Parcial 2.3 👧🏻 Flashcards
90% de las alteraciones cromosómicas, como trisomía 13 & 21 se dan en la meiosis…en los gamétos femeninos.
meiosis 1
Golden standar de tamiz neonatal en paises ricos
detecta 80% de anomalias
CGH-array = micro matrices cromosómicas
Tipos de Anomalías cromosómicas
Numéricas, Estructurales, Lineas celulares
Trisomías con alta cormovilidad, por fala de material genético
18 & 13
¿Cuál es el producto de la meiosis I en el caso de la trisomía 21 y qué ocurre debido a la no disyunción cromosómica?
Obtenemos dos gametos disómicos y dos nulisómicos
- el espermatozoide siendo hapoloide va a a donar un cromosoma, resulta en trisomía.
Al final de la meiosis 2
¿Cuál es el resultado de la meiosis en caso de que la meiosis I funcione correctamente pero haya un fallo de alineación en la meiosis II?
un gameto disómico debido a la no disyunción en la meiosis II.
Principal factor asociado a las trisomías
Edad materna
Un recién nacido es llevado a consulta debido a la presencia de características fenotípicas sugestivas de un síndrome genético. El bebé presenta hipotonía muscular, dismorfia facial característica, y se sospecha de posibles anomalías cardíacas. Observa cariotipo para confirmar sospecha de diagnóstico:
Trisomía 21
puede ser causado simple, translocación y mosacicismo.
Una mujer de 35 años se presenta a la consulta prenatal tras una ecografía que revela un feto con características sugestivas de un síndrome genético. Se observan microcefalia, micrognatia, puños cerrados con dedos superpuestos y un crecimiento por debajo del percentil 3.
Observa cariotipo para confirmar sospecha de diagnóstico:
Sx Edwards (trisomía 18)
Una mujer de 30 años acude a consulta prenatal tras una ecografía que revela un feto con anormalidades asociadas a desarrollo del tejido conectivo. Se observan características como labio leporino, manos en forma de garra y deformidades en las extremidades como pierna en forma de balsa. Observa cariotipo para confirmar sospecha de diagnóstico:
Sx de Patau (trisomía 13)
47, XY, +13
unica monosomía compatible con la vida
SX de Turner 45,X
La monosomías autosomales casi siempre son incompatibles con la supervivencia a término.
verdadero
Niña de 10 años es llevada a consulta por sus padres debido a un retraso en el crecimiento y características físicas inusuales. Al examen físico, se observa una estatura significativamente baja, línea de cabello posterior baja, tórax ancho y pezones ampliamente separados. Además, se reportan dificultades en el desarrollo sexual.
Sx de Turner
haploinsuficiencia del cromosoma X como solo hay un X hay hipogonadismo, deficiencias hormonales, hígado graso e osteoporosis.
Un aborto espontaneo mostro el siguiente cariotipo:
Poliploídia-> Tripolidía
No es compatible con la vida- abortos espontáneos, pocos triploides nacen y mueren poco después.
Dectección de anomalías estructurales
Cariotipo, algunas grandes alteraciones.
FISH, la mayoría.
Nombra este hallazgo en el cromosoma X el cariotipo de una paciente Sx de turner:
Cromosoma anillo
se produce una rotura de cada brazo en zonas que favorecen unión, cromosoma X con sitio fragil.
*haploinsuficiencia solo tenemos la mitad del material biologic para procesos fisiológicos)
Isocromosomas
por rotura del par de cromátidas en un plano sagital generando.
i(17) (q10)
Isocromosma 17, algo se corto de la banda 10.
-> sx de turner y meduloblastoma.
Sucede cuando la morula un grupo de celulas quedan con alguna alteracion numérica o estructural, mientras que la otra mitad no.
2 tipos de genomas en tu cuerpo
Mutacion de Lineas celulares
Mosaicismo
