Patologia Respiratoria Flashcards
Cuál es la patología respiratoria pediátrica más importante
El estridor congénito: laringomalasia y traqueomalacia.
Laringitis.
Epiglotitis aguda.
Traqueítis bacteriana.
Bronquiolitis aguda.
Tos ferina.
Fibrosis quística.
Cómo se define la Laringomalacia
Inmadurez en menor o mayor grado de la epiglotis.
Flacidez de estructuras que colapsan a nivel supraglótico en la inspiración.
Causando típico estridor inspiratorios
Cuál es la definición de traqueomalacia
Inmadurez en mayor o menor grado de las paredes de la tráquea con debilidad de las mismas que pueden colapsar.
Colapsan en inspiración expiración.
Producen típico estridor bifásico
Cuáles son las causas más frecuentes de estridor congénito
La Laringomalacia y la traqueomalacia
Cuáles son las palabras clave en el MIR Para reconocer patología debía Eria superior vía aérea inferior o tráquea
Vía aérea superior: estridor inspiratorio
Vía aérea inferior :estridor espiratorio
Tráquea: estridor mixto inspiratorio y espiratorio
Cuál es la clínica típica de la laringomalacia y de la Traqueomalacia
Típico:
Estridor inspiratorios.
Estridor con tono alto.
Acompañado de sibilancias con ruidos respiratorios en el caso de la traqueomalacia
Cuál es la principal manifestación de la laringomalacia y de la traqueomalacia
Estridor con tono alto, inspiratorio en el caso de la laringomalacia.
Acompañado de sibilancias con ruidos espiratorias en el caso de traqueomalacia
Como se suele presentar la laringomalacia o la traqueomalacia
Suele presentarse en los primeros días o semanas de vida.
Habitualmente se escucha sobre todo con el niño en decúbito supino cuando llora o hace esfuerzos.
Generalmente es leve y desaparece con el paso del tiempo.
Algunos pacientes asocian dificultad respiratoria importante
Cómo se hace el diagnóstico de la traqueomalacia y de la Laringomalacia
El diagnóstico es clínico.
No precisa otras pruebas complementarias de diagnóstico salvo excepciones
Cuando utilizaremos pruebas complementarias para el diagnóstico de el estridor congénito
Cuando el estridor se importante, continuo o con datos de dificultad respiratoria.
En estos casos utilizaremos la laringoscopia directa o la fibro endoscopía
Es importante hacer diagnóstico diferencial del estridor congénito con qué patologías
Malformaciones de la vía aérea
Malformaciones Vasculares.
Pocillo
Cómo se realiza el tratamiento del estridor congénito
80% se resuelve espontáneamente.
No precisa tratamiento específico salvo si produce dificultad respiratoria significativa y sólo en ese caso requiere tratamiento quirúrgico o instrumental con stent
Cuáles son las características clínicas de la laringitis
Cuadro de obstrucción de la vía aérea superior caracterizado por:
Tos perruna o metálica.
Afonía.
Estridor inspiratorios.
Dificultad respiratoria variable
Como se le conoce a la laringitis también
Crup
Cuál es la clasificación de la laringitis
Laringitis vírica o aguda.
Laringitis espasmódica o estridulosa
Igualdades entre laringitis aguda y la laringitis espasmódica
El tratamiento es el mismo.
Y afecta a niños entre 3 meses y 5 años
Cuál es la etiología más frecuente de la laringitis vírica o aguda
El virus parainfluenza sobre todo el 1
Supone el 75% de los casos
En laringitis vírica o aguda puede estar causada por otros agentes infecciosos cuáles son
Virus influenza a y B.
Virus respiratorio sincitial.
Adenovirus.
Y rinovirus
Qué Dios logía bacteriana es poco frecuente: micoplasma pneuminiae
En qué estación predomina en la laringitis vírica o aguda
Tiene predomina estacional: otoño (parainfluenzae) e invierno
Cuál es la clínica de la laringitis vírica o aguda
Cuatro catarral de vías altas de dos a tres días devolución.
Progresivamente va pareciendo clínica clásica de la laringitis: tos perruna o metálica, afonía, estridor de predominio inspiratorio y dificultad respiratoria variable.
Empeora claramente por la noche y con el llanto o agitación.
Puede tener fiebre.
Puede progresar distal mente y generar traqueobronquitis
Cuál es el tratamiento de la laringitis vírica o aguda
Oxigenoterapia: si presenta hipoxemia dificultad respiratoria marcada.
Corticoides.
Adrenalina nebulizada.
El Heliox o gas medicinal.
Intubación y ventilación mecánica: valorarse en casos graves.
Ambiente húmedo y frío éste se usa empíricamente no está avalada por ensayos clínicos
Cosas que debo saber sobre la utilización del corticoide en la laringitis vírica o aguda
La dexametasona: VO, IM, IV
Preferentemente vía oral para evitar agitación del niño.
Budesonida puede ser útil en pacientes que no toleran vía oral.
Algunos niños toleran mal las nebulizaciones pudiendo empeorar el cuadro clínico
Cuál es el corticoide de elección para el tratamiento de la laringitis vírica o aguda
La dexametasona
Cómo se usa la adrenalina nebulizada en los pacientes con laringitis vírica o aguda
Se usa junto con la dexametasona en procesos moderados a graves.
Efecto inmediato.
Dura aproximadamente dos horas.
Puede presentar efecto rebote por lo que se le debe observar al paciente tras la administración
En quien es utilizaremos el gas medicinal
En pacientes con laringitis graves
Cuál es la causa de la laringitis espasmódica
Hiperreactividad laringea ante estímulos inespecíficos
Cuál es la etiología de la laringitis espasmódica
Se desconoce.
