Fibrose kystique Flashcards
Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
Maladie héréditaire autosomale récessive. touche notamment les voies respiratoires, digestives et les glandes sudoripares.
Quel est la cause physiologique de la FK ?
une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR
À quoi sert la protéine CFTR et ou est-elle situé ?
Protéine de transport qui se situe sur la membrane des cellules - elle facilite le transport de : Nacl, chlore, Sodium et eau
La protéine de transport CFTR transporte plusieurs éléments, Ce qui permet de réguler ___________
l’hydratation du mucus
Quels sont les répercussions de l’anomalie du gène CFTR sur le mucus ?
Le mucus devient épais, ne se draine pas bien et s’accumule
À quel endroit la production du mucus épais se fait-elle ?
Poumons, pancréas, foie, intestin et l’appareil reproducteur
Quels sont les étapes de dx de la FK ?
- Test de la sueur, la [ ] NaCl est 2-5 fois plus élevée.
- Une analyse génétique permet de confirmer la mutation du CFTR et le diagnostic.
À partie de quel moment les signes d’obstruction des voies respiratoires sont observés ?
Au cours des premiers mois de vie
Quel est l’effet des L’infection pulmonaire/difficulté respiratoire sur les besoins énergétiques ?
augmentent les besoins énergétiques
Qu’est-ce qu’une bronchectasie ?
destruction des bronches à la suite d’infections récurrentes.
Lorsqu’il y une problématique relié au pancréas = Entraîne une malabsorption des graisses et une stéatorrhée* causant :
Retard de croissance
Carences en vitamines liposolubles A, D, E et K et acides gras essentiels.
La production anormale d’enzymes du pancréas peut mener à :
pancréatite
V/F : Les patients souffrant d’une insuffisance pancréatique endocrine peuvent également développer un dysfonctionnement endocrinien
Vrai
Nomme certains facteur de risque des maladies osseuse
Utilisation chronique de corticostéroïdes,
traitements antibiotiques multiples,
malabsorption vitamine D,
apport insuffisant en calcium et vitamine D
et réduction des activités de mise en charge
La prise de poids insuffisante ou perte de poids est souvent observée et s’explique par 3 aspects, lesquel ?
- Besoins énergétiques élevés
– En réponse à l’inflammation/infections, difficulté respiratoire.. - Malabsorption élevée
- ↓ enzyme digestives - Réduction de l’apport:
↓ appétit (↓ odorat (sinusite), présence de symptômes gastrointestinaux, douleur abdominale, constipation, obstruction)
Quels sont les 5 principaux objectifs de la thérapie médicale/nutritionnelle ?
Prévenir la malnutrition/perte de poids
Maximiser l’absorption (enzymes)
Contrôler/éviter les infections respiratoires
Faciliter l’évacuation du mucus-drainage/clapping
*Éducation de la famille
En quoi consiste la Thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques ?
Des microsphères conçues pour résister à l’environnement acide de l’estomac libèrent des enzymes dans le duodénum.
Quels sont les 3 principales interventions de la CFF - Cystic Fibrosis Foundation ?
– La PERT pour réduire la malabsorption causée par l’IP
– Un régime alimentaire riche en énergie/nutriments pour compenser la malabsorption, les besoins énergétiques accrus et la diminution de l’apport alimentaire.
– La supplémentation en vitamines/minéraux pour prévenir les carences nutritionnelles.
Besoins nutritionnels
Énergie et macronutriments
Quel est L’apport É recommandé ?
110-120% de l’apport estimé pour un enfant de même âge sans FK.
Besoins nutritionnels
Énergie et macronutriments
Quels sont les recommandations pour les lipides ?
↑ graduelle de l’apport en lipides 30% →35% → 40% de l’AÉT en combinaison avec le traitement enzymes (PERT)
Besoins nutritionnels
Énergie et macronutriments
Quels sont les recommandations pour les protéines ?
S’assurer d’un apport adéquat en protéines particulièrement durant la croissance
Besoins nutritionnels
Acides gras essentiels
Le niveau ____________ sérique est utilisé comme biomarqueur
d’acide linoléique
Besoins nutritionnels
Supplémentation en vitamines et minéraux
45% des enfants atteints de FK présentent une/plusieurs carences en quel vitamines ?
liposolubles - surtout vitamine D
Besoins nutritionnels
Supplémentation en vitamines et minéraux
À quel moment devrait-on débuter la supplémentation ?
débuter au moment du diagnostic
Besoins nutritionnels
Minéraux et électrolytes
À quel minéral, les patient atteint de FK sont-il plus a risque de perte excessive ?
