POLIMORFIMOS Flashcards
¿Qué es el proyecto de genoma humano?
- secuenciado del genoma humano
- el mismo gen era diferente de unas personas de otra (ingleses-mexicanos) donde solo cambia 1 nucleótido
- más del 1% de la población = polimorfismos
- menos del 1% de la población = mutación
- se pueden mezclar polimorfismos con otras personas de otros países
¿Cómo son los polimorfismos en regiones no codificantes (intrones)?
afectan a la funcionalidad del gen, pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Cómo son los polimorfismos en regiones codificantes (exones)?
no siempre alteran la secuencia de a.a
¿Cómo son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?
- variaciones de un solo nucleótido
- más frecuentes
- deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada
Tipos de polimorfismos
- silentes
- no silentes
¿Qué son los polimorfismos silentes?
- no cambian/modifican la traducción de la proteína o variacion de secuencia
- se altera codon → no cambia a.a
¿Qué son los polimorfismos NO silentes?
- si producen variación en la lectura/traduccion del código genético
- alteran los codones → se cambia de a.a.
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (inserción-deleción)
son pares de bases insertadas o suprimidas
¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido SNP (reguladores)?
- efecto funcional sobre la expresión génica
- en promotor/silenciador/potenciador
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (estructurales)
- alteran la traducción, corte, empalme del RNAm
→ que dure -
→ que dure +
→ localización (5’ UTR, 3’UTR)
→ splicing
→ estabilidad
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (codificantes)
- sinónimos: si el cambio de nucleótido no cambia aminoácido (proteína)
- no sinónimos: si el cambio de nucleótido sí cambia aminoácido (proteína)
¿Para qué estudiamos polimorfismos?
para saber si somos propensos a padecer enfermedades (mexicanos-diabetes)
¿Qué pasa con las mutaciones y los sitios de restricción en el ADN?
la mutación destruye los sitios de restricción y entonces la enzima de restr. no pueden leer el sitio (polimorfismo)
Polimorfismos que intervienen en deleciones o inserciones de pocos o muchos pares de bases:
- polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
- polimorfismos de número variable de repetición
Uso de las PCR (RFLP)
con enzimas de restriccion
- determinar la fuente de una muestra de DNA (paternidad)
- medicina forense
- mutación en una familia
- determinar el estado de enfermedades genéticas
