12. När är det meningsfullt med screening? Flashcards
Vilka sjukdomar screenar man för och inte?
Man använder genetisk screening vid allvarliga sjukdomar. Exempelvis screenar man inte för laktosintolerans. Cystisk fibros screenar man inte för i Sverige men man gör det i England. Hos patienter med huntingtons är det lite mer komplext om man screenar eller inte.
Vilka 4 typer av screening görs?
Det finns lite olika typer av screening:
➔ Prenatal screening→ prov när barnet ligger kvar i magen.
➔ CUB kvinnor,
➔ Nyfödda→ PKU,
➔ “Vuxen Screening”.
Vilka typer av sjukdomar screenas för på PKU-provet?
PKU-screening är inte en sjukdom utan man screenar för 24 sjukdomsgener. Det handlar om endokrina, fel i metabolisering, fel i ureacykeln, fel i metabolisering av aminosyror, fel i karnitin systemet etc.
Vad innebär det att man kollar på ett labbstest sensitivitet och specificitet för att avgöra dess träffsäkerhet?
● Sensitivitet→ Hur många av de sjuka individerna som får positivt provsvar. S i sig→ sjuka.
● Specificitet→ Hur många av de friska individerna som får ett negativt provsvar. F i sig→ friska.
Vad är PSA-test?
PSA-test→ test för prostatacancer. Het potatis→ ska vi erbjuda screening för prostatacancer? Några regioner har valt att erbjuda detta. Socialstyrelsen säger dock att vi ej ska screena pga specificitet och sensitivitet.
Vilka personer screenar man för sjukdomar?
➔ Alla vid födseln,
➔ Vissa familjer där specifika sjukdomar förekommer,
➔ Etniska grupper där vissa sjukdomar förekommer→ sickle cell anemi,
➔ Vissa åldersgrupper→ kvinnor som får barn vid över 35-års ålder.
Ge exempel på 2 DNA-screening som kan göras.
CF→ De 4 vanligaste mutationerna utgör 85% av varianterna och det är dessa man börjar screena. Idag används NGS för att screena.
I sverige screenar man bland annat för familjär hyperkolesterolemi som orsakas av mutationer i LDLR-genen.
Vad innebär kaskad screening?
Kaskadscreening→ testning av släktingar till sjukdomsfall.
