Genoma Humano & Bases de Datos🧪 Flashcards
Duración del PGH
De 1990 a 2003 (13 en vez de 15)
: USA, UK, Francia, Alemania, Japón y China
Objetivos del HGP
- Conocer, caracterizar y clasificar totalidad de genes en genoma humano
- Organiza y almacena info de base de datos
- Desarrollar tecnología que permiten secuenciar ADN de manera rápida y efectiva
- Herramientas para analizar de manera rápida y preseisa info
- Establecer leyes que regulen comportamiento ético y legal con respecto al uso de datos obtenidos
Facts de las muestras
Donadas, 21 donadores anonimos
Sangre y semen
Parámetros de control de calidad en la técnica de sanger en HGP
ABI PRISM 3700
Longitud de secuencia 543 pb
Especificidad: 99.5%
Se verifico la contaminación de E coli o ADN mitocondrial
técnica de aislamiento de fragmentos de DNA & superposición de estos
BAC bases o clone by clone
35% del genoma se compone de
repetitivos
regiones de ADN con muchas C y G, 30,000 a 45,000
Islas CpG
ayuda a identificar la ubicación de genes específicos en los cromosomas y a detectar alteraciones cromosómicas
representación visual de los cromosomas con patrones de bandas
Mapeo Citogenético
Estudio de frecuencias de recombinación entre genes durante meiosis; tasas más altas en mujeres, útil para mapas físicos.
Mapeo de Ligamiento
ofrece acceso a datos genómicos completos y herramientas para análisis genético.
NCBI Genome
Base de datos sobre variantes genéticas y su relación con enfermedades, útil para investigación clínica.
Clin Var
(variantes de interés clinico)
Repositorio central gratuito sobre proteínas, con información detallada sobre secuencias y funciones.
Uniprot
Herramienta para modelar/ simular Mapas metabólicos
Enciclopedia de genes y genomas de Kyoto
KEGG
base de datos de genes humanos & otros organismos, va de la man de base de datos de GENOME
Gene
