endo Flashcards
MEN 1
guzy neuroendokrynne trzustki
gruczolaki przytarczyc
guz przedniego płata przysadki mózgowej
MEN 2A
rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny
gruczolaki przytarczyc
MEN 2B
rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
nerwiaki
niedoczynność tarczycy - obrzęki
śluzowaty
zespół Vernera-Morrisona
guz wydzielający VIP
guz prolaktynowy - zaburzenie widzenia
niedowidzenie połowicze dwuskroniowe
wskazania do MR przysadki w guzie prolaktynowym
- > 150 µg/l [prolaktyny] we krwi
- <2x lub brak wzrostu [prolaktyny] w teście hamowania z 10mg metoklopramidu
DN agonistów dopaminergicznych
senność patologiczna
omamy
niedocziśnienie ortostatyczne
zaburzenie kontroli impilsów (skłonnoś do hazardu, nieadekwtnego wyadawania pięniedzy, wzrosy libido)
nagłe odstawinie - złośliwy zespół neuroleptyczny
akromegalia - nowotwory złośliwe
- rak tarczycy
- rak jelita grubego
- rak sutka
- rak stercza
Akromegalia - leczenie farmakologiczna
1) długo działające analogi somatostatyny I generacji – leczenie I wyboru (lanreotyd, oktreotyd)
2) analog somatostatyny II generacji – pasyreotyd,
3) antagonista receptora dla GH – pegwisomant,
4) agoniści dopaminy – karbegolina, gdy mieszany
5) temozolomid.
przelom tarczycowy - objawy zapowiadające przełom
- bezsenność, objawy psychotyczne,
- znaczny i nagły spadek masy ciała,
- nasilone drżenie mięśniowe,
- gorączka,
- nudności, wymioty, ból brzucha
przełom tarczycowyn - pełnoobjawowy przebieg
- znaczna tachykardia, nasilenie zaburzeń rytmu serca ,
- objawy niewydolności krążenia (obrzęki, hepatomegalia, duszność, aż do obrzęku płuc),
- nasilenie objawów bólowych brzucha i wymiotów, biegunka,
- temperatura ciała >39°C,
- żółtaczka,
- odwodnienie,
- zaburzenia ze strony układu nerwowego – apatia i śpiączka, a czasem odwrotnie – pobudzenie. Możliwe wystąpienie stanu padaczkowego.
choroby z podobnymi objawami jak w hypertyreozie
- zaburzenia lękowe,
- guz chromochłonny nadnerczy,
- chorobę nowotworową.
Bezwzględnego zaprzestania stosowania tyreostatyków wymaga wystąpienie:
- agranulocytozy , niedokrwistości aplastycznej,
- ostrego zapalenia wątroby , żółtaczki cholestatycznej,
- zapalenia naczyń z obecnością przeciwciał ANCA i zespołu toczniopodobnego.
J131 przygotowanie
- zaprzestanie stosowania tiamazolu na 5–7 dni (wg ATA 2–3 dni) i propylotiouracylu na miesiąc przed terapią,
- w przypadku leczenia ChGB z orbitopatią koniecznie zastosuj profilaktykę z GKS celem uniknięcia zaostrzenia się objawów ocznych,
- zleć badanie jodochwytności ,
- gdy podejrzewasz ucisk powiększonej tarczycy na tchawicę – wykonaj RTG klatki piersiowej lub celowane na tchawicę,
- koniecznie wyklucz ciążę u kobiet
I131 powikłania
- przejściowe zaostrzenie nadczynności,
- zapalenie tarczycy,
- zapalenie ślinianek,
- stopniowy rozwój niedoczynności tarczycy
I 131 leki
W związku z tym, że eutyreozę pacjenci osiągają po 6 tyg. do 6 miesięcy często konieczna jest kontynuacja leczenia tyreostatykami. Tiamazol włącz po 3–7 dniach od podania izotopu. Po 6 miesiącach w razie braku remisji możesz powtórzyć leczenie 131I. Ostateczna ocena leczenia dokonywana jest po roku.