Cuáles son los factores que pueden participar en la fisiopatología o etiología de la hiper reactividad laríngea O laringitis espasmódica
Estrés.
Atopia.
RGE
Antecedente de laringitis vírica
Cuándo y en quien es predomina la laringitis espasmódica
Tiene predominio familiar.
Más frecuente en invierno y por las noches.
Niños entre 2-6 años
Cuál es la clínica de la laringitis espasmódica
Debut brusco y nocturno.
Niño se despierta agitado con tos metálica estridor inspiratorios y dificultad respiratoria.
No suele haber fiebre.
Paciente mejora en unas horas, Por lo que al día siguiente está mejor, aunque el proceso puede ser recurrente
Cuál es el tratamiento de la laringitis espasmódica
Es el mismo que la laringitis vírica
Cuál es la etiología más frecuente de la epiglotitis aguda
Etiología y epidemiología ha cambiado enormemente tras la instauración de la vacuna conjugada contra Hemophilus influenza tipo B
Hib
Este era el patógenos causantes de la mayor parte de los cuadros
Incidencia global a disminuido
Actualmente y cuál es la causa más frecuente de epiglotitis aguda
Otros gérmenes.
Estreptococo pyogenes.
Estreptococo neumonía.
Estafilococo aureus
Aunque de todas maneras son poco frecuentes y más benignos
A qué edades afecta la epiglotitis aguda con mayor frecuencia
No olvidar Hib en pacientes no vacunados o con pauta incorrecta de vacunación
Afecta a niños entre 2-6 años y la incidencia máxima 2-3 años
Cuál es la clínica típica de la epiglotitis aguda
Inicia súbitamente con:
Fiebre.
Aspecto tóxico, babeo, dificultad respiratoria.
Estridor inspiratorio
Empeora con el llanto y con el decúbito supino.
Posición del trípode: cuello en hiper extensión, sentado, boca abierta con protrusión de lengua y babeo.
No suele asociar tos y afonía
Estridor no es tan llamativos como en la laringitis.
Niños mayores pueden quejarse previamente de disfagia y dolor de garganta.
Evolución puede ir rápidamente hacia Shock con palidez, cianosis y alteración de la conciencia y muerte
En Y patología se presenta en la posición del trípode
En la epiglotitis aguda
Cómo se realiza el diagnóstico del epiglotitis aguda
Evitar manipulación de la cavidad oral y de la faringe.
Mantener al niño en una postura cómoda, en presencia de los padres, a que esté tranquilo que no llore, que no estén decúbito supino todo esto favorece el obstrucción de la vía aérea. Evitar canalizaciones y analítica en el primer momento.
Examen laríngeo en quirófano: Si se confirma el diagnóstico se intuba para asegurar vía Aérea
En casos de sospecha leve se puede hacer una radiografía lateral de faringe: tú me facción del espacio supraglótico o signo del dedo pulgar
Analítica
Como se ve en un examen laríngeo o como se confirma en un examen laríngeo el diagnóstico de epiglotitis aguda
Se visualiza un epiglotis grande, hinchada y de color rojo cereza
En qué patología se ve el signo del dedo pulgar
En la epiglotitis aguda, cuando se sospecha de manera leve el diagnóstico y se solicitó en la radiografía lateral de faringe.
Solamente se hace en la radiografía lateral de faringe si se tiene una sospecha leve de epiglotitis aguda
Qué vemos en la analítica de un paciente con epiglotitis aguda
Leucocitosis con neutrofilia.
Elevación de Reactantes de fase aguda.
Hemocultivo tiene rentabilidad muy alta
Cuál es el tratamiento de la epiglotitis aguda
Tres cosas.
Asegurar vía aérea permeable: mediante intubación en quirófano o UCI
Antibióticos: ceftriaxona, cefotaxima o ampicilina sulbactam durante 7 a 10 días
Corticoides pueden ser beneficiosos en primeras fases del tratamiento
Cuál es el pronóstico del epiglotitis aguda
Mortalidad sin tratamiento: 25%.
Diagnóstico y tratamiento adecuado en primeras fases: pronóstico excelente
Cuál es el principal agente etiológico de la traqueítis bacteriana
Estafilococo aureus
Cuáles son los otros patógenos que pueden causar traqueítis bacteriana
Moraxella
Haemophilus influenza
Cuál es la clínica de la traqueítis bacteriana
Comparte características con la laringitis y la epiglotitis.
Tras un cuadro de infección respiratoria de vía alta:Empeoramiento progresivo con fiebre dificultad respiratoria intensidad creciente y estridor mixto.
Cómo se hace el diagnóstico de la traqueítis bacteriana
Esencialmente clínico.
Dependiendo de la gravedad si es similar a la epiglotitis: aislamiento precoz debía Eria y exploración en quirófano.
Hemograma: leucocitosis desvío al izquierda y elevación de reactantes de fase aguda
Cuál es el tratamiento de la traqueítis bacteriana
Hospitalización.
Oxigenoterapia demanda.
Antibióticos: ceftriaxona o cefotaxima asociada a cloxacilina.
Intubación si aparece gran dificultad respiratoria
Todo estudio de un niño que presenta disnea o dificultad respiratoria que tenemos que ver
Primero descartar cuerpo extraño.
