphalocèle)
  • Oligohydraminos = séquence de Potter et hypoplasie pulmonaire
  • Anamnios = foetus écrasé par l’utérus = arthrogrypose
152
Q

Dans le syndrome de Meckel-Bruber, y-a-t-il une présence d’un syndrome de potter ou d’une séquence de potter?

A

Séquence, car pas de liqude amniotique malgré la présence des reins

Syndrome = quand pas de reins par exemple

153
Q

Cause de l’hypoplasie pulmonaire dans le syndrome de Meckel-Gruber?

A
  1. Reins deviennent énorme
  2. Fibrose péri-tubulaire
  3. Tubules deviennent kystique
  4. Absence d’urine (vessie hypoplasique)
  5. Absence de liquide amniotique
  6. Foetus écrasé par l’utérus
154
Q

Que permet la fonction mécanoréceptrice des cils?

A

Permettre de bien polariser certains tubules (direction des flux = bien orienter les cellules)

155
Q

Qu’est-ce qui se passe si les cellules des tubules n’arrivent plus à s’orienter?

A

Malformation: dilatation et kystes (non fonctionnement des tubules)

156
Q

Mode de transmission du syndrome de Meckel-Gruber?

A

Autosomique récessive

157
Q

Comment est considéré l’amnion noueux?

A

Pathogonomique d’un oligohydraminos

158
Q

Par quoi est causé l’amnion noueux?

A

Peu ou pas de liquide amniotique

159
Q

Quelles cellules/neuroblastes migrent le moins?

A

Les premières cellules à naitre

160
Q

Décrit en détails la première phase du développement de SN.

A
  1. Prolifération excessive des neuroblastes sur toute la longueur du tube neural (couche germinale)
  2. Chaque division d’un neuroblaste primitif forme un neuroblaste et un neurone différencié
  3. Les neurones ne se divisent plus
161
Q

Décrit en détails la deuxième phase du développement de SN.

A
  1. Cellules gliales s’étendent de la surface interne vers externe du tube
  2. = Formation d’un échafaudage en rayons sur toute la longueur
  3. La couche germinale de neurones immatures est au pourtour de la lumière du tube
  4. Migration via l’échafaudage glial
162
Q

Décrit en détails la troisième phase du développement de SN.

A
  1. Neurone développe ses neurites (projections)
  2. Le cône de croissance des neurites avance/recul à tâtons
  3. Chimiotaxie via intégrine/laminine
163
Q

Décrit en détails la quatrième phase du développement de SN.

A
  1. Axone atteint sa cible
  2. Sécrétion de substance trophique (NGF = nerve growth factor)
  3. Neurones qui ne reçoivent pas assez de NGF meurent
  4. Élimination des synapses non utiles via la dépolarisation rétrograde
164
Q

Que sont des neurites d’un même groupe?

A

Partagent les mêmes HOX et les même CAMs

165
Q

Pourquoi le lieu de naissance des neurones est-il important?

A

Contrôle leur expression de HOX et est essentiel à la formation de connexions intercellulaires ordonnées

166
Q

Comment le cône de croissance des neurites “savent” qu’ils sont arrivés au bon endroit?

A

Ils sont attirés par les NGF (nerve growth factor) et s’allongent en suivant les intégrines de la MEC et par reconnaissance des cellules pour aller se lier à la bonne cible avec laquelle les neurites sont spécifiques

167
Q

Qu’arrive-t-il aux 10 premières neurones qui entrent en contact avec la cellule sécrétrice de NGF vs les neurones subséquants?

A

10 premiers: assez de NGF = attachement et croissance
Suivant: pas assez de NGF = meurt par apoptose

NGF est un facteur de croissance qui protège contre l’apoptose

168
Q

Explique les étapes de la dépolarisation rétrograde.

A
  1. Cible stimulée par une dépolarisation synaptique
  2. Dépolarisation et repolarisation des synapses de cette cible
  3. Repolarisation néfaste pour synapse polarisée (celles qui n’ont pas envoyées le message) = se résorbent
  4. Synapses dépolarisées qui contrôlent le plus la cible restent en vie = continue contrôle
169
Q

Pour qui la dépolarisation rétrograde est-elle pathologique?

A

Les neurones encore polarisés

170
Q

Qu’est-ce qui se passe si délétion de Caspase9?

A

Pas d’apoptose des neurocytes à des endroits où la résorption est nécessaire =
* Macroencéphalie
* Rachischisis crânien
* Désorganisation neuroépithélium
* Compression de la cavité ventriculaire

171
Q

Est-ce que l’apoptose engendre une réaction inflammatoire?

