Haplotipos, GWAS & HapMAP Flashcards
Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas.
haplotipos
Ventaja computacional de los haplotipos
enceuntras todos los grupo de polimorfismos de un solo nucleotido asociados a enfermedades.
= Menor costos & recursos.
¿que hace que se hereden de forma conjunta?
desequilibrio de ligamiento
debido a la cercania fisica de los alelos en el cromosoma se presentan juntos más frecuentemente, desafiando los principios de herencia mendeliana (al azar)
Su objeivo fue mapeas los grupos d epolimorfismos de un nucelotido asociados a enfermedades. determinar su función, ubicación y aspectos relacionados a la salud.
Proyecto HApMap
El desequilibrio de ligamiento: pone un bloqueo a los principios de la herencia propuestas por mendel ¿Especificamente que principio rompe?
Ley de la segregación
(durante la formación de los gametos, se selecciona aleatoriamente una de las dos copias de cada gen - distribución aleatoria y equitativa)
Polimorfismo representante de los haplotipos evaluados
SNIP
“Haplotipos de referencia”
Estudios de asociación del genoma completo asociados a algun rasgo de salud. Utiliza 2nd Gen, rápido & barato.
Lit saber de que te vas a morir
GWAS
Estudios de Asociación de Genoma Completo
ej. - trigliceridos o probabilidad de desarrollar alzheimer
Consiste en el uso de microarreglos organizados en una matriz, llamada chip. Va a tener sondas diseñadas para unirse a una secuencia de dna, que van a identificar una variante polimórfica representante de los haplotipos (SNIP)
GWAS
Se deben pintar de diferentes colores, sino no parece que hay diferencias parciales.
Estudio que se hizo Angelina J & Thor
GWAS
Manhatan Plot
Cada punto es una variante distinta.
Indica asociación, no causalidad.
*compara polimorfismso relacionados al sexo, los grises por debajo del umbral, en asociación con la degeneración macular relacionada con la edad.
