13. Ska man testa för genetisk susceptibilitet för vanliga sjukdomar? Flashcards
Vad innebär prediktiva respektive diagnostiska tester?
Prediktiva tester→ Kommer personen utveckla sjukdomen i framtiden?
Diagnostiska tester→ Tester för att diagnoser sjukdom, ex. PKU.
Hur är alzheimers genetiskt korrelerad och vilka gener är involverad?
Görs genetisk testning på personer med alzheimers i familjen?
Bara tidigt debuterande alzheimers är starkt genetiskt korrelerad men finns en låg riskökning vid sendebuterande men dock är frekvensen bara 0.25-0.3 jämfört med 0.1 i normalbefolkningen.
Det finns dessutom inte någon bevisad preventing för alzheimers.
Det man kan göra är att hålla sin hjärna aktiv, vilket hjälper oavsett om man har APOE4 eller inte.
Man har inte någon diagnostisk nytta i att ta gentester för alzheimers.
Av vilka 2 typer kan genetiska anlag vara och vad innebär respektive?
Genetiska anlag kan vara:
➔ Diskontinuerliga→ mendeliska egenskaper, antingen har man sjukdomen eller inte.
➔ Kontinuerliga→ beror på fenotyp-genotyp korrelation. Glidande skala - något alla har men i olika drag t.ex. längd och vikt
Vad beror multifaktoriella sjukdomar på?
Multifaktoriella sjukdomar (folksjukdomar) beror på penetrans→ hur sjuk en patient kommer bli beror på fenotyp-genotyp-korrelation.
Vad räknar man på med polygenetiska teorier och vad bygger det på?
Med polygenetiska teorier kan man räkna på kombinerade effekter av ett stort antal genetiska faktorer som kan ge en viss sjukdom. Grunderna bygger på heritability (ärftlighet) och ett threshold.
När man räknar på heritabilitet kollar man på en korrelation mellan släktingar där man kollar på hur mycket genetisk involvering man har.
Av vilka 3 typer kan genetiska komplexa anlag vara?
Genetiska komplexa anlag kan vara:
➔ Heterogena→ mutationer i flera olika gener ger samma symtom,
➔ Polygena→ gener samverkar för att ge upphov till sjukdom/egenskap.
➔ Multifaktoriella→ flera gener + yttre faktorer.
