Parcial 2.2 🧒🏼

Question 1

Componentes del cromosoma

Answer 1

Proteínas (histonas) & una molécula únida de DNA

Question 2

¿En que fase se pueden observar los cromosomas con un microscopio óptico con tinción de Giemsa?

Answer 2

Metafase
(fase M)

Question 3

Tienen secuencias genómicas repetitivas no codificantes, cuya función es dar estabilidad a la estructura del cromosoma

Answer 3

Centrómero

Une a dos cormatidas hermanas

Question 4

Si los centrómeros contienen secuencias no codificantes
¿Que nucleótidos podríamos encontrar?

Answer 4

Guaninas y Citocinas
(3 puentes H)

Question 5

Secuencias minisatélite con alta concentración degenes codificantes.

Answer 5

Telómeros

*región subtelomérica - codificante

Question 6

Enzima presente en el proceso de replicación y reparación del DNA. Cada ves que se divide el material genético acorta las secuencias teloméricas, es un marcador de envejecimiento célular.

Answer 6

Telomerasa

Question 7

Morfología

Answer 7

Metacéntrico
misma longitud brazo corto P y brazo largo q.

Question 8

Answer 8

Submetacéntrico
brazo largo q es más largo

Question 9

Answer 9

Acrocéntrica
Tiene brazos cortos satélites o no tiene brazos cortos.

(cromosoma 21 & 22, 15, 14, 13)

Question 10

Describe la forma de los cromosomas
21 & 22, 15, 14, 13

Answer 10

Acrocentrica

Question 11

Patrón de herencia no condicionado al sexo, responsable de la mayoria de los tratstornos

Answer 11

Patrón de herencia Autosómico

Question 12

Si un patrón de hernica es condicionada al sexo. Ej. Daltonimso.
La mutación se encontrara en los cromosomas…

Answer 12

sexuales (último par)

X Y

Question 13

gen que facilita la diferenciación de las gonadas masculinas y determina el sexo

Answer 13

SRY

Los puedes buscar por PCR para saber si es niño

Question 14

Permite observar alteraciones numéricas o morfológicas.

Answer 14

Cariotipo

Question 15

Este cariotipo presenta trisomía 21, pertenece a un niño o niña

Answer 15

cariotipo se muestra metacentrico - niña

Question 16

es el precursor de lo que es el mapeo genómico, usa tinción de giemsa.

Answer 16

bandeo cromosómico

Question 17

En el bandeo cromosómico la tinción de giemsa da un patron de bandas dependiendo de regiones compactadas de cromatina.
Describe la actividad de las zonas compactas.

Answer 17

zonas de poca o inactiva la expresión genética
(heterocromatina)

Question 18

cariotipo control “sano” ideal

Answer 18

Ideograma

Question 19

Answer 19

Sx Edwards
trisomía 18

Question 20

Answer 20

Sx de Patau
Trisomía 13

Question 21

Answer 21

Sx de Kleinterfelter

Question 22

surgio a partir de la tinción de giemsa

Answer 22

Bandeo cromosómico

Question 23

es un método para localizar alteraciones cromosómicas muy pequeñas que no pueden ser identificadas a simple vista.

Answer 23

La hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 24

Un paciente presenta síntomas que sugieren una posible microdeleción en un cromosoma específico. ¿Cuál sería el método de diagnóstico más adecuado para confirmar la presencia de esta anomalía genética?

Answer 24

FISH

Metodo que utiliza una sonda que va a reconocer una secuencia de interes en nuestro genoma. Como una microdeleción, microduplicación, etc.
Se marca con una tinte flouresente, se incuba, si no esta presente no brilla.

Question 25

Tipos de Sondas FISH

Answer 25

Centroméricas
Teloméricas (medicina genética longitud)
Incitu Específicas (gen especifico)

Question 26

Si estoy por realizar un analisis FISH para confirmar mi sospecha de diagnóstico de microdeleción de sindrome de Willliams, en el cromosoma 7 ¿Que tipo de sonda utilizare?

Answer 26

Sonda incitu (gen especifica)

Question 27

Un feto presenta características fenotípicas que sugieren la sospecha de trisomía 21. ¿Cuál es la técnica de diagnóstico más apropiada para confirmar esta condición?

Answer 27

cariotipo
forma fácil de ver presencia del cromosoma 21 adicional

Question 28

Un paciente presenta una translocación cromosómica t(3;20) que se sospecha podría estar relacionada con un trastorno genético hematológico. ¿Cuál es la técnica de diagnóstico más adecuada para identificar esta translocación?

Answer 28

FISH que es la única metodología capaz de detectar translocaciones específicas en el ADN

Question 29

15q12

Answer 29

cromosoma 15, región 1, subregión 2

Question 30

Xq1,1

Answer 30

cromosoma X brazo largo, región 1, subregión 1

Question 31

46,XX,del(1)(q21)

Answer 31

mujer 46 cromosomas, dleeción en cromosoma 1, en brazo largo en región 2, subregión 1