Polykystose rénale et néphropathies héréditaires Flashcards
Quelle est la prévalence de la polykystose rénale autosomique dominante ?
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Quelles sont les principales circonstances de découverte d’une polykystose rénale autosomique dominante ?
- Bilan d’HTA
- Complications rénales : gros rein bilatéral, douleur ou pesanteur lombaire, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection d’un kyste, IR
- Découverte à l’échographie de kystes rénaux, fortuitement ou lors d’une enquête familiale
- Manifestation extra-rénale parfois (kystes hépatiques par exemple)
Quels sont les critères diagnostiques de polykystose rénale autosomique dominante à l’échographie chez les apparentés d’un sujet atteint ?
- 15-39 ans : au moins 3 kystes rénaux uni ou bilatéraux
- 40-59 ans : au moins 2 kystes rénaux dans chaque rein
- > 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein
NB : Entre 30 et 39 ans, l’absence de kyste exclut la maladie à 99%. Après 40 ans, le constat de 0-1 kyste exclut la maladie.
Quels sont les principaux signes/atteintes rénales possibles dans la polykystose rénale autosomique dominante ?
- Néphropathie tubulo-interstitielle chronique évoluant vers l’IRC puis l’IRT
- Douleurs lombaires, hématurie macroscopique (sans fièvre) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
- Infection rénale : pyélonéphrite ascendante, infection intrakystique (~ abcès du rein)
Quel est l’âge habituel de l’insuffisance rénale terminale dans la polykystose rénale autosomique dominante ?
Entre 50 et 70 ans
Quels sont les principaux facteurs influençant le pronostic rénal dans la polykystose rénale autosomique dominante ?
- Gène muté (PKD1 de moins bon pronostic que PKD2)
- Type de mutation (tronquante ou non)
- Volume des reins
Quelles sont les principales atteintes extra-rénales et/ou non kystiques de la polykystose rénale autosomique dominante ?
- Kystes hépatiques ++ : le plus souvent asymptomatiques, parfois HMG avec augmentation des PAL et gamma GT, jamais d’insuffisance hépatique
- HTA ++ : précoce (< 40 ans en général, voire dans l’enfance), liée à la fois à l’atteinte vasculaire et à l’atteinte rénale
- Autres : anévrismes des artères cérébrales, hernie inguinale, diverticulose colique, prolapsus de la valve mitrale
Quelles sont les indications et modalités de dépistage d’un anévrisme intracrânien asymptomatique dans la polykystose rénale autosomique dominante ?
Angio-IRM de dépistage proposée avant 50 ans aux apparentés du 1er degré des patients PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral, ou dans les professions à risque. Si résultat négatif, imagerie recommandée tous les 5 ans
Quels sont les éléments de la prise en charge d’une polykystose rénale autosomique dominante ?
- Avant le stade d’IRT
- TTT non spécifique : boissons abondantes (2 L/j), contrôle tensionnel (objectif PA < 140/90 mmHg) avec en première intention IEC/ARA2, contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports en protéines modéré (0,8-1 g/kg/j), TTT des complications (lithiases, infections de kystes)
- TTT spécifique (Tolvaptan) : chez les patients ayant de gros reins (hauteur > 17 cm ou volume estimé par IRM > 600 mL/m de taille corporelle), avec une IR progressive (perte > 5 mL/min/an) ou des complications rénales (douleurs, hématurie, infection) mais un DFG > 30 mL/min/1,73m2. Deux principaux EI : toxicité hépatique, syndrome PUPD
- Au stade d’IRT : HD ou DP, si possible transplantation (avec parfois néphrectomie préalable si gène à l’implantation du greffon)
Quel est le traitement d’une infection du haut appareil urinaire chez un patient atteint de polykystose rénale autosomique dominante ?
ATB ayant une bonne diffusion intra-kystique (FQ ou Bactrim) 3-4 semaines, bithérapie nécessaire initialement en cas d’infection intra-kystique
Quelles sont les indications et modalités de dépistage de la polykystose rénale autosomique dominante chez les apparentés à risque ?
- < 18 ans, absence de symptôme rénal : informer le médecin traitant et le pédiatre, mesure annuelle de la PA, intérêt de l’échographie débattu
- > 18 ans : échographie proposée après information sur les résultats possibles
