PID

Question 1

Waar denk je aan bij recidiverende luchtweginfecties?

Answer 1

B-cel deficientie

Question 2

Waar denk je aan bij opportunistische infecties, malaise en failure to thrive?

Answer 2

T-cel infecties

Question 3

Waar denk je aan bij recidiverende infecties van de huid, slijmvliezen, botten en organen?

Answer 3

Granulocyten dysfunctie

Question 4

Indeling neutropenie

Answer 4

1. Persisterend
2. Kortdurend
   Lang = langer dan 7 dagen

Question 5

Classificatie neutropenie

Answer 5

1. Hematogeen
2. Infecties
3. Inflammatoir
4. Systeemziekte
5. Voeding
6. Toxiciteit

Question 6

Congenitale granulomateuze ziekte - presentatie

Answer 6

Recidiverende bacteriele en schimmelinfecties
Lymfeklierabcessen
Ongecontroleerde inflammatie (IBD achtige colitis)

Question 7

Congenitale granulomateuze ziekte - epidemiologie

Answer 7

1/250.000 geboortes
Meestal jongens (x-gebonden)
1/3 van de mutaties = de novo

Question 8

Congenitale granulomateuze ziekte - pathofysiologie

Answer 8

NADPH = verantwoordelijk voor de respiratory burst = vrijkomen ROS voor doden microbiele stoffen

NADPH oxidase complex bestaat uit 2 membraan spannings subunits en 3 cytosol componenten -> mutatie CGD
Grootste deel ziekte wordt veroorzaakt door 5 pathogenen - catalasepositieven (afbraak waterstofperoxide)

Question 9

Diagnostiek CGD

Answer 9

Nitroblue tetrazolium test -> blauw/zwarte afscheiding

Question 10

Behandeling CGD

Answer 10

Profylaxe antibiotica en antischimmel
Gentherapie werkt op korte termijn
- Geen lange termijn engrafment en ontstaan myeloide dysplasie
Infecties -> steroiden en bij IBD -> anti-TNF-A

Question 11

Congenitale neutropenie - presentatie

Answer 11

> oropharyngeale problemen
ottitis media
infecties

Question 12

Mutaties congenitale neutropenie

Answer 12

Belangrijkste = ELANE

Question 13

Behandeling congenitale neutropenie

Answer 13

G-CSF en zo snel mogelijk een allogene stamceltransplantatie