pedi

Question 1

Fenyloketonuria etiologia

Answer 1

AR
mutacja w genie PAH  kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaniny

Question 2

Podział hiperfenyloalaninemii  w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi:

Answer 2

• klasyczna fenyloketonuria: >1200 μmol/l,
• łagodna fenyloketonuria: 600–1200 μmol/l,
• łagodna hiperfenyloalaninemia: 400–600 μmol/l.

Question 3

Fenyloketonuria objawy

Answer 3

Noworodek rodzi się pozornie zdrowy, bez objawów. Fenyloketonuria ma jednak przebieg podstępny, nieleczona prowadzi do postępującego uszkodzenia OUN już we wczesnych etapach życia (ok. 3. mż.).

Objawy ze strony OUN:

• opóźnienie rozwoju umysłowego,
• głęboka niepełnosprawność intelektualna  – wynikająca z ciężkiego uszkodzenia mózgu,
• drgawki,
• małogłowie,
• nadpobudliwość.

Objawy spoza OUN:
- wysypki skórne,
- jasna karnacja, jasne tęczówki i włosy ,
- wymioty,
- mysi zapach moczu i ciała – spowodowany kumulacją pośredniego metabolitu fenyloalaniny – kwasu fenylooctowego.

Question 4

Fenyloketonuria rozpoznanie

Answer 4

badanie przesiewowe fenyloalaniny w 3-4 dobie życia

Question 5

fenyloketonuria leczenie

Answer 5

dieta ubogofenyloalaninowa
przy []>600 do kończ życia
przy []<600 do 12rż

Question 6

kobieta ciężarna z nieleczoną hiperfenyloalaninemią dzieci objawy

Answer 6

• niska masa urodzeniowa,
• małogłowie,
• opóźnienie rozwoju umysłowego,
• wrodzone wady serca.

Question 7

Zespół Downa genetyka

Answer 7

trisomia chromosomu 21

Question 8

Najczęstszą wadą serca występującą u dzieci z zespołem Downa jest

Answer 8

ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), inaczej wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC)

Question 9

test podwójny z Downa

Answer 9

zwiększone stężenie β-hCG
zmniejszone białka PAPP-A

Question 10

najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z z. DOwna do 1. rż.

Answer 10

wady serca

Question 11

z. Downa wady wrodzone

Answer 11

wady serca  (najczęściej AVSD, ale też VSD, AC, ASD, PDA),
atrezja dwunastnicy,
atrezja odbytu,
przepuklina pępkowa,
wnętrostwo,
wady układu moczowego.

Question 12

Zespół Turnera Etiologia

Answer 12

monosomia chromosomu X

Question 13

Zespół Turnera najczęstsza wada

Answer 13

koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aorty

Question 14

test podwójny Zespół Turnera

Answer 14

prawidłowe stężenie β-hCG, a zmniejszone białka PAPP-A

Question 15

Zespół Klinefeltera

Answer 15

najczęściej występującą aberracją dotyczącą chromosomów płciowych u człowieka

Question 16

Zespół Klinefeltera objawy

Answer 16

wyższy niż przeciętnie wzrost ,
sylwetka typu kobiecego – szersze biodra, wąskie barki,
zaburzone proporcje – długie kończyny, krótki tułów,
słabsze umięśnienie, cieńsza skóra,
skąpe owłosienie pachowe i łonowe,
niekiedy niepełnosprawność intelektualna  (zwykle w stopniu lekkim),
czasem zaburzenia poznawcze.

Question 17

zespół, który nie wykazuje cech w dzieciństwie

Answer 17

Zespół Klinefeltera

Question 18

zespół Angelmana objawy

Answer 18

• niepełnosprawność intelektualna
• ataksja
• napady drgawkowe
• ruchy przypominające marionetkę

Question 19

FAS objawy

Answer 19

• mikrocefalia
• niskorosłość
• zmian w wyglądzie (krótki nos, hiperteloryzm,..)
• uszkodzenie OUN

Question 20

spodziectwo

Answer 20

wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia

Question 21

Przerostowe zwężenie odźwiernika opis

Answer 21

3–6. tż
Chlustające wymioty treścią pokarmową występujące po karmieniu
Zasadowica metaboliczna z hipochloremią i hipokaliemia
Leczenie radykalne polega na wykonaniu pyloromiotomii

Question 22

Przerostowe zwężenie odźwiernika badanie

Answer 22

,,stawianie się żołądka” – silna fala perystaltyczna, dobrze widoczna krótko po karmieniu, próbująca przesunąć pokarm przez zwężony odźwiernik,

„objaw oliwki” – wyczuwalny podczas badania jamy brzusznej ruchomy guz o konsystencji przypominającej chrząstkę, zlokalizowany w nadbrzuszu środkowym, odpowiadający przerośniętej błonie mięśniowej odźwiernika

badaniem obrazowym z wyboru jest USG

Question 23

z Swyera

Answer 23

męski fenotyp

Question 24

wrodzone wady metabolizmy

Answer 24

• hipotonia
• z. Reye’o-podobny (ostra encefalopatia wątrobowa)
• hipoglikemia
• drgawki lub bezdechy
• kw metaboliczna
• encefalopatia padaczkowa
• hiperamonemia

Question 25

choroba syropu klonowego

Answer 25

AR
objawy: ketony w moczu, podwyższone [waliny] we krwi, “karmelowy” zapach moczu, podwyższone [izoleucyny oraz leucyny] we krwi.
leczenie: hemodializa, glukoza oraz lipidy i.v., dieta niskobiałkowa

Question 26

zespół DiGeorge’a

Answer 26

CATCH-22
C = wady serca (cardiac defects)
A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
22 = mikrodelecje 22 chromosomu.

Question 27

zespół Carneya

Answer 27

rozrost mikroguzkowy nadnerczy

Question 28

Zespół Reya - bad lab

Answer 28

hipoglikemia
hiperamonemia
stłuszczenie oraz encefalopatia wątrobowa