Patrones de Herencia & Heredabilidad perdida

Question 1

Individuo tiene dos alelos idénticos para un gen específico

Answer 1

homocigoto

Question 2

Individuo con dos alelos diferentes para un gen

Answer 2

Heterocigoto

Question 3

La reina Victoria era Homocigota, en su linage se muestra como las Mujeres son Portadoras desde la primera generación y la enfermedad la expresan los hombres.

Answer 3

patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X

Question 4

Cambio en una sola base (Citocina por guanina) del ADN que puede afectar la función del gen.

Answer 4

Mutación putual

Question 5

Mutaciones nuevas que ocurren sin antecedentes familiares, a menudo por factores ambientales.

Answer 5

De Novo

Question 6

Modelos de enfermedade Raras

Answer 6

Digenico (Alteración en dos regiones distintas con misma función biologica)
Compuesto ()
De Novo

Question 7

Alelos mutados en regiones diferentes que tienen que ver con una misma función biologica

Answer 7

**Digénica **

Question 8

Tienes dos alelos de riesgo con funciones diferentes.
Aspecto funcional

Answer 8

Compuesto

Question 9

Tienes un alelo que hace que produzcas más trigliceridos & otro que acumules grasas en hígado. Ambos son alelos de riesgo con funciones diferentes que convergen en el mismo aspecto funcional.

Answer 9

Compuesto

Efecto sumativo

Question 10

Mutación que los padres no tenían, puede aparecer en el desarrollo embrionario, y se pude heredar a la progenia

Answer 10

De Novo

Question 11

circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica debido a la expresión de otro gen o de otros genes.

Answer 11

Epistasis

Interacción entre genes

Question 12

adquiridas por tomar medicamentos, acne cuando embarazadas

Answer 12

Enfermedades adquiridas y tetratogenicas

Question 13

se refiere a una mutación que hace que no se alcancen a cumplir las funcione fisiologicas

Answer 13

Haploinsuficiencia

Question 14

Probabilidad de al menos 50% de los hijos de tenerlo

Answer 14

Autosomica Dominante
no afecta al cromosoma X. No es exclusiva al sexo, afecta tanto hombres como mujeres

SX Marfan - tejido conectivo-componente estructural

en la imagen muestra mas del 50%

Question 15

Answer 15

Autosomica Recesiva
Portador del alelo mutado pero no expresa la enfermedad.
Pero hay probabilidad de que la generación sea:
50% poradora
25% sano
25% enfermo

Fenil Cetonuria

Question 16

Este patron resenta a una portadora que no expresa la enfermedad y un homocigoto que no es portador. ¿Cual es la probabilidad de que sus hijos expresen la enfermedad?

Answer 16

Enfermedad es 0% , pero que sean portadores 50%.

Patron Autosómico Recesivo

Question 17

Answer 17

Recesivo Ligado a Cromosoma X
Mujeres son portadoras pero solo hombres lo expresan.
San Lorenzo
Daltonismo

Question 18

Se refiere a suceptibilidad, que tan severa en una enfermedad

Answer 18

Penetrancia

Question 19

Ubicación Heredabilidad perdida

Answer 19

las respuestas están afuera→ epigenética.

Question 20

Estudio de asociación de genoma completo, que provienen de evaluar los polimorfismos de un solo nucleotido heredables. analizados en miles de individuos

Answer 20

GWAS

Haplotipos≠ SNIPS (es el haplotipo representante)

Question 21

te da un score de riesgo acorde a si tienes las variantes genéticas.

Answer 21

GWAS

Question 22

¿base nitrogenada susceptible a la metilación en el DNA?

Answer 22

citocina-en regiones codificantes

Las no codificantes son Citocina y guanina en centromeros e islas CPG.
Si le agregas un metil a C-G hacen una unicón de muerte.

Question 23

¿Que sucede cuando Acetilas o fosforilas las histonas?

Answer 23

dejan expuesto el DNA - se descompacta en eucromatina -> Activa expresión genica

Question 24

¿Que pasarias si metilaras el P53?

Answer 24

Metilar - inhibir
Pude** causar cancer **porque esrtas inhibiendo una regíon que causa apoptosis & repara DNA (reguladora)