PD12.6: CF

Question 1

pathofysiologie CF

Answer 1

• Gestoord transport van zouten
• zweetklieren:
  Veel zweet,
  NaCl => in zweet
  (diagnostiek)
• doordat het chloorkanaal CFTR gemuteerd is, is er gestoord Cl- transport is, is er secundair verstoring van transport Na+ en H2O

Question 2

gestoorde terugresorptie bij zweetklieren

Question 3

genetica CF

Answer 3

• chromosoom 7
• > 2000 mutaties: bepalen ernst ziektebeeld
• DF508 meest voorkomende mutatie nederland
• autosomaal recessief
• dragerschap 1:30

Question 4

hielprikscreening

Question 5

diagnostiek CF

Answer 5

• Zweettest (Cl -, Cl > Na)
  – Gouden standaard
• Genetica (2 mutaties)
• > 2000 mutaties bekend
• Neus- / darmslijmvliespotentiaal

Question 6

kliniek pediatrie

Answer 6

• Meconiumileus
• Langer icterisch na geboorte
• Vette, volumineuze ontlasting
• Opgezette buik, eetlust 
• Groei-achterstand
• Hoog zoutverlies bij zweten
• Recidiverende luchtweginfecties

Question 7

kliniek volwassenen

Answer 7

• • Recidiverende luchtweginfecties
• • Obstructie tractus GI
• • exo- + endocriene pancreasinsufficiëntie
• • levercirrhose , portale HT, bloedingen
• • Tekort aan vetoplosbare vitamines
• • Neuspoliepen
• • Man: infertiliteit, vrouw , minder fertiliteit
• • Zonnesteek
• • Osteoporose

Question 8

CF stigmata

Answer 8

• Geringe lengtegroei
• Laag gewicht
• Tonvormige thorax
• Clubbing

Question 9

kliniek pulmonaal patho

Answer 9

microbiële aanval icm defecte verdediging => respiratory tract infection => bronchial inflammatie => respiratory tract damage => progressive lung disease

Question 10

kliniek pulmonaal

Answer 10

• recidiverende LWI
• Bronchiectasieën
• ABPA
• Haemoptoë
• Pneumothorax
• Pulmonale hypertensie, cor pulmonale

Question 11

microbiologie sputum

Answer 11

• Staphylococcus Aureus
• Pseudomonas –
  Burkholderia Cepacia
• Virussen, atypische Mycobacteriën
• Schimmels

Question 12

therapie gericht op

Answer 12

• goede voedingstoestand
• voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage!!)
• behandelen complicaties

Question 13

therapie

Answer 13

• mucous clearance techniques
• anti inflammatoir agentia
• anti microbials
• lung transplants
• correction of electrolytes

Question 14

therapie voedinng

Answer 14

• Verteringsenzymen
• Calorische intake omgooh (vet, suiker, melk, zout!)
• Vezelrijk, veel drinken

Question 15

behandelen/voorkomen LWI

Answer 15

• Fysiotherpie: verbeteren clearance
  – sport, hoesten
• Kruisinfectiepreventie
• Antibiotica (po, iv, inhalatie)
  – Agressief behandelen infecties
  – Streven naar eradicatie Pseudomonas
  – Onderhoud, suppressieve therapie

Question 16

behandeling pulmonale complicaties

Answer 16

• Drainage pneumothorax
• AB, stollingscorrectie, embolisatie bij
  haemoptoë
• Zuurstoftoediening
• “Slijmverdunners”

Question 17

behandeling extra-pulmonaal

Answer 17

• Insuline (/ OAD)
• Vetoplosbare vitamines,
  verteringsenzymen
• Zn chirurgie bij neuspoliepen, DIOS
• Zn ligatie slokdarmvarices
• Voorkomen/behandelen osteoporose

Question 18

psychosociale aspecten

Answer 18

• Beperkte levensverwachting
• Achteruitgang gezondheid
• Toenemend tijd kwijt aan therapie, veel
  leefregels
• Stigmata / (sociaal) isolement
• Gezin / carrière
• LOTX

Question 19

psychosociale aspecten

Answer 19

• Beperkte levensverwachting
• Achteruitgang gezondheid
• Toenemend tijd kwijt aan therapie, veel
  leefregels
• Stigmata / (sociaal) isolement
• Gezin / carrière
• LOTX