PD aangeboren afwijkingen in de heemsynthese Flashcards

1
Q

acute porfyriën

A

levensbedreigende aandoeningen, maar de aanvallen zijn goed te behandelen
sterfte en neurologische schade is goed te voorkomen
herkennen en diagnostiek is eenvoudig

maar is toch lastig omdat dit heel zeldzaam is ~750 personen in NL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

porfyrines

A

zijn precursors van heem, zonder ijzermolecuul in het midden waardoor ze sneller uit elkaar vallen en actiever zijn

verschillende vormen van heem. De meeste worden gevormd in beenmerg, 15% in lever

heem is een essentieel onderdeel van hemoglobine, myoglobine, catalase, peroxidale, vit B12, ademhalingsketen ATP en cytochroom p450(voor verwerken geneesmiddelen en alcohol)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

2 meest voorkomende porfyrien

A

heem wordt gevormd uit succinyl coA en glycine

acute intermitterende porfyre= hepatisch
deficiëntie in PBG-deaminase (3e stap heemsynthese)
hierbij krijg je buikpijn en neurologische klachten

erytropoetische protoporfyrie= erytropoetisch
deficiëntie in ferrocholetase (8e stap in heemsynthese)

zonlicht overgevoeligheid–> pijn en pijnloze blaren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

acute porfyriën

A

aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling delta-aminolevuline zuur (dALA)

in de heemsynthese is de omzetting naar ALA de snelheidsbepalende stap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

cutane porfyriën

A

(blauw) licht (vooral zon) geinduceerde huidklachten door stapeling van porfyrines in de huid

porfyrines stapelen zich in huid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

kenmerken acute porfyrie aanval

A

buikpijn universeel
meestal vrouwen (4x zo vaak)
16-40 jaar ttv de aanval

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

symptomen acute porfyrie aanval

A

prodromale fase: gedragsverandering, angstig, onrustig en slapeloosheii

vnl: buikpijn met praken en obstipatie
inwendig: tachycardie en hypertensie, hyponatriemie en rode urine

neurologische afwijkingen: spierzwakte, epilepsie, paralyse/verlamming

geen koorts, geen CRP verhoging en geen afwijkinen buik bij LO

urine wordt rood als het zich blood stelt aan licht
en dipstick test is negatief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

uitlokkende factoren voor aanval

A
geneesmiddelen met cytochroom interactie (meer heem nodig)
hormonale verandering/premenstrueel
infecties
calorische restrictie/vasten (meer PGC--> meer ALAS)
zware rokers (wss ook cytochroom interactie)
alcohol (cytochroom interactie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

heem synthese/ aanmaak regelmechanisme

A

succinyl-CoA + glycine –> ALA –> –> –> Heem

enzym van succinyl-CoA + glycine naar ALA: ALAS-1

ALAS-1 is sleutelenzym en snelheidsbepalende stap

heem geeft nega feedback op dit enzym

Als heem wegvalt, wordt ALAS-1 niet meer geremd dus concentratie van ALA stijgt–> dit geeft klachten

bij geneesmiddelen wordt cytochroom P450 gebruikt, hiervoor is heem nodig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

diagnose acute porfyrie stellen of uitsluiten

A

Meet CITO delta-ALA en PBG in urine

negatief (< 4x verhoogd) tijdens aanval–> geen acute porfyrie

positief (ong 4x verhoogd)–>
diagnose gesteld–> behandelen herhalen in referentielaboratoirum (type bepalen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

behandeling aanval van acute porfyrie

A

koolhydraten: enteraal/infuus
pijnstillers: morfine
beta-blokkers: propanolol

en uitlokkende factor stoppen/behandelen

heem-arginaat bij ernstige aanval verlaagd sterfte en morbiditeit (zorgt weer voor nega terugkoppeling ALAS-1 en dus minder ALA)

overweeg opname IC/medium care

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

erytropoëtische protoporfyrie

A

aangeboren is een autosomaal dominant overerfbare ziekte
is ziekte van het beenmerg

deficientie in laatste stap van heemsynthese

is ferrochelatase deficiëntie Hierdoor kan protoporphyrin 4 niet worden omgezet in heem en dit stapelt zich daardoor op in erytrocyten.

door blauwe lichtspectrum van zon wordt protoporphyrin 4 in de huis geactiveerd–> radicalen komen vrij–> heel veel pijn (helaas geen goede pijnstiller voor)

huid gaat ook zwellen, beschadigen en doet pijn ook nog dagenlang na contact met zon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly