Parcial 1.3 🧮

Question 1

2024_2025dup(p.glyfs)

Answer 1

inserción
alteración de marco de lectura

Question 2

SLC2A1
eliminacipin de 10 pb

Answer 2

alteración de marco de lectura

Question 3

c.154C>T

Answer 3

Sentido erroneo
(missense)

Question 4

c.21C>G(p.Tyr/Ter)

Answer 4

Sin sentido
Nonesense

Question 5

Efecto de la variante sobre la proteína

Answer 5

Sinonima

Question 6

Se han descrito variaciones de este gen como la variante BukiNM_1987722.4:c1598del

Answer 6

deleción altero el marco de lectura

Question 7

Secuencia de aminoácidos, tiene un numero de access NP5432 a partir del cual se hace un alineamieto de secuencias con la secuencia ortóloga en el gorila,cuyo acceso de número es XP12345.

¿Que tipo de BLAST?

Answer 7

BLASTP

Question 8

se pretende realizar un estudio filogenetico de dos secuencias deaminoacidos provimietntes de Sars cov dos, quieres identifical indeles. ¿Cual es el algorimo más certero?

Answer 8

Needleman Wunch
(porque buscas gaps)

Question 9

hay un efecto sobre la proteína p-Cys344Ter

Answer 9

Nonesense
/Sin sentido

Answer 10

sustitución de T por A

Question 11

¿Cual de las siguientes variantes patogénicas se asocian a una donación de sitio de splising ?

N_0038//APC:c-2_140+1276del
N_0038//APC:c-2_140+1276G>T (p.Gly351Ter)
Nm_0038//APC:c-2_140+1276del (p.Gly351fs)

Answer 11

N_0038//APC:c-2_140+1276del
donación del sitio de splizing

Question 12

APCL-2_135+1274del

Answer 12

donación de sitio de splising

Question 13

Answer 13

Sustitución de un solo par de bases en el lugar 2
(missense)

Question 14

deleción de 3 nucleótidos en un exon ¿Cual es el efecto más probable sobre mi proteína?

Answer 14

causa un cambio en la estructura y función de la proteína

Question 15

Una mutación en el gen BRCA1 resulta en un cambio en fs ¿Cual es el efecto más probable sobre mi proteína?

Answer 15

proteína BRCA más cota con una función alterada