Retinoblastoma

Question 1

Definición

Answer 1

Tumor primario maligno originado en la retina.

Question 2

Clasificación según crecimiento (3)

Answer 2

1. Endofítico (crece hacia el vítreo).
2. Exofítico (crece hacia espacio sub-retiniano).
3. Mixto.

Question 3

Clasificación según etiopatogenia (2)

Answer 3

1. Retinoblastoma hereditario (40%).

2. Retinoblastoma NO hereditario (60%).

Question 4

Etiopatogenia del retinoblastoma hereditario

Answer 4

Mutaciones del gen RB1 (codifica proteína pRB) en células germinales.

Question 5

Presentación más común de retinoblastoma hereditario (2)

Answer 5

1. Durante primer año de vida.

2. Bilaterales.

Question 6

Etiopatogenia del retinoblastoma NO hereditario

Answer 6

Mutaciones en células somáticas.

Question 7

Presentación más común de retinoblastoma NO hereditario (2)

Answer 7

1. Presentación hacia los 2 años de vida.

2. Unilateral.

Question 8

Clínica del retinoblastoma (3)

Answer 8

1. Leucocoria.
2. Estrabismo.
3. Mixto (leucocoria + estrabismo).

Question 9

Estudios para diagnóstico (4)

Answer 9

1. Evaluación de rojo pupilar (detectar leucocoria).
2. Ecografía ocular (tamaño y calcificaciones).
3. TC (calcificaciones; se evita por la radiación).
4. RM (estudio de nervio óptico, detectar extensión extraocular).

Question 10

¿Por qué no se recomienda hacer biopsia?

Answer 10

Porque puede provocar expansión y diseminación de células tumorales.

Question 11

Pronóstico

Answer 11

El diagnóstico precoz permite más posibilidades de supervivencia.

Question 12

Diagnósticos diferenciales (5)

Answer 12

1. Vasculatura fetal persistente anterior o posterior.
2. Enfermedad de Coats.
3. Retinopatía del prematuro.
4. Toxocariasis.
5. Displasia vitreorretiniana.

Question 13

Tratamiento (6)

Answer 13

1. Quimioterapia.
2. Quimioterapia intraarterial.
3. Crioterapia.
4. Braquiterapia.
5. Radioterapia externa.
6. Enucleación.

Question 14

Seguimiento

Answer 14

Con oftalmólogo y oncólogo; hasta vida adulta.