Elementos repetitivos & Funcionales 🧪 Flashcards
30-40% del genoma
Secuencias repetitivas
Cromosoma genes codificantes & no codificantes
Codificantes - regiones subteloméricas
No codificantes (heterocromáticas) - centroméricas
se traducen a proteínas, son codificantes
Exones
genoma tiene 20000-25,000 genes codificantes
Promueven/inician la transcripción del ADN
Promotores
Ejemplos de secuencias repetitivas
Pseudogenes
Transposones - duplicación génica
Secuencias en Tandem - cortas
Secuencias satelites - ej. celómeros
DNAIntercalado
Cromosoma 19 (57%)
Secuencias que se asemejan pero han perdido su capacidad de codificación
Pseudogenes
por mutación en porción promotora - gen apagado - no proteína
Elementos móviles que pueden insertarse en diferentes partes del genoma.”genes saltatorios”
Transposones
- Retrotransposones - duplicación o despazamiento de RNA
- DNA - saltan directamente
repetición de pares de bases, en forma consecutiva. Distribuidas a lo largo de cromosomas
Secuencias repetitivas en Tandem
Marcadores genéticos. Para identificación forense o examenes de paternidad cuando haces PCR tiempor real
Secuencias repetitivas en Tandem
conforman del 10 al 15% del genoma, se encuentran en regiones centroméricas. Hay mucha concentración de guanina & Citocina.
ADN Satelital
Brindan integridad al genoma mediante procesos de regulación de expresión génica. Ej. ADN telomérico
ADN Minisatélite
*micro =
Proyecto que quería evaluar y categorizar los elemntos funcionales del genoma
ENCODE
Se dio cuenta que solo el 2% de nuestro genoma es codificante.
Las repeticiones no van a tener repercuciones sobre la salud porque no son codificantes
Verdadero
(a menos que se activen, ej pseudogen por alguna mutación)
Heterocromatina
Tipos de Transposones
-
Retrotransposones - duplicación o despazamiento de RNA
- Repeticiones terminales largas (LTRs) - extremo cromosoma
- Repetiones no largas (No LTRs) - Lines & Sines - DNA
- Saltan directamente
Retrotransposones no TLR
LINES- elementos intercalados largos 20%
SINES - elementos intercalados cortos 13%
(ALU)
Forma más comun de SINEs
Elementos ALU
Tiene la capacidad de producri endonucleasa y trasnceiptasa reversa
LINE 1
Pueden tener hasta un 90% de concordancia con su gen funcional homologo
Pseudogenes
Tipos de Pseudogenes
Non Processed - clon
Processed - a partir de ARNm, no tiene intrones.
Unitary - acumulación de mutaciones, no gen parental/no hay genes homologos.
Secuencias de DNA derivadas de la duplicación o retroposición de genes funcionales que han estado sometidos a selección natural y por lo tanto, retienen gran parte de la secuencia y estructura original; además, han adquirido nuevas funciones reguladoras o sirven como reservorios de variabilidad genética”
Pseudogen
