Patrones de Herencia & Heredabilidad perdida Flashcards
Individuo tiene dos alelos idénticos para un gen específico
homocigoto
Individuo con dos alelos diferentes para un gen
Heterocigoto
La reina Victoria era Homocigota, en su linage se muestra como las Mujeres son Portadoras desde la primera generación y la enfermedad la expresan los hombres.
patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X
Cambio en una sola base (Citocina por guanina) del ADN que puede afectar la función del gen.
Mutación putual
Mutaciones nuevas que ocurren sin antecedentes familiares, a menudo por factores ambientales.
De Novo
Modelos de enfermedade Raras
Digenico (Alteración en dos regiones distintas con misma función biologica)
Compuesto ()
De Novo
Alelos mutados en regiones diferentes que tienen que ver con una misma función biologica
**Digénica **
Tienes dos alelos de riesgo con funciones diferentes.
Aspecto funcional
Compuesto
Tienes un alelo que hace que produzcas más trigliceridos & otro que acumules grasas en hígado. Ambos son alelos de riesgo con funciones diferentes que convergen en el mismo aspecto funcional.
Compuesto
Efecto sumativo
Mutación que los padres no tenían, puede aparecer en el desarrollo embrionario, y se pude heredar a la progenia
De Novo
circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica debido a la expresión de otro gen o de otros genes.
Epistasis
Interacción entre genes
adquiridas por tomar medicamentos, acne cuando embarazadas
Enfermedades adquiridas y tetratogenicas
se refiere a una mutación que hace que no se alcancen a cumplir las funcione fisiologicas
Haploinsuficiencia
Probabilidad de al menos 50% de los hijos de tenerlo
Autosomica Dominante
no afecta al cromosoma X. No es exclusiva al sexo, afecta tanto hombres como mujeres
SX Marfan - tejido conectivo-componente estructural
en la imagen muestra mas del 50%
Autosomica Recesiva
Portador del alelo mutado pero no expresa la enfermedad.
Pero hay probabilidad de que la generación sea:
50% poradora
25% sano
25% enfermo
Fenil Cetonuria
Este patron resenta a una portadora que no expresa la enfermedad y un homocigoto que no es portador. ¿Cual es la probabilidad de que sus hijos expresen la enfermedad?
Enfermedad es 0% , pero que sean portadores 50%.
Patron Autosómico Recesivo
Recesivo Ligado a Cromosoma X
Mujeres son portadoras pero solo hombres lo expresan.
San Lorenzo
Daltonismo
Se refiere a suceptibilidad, que tan severa en una enfermedad
Penetrancia
Ubicación Heredabilidad perdida
las respuestas están afuera→ epigenética.
Estudio de asociación de genoma completo, que provienen de evaluar los polimorfismos de un solo nucleotido heredables. analizados en miles de individuos
GWAS
Haplotipos≠ SNIPS (es el haplotipo representante)
te da un score de riesgo acorde a si tienes las variantes genéticas.
GWAS
¿base nitrogenada susceptible a la metilación en el DNA?
citocina-en regiones codificantes
Las no codificantes son Citocina y guanina en centromeros e islas CPG.
Si le agregas un metil a C-G hacen una unicón de muerte.
¿Que sucede cuando Acetilas o fosforilas las histonas?
dejan expuesto el DNA - se descompacta en eucromatina -> Activa expresión genica
¿Que pasarias si metilaras el P53?
Metilar - inhibir
Pude** causar cancer **porque esrtas inhibiendo una regíon que causa apoptosis & repara DNA (reguladora)