Tras haber descartado cuerpo extraño tenemos que ver si es de acuerdo a sus características clínicas y a su edad las diferentes patologías de vías respiratorias
Si es un estridor inspiratorios en un neonato
Laringomalacia
Si es disnea en un niño de cualquier edad con cuadro tóxico y disnea progresiva por pseudo membranas
Crup diftérico … rarísimo
Cómo se presenta un crup diftérico
Niño con disnea a cualquier edad un cuadro tóxico y disnea progresiva por pseudomembrana
Niño con disnea después de haber descartado cuerpo extraño menor de tres años con cuadro progresivo de disnea disfonia, tos perruna leve y deglute secreciones
Es un cuadro más frecuente y leve.
Se verá acuerdas rojas y edematosas en laringoscopia:Dos opciones laringitis aguda o laringitis estridulosa
Tras haber descartado cuerpo extraño en un niño con disnea.
De dos a cinco años de edad de dramática instauración, estridor inspiratorios, sentado y va viendo, sensación de gravedad y odinofagia, vos en patata caliente
Es un cuadro más raro y grave.
Le epiglotis está rojo cereza, no tocar por posible espasmo, radiografía lateral confirma el diagnóstico
Es un epiglotitis aguda ojo que hasta 2/3 intuban
Cuadro clínico típico de la Laringomalacia
Estridor inspiratorios de un neonato
Cuadro clínico típico de las laringitis
Menos de tres años.
Cuadro progresivo: de disnea disfonía tos perruna.
Leve.
Deglute secreciones.
Cuerdas rojas y edematosas en laringoscopia
Cuál es el cuadro típico del epiglotitis aguda
Dos a cinco años.
Dramática instauración de estridor inspiratorios.
Sentado y babeando.
Sensación de gravedad.
Odinofagia.
Voz de patata caliente.
Epiglotis rojo cereza
Hay dos patologías con la afectación de vía aérea superior que cursan con catarro previo en vías altas
Laringitis vírica.
Traqueítis bacteriana
Cuanto es la duración de las patologías de afectación de vía aérea superior
Laringitis espasmódica: uno a dos noches.
Epiglotitis: fulminante.
Laringitis vírica y traqueítis bacteriana: días a semanas
Cuál es la definición de bronquiolitis aguda
Es el primer episodio de dificultad respiratoria con sibilancias, de causa infecciosa, en un niño de menos de 2 años de edad
Bronquiolitis aguda típica
Si la bronquiolitis aguda es el primer episodio de dificultad respiratoria con sibilancias de causa infecciosa en un niño de menos de dos años que son los que se presentan en segundo o en ulteriores episodios
Los segundos o ulteriores episodios de hiper reactividad de la vía aérea son cuadros distintos y se denominan:
Sibilantes recurrentes o bronco espasmo de repetición
Cuál es la causa más frecuente de hospitalización en menores de un año
La bronquiolitis aguda
Cuál es la etiología más frecuente de la bronquiolitis aguda
En primer lugar el virus respiratorio sincitial. 60-80%
Segundo lugar metapneumovirus
Resto menos frec:Adenovirus, para influenza, influenza, boca virus
Cuál es La epidemiología de la bronquiolitis aguda
Fuente de infección: suele ser familiar.
Niños mayores y adultos: cuatro pseudo gripales y bronconeumonías.
No hay portadores sanos.
Transmisión es por vía aérea, posible mediante fómite es.
Brotes epidémicos inician en octubre terminan en marzo
Cuál es la fisiopatología de la bronquiolitis aguda
La infección por el VRS genera obstrucción bronquiolar causada por: edema, acumuló de moco y detritus celulares.
Disminuye radio de la vía aérea: esto aumenta la resistencia al paso de aire.
Atrapamientos aéreo a través de un mecanismo válvula. Por obstrucción bronquiolar
Si obstrucción completa se puede producir atelectasias
Todo esto alterará el cociente ventilación-perfusión: hipoxemia progresiva.
Anhídrido carbónico normal o bajo al inicio de vida polipnea asociada.
Cuando el niño se agote y disminuya su frecuencia respiratoria: hipercapnia progresiva
Cuál es el cuadro típico de la bronquiolitis aguda
Es un lactante con catarro de vías altas en las 24 a 72 horas previas.
Dificultad respiratoria progresiva, tos seca, febrícula o fiebre y rechazo de todas.
Taquipnea y signos de dificultad respiratoria: Aleteo nasal, retracciones subcostales, intercostales, supraclaviculares o supra esternal.
Auscultación: expiración alargada, sibilancias espiratorias, roncus y subcrepitantes dispersos e hipo ventilación
Cuál es el dato más típico en la exploración de un paciente con bronquiolitis aguda
La sibilancias espiratorias
En qué se basa el diagnóstico de la bronquiolitis aguda
Clínico: no necesidad De pruebas complementarias
Radiografía de tórax.
Detección de antígenos virales en secreción respiratoria.
Gasometria
Para el diagnóstico de la bronquiolitis aguda no se necesitan pruebas complementarias ya que el diagnóstico es clínico, entonces cuando necesitaremos hacer pruebas complementarias
La realizaremos para:
Valorar gravedad.
Aparición de complicaciones.
Para hacer diagnóstico diferencial en aquellos casos que no evolucionan de manera esperada
Que vamos a ver en un paciente con bronquiolitis aguda en la radiografía de tórax
Hiperinsuflación.
Áreas dispersas de condensación/atelectasias
Indicado sólo en casos de duda diagnóstica, enfermedad cardiológica previa, inmuno deprimidos o empeoramiento brusco
Cuáles son las indicaciones para realizar la detección de antígenos virales en secreciones respiratorias en la bronquiolitis aguda
Diagnóstico etiológico en pacientes que precisen ingreso hospitalario para una correcta medidas de aislamiento
Para que me sirve la Gasometria en el paciente con bronquiolitis aguda
Valorar la gravedad.
