Primär immunbrist Flashcards
Vad ingår i det medfödda immunförsvaret?
Mekaniskt, kemiskt
Inflammatoriska (cellmedierade)
Komplementsystemet
Vad ingår i det adaptiva immunförsvaret?
Humoralt= antikroppar
Cellmedierade= T/B-celler
Vad är utmärkande för det medfödda immunförsvaret?
Snabbt, känner igen PAMP/DAMP
Ger inflammation
inget minne
Interferoner ger skydd mot virus
Vad är utmärkande för det adaptiva immunförsvaret?
Lärs in
Känner igen proetinstrukturer (specifika)
Läker ut infektion
Immunologiskt minne + tolerans
Exempel på primära immunbristsjukdomar
Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
SCID
XLA
CVID
IgG/IgA-brist
Komplementdefekter
Exempel på sekundära immunbristsjukdomar
KLL/lymfom
Myelom
HIV
LM (kortison, rituximab)
Bortopererad mjälte
Vilka är de 10 warnings signs på primär brist barn?
- Upprepade ab-krävande otiter (minst 4/år), sinuiter eller pneumonier (2/år)
- Infektions som ej läker trots adekvat ab
- återkommande hud/mjudel, organabcesser, icke-infektiösa granulokm
- Ovanliga agens eller lokalisation
- Mer än en invasiv typ osetomyelit, meningit eller sepsis
- Uttalad oral eller kutan candidos
- Multipla autoimmuna sjukdoma eller mkt tidig debut (under 3 år)
- Omfattade hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
- Spädbarn som inte växer som förväntat
- känd primär immunbristsjukdom i familjen
Varningstecken för PID hos vuxna? 7 st
- mer än 4/ 2 år av luftvägsinfektions
- dålig/utebliven effekt av ab
- 2 svåra bakteriella infektioner
- 2 rtg-verifierade sinuiter och/eller pneumonier under 2 år
- ovanligt agens eller lokalisation
- Autoimmunitet + infektionsproblematik
- Känd primär immunbristsjukdom i familjen
Vad har vi som är viktigt i försvaret mot bakterier och svampar?
PMN (polymorfnukleära neutrofiler)
Toxiska syreradikaler
AMP
Hydrolytiska enzym
Vad är SCN?
Svår medfödd neutropeni, en kvantitativ defekt
Avsaknad av granulocyter
Får bakteriella infektioner (otit, pneumoni, tonsillit osv) + aftae i munhålan + paradontit
Vad är CGD?
Kronisk granulomatös sjukdom. Kvalitativ defekt.
Defekt i NADPH –> ej syreradikaler i aktiverade neutrofiler
Får bakterier och svampinfektioner
Hur behandlas CGD?
Ab-profylax
Svamp-profylax
BM-transplantation
Vad leder C2-brist till
infektionskänslighet, speciellt pneumokocker
Vad leder C3-brist till
infektionskänligt, bakteriell infektion
Vad leder C5-C9 brist till
Invasiva infektioner med meningo och gonokocker
Vad är komplementdysfunktion kopplat till
infektioner med kapslade bakterier
Vad är SCID?
Avsaknad av T-celler och ofta B-cellsfunktion, ibland även NK-celler
Symtom SCID?
Debut 2-3 år
Hudutslag, diarré, tillväxtstörning, kronisk hosta, recidiverande candida-infektioner
Totalt antal lymfocyter under 0,5 x 10^9
Vad Brutons sjukdom?
X-bunden, drabbar pojkar
Saknar B-celler
Avsaknad/låga nivåer av IgG, IgA och IgM
Behandling Brutons?
Livslångt med immunoglobuliner
När misstänker vi antikroppsbrist
Upprepade (ffa) luftvägsinfektioner med pneumokocker, haemphilus, moraxella
Vad är steg 1 i utredning av upprepade bakteriella infektioner hos vuxna
Blodstatus med diff
Immunoglobulinkvantifitering
IgG-subklasser
Infektionsdagbok
Vad är definitionen på svår antikroppsbrist?
IgG under 3
IgA under 0,7
Vad är definitionen av CVID?
Samtliga 5 av
1. Infektion, autoimmunitet, lymfoproliferation
2. IgG i nedre referens x flera
3. IgA eller IgM nedre referens
4. Nedsatt antikroppssvar efter vaccinationer
5. Andra orsaker är exkluderade
Hur utreder vi CVID?
BS + diff
SR, CRP, El-status
Leverstatus
Ig-subklasser
CT-thorax, buk
Ev HRCT, spiro, BM-undersökning
Vad ger CVID för kliniska infektiösa manifestationer?
Oftast mellan 10-30 år
Upprepade/långdragna bakteriella luftväg
Ökad risk för sepsis och meningit
Olika mykoplasma på olika ställen
Kronisk kolonisering av h. influenzae
Ökad frekvens av tarminfektioner
Vad är LOCID och när ska man misstänka detta?
Late onset combined immonudeficiency
Överväg om CD4 är under 0,2 i perifert blod
Hur behandlar vi CVID?
Immunoglobulin minst 100 mg/kg/vecka
Generös med ab
Vad är det som är fel vid CVID?
Oftast normalt antal B-celler men verkar som de misslyckas att bli plasmaceller dvs att producera immunoglobuliner
Vad för man för analyser av immunologiska markörer vid CVID?