Nadczynność tarczycy - przygotowanie do zabiegu
- operacja planowa: leczenie tyreostatykami przez co najmniej 2 tyg., najlepiej 4–6 tyg. (w celu normalizacji stężeń hormonów tarczycy i ustąpienia objawów nadczynności) .
- operacja pilna: stosuje się jodek potasu, β-adrenolityk i GKS.
przełom tarczycowy - leczenie
- zahamowanie syntezy hormonów tarczycy (tiamazol),
- zahamowanie obwodowej konwersji T4 do T3:
β-blokery,
hydrokortyzon,
jod ,
propylotiouracyl, - zmniejszenie pobudzenia adrenergicznego,
podawanie β-blokerów (propranolol) , - zwalczanie gorączki ( paracetamol, salicylany są przeciwwskazane)
- tlenoterapia, monitorowanie wydolności oddechowej, może wystąpić konieczność wspomagania oddychania w OIT,
- profilaktyka przeciwzakrzepowa (heparany sc),
- opanowanie chorób wyzwalających przełom: antybiotykoterapia, gdy czynnikiem wyzwalającym jest infekcja , wyrównanie cukrzycy,
- wyrównanie strat płynów i elektrolitów (spowodowanych wymiotami i biegunką) pod kontrolą ośrodkowego ciśnienia żylnego i badań biochemicznych!
- leczenie żywieniowe (NIE glukoza)
poamidoranowa typ 2
jodochwytność - obniżona, zachamowana
leczenie - GKS
odstawienie - nie jest konieczne
wzrost prawdopodobieństwa ChGB
występowanie choroby w rodzinie ,
palenie tytoniu,
duże spożycie jodu,
stres,
ciąża,
rasa czarna.
podostre zapalenie tarczycy - niedoczynność faza
III
niedoczynność tarczycy - bad.lab.
morfologia krwi obwodowej: często stwierdzana jest niedokrwistość normochromiczna normocytarna lub makrocytarna ,
↑ cholesterolu całkowitego, LDL oraz trójglicerydów i apolipoproteiny B, ↓ WKT ,
↑ AST, ALT,
↓ ALP,
↑ LDH, CK, amylazy w moczu,
↑ PRL ,
↓ Na (niewielki), ↑ Ca (niewielki) ,
choroby przypominające niedoczynność tarczycy
zespół nerczycowy,
niedokrwistość Addisona-Biermera,
niewydolność krążenia.
izolowany, mierny wzrost TSH
okres rekonwalescencji po chorobach ogólnoustrojowych,
niedoczynność kory nadnerczy,
działanie leków, które wpływają na układ dopaminergiczny (metoklopramid, domperydon, pochodne fenotiazyny),
mutacje receptora TSH z konsekwencją w postaci oporności na TSH.
stężenie TSH wynosi 5–10 mIU/, leczenie
- występowanie objawów niedoczynności,
- wiek chorego (po 80 nie zaleca się),
- obecność przeciwciał anty-TPO ,
- obecność ChNS, NS, wola tarczycy lub cukrzycy.
Śpiączka hipometaboliczna - objawy
hipotermia (<30°C, nawet 24°C!),
wzrost TSH, obniżenie FT4,
zaburzenia poznawcze i zaburzenia świadomości: otępienie, śpiączka,
obniżenie napięcia mięśniowego, osłabienie odruchów ścięgnistych,
zaparcie, w późniejszym etapie niedrożność mechaniczna jelit – kałowa
drgawki,
bradykardia zatokowa,
wzrost BP, a w późniejszym etapie hipotonia i wstrząs,
kwasica,
hiperkapnia i hipoksemia (jako wynik hipowentylacji),
hipoglikemia,
obniżenie Na, zatrucie wodne,
niedokrwistość,
wzrost cholesterolu całkowitego, LDL,
wzrost AST, ALT,
wzrost CK.