Se hará solamente si tiene importante dificultad respiratoria, somnolencia, hipoxemia mantenía
Cuáles son los diagnósticos diferenciales de la bronquiolitis aguda
Neumonía por clamidia.
Laringotraqueítis.
Asma.
Neumonía bacteriana.
Tosferina.
Malformaciones pulmonares.
Cardiopatía.
Fibrosis quística y.
Aspiraciones por RGE
Para poder diferenciar la bronquiolitis aguda de una neumonía por clamidia, cuál es la clínica típica de la neumonía por clamidia
Aparece en el primer y cuarto mes de vida.
Además de tener neumonía asociada conjuntivitis.
Tiene cuadro respiratorio sub agudo con menos afectación del tiempo espiratoria
Cuál es el tratamiento de la bronquiolitis aguda
En el manejo ambulatorio y hospitalario tiene un papel fundamental las medidas generales de soporte: Hidratación y nutrición adecuada oral y fraccionadas de forma electiva ; intravenosa o mediante sonda nasogástrica en caso de intolerancia oral o dificultad respiratoria grave.
Oxigenoterapia a demanda.
Asistencia respiratoria en aquellos que precisen ingreso
Tratamiento farmacológico objetivo de continua revisión y profundo debate
Cuáles son los tratamientos recomendados para la bronquiolitis aguda
Oxigenoterapia.
Hidratación adecuada
Cuáles son los tratamientos con evidencia insuficiente o equivoca de la bronquiolitis aguda
Adrenalina nebulizada.
Suero salino hipertónico nebulizado
Cuáles son los tratamientos no recomendados en la bronquiolitis aguda
Salbutamol.
Corticoides.
Antibióticos.
Antivirales.
Un mitificación ambiental.
Suero salino fisiológico nebulizado.
Fisioterapia respiratoria
Cuál es la profilaxis de la bronquiolitis por virus respiratorio sincitial
Se hace en épocas de epidemia.
Palivizumab
Se administra intramuscular de manera mensual.
Indicaciones: prematuros, enfermedad pulmonar crónica, cardiopatía congénita compleja, inmuno deprimidos
Qué es la tos ferina
Infección aguda del tracto respiratorio causado por Bordetela
Cuáles son las Especies más frecuentes de borde tela causantes de tosferina
Borde tela pertussis y borde tela parapertussis
Es el síndrome pertusoide
Cuadro clínico similar a la tosferina.
Más leve y menos prolongada.
Causado por diversos patógenos bacterias o virus
Cuál es la epidemiología de la tosferina
Enfermedad endémica: brotes endémicos cada tres a cinco años.
Incidencia está aumentando sobre todo a adolescentes y adultos jóvenes.
Muy contagiosa: tasa de transmisión de casi 100% contacto directo mediante inhalación de las gotas que se diseminan por la tos
Cuáles son los estadios de la enfermedad clásica que se describe en la clínica de la tos ferina
Estadios del enfermedad clásica:
1-Periodo de incubación: 7-12 días
2-Periodo catarral: 1-2 semanas Catarro común.Es la fase de máxima contagiosidad
3-Periodo paroxístico:2-6 semanas
4-Periodo de convalecencia: número, gravedad y duracion de los episodios disminuyen
Cuál es el periodo de máxima contagiosidad de la tosferina
La fase o periodo catarral
Cuáles son las características clínicas del periodo paroxístico de la tos ferina
Tos se acentúa hasta volverse paroxística. Cursando en episodios de Tos.
Accesos de tos se denominan quintas.
Típico agotamiento al finalizar el episodio.
En relación a la tos, pueden aparecer: vómitos, hemorragia subconjuntivales, epistaxis y petequias en cara.
Entre episodio y episodio el paciente está perfectamente, afebril y sin alteraciones de la auscultación.
La tos se desencadena con cualquier estímulo físico o psíquico
Cuáles son las características de la acceso de tos en quintas típica de la tos ferina
Inicia con una hora de ansiedad.
Seguidos de una inspiración profunda y de golpes de dos consecutivos en metralleta, provocando congestión facial y cianosis.
Al final aparece un estridor inspiratorios denominado gallo.
Típico agotamiento al finalizar el episodio
Cuáles son las formas atípicas de la tos ferina
Neonatos y lactantes pequeños.
Adolescentes y adultos
Cuál es la clínica de las formas atípicas de la tos ferina en neonatos y lactantes pequeños
Dos puede no ser prominente.
Con frecuencia parece cianosis y pausas de apnea.
Acompañadas de desaturación y bradicardia.
Es el grupo de mayor morbimortalidad.
Esta forma se relacionado con la muerte súbita de lactante
Cuál es la clínica de la tosferina atípica en adultos y adolescentes
Tos irritativa prolongada leve.
Pero son reservorios de la enfermedad contagiando a lactantes y niños pequeños
Dx de la tos ferina
Clínica.
Cultivo.
PCR.
Estudios serológico en sangre: Elisa.
Pruebas analíticas
Cómo se hace el diagnóstico de la tos ferina
El diagnóstico de la tosferina se define como:
Caso confirmado de tosferina: Tos de cualquier duración y cultivo o PCR positiva en secreciones nasofaríngeas
Casos probables de tosferina:Clinica compatible sin tener aún confirmación microbiológica
Para la confirmación microbiológica en el paciente con tos ferina se utiliza
Cultivo de secreciones nasofaríngeas: es la prueba de referencia para el diagnóstico.
