POLIMORFIMOS Flashcards
¿Qué es el proyecto de genoma humano?
- secuenciado del genoma humano
- el mismo gen era diferente de unas personas de otra (ingleses-mexicanos) donde solo cambia 1 nucleótido
- más del 1% de la población = polimorfismos
- menos del 1% de la población = mutación
- se pueden mezclar polimorfismos con otras personas de otros países
¿Cómo son los polimorfismos en regiones no codificantes (intrones)?
afectan a la funcionalidad del gen, pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Cómo son los polimorfismos en regiones codificantes (exones)?
no siempre alteran la secuencia de a.a
¿Cómo son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?
- variaciones de un solo nucleótido
- más frecuentes
- deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada
Tipos de polimorfismos
- silentes
- no silentes
¿Qué son los polimorfismos silentes?
- no cambian/modifican la traducción de la proteína o variacion de secuencia
- se altera codon → no cambia a.a
¿Qué son los polimorfismos NO silentes?
- si producen variación en la lectura/traduccion del código genético
- alteran los codones → se cambia de a.a.
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (inserción-deleción)
son pares de bases insertadas o suprimidas
¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido SNP (reguladores)?
- efecto funcional sobre la expresión génica
- en promotor/silenciador/potenciador
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (estructurales)
- alteran la traducción, corte, empalme del RNAm
→ que dure -
→ que dure +
→ localización (5’ UTR, 3’UTR)
→ splicing
→ estabilidad
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP (codificantes)
- sinónimos: si el cambio de nucleótido no cambia aminoácido (proteína)
- no sinónimos: si el cambio de nucleótido sí cambia aminoácido (proteína)
¿Para qué estudiamos polimorfismos?
para saber si somos propensos a padecer enfermedades (mexicanos-diabetes)
¿Qué pasa con las mutaciones y los sitios de restricción en el ADN?
la mutación destruye los sitios de restricción y entonces la enzima de restr. no pueden leer el sitio (polimorfismo)
Polimorfismos que intervienen en deleciones o inserciones de pocos o muchos pares de bases:
- polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
- polimorfismos de número variable de repetición
Uso de las PCR (RFLP)
con enzimas de restriccion
- determinar la fuente de una muestra de DNA (paternidad)
- medicina forense
- mutación en una familia
- determinar el estado de enfermedades genéticas
¿Qué son los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)?
short tandem repeat
- repetición en tandem (parejas) es una secuencia corta DNA que se repite consecutivamente (4 NT cada 4 mil)
- en regiones intrónicas
- son heredables
¿Qué son los marcadores polimorficos mitocondriales?
- secuencias de herencia materna
- tasa de mutación muy alta en el ADN mitocondrial
- afectan a la fosforilación oxidativa
¿Cómo son los polimorfismos de proteínas?
la estructura de una proteína puede variar, no altera su acción en el sustrato, pero se puede afectar su afinidad
¿Qué son los haplotipos?
SNP (secuencias de nucleótidos polimórficos) que estan en estrecha proximidad y que se heredan en conjunto
prediccion a disposicion de enfermedades
