PEDIATRI

Question 1

Klinis:
Wajah khas: low set ears, protrusi lidah, depressed nasal brige, epicantal fold
Head lag
Simian palmar crease
Klinedaktili
Retardasi Metal

dx?

Answer 1

Down syndrome (Trisomi 21)

Question 2

Klinis:
pendek, amenorea, tanda seks sekunder wanita tidak berkembang, webbed neck, madelung deformity

dx?

Answer 2

Sindrom Turner (45 XO)

Question 3

Klinis:
tinggi, tanda seks pria tidak berkembang, ginekomastia, infertil, retardasi mental

dx?

Answer 3

Sindrom Klinefelter (47 XXY)

Question 4

Klinis:
pertumbuhan tulang berlebih, pectus carinatum atau excavatum, kontraktur jari jari, micrognatia (rahang kecil), kelainan jantung, kelainan mata

dx?

Answer 4

Sindrom Marfan (mutasi gen fibrilin 1 matriks ekstraseluler)

Question 5

Klinis:
mikrosefali, mikroftalmka, cyclops (mata tunggal), cleft lift, polidaktili, low set ears

dx?

Answer 5

Sindrom Patau

Question 6

Klinis:
disfungsi kognitif berat, mikrosefali, mimrognatia, tangan mengepal dengan overlapoing jari ke 2 diatas jari ke 3, dan jari ke lima diatas jadi ke 4, Clubfoot

dx?

Answer 6

Sindrom Edward
(47, XY + 13 atau 47, XX + 13)

Question 7

Mutasi gen CFTR, pada penyakit ?

Answer 7

Kistik Fibrosis

Question 8

Mutasi gen fibrilin-1, pada penyakit?

Answer 8

sindrom marfan

Question 9

Mutasi gen COL1A1, pada penyakit?

Answer 9

Osteogenesis imperfecta

Question 10

Mutasi gen WT1, pada penyakit?

Answer 10

Wilm’s Tumor (nefroblastoma)

Question 11

Nama lain Idiopathic Trombositopenic Purpura?

Answer 11

Morbus Wirlhof