Pres. Rabdomiosarcoma Flashcards
El músculo esquelético está compuesto por células grandes, alargadas, ramificadas y __________.
Cilíndricas con múltiples núcleos
Definición de Rabdomiosarcoma:
Tumor mesenquimatoso maligno con diferenciación en músculo esquelético.
A nivel mundia, el rabdomiosarcoma es:
a) frecuente
b) raro
b) raro
El rabdomiosarcoma es el sarcoma de tejidos blandos __________ en niños de entre 0 a 14 años.
más frecuente
En jóvenes adultos, el rabdomiosarcoma es:
a) frecuente
b) raro
b) raro
Los px varones tiene incidencia _______ a rabdomiosarcoma embrionario.
a) alta
b) media
c) baja
a) alta
¿Cuáles son los Sx con mayor predisposición arabdomiosarcoma?
Li-Fraumeni,
Neurofibromatosis tipo 1,
Dicer 1,
Costello,
Beckwith-wiedemann,
Noonan
Las pecas, especialmente en axila e ingle, nódulos de Lisch (Hartomas) y manchas “café con leche” son signos característicos del Sx _______, asociado a predisponer rabdomiosarcoma:
a) Li-Fraumeni
b) Neurofibromatosis tipo 1
c) Dicer 1
b) Neurofibromatosis tipo 1
Características físicas del Sx Dicer 1:
El perfil del niño se ve en línea recta, y con los ojos algo hundidos. De rostro alargado.
En bebés y niños pequeños con síndrome DICER1, el tipo de tumor más común aparece en el pulmón y se conoce como:
Blastoma pleuropulmonar (BPP)
Problemas de desarrollo, estatura baja, retraso mental, alteraciones cardíacas, rasgos faciales inusuales y pliegues en la piel que rodea la nuca, manos y pies.
Usted sabe que este Sx es:
Costello
Triada clásica del Sx Beckwith-wiedemann:
Onfalocele, Macrosomía, Macroglosia.
(vísceras en hernia umbilical / grande y gordo bebé / lengua gruesa)
El Sx de Noonan presenta una triada fenotípica característica, ¿cuál es?
Anomalías craneofaciales que confieren un fenotipo facial típico, cardiopatía congénita y talla baja.
¿Cómo se ve el cuello de px con Sx de Noonan?
Acortado, incluso parecen no tener cuello.
‘No sé’
Según su clasificación histológica, menciona los tipos de rabdomiosarcoma:
RMS: embrionario, Embrionario Botrioides, Embrionario Fusocelular, anaplásico/pleomórfico, alveolar.
Tipo de RMS con mejor pronóstico, más común en niños:
RMS embrionario
Lesión macroscópica epitelial en ‘racimo de uvas’ es característico del RMS tipo:
Embrionario botrioides
¿En qué tipo de órganos es común el RMS Embrionario botrioides?
Huecos, revestidos con mucosa: vagina, vejiga, nasofaringe, vías biliares.
Tipo de RMS de progresión maligna, más común en adultos que en niños, en sitio paratesticular:
RMS embrionario fusocelular
Tipo de RMS sin alteraciones genéticas, de alto grado, más frecuente en extremidades y adultos con tañamos mayor a 10 cm, bien definidos:
RMS anaplásico/pleomórifco
El RMS alveolar consta de células neoplásicas dispuestas en ______, adheridas a la periferia _______.
Espacios alveolares;
de los alveolos.
RMS de progresión rápida:
Alveolar
El RMS presenta mutaciones en el gen…
P53
RMS embrionario (presenta/no presenta) ______ translocaciones.
No presenta
En el RMS hay pérdida de heterocigosis en _______, lo que resulta en sobreexpresión del gen IGF-II.
11p15
Translocaciones características de RMS:
PAX3, PAX7, FOXO1
Las translocaciones yuxtaponen PAX3 en:
cromosoma 2
Las translocaciones yuxtaponen PAX7 en:
cromosoma 1
Las translocaciones yuxtaponen FOXO1 en:
cromosoma 13
El RMS alveolar es el de peor pronóstico y presenta fusión genética de:
PAX3-FOXO1 (frecuente)
PAX7-FOXO1 (variante)
La mayoría de los casos de RMS en cabeza y cuello se presentan en:
Nasofaringe, órbita (ojo) y meninges.
Cuando el RMS es retro-orbital, un signo característico es el:
Exoftalmos
El RMS presenta antígenos específicos:
Miogenina, Myod1
Las translocaicones del RMS pueden ser Dx por la prueba de:
FISH
