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Pediatria > Puberdade atrasada > Flashcards

Puberdade atrasada Flashcards

1
Q

Puberdade atrasada: definição

A
  • Ausência de sinais de maturação sexual (broto mamário após os 13 anos/aumento testicular após os 14 anos)
  • Lentificação do ritmo de progressão da puberdade (> 2,4 anos para chegar à menarca/ > 3,2 anos para chegar ao volume testicular adulto)
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Q

Puberdade atrasada: etiologias (3)

A
  • Atraso puberal
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico
  • Hipogonadismo hipergonadotrófico
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3
Q

Atraso puberal: características (3)

A
  • Atraso temporário da velocidade de crescimento e puberdade
  • Ocorre no ACCP ou secundário a doenças crônicas
  • Potencialmente reversível
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4
Q

Atraso constitucional do crescimento e da puberdade: características (3)

A
  • Variante da normalidade
  • História familiar presente
  • Desenvolvimento sexual 2-4 anos após a média da população, sem prejuízo da estatura final
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5
Q

Doenças crônicas que podem levar ao atraso puberal (3)

A
  • Desnutrição (Sd. disabsortivas, fibrose cística)
  • Inflamação sistêmica (insuficiência renal crônica)
  • Uso crônico de corticóides (asma e doenças reumatológicas)
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6
Q

Endocrinopatia que pode levar ao atraso puberal

A

Hipotireoidismo

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7
Q

Hipogonadismo hipogonadotrofico: características (3)

A
  • Alterações no eixo hipotálamo-hipófise
  • Níveis reduzidos de gonadotrofinas (LH/FSH)
  • Pode ou não cursar com baixa estatura e proporções eunucoides (SS/SI < 0,9)
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8
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico: causas (4)

A
  • Distúrbios do SNC
  • Deficiência isolada de gonadotrofinas
  • Hipopituarismo idiopático
  • Associada a síndromes
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9
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico: distúrbios do SNC (3)

A
  • Tumores (craniofaringiomas, gliomas)
  • Histiocitose de Langerhans
  • Lesões pós infecciosas ou granulomatosas
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10
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico: deficiência isolada de gonadotrofinas (2)

A
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado

- Deficiência isolada de LH e FSH

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11
Q

Síndromes associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico (3)

A
  • Sd Prader-Willi
  • Sd Lauence-Moon
  • Sd Bardet-Bield
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12
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado: características (3)

A
  • Deficiência isolada de GnRH (por mutação genética)
  • Mais comum em homens
  • Ausência de anormalidade anatômica regional
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13
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado associado à anosmia

A

Síndrome de Kallmann

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14
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico: características (3)

A
  • Decorrente de falência gonadal primária (incapacidade de produção de esteróides sexuais)
  • Ausência de feedback negativo hipofisário
  • Altos níveis de gonadotrofinas
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15
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninas (3)

A
  • Disgenesia gonadal XX ou XY
  • Síndrome de Turner (principal)
  • Insuficiência ovariana primária
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16
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninos (3)

A
  • Síndrome de Klinefelter
  • Disgenesia gonadal mista
  • Lesão testicular bilateral (criptorquidia, atresia, torção)
17
Q

Síndrome de Turner: características (4)

A
  • Disgenesia gonadal mais comum nas mulheres
  • Genótipo 45 X0 ou mosaicismo
  • Gônadas em fita (ovários não são desenvolvidos)
  • Baixa estatura
18
Q

Síndrome de Turner: características fenotípicas (4)

A
  • Cúbito valgo
  • Baixa implantação dos cabelos
  • Pescoço alado
  • Ptose
19
Q

Puberdade atrasada: diagnóstico (3)

A
  • Anamnese
  • Exame físico
  • Exames complementares
20
Q

Puberdade atrasada: anamnese (4)

A
  • Dados do nascimento
  • Dados pregressos do crescimento
  • Doenças atuais e pregressas
  • História familiar
21
Q

Puberdade atrasada: alterações no exame físico (3)

A
  • Criptorquidia e lesões testiculares
  • Defeitos de linha média
  • Atraso DNPM
22
Q

Puberdade atrasada: exames complementares (5)

A
  • Exames gerais (hemograma)
  • Idade óssea
  • Dosagens hormonais
  • Exames de imagem
  • Cariótipo
23
Q

Puberdade atrasada: dosagens hormonais (5)

A

Gonadotrofinas, prolactina, testosterona, estradiol, SDHEA (função adrenal)

24
Q

Puberdade atrasada: tratamento

A
  • Meninas: estrogênio
  • Meninos: testosterona (fertilidade: hCG)
    Pode ser necessário o uso de GH
25
Q

Síndrome de Klinefelter: características (3)

A
  • Hipogonadismo hipergonadotrófico + comum nos meninos
  • Duplicação do X em meninos (47, XXY + comum)
  • Disgenesia do túbulo seminífero = baixos níveis de testosterona
26
Q

Síndrome de Klinefelter: alterações clínicas tardias (5)

A
  • Ginecomastia (+ comum)
  • Infertilidade
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Temperamento explosivo
  • Alta estatura
27
Q

Síndrome de Klinefelter: diagnóstico

A

Cariótipo

28
Q

Síndrome de Klinefelter: tratamento (2)

A
  • Cirúrgico da ginecomastia

- Reposição da testosterona (após 12 anos de idade óssea ou 14 anos da cronológica)

29
Q

Síndrome de Klinefelter: efeitos colaterais da reposição de testosterona (4)

A
  • Hepatotoxicidade
  • Dislipidemia
  • Acne
  • Virilização
30
Q

Síndrome de Klinefelter: quadro clínico (3)

A
  • Atrofia testicular
  • Micropênis
  • Ginecomastia

Pediatria (19 decks)

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