A

Non, c’est une mort cellulaire génétiquement programmé qui n’enclenche pas de réaction inflammatoire
* Pas inflammation = important
* Inflammation = fibrose cicatricielle = néfaste

172
Q

Chronologie de la myélinisation?

A

Commence pendant le période foetal tardive/1e année de vie et se termine vers 16-20 ans

173
Q

Qu’est-ce qui crée la cauda equima (queue de cheval)?

A

Initialement les racines sortent à angle droit de la colone, mais en raison de la croissance plus rapide de la colone vertébrale que de la moelle épinière les racines sont “trainés” beaucoup plus bas pour former la queue de cheval

174
Q

Comment sont formés les nerfs qui voyagent ensemble?

A

Voyagent ensemble via les intégrines qui se lient au laminine de la MEC

175
Q

Quelles fonctions dépendent de la myéline?

A
  • Langage
  • Apprentissage de la propreté
  • Marche
  • Contrôle des émotions (lobe frontal)
176
Q

Quelles cellules sont les plus centrales et en contact directe avec les cellules de la glie ainsi qu’avec le liquide de la cavité de l’encéphalocele?

A

Neuroblastes

177
Q

Explique la séparation du proencéphale et du champs oculaire.

A
  1. Cellules du champs oculaire du proencéphale primitif sécrète PAX6 (PAX6 gène maître développement oeil)
  2. SHH produite par la notochorde diffuse dans mésenchyme adjacent au proencéphale primitif et inhibe PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire
  3. Séparation champ oculaire en 2 aires = formation de deux yeux
  4. SHH stimule l’expression de PAX2 qui sépare le proencéphale en 2 hémisphères du télencéphale
178
Q

Caractéristiques de l’holoprosencéphalie?

A
  • Lobe cérébral unique
  • Fusion oculaire (cyclopie) partielle (synophtalmie) ou totale (1 globe oculaire)
  • Proboscis (ébauche structure nasale au-dessus de l’oeil)
179
Q

De quel syndrome découle l’holoprosencéphalie?

A

Syndrome de Smith-Lemi-Optiz (anomalie du cholestérol qui perturbe SHH)

180
Q

Que cause l’haploinsuffisane de PAX6?

A

Malformation/absence du champs oculaire:
* Holoproencéphalie
* Cyclopie
* Microphtalmie
* Anopthalmie

181
Q

Vrai ou faux? La période de vulnérabilité commence très tard alors que la mère sait déjà qu’elle est enceinte.

A

Faux

182
Q

Donne l’ordre approximatif des périodes de vulnérabilité

A
  1. Insultes léthales
  2. SNC
  3. Coeur
  4. Membres, oreilles, yeux
  5. Palais et organes génitaux
183
Q

Est-ce que les associations ont un grand risque de récidice?

A

Non
Faible risque, car c’est sporadique

184
Q

Association VACTERL?

A

Anomalies des:
* Vertèbres
* Anus imperforé
* Coeur
* Fistule Trachéo-ésophagienne
* Reins
* “Limbs” (membres)

185
Q

Nomme les 4 grandes classes d’anomalies congénitales.

A
  1. Malformations
  2. Disruptions
  3. Déformations
  4. Dysplasies
186
Q

Que sont les malformations?

A

Anomalies morphologiques résultant d’un développement intrinsèquement anormal (ex: anomalie chromosomique ou mutation génique)

187
Q

Que sont les disruptions?

A

Anomalies où processus développemental initial est normal, mais où des facteurs moléculaires extrinsèques empêchent un développement normal

188
Q

Que causent les tératogènes?

A

Disruptions

189
Q

Quantification du risque malformations isolées vs associé à une forme syndromique?

A

Risque 1: faible (connu dans la population)
Risque 2: plus élevé

190
Q

Que sont des déformations?

A

Anomalies de forme et/ou de localisation des structures suite à des forces mécaniques anormales

191
Q

Exemples de déformations?

A
  • Syndrome des bandelettes amniotiques
  • Oligohydraminos
192
Q

Décrit le syndrome de Potter.

A
  • Agénésie rénale bilatérale = malformation
  • Oligohydraminos = déformation (cause par la malformation)
  • Nez applati
  • Pieds bots
  • Hypoplasie pulmonaire létale
193
Q

Quels sont les impacts possibles de la prise d’un tératogène dans les 2 premières semaines pc?

A
  1. 0 impact
  2. Mortel
194
Q

Quand doit être administré un agent tératogène pour qu’il ait un impact?

A

Bien avant que la structure ait commencé son développement
Quand le blastème réagit moléculairement

195
Q

Quelles sont les conséquences de la thalidomine?