Śpiączka hipometaboliczna - leczenie
- podaniu hydrokortyzonu i.v. ,
Hydrokortyzon należy podać w pierwszej kolejności – przed L-T4 – ze względu na ryzyko zmniejszonej rezerwy nadnerczowej. Wlew przerywamy po wykluczeniu niedoboru kortyzolu. - duże dawek L-T4 i.v. lub preparatu L-T4 i L-T3 i.v. , po uzyskaniu poprawy – L-tyroksyny p.o. ,
- intubacji i wspomaganiu oddechu w przypadku niewydolności oddechowej,
- wyrównaniu zaburzeń elektrolitowych i odpowiedniej podaży płynów ,
- Ogrzewanie pacjenta, nawet przy stwierdzonej hipotermii, jest przeciwwskazane! Może to doprowadzić do wstrząsu hipowolemicznego z powodu rozszerzenia naczyń krwionośnych.
profilaktyka jodowa w ciąży
250 μg/dobę (w tym 150–200 μg w postaci suplementów, maksymalne spożycie – 500 μg
hashitoxicosis - leczenie
w większości wypadków wystarcza leczenie wspomagające β-blokerami
rzekoma niedoczynność przytarczyc co to
choroba uwarunkowana genetycznie cechująca się opornością tkanek na działanie PTH spowodowana mutacją genu GNAS1. Zazwyczaj występuje podwyższone stężenie parathormonu i hipokalcemia.
niedoczynność przytarczyc - EKG
wydłużenie odstępu QT
niedoczynność przytarczyc bad. lab.
hipo PTH
hipo Ca (2x wapń skorygowany)
hiper Ph
N Mg !!!!!!!!!!
pierwotna niedoczynność przytarczyc - okulistyka
zaćma warstwowa
leczenie hipokalcemiin - objawowaj (tężyczka)
- 20 ml 10% roztworu glukonolaktobionianu wapnia lub chlorku wapnia i.v. w czasie 10–20 minut ,
- ocena kalcemii co 4–6 godz.,
- jednocześne podawanie wapnia i witaminy D3 p.o
leczenie pokalcemii - przewlekłej
- 1000–3000 mg/d preparatu wapnia p.o. ,
- preparaty witaminy D3 – preferowane aktywne metabolity: alfakalcydol lub kalcytriol , gdyż nie wymagają hydroksylacji w nerkach ,
- diuretyki tiazydowe ,
- wyrównywanie niedoborów magnezu 250-1000mg/dobę
Wtórna niedoczynność przytarczyc
stan hiperkalcemii (rzadziej hipokalcemii), któremu towarzyszy prawidłowe lub obniżone stężenie parathormonu.
wtórna nadczynność przytarczyc
PChN (Niemal wszyscy pacjenci z eGFR <45 ml/min/1,73 m2)
hiper PTH
hipo Ca
hiper Ph
hiper Ca EKG
bradykrdia
blok P-K
skrócenie QT
Oznaczenie wapnia
Stężenie wapnia całkowitego w surowicy krwi należy zawsze oznaczyć, dostosowując do stężenia albumin, gdyż powszechnie występująca hipoalbuminemia może zaniżyć stężenie wapnia całkowitego (jest to tzw. wapń skorygowany). Stężenie wapnia zjonizowanego zależy z kolei od pH krwi
farma - hiperCa
- witamina D3,
- kalcymimetyki: cynakalcet
- bisfosfoniany lub denosumab,
estrogeny, - selektywne modulatory receptora estrogenowego (raloksyfen),
- uzupełnianie fosforanów obecnie nie jest już stosowane ze względu na ich działania niepożądane. - wapń <1000 mg/dobę
Wskazania do leczenia operacyjnego w trzeciorzędowej nadczynności przytarczyc:
PTH > 1000 pg/ml,
hiperkalcemia >12 mg/dl (3 mmol/l),
uporczywy świąd skóry,
bóle kostne,
zwapnienia tkanek miękkich,
miopatia.
Czynnościowy nadmiar glikokortykosteroidów
- depresji ,
- ciąży ,
- choroby alkoholowej ,
- jadłowstrętu psychicznego
Zespół Cushing - bad. lab.