Sodium = prédisposés à l’hyponatrémie.
V/F - La supplémentation de sel de table est recommandée
Vrai
Besoins nutritionnels
Minéraux et électrolytes
Quel minéral est moins bien absorbé avec la FK chez les enfants/ados ?
Zinc
À quel moment doit-on donner un supplément de zinc et quel qté ?
Un supplément de zinc élémentaire (1 mg/kg/jour) pour une durée de 6 mois est recommandé chez les enfants;
- retard de croissance malgré un apport en énergie\protéines\AGE adéquat et un traitement enzymatique (PERT) optimal.
- avec vomissements ou diarrhées qui persistent.
Besoins nutritionnels
Minéraux et électrolytes
Quel condition peut également être observé chez les FK ?
l’anémie par déficience en fer est élevée
Évaluation nutritionnelle
Mesures anthropométriques
Quels sont les informations a recueillir ?
- Courbes de OMS ou CDC
- La circonférencedu milieu du bras et plis cutanés des triceps
Évaluation nutritionnelle
Mesures biochimiques
Quels sont les informations a recueillir ?
mesurer chaque année :
- les protéines sériques (préalbumine, transferrine, retinolbinding protein),
- vitamine A (rétinol),
- vitamine D (25-OH-D)
- vitamine E (alpha-tocophérol),
- hémoglobine/hématocrite pour détecter l’anémie
- acides gras essentiels,
- sodium sérique,
- glucose sanguin…
Évaluation nutritionnelle
Mesures biochimiques
Quels sont les sx a recueillir ?
Évaluer les signes de mal digestion /malabsorption causés par l’IP
Évaluation nutritionnelle
Évaluation de l’apport alimentaire
Quels sont les informations a recueillir ?
Patron alimentaire global-habitudes alimentaires
- Si bon état nutri : rappel 24h
- Statut nutri non optimal : Journaux alimentaires de 3-7 jours
Intervention nutritionnelle
En cas de malnutrition ou retard de croissance
Quels sont les méthodes pour la supplémentation orale chez les nourrissons avant l’introduction des solides ?
- fortifier le lait maternel / préparation à densité énergétique élevée
Intervention nutritionnelle
En cas de malnutrition ou retard de croissance
Quels sont les méthodes pour la supplémentation orale chez les nourrissons qui débute les aliments solides ?
- ajout de polymères de glucides (ex Polycose) et/ou de lipides (huile végétale, huile MCT…) dans les céréales ou autres aliments.
Intervention nutritionnelle
En cas de malnutrition ou retard de croissance
Quels sont les méthodes pour la supplémentation orale chez les enfants ?
- l’ajout d’aliments riches en calories (beurre/ margarine /crème) à l’alimentation habituelle de l’enfant
- Vrai aliment avec supp commerciaux.
Intervention nutritionnelle
En cas de malnutrition ou retard de croissance
Que doit on faire si la supplémentation orale ne fonctionne pas ?
Initier la NE
peut être administrée par tube nasogastrique, gastrostomie ou jéjunostomie
Intervention nutritionnelle
NE
Quel aspect doit être prise en compte pour une NE jéjunostomie ?
une formule semi ou élémentaire peut être nécessaire
Intervention nutritionnelle
NE
Quel type de formule est généralement choisi ?
Les formules standards sont généralement bien tolérées
Les formules à forte densité calorique (1,5-2,0 kcal/mL)
Suivi
Quels sont les aspects a vérifier lors des suivis ?
- Évaluer l’apport en É/nutriments
- Réévaluation de la croissance
- Réévaluation des niveaux sériques de certaines analyses (vitamines ADEK, acide linoléique, sodium, Hb, Ht, glucose)
Suivi
Si le gain de poids est insuffisant, que faut-il faire ?
– Réévaluer l’apport en énergie/protéines, acides gras essentiels, zinc…
– Réévaluer de la fonction respiratoire; les infections à répétition peuvent être la cause sous-jacente.
– Réévaluer la PERT-si les signes de malabsorption persistent