PCR en secreciones nasofaríngeas: es más rentable y rápido que el cultivo.
Estudia serológico en sangre: Elisa
Qué características clínicas se presentan en las pruebas analíticas de la tosferina
Bordetella Es una bacteria, es típico de ella la leucocitosis a expensas de la linfocitosis de la fase catarral tardía y paroxística.
Si tuviese neutrofilia sospechar sobre infección bacteriana
Linfocitosis puede ser extrema: reacción leucemoide con más de 100,000 linfocitos.
A que se denomina tosferina maligna
Se presenta algunos casos de tosferina que es más frecuente ver en lactantes menores de tres meses. Cuadro de mayor gravedad
Se caracteriza por presentar:
- Insuficiencia respiratoria progresiva
- Hipertensión pulmonar
- Complicaciones neurológicas
Con que se hace la profilaxis de la tos ferina
Quimioprofilaxis. Con macrólidos a todos los familiares y contactos estrechos del paciente independientemente de la edad y de su situación vacunal
Inmunización activa
Características sobre la inmunización activa de la tosferina
Inmunización universales el eje de la prevención.
Ni la vacuna ni la propia enfermedad confieren protección duradera, perdía de protección entre 6 a 10 años de la última dosis
Actualmente se propone vacunación de la embarazada como estrategia más efectiva para el control de la tosferina grave y mortalidad por la misma en lactantes pequeños (28-36 degestacion)
Cuál es el tratamiento de los pacientes con tos ferina
Protocolo de Tratamiento es:
Antibiótico terapia.
Ingreso hospitalario con monitorización en menores de 3 meses recién nacidos pretérmino o pacientes con patología de base.
Aislamiento respiratorio estricto durante los primeros cinco días de tratamiento.
Ambiente tranquilo pero no desencadenar accesos de tos.
Oxigenoterapia y asistencias respiratorias si es preciso
Cuáles son las características del tratamiento antibiótico para la tos ferina
Se debe instaurar el tratamiento antibiótico siempre que se sospecha de la enfermedad tras haber recogido secreciones nasofaríngeas para cultivo y PCR.
Los antibióticos de elección son los macrólidos sobre todo la azitromicina.
Eficaz para prevenir la enfermedad si se administra en el periodo de incubación.
En fase catarral disminuye o acorta síntomas.
En fase paroxística no tiene gran efecto en la clínica
Cuál es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva letal más frecuente en la raza caucásica
La fibrosis quística van.
Afecta uno de 2000 a 3000 recién nacidos vivos
Cuál es la principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños
La fibrosis quística
Es origen importante de insuficiencia pancreática exocrina en edades tempranas
La fibrosis quística
Desde ya la fibrosis quística ya se caracteriza por
Ser la enfermedad hereditaria autosómica recesiva letal más frecuente en raza caucásica.
Principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños.
Causa importante de insuficiencia pancreática exocrina en edades tempranas
Cuál es la mutación que se asocia con mayor frecuencia la fibrosis quística
La mutación en el gen que codifica la proteína CFTR o cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
En localizado en el brazo largo del cromosoma 7
Cr 7q
Cuantas mutaciones se han descrito del gen que codifica la proteína CFTR de la fibrosis quística
1600 mutaciones del gen.
Las más frecuentes en España son dos:
1- delta F508: pérdida de aminoácido Fenilalanina en el codón 508. Es la más frec con 53%.
2-G542X
Cuál es la función de la proteína CFTR
Esta proteína funciona como un canal de cloro.
Se encuentra en las membranas de células epiteliales.
Regula el flujo de electrolitos y de agua
Según el gen mutado se considera mutaciones graves en la FQ aquellas que
Se consideran mutaciones graves aquellas que implican afectación pancreática.
Pero el genotipo no predice la gravedad de la enfermedad pulmonar ni la presencia de hepatopatía
Cuál es la fisiopatología de la fibrosis quística
Alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas celulares.
Causan secreciones deshidratadas y espesas.
Esto causa obstrucción al flujo aéreo pulmonar, obstrucción ductal con destrucción secundaria del tejido exocrina del páncreas y contenido en luminal muy viscoso, ileo meconial en tubo digestivo.
Puede haber problemas obstructivos en aparato genitourinario, hígado vesícula biliar y otros órganos.
En la glándula sudorípara ocurre un fenómeno contrario, como no es capaz de reabsorber cloro tampoco puede reabsorber sodio produciendo: sudor con cantidades excesivas de sal.
Cuáles son las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística
Aparato respiratorio.
Páncreas.
Aparato digestivo y otras manifestaciones
Cuál es la FSP de afectación del aparato respiratorio en un paciente con fibrosis quística
Incremento patológico de la consistencia de las secreciones dificulta su aclaramiento.
Favorece colonización de gérmenes.
Se genera por lo tanto un círculo de obstrucción-infección-inflamación.
Esto causa degeneración de la pared bronquial y aparición de bronquiectasias
Cuál es la causa principal de morbi mortalidad en fibras quística
Complicaciones de la fibrosis quística
Cuál es el principal colonizador de estos pacientes en edad pediátrica fibrosis quística
Estafilococo aureus
Con descenso en los últimos años de la colonización por pseudomona aeruginosa
Estafilococo aureus es el principal
Es el principal colonizador de pacientes pediátricos con fibrosis quística
Cuál es la clínica respiratoria más frecuente del paciente con fibrosis quística
Tos y expectoración.
Dificultad respiratoria.
Infecciones.
Cor pulmonar ale.
Aspergilosis alérgica.
Neumotórax y neumomediastino.