- wzrost: erytrocytów, hemoglobiny, leukocytów, trombocytów,
- spadek: limfocytów, monocytów, eozynofili,
- hiperglikemia,
- hipercholesterolemia, hipertrójglicerydemia, spadek stężenia cholesterolu HDL,
- hipokaliemia i hipofosfatemia,
- zasadowica.
Choroba Cushinga
- zwiększone stężenie kortyzolu w surowicy i/lub wydalanie wolnego kortyzolu w dziennej zbiórce moczu,
- ↓↓↓ o ≥ 50% stężenia kortyzolu w stosunku do wartości wyjściowej w teście hamowania 8 mg deksometazonu, brak spadku w teście hamowania 1 mg lub 2 mg deksametazonu,
- zniesiony rytm dobowy kortyzolu i ACTH,
- niezahamowane wydzielanie ACTH,
Choroba Cushinga - farma
- pasyreotyd – analog somatostatyny II generacji, który zmniejsza wydzielanie ACTH i normalizuje dobowe wydalanie wolnego kortyzolu z moczem u ~40% pacjentów,
- osilodrostat – inhibitor steroidogenezy, który normalizuje dobowe wydalanie wolnego kortyzolu z moczem u ~80% chorych.
choroba Addisona
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy
choroba Addisona, objawy gdy
uszkodzenie 90% kory
choroba Addisona TSH i prolaktyna
wzrost
zespół Waterhaus-Friedrichsena
Ostra niewydolność kory nadnerczy spowodowana ciężkim, zazwyczaj obustronnym krwotokiem do nadnerczy w przebiegu sepsy, najczęściej wywołanej przez Neisseria meningitidis. Choroba ta przebiega piorunująco i potrafi doprowadzić do śmierci w ciągu kilku godzin.
zespół Conna
Rodzaj hiperaldosteronizmu pierwotnego spowodowanego przez gruczolaka nadnercza wytwarzającego aldosteron.
Główną przyczyną pierwotnego hiperaldosteronizmu
obustronny rozrost nadnerczy
hiper aldo farma
- antagonistów receptora mineralokortykosteroidowego (spironolakton , eplerenon )
Wskazania: przed zabiegiem operacyjnym (przez kilka tygodni), obustronny rozrost nadnerczy, rezygnacja z leczenia chirurgicznego, - amiloryd z hydrochlorotiazydem
Wskazania: w przypadku nietolerancji antagonistów aldosteronu, - ACEI
Wskazania: obustronny rozrost nadnerczy przy nieskuteczności terapii antagonistami receptora mineralokortykosteroidowego.
Jedynymi bezpiecznymi lekami stosowanymi w trakcie diagnostyki układu RAA są:
werapamil, α–blokery (doksazosyna, prazosyna) i moksonidyna.
podstawowe obrazowe w nadnerczy
TK
guz chromochłonny gdzie
rdzeń nadnerczy, najczęściej rozwijają się na poziomie spływu lewej żyły nerkowej do żyły głównej dolnej i w narządzie Zuckerkandla.
czynne hormonalnie guzy, co wydzielają
Guzy chromochłonne - adrenalinę,
przyzwojaki – noradrenalinę,
przyzwojaki głowy i szyi – dopaminę.
guzy chromochłonne - złoty standard
stężenia wolnych metoksykatecholamin w osoczu oraz ocena wydalania frakcjonowanych metoksykatecholamin z moczem.
guz chromochłonny - przygotowanie do zabiegu
przez 10–14 dni stosowaniu nieselektywnego leku α-adrenolitycznego: fenoksybenzaminy , doksazosyny lub prazosyny ,
u pacjentów ze znaczną tachykardią dołączeniu kardioselektywnego β-adrenolityka (atenololu, ale też nieselektywnego propranololu) , jednak dopiero po zablokowaniu receptorów α,
właściwym nawodnieniu chorego i wyrównaniu hipowolemii,
stosowaniu diety bogatosodowej.
