pedi Flashcards
Fenyloketonuria etiologia
AR
mutacja w genie PAH kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaniny
Podział hiperfenyloalaninemii w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi:
- klasyczna fenyloketonuria: >1200 μmol/l,
- łagodna fenyloketonuria: 600–1200 μmol/l,
- łagodna hiperfenyloalaninemia: 400–600 μmol/l.
Fenyloketonuria objawy
Noworodek rodzi się pozornie zdrowy, bez objawów. Fenyloketonuria ma jednak przebieg podstępny, nieleczona prowadzi do postępującego uszkodzenia OUN już we wczesnych etapach życia (ok. 3. mż.).
Objawy ze strony OUN:
- opóźnienie rozwoju umysłowego,
- głęboka niepełnosprawność intelektualna – wynikająca z ciężkiego uszkodzenia mózgu,
- drgawki,
- małogłowie,
- nadpobudliwość.
Objawy spoza OUN:
- wysypki skórne,
- jasna karnacja, jasne tęczówki i włosy ,
- wymioty,
- mysi zapach moczu i ciała – spowodowany kumulacją pośredniego metabolitu fenyloalaniny – kwasu fenylooctowego.
Fenyloketonuria rozpoznanie
badanie przesiewowe fenyloalaniny w 3-4 dobie życia
fenyloketonuria leczenie
dieta ubogofenyloalaninowa
przy []>600 do kończ życia
przy []<600 do 12rż
kobieta ciężarna z nieleczoną hiperfenyloalaninemią dzieci objawy
- niska masa urodzeniowa,
- małogłowie,
- opóźnienie rozwoju umysłowego,
- wrodzone wady serca.
Zespół Downa genetyka
trisomia chromosomu 21
Najczęstszą wadą serca występującą u dzieci z zespołem Downa jest
ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), inaczej wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC)
test podwójny z Downa
zwiększone stężenie β-hCG
zmniejszone białka PAPP-A
najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z z. DOwna do 1. rż.
wady serca
z. Downa wady wrodzone
wady serca (najczęściej AVSD, ale też VSD, AC, ASD, PDA),
atrezja dwunastnicy,
atrezja odbytu,
przepuklina pępkowa,
wnętrostwo,
wady układu moczowego.
Zespół Turnera Etiologia
monosomia chromosomu X
Zespół Turnera najczęstsza wada
koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aorty
test podwójny Zespół Turnera
prawidłowe stężenie β-hCG, a zmniejszone białka PAPP-A
Zespół Klinefeltera
najczęściej występującą aberracją dotyczącą chromosomów płciowych u człowieka
Zespół Klinefeltera objawy
wyższy niż przeciętnie wzrost ,
sylwetka typu kobiecego – szersze biodra, wąskie barki,
zaburzone proporcje – długie kończyny, krótki tułów,
słabsze umięśnienie, cieńsza skóra,
skąpe owłosienie pachowe i łonowe,
niekiedy niepełnosprawność intelektualna (zwykle w stopniu lekkim),
czasem zaburzenia poznawcze.
zespół, który nie wykazuje cech w dzieciństwie
Zespół Klinefeltera
zespół Angelmana objawy
- niepełnosprawność intelektualna
- ataksja
- napady drgawkowe
- ruchy przypominające marionetkę
FAS objawy
- mikrocefalia
- niskorosłość
- zmian w wyglądzie (krótki nos, hiperteloryzm,..)
- uszkodzenie OUN
spodziectwo
wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia
Przerostowe zwężenie odźwiernika opis
3–6. tż
Chlustające wymioty treścią pokarmową występujące po karmieniu
Zasadowica metaboliczna z hipochloremią i hipokaliemia
Leczenie radykalne polega na wykonaniu pyloromiotomii
Przerostowe zwężenie odźwiernika badanie
,,stawianie się żołądka” – silna fala perystaltyczna, dobrze widoczna krótko po karmieniu, próbująca przesunąć pokarm przez zwężony odźwiernik,
„objaw oliwki” – wyczuwalny podczas badania jamy brzusznej ruchomy guz o konsystencji przypominającej chrząstkę, zlokalizowany w nadbrzuszu środkowym, odpowiadający przerośniętej błonie mięśniowej odźwiernika
badaniem obrazowym z wyboru jest USG
z Swyera
męski fenotyp
wrodzone wady metabolizmy
- hipotonia
- z. Reye’o-podobny (ostra encefalopatia wątrobowa)
- hipoglikemia
- drgawki lub bezdechy
- kw metaboliczna
- encefalopatia padaczkowa
- hiperamonemia
choroba syropu klonowego
AR
objawy: ketony w moczu, podwyższone [waliny] we krwi, “karmelowy” zapach moczu, podwyższone [izoleucyny oraz leucyny] we krwi.
leczenie: hemodializa, glukoza oraz lipidy i.v., dieta niskobiałkowa
zespół DiGeorge’a
CATCH-22
C = wady serca (cardiac defects)
A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
22 = mikrodelecje 22 chromosomu.
zespół Carneya
rozrost mikroguzkowy nadnerczy
Zespół Reya - bad lab
hipoglikemia
hiperamonemia
stłuszczenie oraz encefalopatia wątrobowa
wady serca z sinicą
- tetralogia Fallota
- z Eisengemera
- prawostronne przelozenie wielkich narządów
u dzieci leczymy bezobjawowy bkteriomocz
- ciążą nastolatki
- immunosupresja
- zabieg planowany w obrębie ukł moczowego