Otros como hemoptisis, tórax y PER insuflado, auscultación patológica, signos de sinusitis como voz nasal y Rinorrea, pólipos.
Acropaquias: aparición en la infancia obliga a sospechar de fibrosis quística
Cuáles son las características de la tos y el expectoración en el paciente con fibrosis quística
tos en accesos y emetizante.
De inicio seca.
Posteriormente productiva con mala respuesta los tratamientos con frecuentes períodos de exacerbación.
Al final se hace continua.
Al inicio esputo es claro y poco Viscoso
Progresivamente se hace más compacto y cambia de color, este cambio de color guarda relación con colonización por distintas bacterias y con las reagudizaciones.
De ahí la importancia de recoger estudios microbiológicos para definir la actitud terapéutica a seguir en las exacerbaciones
Cuáles son las características de la dificultad respiratoria en el paciente con fibrosis quística
Al inicio suele observarse en el contexto de bronquitis de repetición.
Se puede ver en las exacerbaciones infecciosas en la evolución de la enfermedad.
Al final del cuadro se hace irreversible y refractaria a todo el tratamiento precisando ventilación mecánica
Características de las infecciones en vías respiratorias de los pacientes con fibrosis quística
Fundamentalmente cansada por estafilococo aureus, pseudomona aeruginosa y Haemophilus influenza
Colonización por:
Burkholderia cepacia y Stenotrophomona maltophila, indicaban muy mal pronóstico, son de difícil erradicación y también indican enfermedad avanzada.
también puede encontrarse infecciones por micobacterias como colonizadores
Cor pulmonale en fibrosis quistica
Causado por una insuficiencia cardiaca derecha debido a la hipertensión pulmonar secundaria hipoxemia permanente y refractario
Cuando sospecharé aspergilosis alérgica en un paciente con fibrosis quística.
Empeoramiento respiratoria importante y brusco.
Esputo herrumbroso.
Aislamiento de aspergillus fumigatus o presencia de eosinófilos en una muestra fresca de esputo.
Concentración sérica de IgE puede estar muy elevado
Por qué se produce neumotórax o el neumomediastino en los pacientes con fibrosis quística
Ruptura de bullas subpleurales de forma espontánea
Ante un empeoramiento respiratorio en un paciente con fibrosis quística siempre se debe sospechar como primera opción
Infección respiratoria
Cuáles son las alteraciones en el aparato digestivo del paciente con fibrosis quística
A casa de la alteración de los canales de sodio, de cloro y te potasio en el intestino se causa deshidratación y compactación de las secreciones que pueden provocar:
Ileo meconial: 10-20%
Síndrome de obstrucción intestinal distal.
Prolapso rectal.
Reflujo gastroesofágico.
Hepatopatía.
Otros: colonopatia fibrosante, invagibacion, vólvulo intestinal, afectación apendicular, infestación por Giardia, enfermedad celíaca, Crohn, adenocarcinoma de intestino delgado
Cuáles son las características del ileo meconial del paciente con fibrosis quística
10 a 20% de los pacientes presentan ileo meconial
Lo más frecuente es que se Se manifieste en las primeras 24 - 48 horas de vida
Causa obstrucción intestinal con distensión abdominal y vómitos.
50% asocia: mal rotación, vólvulo o Atresia intestinal, La mayoría tiene microcolon por falta de uso que es reversible una vez reinstaurada la continuidad del tránsito intestinal.
10% tiene peritonitis meconial por perforación intraútero con calcificaciones visibles en radiografía
Qué es el síndrome de obstrucción intestinal distal en el paciente con fibrosis quística
El SOID Clinica similar a íleon meconial
Pero se presenta edades más avanzadas 15% de los casos.
Estreñimiento gradual con dolor abdominal.
Se puede palpar fecalomas en Fosa iliaca izquierda
Por qué se produce el prolapso rectal en el paciente con fibrosis quística
Se produce en 20% de los pacientes.
Sobre todo menores de cinco años.
Secundarios esteatorrea, aumento de presión abdominal por crisis de tos y la hipotonía de la musculatura anal por malnutrición.
Por qué se produce reflujo gastro esofagico en el paciente con fibrosis quística
No se produce para aumento de presión intraabdominal.
Presión negativa en el tórax por accesos de tos.
Puede producir microaspiraciones bronquiales y complicar la enfermedad respiratoria
Clínica del hepatopatía en el paciente con fibrosis quística
Bilis menos fluida y menos alcalina.
Menor secreción de agua y bicarbonato lo que dificulta el flujo biliar ductal y aumenta susceptibilidad del epitelio biliar a lesionarse.
Afectación biliar aumenta con la edad.
Ileon meconial es factor de riesgo para desarrollar hepatopatía.
Su gravedad oscila desde hipertransaminasemia asintomática hasta cirrosis biliar dos al 5% de los pacientes
Cuáles son las afectaciones pancreáticas que se produce en la fibrosis quística
85%: insuficiencia pancreática exocrina: diarrea crónica de tipo esteatorrea, malnutrición calórico-proteica y déficit de vitaminas liposolubles, la gravedad viene determinada por la esteatorrea
Ocho a 10%: Insuficiencia pancreática endocrina conduce a una diabetes mellitus, a partir de los 10 años del diagnóstico por destrucción progresiva del páncreas. No es frecuente la cetoacidosis.
Pancreatitis: menos del 1%, generalmente adultos y adolescentes
Cuál es la deficiencia de vitamina liposolubles más frecuente en el paciente con fibrosis quística
Es la vitamina E
Qué otras manifestaciones puede encontrarse en el paciente con fibrosis quística
Deshidratación: hiponatremia e hipocloremia. Coincide con épocas de calor y con gastroenteritis, por pérdida excesiva de sal.