guz chromochłonny - skuteczne przygotowanie
- BP nie wzrasta >160/90 mmHg i nie spada <80/45 mmHg w ciągu 24 godz. poprzedzających operację,
- w EKG nie stwierdza się: uniesienia odcinka ST i odwrócenia załamka T oraz przedwczesnych pobudzeń (dopuszczalne maks. 1 pobudzenie na 5 min) w ciągu 7 dni poprzedzających operację.
guz chromochlonny - opanowanie NT w czasie operacji
fentolaminę w dawce 2–5 mg i.v. w dawkach powtarzanych
objawy dojrzenia u dziewcząt
- zwiększenie wzrostu i mc
- rozwój piersi
- owłosienie łonowe oraz pochwowe
- apokrynowe gr. potowe
- upławy
- miesiączka
skale oceny dojrzałości dziewcząt
Turnera
kryteria Lauritzena
guz chromochłonny skóra
blada
stężenia TSH pomiędzy 5 a 10 mIU/l u dziecka, kiedy leczymy
- współwystępowanie wola,
- zwiększone miano przeciwciał anty-TPO i/lub anty-Tg,
- objawy kliniczne niedoczynności tarczycy, w tym zwolnienia tempa wzrastania,
- dziecko <3. rż.,
- ultrasonograficzne cechy choroby Hashimoto,
- okres pokwitania, stosowanie estrogenów lub antykoncepcji,
- leczenie hormonem wzrostu,
- stan po radioterapii okolicy tarczycy,
- dziecko z cukrzycą typu 1, celiakią, zespołem Turnera, zespołem Downa lub niskorosłością
WNT przyczyny
dysgeenzja tarczycy
WNT objawy
duże ciemiączko tylne
bradykardia
nieprawidłowe TSH w badaniu przesiewowym
z pierwszej bibuły wynoszące ≥28 mIU/ml lub z drugiej bibuły ≥12 mIU/ml
USG płodu z WNT
- wielowodzie,
- obrzęki i wodobrzusze,
- ograniczenie wzrastania płodu,
- zwiększony obwód tarczycy,
- odgięciowe ułożenie głowy,
- małe jądro kostnienia lub jego brak w nasadzie dalszej kości udowej w 32. tc.
WPN z niedoboru 21-hydroksylazy objawy
- brak łaknienia i brak przyrostu masy ciała, wymioty, odwodnienie, hiperpigmentacja skóry
- zespół utraty soli cechuje się się gwałtownym pogorszeniem stanu ogólnego (najczęściej w 5–14. dż. ):
wymioty, biegunka, odwodnienie,
tachykardia, hipotensja, wstrząs,
hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna,
hipoglikemia, drgawki,
gorączka, - u dziewczynek maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych , a u chłopców zwiększona pigmentacja moszny, prącia i brodawek sutkowych.
Powikłania WPN
- ostra niewydolność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)
- zespół policystycznych jajników (PCOS), zespół metaboliczny, nadwaga lub otyłość,
- niepłodność u kobiet i u mężczyzn,
- łagodne guzy nadnerczy ,
- guzy jąder .
Opóźnione dojrzewanie
jeśli pierwsze objawy dojrzewania nie występują u dziewcząt w wieku >13 lat (brak rozwoju gruczołów piersiowych), a u chłopców w wieku >14 lat (brak zwiększenia objętości jąder >3 ml), a także jeżeli w ciągu 4–4,5 lat od początku pokwitania pełna dojrzałość płciowa nie została osiągnięta oraz gdy menarche nie wystąpiło po 16. rż.
hipogonodyzm hiper (pierwotny) wrodzony - zespoły
zespół Klinefeltera
zespól Turnera
zespół Noonan
indukcja dojrzewania
Chł :
- testosteron od 12. rż.
- alternatywnie hCG (w hipo hipo)
Dz:
- 17β-estradiol od 11. rż. (plastry lub tabletki)
- dodaj progestageny po wystąpieniu krwawienia z macicy
triada Whiplea glukoza
<40mg/dl
