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Conceptos & Secuenciación 🧪 Flashcards

1
Q

estudia a los genes , conjunto de secuencias de adn que se traducen en rasgos

A

genética

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2
Q

estudia la función y composición de los genes, individuales. Estudia los genes codificantes.

A

genética

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3
Q

fenotipo biológico del envejecimiento

A

telómeros

(secuencias de adn en los extremos del cromosoma).

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4
Q

estudia el conjunto de adn o ARN que contiene un organismo. epistasis, interacción entre genes entre sí.

A

Genómica

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5
Q

rasgo que aparece en el 100% de la primera generación. blanca y morada.

A

dominante

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6
Q

rasgo que aparece en la segunda generación. rasgo que aparece en menor proporción.

A

Recesivos

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7
Q

postulado de mendel

se cruzan dos líneas puras (homocigotos), con alelos diferentes., toda la descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigota.

A

Ley de la uniformidad

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8
Q

cada persona posee dos copias de dos genes para una determinada característica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación.

se decide al azar.
* Durante la fecundación,

A

Ley de la segregación

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9
Q

los alelos de diferentes genes se heredan independientemente unos de otros. la herencia de un rasgo no afecta la herencia de otro rasgo.

A

Ley Transmisión Independiente

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10
Q
A

evolución

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11
Q
A

selección natural

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12
Q

la habilidad de un organismo para sobrevvvir y reproducirse

match entre : soy resistente al frio & estoy en islandia.

A

aptitud

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13
Q

gen que hace que una gran parte de la población tenga una predisposición.

A

deriva

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14
Q

rasgo que mejora la habilidad de en organismo para sobrevivir ey reproducirse en un medio ambienete

A

adaptacioin

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15
Q

muy presisa para secuencias largas(>900) como plásmidos o amplicones. (productos de PCR punto final). Se utilizo para secuenciar el genoma humano. Es altamente precisa. Pero bastante costosa.

A

1st Gen sequencing - Sanger

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16
Q

amplifican una región de un genoma. Gen de resistencia a una betalactamino. p<roducto de PCR.

A

los amplicones

17
Q

Utiliza
desoxirribonucleótidos - dNTPs
Dideoxinucleotidos - ddNTP´s
Master mix - polimeraza

A

Sanger

18
Q

Se le hace una electroforecis capilar.* cada nucleotido imite una flourescencia, y lo registra en forma de un electroferograma.***

A

Sanger

19
Q

2nd Gen sequencing

Secuenciación por síntesis.

A

Ilumina & ION TORRENT

20
Q

detecta incorporación de nucleótidos marcados con flourescencia. Afectamos el grupo funcional hidroxilo, en posición 3´.

A

ilumina

21
Q

ato rendimiento, bajo costo, por base, ideal para estudios de re-secuenciación y análisis de variantes. Las desventajas: longitud de lectura limitada (150-300 pares de pases.) traves de un electroferograma obtenemos los datos de secuenciación.

A

ilumina

22
Q

Tiene unas perlas que tienen adaptadores pegados, llega el adn a los adaptadores, y en una solución se realiza la síntesis de la snuevs moléculas de DNA.

detección de nucleótidos por iones

A

ion torrent

23
Q

Cuando se incorporan los nucleótidos se van al liberar hidorgenos del extremo 3 prima para formar el enlace entre nucleótidos. Cambia el PH (potencial de hidrógeno).

A

ion torrent

24
Q

tipos de secunciación de molécula única.

A

PAC BIO-Secuenciación en Tiempo real Molécula única (SMRT)

Oxford - Nanopore

3rth Gene sequencing

25
Q

se forman unos pliegues de DNA “Repair ends”, como unas Orquilas. La polimerasa detecta las Orquillas, y comienza a sintetizar ahí.

secuecniación 3 gen.

A

Secuenciación en Tiempo real Molécula única (SMRT)

PAC BIO

26
Q

gen ortologo, gen más utilizado para estudios filogenia y taxonomía (bacteriana). tiene 9 regiones hipervariables..a partir de ellos s eproducen amplicones.

A

gen s 16 ribosomal RNA

27
Q

V3 & V4

A

Regiones Hipervariables (son 9 en el gen 16 s),

28
Q

SOn más precisas, para secuencias secuencias largas. en lugar de 200 -300 pares de bases, se pueden secuenciar desde 2000 a 50000 pares de bases.

A

3 gen s

29
Q

unidades operacionales taxonómicas- Secuencias iguales/idénticas de amplicones. cada … representa una una comunidad /especie/ genero de bacterias. como strep, staph, ectc.

A

OTTU

30
Q

no tiene la quality score

A

Fasta

31
Q

escala FRED

A

una calidad mayor o igual a 30 es aceptable

32
Q

el algoritmo quiere encontrar la región en donde hay mayor similitud de secuencias.

A

LOCAL

33
Q

pregunta si evolutivamente s eparecen, , lo ajusta para que sean de la misma longitud. detecta gaps- en este ejemplo deleciones.

A

GLOBAL

34
Q

Método de secuenciación que no utiliza gel de acrilamida, se utiliza para fragmentos de 200-400 pb. Se basa en agregar un nucleótido a la cadena de DNA & se libera pirofosfato (Pp1). Los ssNTPs no usados se degradan por la aspirasa.

A

Pirosecuenciacion

Se realiza en presencia de pirofosfato, el DNA se alisa, fragmenta, liga a adaptadores & queda una hebra secillla unida a microesferas.

35
Q

Cuandos e incorpora un nucleótido, se toma una imagen para registrar el color y se elimina el gpo bloque & tinte para agregar otro.

la secuenciación va en ciclos de incorporación, imágenes y escisión.

A

Illumina: “SOLEXA”

Amplificación “en puente” o cluster PCR

36
Q

Método de secuenciación en 1977

A

Por Sanger
Basado en poner ddNTPs

37
Q

Explica Sanger según Marisela

A

ADN polimerasa amplifica cadena sencilla, fragmentos de 50-300 nucleótidos. Proceden a ser separados por tamaño ddNTPS (electroforesis)

38
Q

permite secuenciar de manera masiva y paralela diferentes fragmentos de DNA

Segun Marisela

A

Next generation sequencing (NGS)

Hibridación (ilumina & pirosecuenciación SOLID Roche)
SMRT (secuencia de una sola molécula en tiempo real)

39
Q

2 Caracteristicas de NGS

A

cobertura (nro. lecturas)
profundidad (secuecniaciones)

genomica (22 decks)

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