Pediatrik - Hematologi

Question 1

Vid en anemiscreening hos barn syftar labpanelen man tar att skilja mellan två kategoriska tillstånd, vilka och vilka är lab.proverna?

Answer 1

Isolerad anemi och Anemi med leuko- och trombocytopeni.

• Hb, Reticulocyter, MCV
• LPK, Diff, Trc

Question 2

När är Hb-värdet som lägst hos ett barn?

Answer 2

I tredje levnadsmånaden hos ett fullgånget barn. Kan då gå ned till 95 g/L

Question 3

Vid anemi kan värdet på Retikulocyterna vägleda. Vad kan man generellt säga om de är låga respektive höga?

Answer 3

Låga retikulocyter: Bristande erytrocytproduktion (MCV vägleder huruvida det är en Mikro-, Normo- eller Makrocytär anemi)
Ökande (normala) retikulocyter: Förlust av erytrocyter (hemolys eller blödning)

Question 4

Mikrocytär anemi är den vanligaste formen av anemi under barnaåren. Vad orsakas den av och vad kan genesen till detta vara?

Answer 4

Bristande erytropoes.

Beror ofta på järnbrist, thalassemi eller kronisk inflammation.

Question 5

Vilket är det första lab.värde som blir patologiskt vid järnbristanemi?

Answer 5

S-Ferritin.

Därefter sjunker S-Fe och TIBC ökar.

Question 6

Att prematura barn och de med låg födelsevikt har högre risk för järnbristanemi vet man, men vilken tredje genes finns bland spädbarn?

Answer 6

Kostbetingad. Ex. Spädbarn som endast ammas.

Question 7

När avslutar man järnbehandlingar vid en järnbristanemi?

Answer 7

När S-Ferritin har normaliserats.

Question 8

Varför utvecklar barn med beta-talassemi major symtom vid 3-6 månaders ålder?

Answer 8

För det är då det HbF byts ut till HbA och således får sjukdomen uttryck.

Question 9

Hur ter sig barn med alfa-talassemi major?

Answer 9

Inte alls, dom dör intrauterint. (Hydrops fetalis)

Question 10

Vad krävs för att ställa diagnosen alfa-talassemi?

Answer 10

Genetisk analys.

Question 11

Hur ställer man diagnosen beta-talassemi?

Answer 11

Genetisk analys samt att Hb-fraktionering kanvara till hjälp.

Question 12

Vilka former av talassemi behandlar man och hur?

Answer 12

Alfa- och Beta-talassemi minor kräver sällan behandling.
Beta-talassemi major behöver ofta regelbundna transfusioner. De behandlas också med kelerare för att binda det överskott av järn som ansamlas.

För att bota krävs hematogen stamcellstransplantation.

Question 13

Vad kan tänka sig att en normocytär anemi hos barn beror på?

Answer 13

• Inflammatorisk sjukdom (SR)
• Njurinsufficiens (Kreatinin)
• Hypotyreos (TSH, T4)
• TEC (Transient Erytroblastopenia of Childhood)

Question 14

Vad är TEC?

Answer 14

Ofta uttalad anemi hos småbarn som man tror är orsakad av virus. Går i spontan regress men ibland kan barnet behöva stödjande transfusion.

Question 15

Makrocytär anemi är ovanligt hos barn. Det uppträder dock vid en del genetiska sjukdomar. Men det kan också visa sig vid näringsbrist av vilka ämnen?

Answer 15

Folsyra och B12.

Question 16

Hemolytiska anemier delar man ofta upp i två kategorier. Vilka?

Answer 16

Erytrocytära och Extraerytrocytära.

Där ffa immunohemolytisk anemi ingår i den senare.

Question 17

Vid hereditär sfärocytos, vilket organ är det som ffa ger upphov till hemolysen?

Answer 17

Mjälten.

Splenomegali är ett vanligt symtom, utöver trötthet, anemi, ikterus.

Question 18

Sicklecellanemi (HbSS) är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i världen. Patientens röda blodkroppar är då känsliga för oxidativ stress. Vad för ouvert symtom kan detta ge upphov till?

Answer 18

Erytrocyten sicklar sig och fastnar i mikrocirkulationen. Detta ger upphov till vasoocklusiva kriser med ischemi, smärta och ibland trombos. Vanliga lokaler är fingrar, händer, fötter, armar och ben. Även benmärg, mjälte, retina, njurtubuli, caput femoris och humerus.

Question 19

Hur kan patienter med HbSS undvika vasoocklusiva kriser?

Answer 19

Genom att undvika kyla, dehydrering, extrem stress och hypoxi.

Question 20

Vilken anemi kan utlösas av favabönor, infektioner och sulfapreparat?

Answer 20

G6PD-brist. Det är den mest spridda mutationen hos människan.
Drabbar ffa pojkar. Anemin är plötslig och kan gå med kraftig feber och mörk urin. Avstannar av sig själv.

Question 21

Vid en vasoocklusiv kris hos en patient med HbSS, hur behandlar man?

Answer 21

Analgetika, rikligt med vätska, vila och värme.

Question 22

Vid blödningssjukdomar är anamnesen mycket viktig för att vägleda utredningen. Så som uppgifter om blåmärken, blödningar, operationer etc. Men man kan också ta tre stycken laborativa prov för en intial vägledning. Vilka?

Answer 22

TPK, APTT, PK(INR).

Question 23

Trombocytsjukdomar är sällsynt hos barn. Den vanligaste av dessa är dock ITP (immunotrombocytopeni). När drabbas barn vanligast av detta?

Answer 23

1-3 veckor efter en ospecifik infektion. De insjuknar då med bland annat blåmärken, petekier och slemhinneblödningar.
Diagnosen ställs vid isolerad trombocytopeni tillsammans med anamnes och kliniska fynd.

Question 24

Vilken sjukdom har svårare former där barnen ofta upptäcks tidigt pga deras “toppiga” hudhematom?

Answer 24

Hemofili.