Puberdade atrasada Flashcards
Puberdade atrasada: definição
- Ausência de sinais de maturação sexual (broto mamário após os 13 anos/aumento testicular após os 14 anos)
- Lentificação do ritmo de progressão da puberdade (> 2,4 anos para chegar à menarca/ > 3,2 anos para chegar ao volume testicular adulto)
Puberdade atrasada: etiologias (3)
- Atraso puberal
- Hipogonadismo hipogonadotrófico
- Hipogonadismo hipergonadotrófico
Atraso puberal: características (3)
- Atraso temporário da velocidade de crescimento e puberdade
- Ocorre no ACCP ou secundário a doenças crônicas
- Potencialmente reversível
Atraso constitucional do crescimento e da puberdade: características (3)
- Variante da normalidade
- História familiar presente
- Desenvolvimento sexual 2-4 anos após a média da população, sem prejuízo da estatura final
Doenças crônicas que podem levar ao atraso puberal (3)
- Desnutrição (Sd. disabsortivas, fibrose cística)
- Inflamação sistêmica (insuficiência renal crônica)
- Uso crônico de corticóides (asma e doenças reumatológicas)
Endocrinopatia que pode levar ao atraso puberal
Hipotireoidismo
Hipogonadismo hipogonadotrofico: características (3)
- Alterações no eixo hipotálamo-hipófise
- Níveis reduzidos de gonadotrofinas (LH/FSH)
- Pode ou não cursar com baixa estatura e proporções eunucoides (SS/SI < 0,9)
Hipogonadismo hipogonadotrófico: causas (4)
- Distúrbios do SNC
- Deficiência isolada de gonadotrofinas
- Hipopituarismo idiopático
- Associada a síndromes
Hipogonadismo hipogonadotrófico: distúrbios do SNC (3)
- Tumores (craniofaringiomas, gliomas)
- Histiocitose de Langerhans
- Lesões pós infecciosas ou granulomatosas
Hipogonadismo hipogonadotrófico: deficiência isolada de gonadotrofinas (2)
- Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado
- Deficiência isolada de LH e FSH
Síndromes associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico (3)
- Sd Prader-Willi
- Sd Lauence-Moon
- Sd Bardet-Bield
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado: características (3)
- Deficiência isolada de GnRH (por mutação genética)
- Mais comum em homens
- Ausência de anormalidade anatômica regional
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado associado à anosmia
Síndrome de Kallmann
Hipogonadismo hipergonadotrófico: características (3)
- Decorrente de falência gonadal primária (incapacidade de produção de esteróides sexuais)
- Ausência de feedback negativo hipofisário
- Altos níveis de gonadotrofinas
Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninas (3)
- Disgenesia gonadal XX ou XY
- Síndrome de Turner (principal)
- Insuficiência ovariana primária
Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninos (3)
- Síndrome de Klinefelter
- Disgenesia gonadal mista
- Lesão testicular bilateral (criptorquidia, atresia, torção)
Síndrome de Turner: características (4)
- Disgenesia gonadal mais comum nas mulheres
- Genótipo 45 X0 ou mosaicismo
- Gônadas em fita (ovários não são desenvolvidos)
- Baixa estatura
Síndrome de Turner: características fenotípicas (4)
- Cúbito valgo
- Baixa implantação dos cabelos
- Pescoço alado
- Ptose
Puberdade atrasada: diagnóstico (3)
- Anamnese
- Exame físico
- Exames complementares
Puberdade atrasada: anamnese (4)
- Dados do nascimento
- Dados pregressos do crescimento
- Doenças atuais e pregressas
- História familiar
Puberdade atrasada: alterações no exame físico (3)
- Criptorquidia e lesões testiculares
- Defeitos de linha média
- Atraso DNPM
Puberdade atrasada: exames complementares (5)
- Exames gerais (hemograma)
- Idade óssea
- Dosagens hormonais
- Exames de imagem
- Cariótipo
Puberdade atrasada: dosagens hormonais (5)
Gonadotrofinas, prolactina, testosterona, estradiol, SDHEA (função adrenal)
Puberdade atrasada: tratamento
- Meninas: estrogênio
- Meninos: testosterona (fertilidade: hCG)
Pode ser necessário o uso de GH
Síndrome de Klinefelter: características (3)
- Hipogonadismo hipergonadotrófico + comum nos meninos
- Duplicação do X em meninos (47, XXY + comum)
- Disgenesia do túbulo seminífero = baixos níveis de testosterona
Síndrome de Klinefelter: alterações clínicas tardias (5)
- Ginecomastia (+ comum)
- Infertilidade
- Dificuldade de aprendizagem
- Temperamento explosivo
- Alta estatura
Síndrome de Klinefelter: diagnóstico
Cariótipo
Síndrome de Klinefelter: tratamento (2)
- Cirúrgico da ginecomastia
- Reposição da testosterona (após 12 anos de idade óssea ou 14 anos da cronológica)
Síndrome de Klinefelter: efeitos colaterais da reposição de testosterona (4)
- Hepatotoxicidade
- Dislipidemia
- Acne
- Virilização
Síndrome de Klinefelter: quadro clínico (3)
- Atrofia testicular
- Micropênis
- Ginecomastia
