Preimplantatorisk gentestning (PGT) Flashcards
När görs in vitro fertilisering och hur går det till översiktligt?
Om man har ett par där kvinnan eller mannen eller bägge bär på anlag för en allvarlig sjukdom kan man göra en in vitro fertilisering. Man gör då hormonstimulering på kvinnans ägg och utför en konstgjord befruktning med mannens spermier. Man får då olika embryon som man kan analysera och de embryon som inte har anlaget för sjukdomen återförs till kvinnan.
Vilka sjukdomar utförs PGT för?
I sverige har vi en lag för genetiskt diagnostik för att reglera detta. Man analyserar bland annat dystrofia myotonica, huntington, cystisk fibros, SMA, duchennes muskeldystrofi och fragil X. Man kollar också efter stora kromosomavvikelser.
Vilka 2 metoder kan man använda innan PGT utförs?
Innan man gör PGT kan man göra:
➔ NIPT → icke-invasiv fosterdiagnostik. Man tar ett blodprov från kvinnan och räknar på sannolikhet.
➔ Riktad analys → man kollar gener för en specifik sjukdom.
I vilka 9 steg går PGT-processen till på?
PGT-processen går till som följer:
- Första samtal→ vad är det för sjukdom? är PGT möjligt?
- Genetisk konfirmering av mutation på lab,
- Upparbetning av den par-specifika analysen→ varje par får en specifik analys vilket gör att det kan ta upp till 6 månader.
- Nytt besök med paret, får ytterligare information etc.
- Hormonstimulering, äggplock och IVF,
- Embryobiopsi,
- Genetisk analys,
- Embryoåterföring,
- Kvaliteetskonrtoll av analys→ man använder äggen som inte återförs.
Vilka 6 krav finns det för att genomföra PGT?
Andra krav för att få genomföra PGT är:
➔ Vara under 40 år,
➔ Kvinnan måste ha ett BMI på under 35,
➔ Ej för sjuk förälder, föräldrarna måste överleva barnets uppväxt.
➔ Gynekologisk undersökning okej,
➔ Kvinnan behöver ha ägg och mannen spermier,
➔ Psykosocial anamnes beaktas.
Hur går hormonbehandlingen för kvinnan till vid en PGT?
Kvinnan kommer först få en hormonell behandling för att få ut så många ägg som möjligt, detta sker med hjälp av FSH/hCG. När kvinnan börjar hormonbehandlas får hon en follikelstimulerande på 10-14 dagar. Dosen anpassas individuellt och monitorering sker under tiden med östrogen och ultraljud.
Hur många kvinnor drabbas av OHSS under hormonbehandlingen ovh vilka 6 symptom kan detta medföra?
Med en hormonstimulering kan man få OHSS vilket drabbar cirka 2-3%. Detta kan medföra bland annat följande symtom:
➔ Förstorade ovarier → viss risk för torsion,
➔ Buksmärtor, utspänd buk, ascites,
➔ Illamående, kräkningar,
➔ Tungt att andas,
➔ Risk för trombos,
➔ Oliguri→ onormalt liten urinproduktion.
På vilka 2 sätt kan befruktning göras vid PGT?
Detta kan göras via:
➔ IVF→ spermier hälls på äggen.
➔ ICSI→ man injicerar spermier i äggets cytosol.
Vilka 3 olika embryobiopsier kan göras och vilken dag kan de utföras?
Vilka nackdelar har dessa?
Det finns olika typer av biopsimetoder för embryo-biopsi. Det finns bland annat polkroppsbiopsi, vilket inte används så mycket i Sverige. Här använder man bara polkroppen vilket medför vissa begränsningar.
Man kan göra blastomerbiopsi och detta görs dag 3. Man går då in och skjuter ett hål i zona pelucida med laser, sedan tar man in en pipett som suger ut en cell från embryot.
Blastocystbiopsi/trofektordermbiopsi→ Görs dag 5-6. Man suger upp 5-10 trofektordermceller och behandlar med laser. Med denna metod får man dock oftast frysa embryon och sätta in de i kvinnans nästa cykel.
Vad är en mikrosatellitmarkör?
Mikrosatellitmarkör→ repeterat område i vårt genom.
Vad är allele dropout (ADO)?
Allele dropout (ADO) → när man missar att amplifiera en allel.
Vad är preimplantatorisk genetisk screening (PGS) och vad kollar man efter?
PGS→ preimplantatorisk genetisk screening. Man analyserar alla kromosomer och kollar efter aneuploidier (celler med fel antal kromosomer), fel i meiosen och postzygotiska fel.