A
  • Amélie
  • Phocomélie
196
Q

Qu’est-ce que l’amélie?

A

Absence de membres

197
Q

Qu’est-ce que la phocomélie?

A

Insertion des mains et des pieds proche du corps

198
Q

À quoi est associé la prise de thalidomide pendant la période de vulnérabilité?

A

des malformations dans 80% des conceptions

199
Q

Spectre des anomalies liés à la thalidomide?

A

Large, car impact dépendant du moment dans la période de vulnérabilité
* dysplasie légère à amélie

200
Q

Qu’est-ce que le DES?

A

Estrogène synthétique

201
Q

Utilisation du DES?

A

Prévenir les avortements spontannés

202
Q

Conséquences sur le bébé du DES?

A
  • Adénocarcinome à cellules claires du col utérin et du vagin = tumeur extrêmement rare
  • Carcinome (cancer) du sein
  • Développement des structures de Wolff et de Müller altéré
  • Stérile ou sub-fertile
  • Féminisation des hommes
203
Q

Est-ce que l’impact de l’éthanol sur le bébé est linéairement proportionnelle à la quantité d’éthanol ingéré par la mère?

A

Non

204
Q

% de pathologies foetales causées par 30-60 mL et 150 mL d’alcool par jour pour les couples mères-enfants?

A

30-60mL = 10%
150mL = 20%

205
Q

Est-ce que l’éthanol est une cause des avortements spontanés précoces?

A

Oui

206
Q

Décrit le syndrome d’alcoolisation foetale.

A
  • RCIU
  • Retard intellectuel important
  • CIV ou CIA
  • Faciès abnormal: alcool détruit les neurocytes sur la partie frontale et occipitale = hypoplasie faciale et microencéphalie
207
Q

Effet de l’hyperglycémie embryonnaire S8?

A

Tératogène

208
Q

Que fait l’hyperglycémie embryonnaire?

A

Stimule l’apoptose
Perturbe la transcription des gènes

209
Q

Est-ce que l’hyperglycémie foetale après S8 est tératogène?

A

Non

210
Q

Malformations caractéristiques du bébé en raison du diabète de type 1 chez une femme enceinte?

A
  • Anomalies urinaires
  • Anomalies lombosacrées
  • Sirénomélie (dysplasie caudale)
211
Q

À quoi est secondaire l’hyperinsulinémie?

A

Hyperglycémie d’un diabète de type 1 ou gestationnel mal contrôlé

212
Q

Comme quoi agissent l’insuline et le glucose?

A

Facteurs de croissance (IGF2)

213
Q

Effet de l’hyperinsulinémie chez le bébé?

A
  • Macrosomie: complications cérébrales et à l’accouchement
  • Cardiomégalie qui se résorbe: défaillance cardiaque
  • Hypoglycémie postnatale transitoire: fatale si non traitée (le bébé continue à produire trop d’insuline)
214
Q

Vrai ou faux? Si on contrôle le volet cardiovasculaire, le bébé peut résorber sa cardiomégalie.

A

Vrai

215
Q

____% des grossesses sont compliqués par un diabète.

A

5-10% peut importe quel type de diabète
15-20% chez les autochtones
= problèmes de santé publique important

216
Q

Que peut causer l’hyperglycémie tardive sur le placenta du bébé?

A
  • Surcroissance et infarcissement placentaire = insuffisance placentaire
  • RCIU
  • Décollement placentaire
217
Q

Conséquences à la naissance d’un bébé très gros suite à une hyperinsulinémie?

A
  • Manque d’O2 durant l’accouchement
  • Restent coincé dans le canal cervico-vaginal
218
Q

Cause du lupus érythémateux?

A
  • Auto-anticorps maternels franchissent le placenta
  • Attaque le système conducteur cardiaque
219
Q

Conséquences du lupus érythémateux?

A
  • Arythmie cardiaque intra-utérine
  • Défaillance cardiaque
  • Oedème foetal
  • Lésions cutanés
220
Q

Est-ce que le lupus érythémateux est réversible?

A

Oui, au fur et à mesure que les anticorps maternels disparaissent de la ciruclation de l’enfant

221
Q

La cocaïne est un puissant ______.

A

Vasoconstricteur

222
Q

Conséquences de la cocaine?

A
  • Thromboses placentaires
  • Insuffisance placentaire
  • Infarcissements placentaires
  • RCIU
  • Hématomes rétroplacentaires (qui entraine MIU)
  • Ischémies et nécroses des tissus
  • Hémorragie et nécrose cérébrale
  • Gastroschisis
  • Effets neurologiques
223
Q

Est-ce que la cigarette est un tératogène?

