Phénylcétonurie Flashcards
Qu’est-ce que les Maladies métaboliques héréditaires ?
Maladies génétiques rares dont certains processus métaboliques sont altérés:
1. Une réduction de l’activité d’une enzyme essentielle
2. Un déficit en cofacteur
Quel est le principal traitement de plusieurs désordres métaboliques ?
traitement médical nutritionnel (TMN)
quel est la clé d’un traitement efficace et pour éviter les effets permanents ?
Le diagnostic précoce de ces maladies : Test effectué 24–72 h après la naissance
Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
Maladie métabolique héréditaire caractérisée par un défaut de l’hydroxylation de la PHÉ* en tyrosine entrainant une accumulation de PHÉ et de ses métabolites (sang, liquides corporels, urine…)
Quel procédé est responsable de la phénylcétonurie ?
un déficit de l’enzyme PHÉ hydroxylase
La PHÉ est hydroxylée en tyrosine grâce à la PHÉ hydroxylase. Comme la PHÉ ne peut être convertie en tyrosine, la tyrosine devient conditionnellement essentiel
quels sont les impacts si le tx nutritionnel n’est pas initié rapidement ?
Quel est la conséquence la plus grave
retard de développement, microcéphalie, eczéma, «odeur typique de souris» des cheveux, peau, sueur, urine, hyperactivité….
Le retard mental est la conséquence la plus grave:
le cerveau est endommagé par des qtés excessives de PHÉ/métabolites dans le sang
Quels sont les (3) buts de l’approche nutritionnelle ?
Prévenir ou minimiser les atteintes cérébrales
Favoriser une croissance optimale
attention particulière à l’apport en tyrosine (risques de carence élevés)
Quel est la taux sanguin optimal de PHÉ ?
120 à 360 μmol/L
quel sont les recommandations alimentaires pour la PHÉ ?
Restreindre l’apport quotidien en PHÉ - doit satisfaire les besoins minimaux indispensables pour la synthèse de protéines
Plan de traitement nutritionnel - Diète pauvre en PHÉ
quels sont les recommandations pour les premiers 6 mois de vie ?
Une préparation spéciale à base d’AA exempte de PHÉ pour nourrissons
Le lait maternel ou formule pour nourrissons «standard» pour nourrissons permettra de combler les besoins minimaux en PHÉ chez l’enfant < 6 mois.
Plan de traitement nutritionnel - Diète pauvre en PHÉ
quels sont les recommandations au moment de l’introduction des solides ?
- Des aliments ayant une faible teneur en protéines seront introduits
- La préparation spéciale* sans PHÉ et les aliments spéciaux réduits en PHÉ (pain, biscuits, pâtes…) permettront de combler/compléter les besoins nutritionnels et énergétiques
- La quantité lait (lait maternel/formule standard/lait de vache) est limitée
Quel groupe alimentaire ne font pas parties de l’alimentation des patient souffrant de PHÉ ?
Viandes et substituts
produits laitiers
Surveillance et évaluation en suivi
Que doit-on vérifier ?
Analyses sanguines de PHÉ mensuelles
Visites régulières à la clinique PKU
Journaux alimentaires
Quel serait votre approche si le niveau de PHÉ sanguin du patient demeure élevé à la suite d’un régime réduit en PHÉ ?
revoir le régime avec les parents pour voir s’il est bien suivi.
Source caché (gomme avec aspartame
Si bien suivi, être plus restrictif au niveau du régime
quels sont les risques pour La femme enceinte souffrant de PKU qui a abandonné son régime
à risque élevé d’avoir un avortement spontané et anomalies congénitales (microcéphalie, retard mental, cardiopathie) liés aux taux sanguin ⇧ PHÉ
quels sont les considérations particulières de la diète de la femme enceinte ?
suivre la diète restreinte en PHÉ de «manière stricte» avant et pendant la grossesse
Le contrôle métabolique doit être optimal et ce en tout temps durant la phase de préconception et pendant toute la grossesse
Quels sont les recommandations en lien avec l’aspartame ?
Sa consommation chez les personnes souffrant de PKU est déconseillée puisqu’il est composé de 50% de PHÉ
Revoir calcul