Azoospermia en el varón: mal desarrollo de los conductos de wolf
Esterilidad en la mujer: cervicitis y salpingitis de repetición
Cuál es el diagnóstico de la fibrosis quística
Para el diagnóstico de fibrosis quística debe cumplir un criterio inicial de sospecha mas un criterio de confirmación
Cuáles son los criterios de fibrosis quística iniciales de sospecha
Al menos una característica fenotípica.
O hermano hermana con fibrosis quística diagnosticada.
O cribado neonatal positivo
Cuáles son los criterios de confirmación de la fibrosis quística
Test del sudor positivo.
O identificar una mutación de fibrosis quística en ambas copias del gen que codifica CFTR
O Test de diferencia de potencial nasal positivo
Cuáles son las características fenotípicas de la fibrosis quística
Enfermedad sino pulmonar crónica.
Anomalías Gastrointestinales y nutricionales.
Síndrome de pérdida de sal.
Anomalías urogenitales en el varón: azoospermia obstructiva
Dentro de las características fenotípicas de la enfermedad sino pulmonar crónica de la fibrosis quística tenemos
Colonización persistente con patógenos típicas de fibrosis quística: Estafilococo aureus, pseudomona aeruginosa mucoide y no mucoide, haemophilus influenzae, B. Cepacia
Tos y expectoración crónica
Alt persistentes en radiografía de tórax: bronquiectasias, atelectasias, infiltrados, hiperinsuflacion, entre otras
Obstrucción de vía aérea manifestada por sibilancias y atrapamiento aéreo
Pólipos nasales
Acropaquias
Dentro de las anomalías gastrointestinales y nutricionales que forman parte de características fenotipicas tenemos
Intestinales: ileo meconial, SOID, prolapso rectal
Pancreaticas: insuf pancreatica, pancreatitis recurrente.
Hepaticas: enfermedad hepatica crónica evidenciada clínicamente o histologicamente
Nutricionales: malnutrición proteico calórica, hipoproteinemia, deficiencia de vitaminas liposolubles
Cómo se realiza el cribado neonatal para la fibrosis quística
Cifras elevadas de tripsinógeno inmuno reactivo en sangre de talón del recién nacido.
Tripsinógeno se produce en el páncreas y se transporta el intestino donde se activa para formarla enzima tripsina.
Como los gruesos tapones de moco pueden obstruir los conductos pancreáticos e impedir el acceso de tripsinógeno el intestino, este aumenta en sangre
El tripsinógeno puede estar elevado en pacientes sanos en los primeros días de vida, por lo tanto para disminuir los falsos positivos, si existe una primera determinación positiva se hace una segunda determinación entre los 14 y 28 días de vida
El cribado neonatal con tripsinógeno inmuno reactivo en la fibrosis quística a puede dar falsos positivos porque
Por qué en los primeros días de vida del tripsinógeno puede estar elevado en neonatos sanos.
Para disminuir estos falsos positivos, si existe primera determinación positiva se combina con una segunda determinación entre los 14-28 días de vida.
En pacientes sin fibrosis quística y desciende mucho más rápido en las cifras de tripsinógeno siendo unas pruebas con un valor predictivo positivo mayor
En qué se basa el tést del sudor o ionotest para la fibrosis quística
Se basa en el déficit de reabsorción de cloruro en las glándulas sudoríparas.
2 determinaciones de cloro en sudor >60 mmol/ litro confirman el diagnóstico.
< 40 mEq/L : negativo
40-60 mEq/L : dudoso
Como se debe hacer el test del sudor en FQ
Se puede realizar a partir de las 48 horas de vida, puede ser difícil obtener cantidad requerida de sudor en las primeras tres semanas de vida.
Cuáles pueden ser causas de tést del sudor falsamente positivo enFQ
Muchas enfermedades, aunque generalmente con la clínica se diferencien bien.
Causas de resultado falso negativo en el test de sudor de la FQ
Edema
Cómo se realiza el estudio genético para la fibrosis quística
Bueno se determina la presencia de mutaciones en ambas copias del gen.
En España se utiliza un kit que comprende 30 mutaciones con el cual es posible diagnosticar el 90% de las veces.
En países con mayor variabilidad técnica puede ser necesaria la secuencia completa de un gen para llegar a la mutación
Cuál es el tratamiento respiratorio de la fibrosis quística
Tratamiento de la obstrucción.
Tratamiento antiinflamatorio.
Tratamiento antimicrobiano
Como es el tratamiento de la obstrucción de la fibrosis quística
La obstrucción es la base pato génica de la fibrosis quística.
Por eso la fisioterapia respiratoria es un pilar básico del tratamiento.
Se trata desde el primer momento dos veces al día.
Para optimizar el efecto beneficioso de la fisioterapia se emplean dos cosas:
1-Broncodilatadores inhalados de acción corta antes de realizarla.
2-DNAsa recombinante tras la fisioterapia, fluidifica las secreciones
Puede utilizarse aerosoles de suero salino hipertónico al 5-7% que ayuda a movilizar secreciones
Cómo haz el tratamiento antiinflamatorio respiratorio del paciente con fibrosis quística
De lección macrólidos: Azitromicina.
Trata de romper el círculo obstrucción-infección-inflamación.
Corticoesteroides no deben utilizarse por los efectos sobre la glicemia y sobre el crecimiento en el uso crónico.