A

Non

224
Q

% des grossesses sont conçues par des fumeuses qui n’arrêtent pas de fumer pendant la grossesse

A

25

225
Q

Risques de fumer plus de 20 cigarettes par jour chez une femme enceinte?

A
  • Accouchement prématuré (x2)
  • Hypoplasie placentaire + hypoxie foetale = RCIU
  • MIU
  • Syndrome de mort subite du nourrisson (x3)
  • Oncogénique
226
Q

Nomme les infections de TORCHS.

A
  • Toxoplasmose
  • Rubéole
  • CMV (cytomégalovirus)
  • Herpès
  • Syphilis

ce sont tous des infections évolutives

227
Q

Impact de TORCHS chez le bébé?

A

Le bébé n’a pas de système immunitaire et ce système immature considère l’infection comme faisant partie de lui. L’infection perdure après la naissance et évolue. (infection évolutive)

228
Q

Vrai ou Faux? Les infections TORCHS sont tous des virus?

A

Faux, syphilis est une bactérie

229
Q

Qu’est-ce que le tropisme d’une infection?

A

Virus possèdent des récepteurs qui leur permettent de lier et d’infecter des cellules qui les expriments. C’est le trophisme viral qui responsable de la localisation des virus.

230
Q

Est-ce que le taux de IgM maternel est diagnostic d’une infection?

A

Oui
* IgM = infection récente
* Igg = infection il y a longtemps

231
Q

Phénotype de CMV?

A
  • RCIU
  • Hépatite
  • Hépatosplénomégalie
  • Thrombocytopénie
  • Encéphalite
  • Microcéphalie avec calcifications cérébrales
  • Retard psychomoteur
  • Surdité
  • Troubles rétiniens
  • Nécrose du cerveau
232
Q

Environ ____% des grossesses ont CMV et ____% de ces grossesses sont symptomatiques.

A

1
10

233
Q

Quelles sont les conséquences classiques de la rubéole?

A

Triade:
* Anomalies occulaires
* Surdité
* Malformation cardiaque

234
Q

Vrai ou Faux? Le syndrome de la rubéole est rare?

A

Vrai, la vaccination au Québec a rendu ce syndrôme très rare

235
Q

Pourquoi l’infection de la rubéole dans les artères pulmonaires et le canal artériel semble être la cause des malformations cardiaques?

A

Virus peut être isolé dans ces vaisseaux

236
Q

Cause et développement de la surdité dans la rubéole?

A
  • Insulte virale au niveau de l’organe de Corti
  • Permanent, uni ou bi-latérale et peut être progressive
237
Q

Décrit les anomalies occulaires de la rubéole.

A

Dans 40% des cas:
* Cataractes (souvent)
* Rétinopathie
* Glaucome

238
Q

Quel est le mode d’action du virus du Zika?

A

Tropisme cérébral avec destruction de la substance blanche

239
Q

Conséquences du Zika?

A

Microcéphalie avec lésions importantes

240
Q

Région, gène et arcs branciaux liés au syndrome de DiGeorge?

A

Région: 22q11.2
Gène: TMX1
Arcs: 3e et 4e

241
Q

Vrai ou faux? Dans les familles atteintes de DiGeorge, l’atteinte est toujours la même.

A

Faux, expressivité variable

242
Q

Qu’est-ce qui se passe si on perd une allèle TBX1?

A

L’autre peux plus ou moins compenser (sensibilité des récepteurs, état du gène…)

243
Q

De quoi dépend l’expression de TBX1 selon les organes?

A

Cascades en amont et en aval du gène

244
Q

Qu’est-ce qui peut modifier l’expression du TBX1 restant?

A
  • Quantité de protéine TBX1
  • Séquence d’aa de TBX1
  • Sensibilité des cascades subséquentes
245
Q

Qu’est-ce que l’haploinsuffisance?

A

Disparition de l’allèle muté = juste allèle normale qui contribue

  • Polymorphisme au niveau des promoteurs dans l’allèle normal = cascade en amont et en aval qui sont affectés
  • Phénotype variable selon l’effet cumulatif: production différentes de facteurs de transcription selon le polymorphism présent chez cet individu
246
Q

Quels phénomènes expliquent la pénétrance réduite et l’expressivité variable au sein d’une même famille?

A
  1. Haplo-insuffisance
  2. Délétion de gènes contigus
  3. Modifications des cascades moléculaires
247
Q

Effet de trop et de pas assez de RET?

A

Trop: syndrome de néoplasie endocrines multiples
Pas: Hirschsprung

MMD1045 - Examen 2 (14 decks)

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