Corticoides sólo se utilizarán en el caso de la aspergilosis broncopulmonar alérgica y la hiper reactividad
Cuál es el tratamiento antimicrobiano en el paciente con afectación respiratoria de la fibrosis quística
Infección respiratoria crónica se relaciona directamente con la progresión de la enfermedad sobre todo la causada por pseudo mona aeruginosa y B. Cepacia
Estados iniciales los gérmenes más frecuentes son estafilococo aureus y hemophilus influenza
Virus supone el 40% de las exacerbaciones.
Otros microorganismos implicados son los hongos: cándida albicans aspergillus fumigatus.
Antibióticos son el punto principal del tratamiento, se emplean para controlar la progresión de la infección pulmonar vía oral intravenosa o en aerosol con pautas prolongadas de semanas a meses
Cuáles son las complicaciones pulmonares en el paciente con fibrosis quística
Atelectasias.
Hemoptisis masiva.
Neumotórax.
Aspergilosis broncopulmonar alérgica.
Osteoartropatía hipertrófica.
Insuficiencia respiratoria crónica.
Cor pulmonale.
Cómo debo tratar las atelectasias del paciente con fibrosis quística
Antibiótico terapia intravenosa.
Fisioterapia respiratoria intensiva.
Broncodilatadores.
Ventilación con PPI.
Casos refractarios emplea: fibro broncoscopia con aspiración o instilaciones locales de DNAasa
Cómo se realiza el tratamiento de la hemoptisis masiva de un paciente con fibrosis quística
Suplemento de vitamina K.
Infusión de líquidos.
Antibiótico frente a pseudomonas.
Oxigenoterapia.
Colocar al paciente en decúbito lateral con el hemitórax afecta en posición en declive.
Suspender fisioterapia y y aerosoles.
Si no se controla: embolización de la arteria bronquial sangrante
Cuál es el tratamiento del neumotórax en el paciente con fibrosis quística
Depende de la sintomatología y del tamaño del neumotórax.
Primer caso clínico: si el paciente está asintomático y con tamaño menor del 20% del hemitórax: oxigenoterapia y reposo.
Segundo caso clínico: si el paciente está asintomático o tamaño mayor del 20% del hemitórax: drenaje torácico
Cómo realizo el tratamiento de la aspergilosis broncopulmonar alérgica del paciente con fibrosis quística
Inicialmente: corticoides orales.
En caso de refractariedad, de dependencia o de toxicidad de los corticoides: itraconazol u Omalizumab
Cuál es el tratamiento de la osteoartropatía hipertrófica en el paciente con fibrosis quística
Paracetamol o ibuprofeno.
Control de la infección pulmonar disminuyen los síntomas
Cuál es el tratamiento de la insuficiencia respiratoria crónica del paciente con fibrosis quistica
Oxígeno terapia domiciliaria.
Ventilación mecánica no invasiva.
Casos refractarios: trasplante de pulmón que de hecho la fibrosis quística es la causa más frecuente o indicación más frecuente de trasplante de pulmón En pediatría
Cuál es el tratamiento del cor pulmonar ale en el paciente con fibrosis quística
Dieta sin sal.
Diurético.
Oxígeno.
Evitar sobrecarga de líquidos.
Si hay disfunción ventricular izquierda asociada puede ser útil la digitalización del paciente
Cuáles son los puntos del tratamiento nutricional en el paciente con fibrosis quística
1-Dieta hipercalórica, ya que estos pacientes tienen necesidades calóricas mayores a lo normal por un mayor trabajo respiratorio.
Pueden recurrir a la alimentación nocturna por SNG, enterostomia percutanea, alimentación patenteral.
2-Enzimas pancreáticas: contienen lipasa y proteasa, se ajusta dosis en función del peso y de la esteatorrea del paciente, se dan justo antes de las comidas.
3-Suplementos de vitaminas ADEK
Cuáles son las complicaciones intestinales de la fibrosis quística y y cómo debemos tratar las
Ileo meconial: Se trata con enemas, cirugía en caso de fracasar.
SOID: Enzimas pancreáticas, laxantes, ablandadores de heces y aumento de ingesta de líquidos.
Prolapso rectal: reducción manual.
Afectación hepatobiliar: ver más adelante.
Pancreatitis: reposo intestinal, sueroterapia intravenosa y analgesia.
Hiperglucemia dieta, administración de insulina si la hiperglicemia grave
Sobre la afectación hepatobiliar en el paciente con fibrosis quística cuál es su tratamiento
1-Si hay elevación de los niveles de transaminasas o presenta síntomas de afectación hepática leve: tratamiento con ácido ursodesoxicólico.
A ácido ursodesoxicólico Tiene efecto si tu protector y fluidifica la bilis.
2-si evoluciona enfermedad hepática crónica: tratamiento es el de las complicaciones derivadas de la hipertensión portal.
3-En caso de tener falla hepática: trasplante hepático siempre que no exista contra indicaciones
Cuáles son las contraindicaciones del trasplante hepático en el paciente con fibrosis quística
Afectación respiratoria grave.
Colonización por B. cepacia
Cuál es el pronóstico actual de la fibrosis quística
Supervivencia en media acumuladas cercana a los 40 años.
Siendo algo mejor en varones.
La afectación pulmonar marca el pronóstico de la enfermedad, el inicio del tratamiento antes de que la afectación pulmonar se importante, más del 90% de los pacientes sobreviven después de los 20 años de comenzado el mismo.
Cuáles son los Pilares de tratamiento del paciente con fibrosis quística
Fisioterapia respiratoria.
Tratamiento antibiótico agresivo de las exacerbaciones por infección respiratoria.
Adecuado soporte nutricional
