Pathologies neuromusculaires Flashcards
Quels sont les 3 principaux éléments atteints dans ces pathologies ?
Atteinte du SNP :
- Nerf périphérique (corps cellulaire + axone)
- Jonction neuromusculaire
- Muscle
Quel est le syndrome représentatif de l’atteinte du nerf périphérique ?
Neuropathie périphérique = syndrome neurogène périphérique
Quels sont les déficits rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?
Déficit moteur
Déficit sensitif
Diminution ou abolition des réflexes
Troubles végétatifs
Quels sont les déficits moteurs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?
Amyotrophie précoce dans les 3 semaines suivant l’apparition des troubles moteurs
Fasciculations
Tonus diminué ou normal, pas de spasticité
Rétractions si phénomène ancien
Quels sont les déficits sensitifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?
Objectifs :
- Hypoesthésie
- Anesthésie
- Ataxie
Subjectifs :
- Paresthésies
- Allodynie
- Douleurs neuropathiques
Quels sont les troubles végétatifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?
Troubles vésicosphinctériens
Hypotension orthostatique
Sueurs, troubles trophiques, sécheresse de la peau et des phanères
Troubles de l’accommodation, sensation de flou visuel
Quelles sont les différentes présentations cliniques du syndrome neurogène périphérique ?
Atteinte tronculaire, plexique ou radiculaire isolée
Polyneuropathie longueur dépendante
Polyradiculonévrite
Neuronopathie
Mononeuropathie multiple
Décrire la polyneuropathie longueur dépendante
Toutes les fibres nerveuses sont touchées
Sévérité en fonction de leur longueur (distal vers proximal)
Dérèglement métabolique de l’axone : plus l’énergie met du temps à atteindre l’extrémité du neurone, plus le neurone va souffrir
Décrire la polyradiculonévrite
Atteinte diffuse des nerfs périphériques et des racines = proximal ET distal
Topographie aléatoire bilatérale
Décrire la neuronopathie
Atteinte du corps cellulaire
Ganglionopathie :
- Atteinte du nerf sensitif
- Atteinte sensitive pure non systématisée
Corne antérieure :
- Atteinte motrice pure non systématisée
- Ex : SLA
Décrire la mononeuropathie
Ou multinévrite
Atteinte systématisée successive de plusieurs troncs nerveux
Quels sont les mécanismes à l’origine des neuropathies périphériques ?
Axonal
Démyélinisant
Comment classer étiologiquement les neuropathies périphériques ?
Type d’atteinte = analyse clinique (motrice, sensitive, topographie, évolution)
Mécanisme = ENMG (axonal ou démyélinisant)
Quelles sont les principales causes de pathologies de la JNM ?
Myasthénie auto-immune
Iatrogène : pseudo botulisme, curare
Génétique : SMC
Syndrome de Lambert Eaton
Quels sont les signes cliniques de la myasthénie ?
Fatigabilité musculaire fluctuante +++
Atteinte motrice pure sans amyotrophie
Comment est l’examen neurologique de la myasthénie ?
Peut être normal
Déficit visible sur les efforts prolongés ou les postures (Barré, Mingazzini)
Décrire la topographie de la myasthénie
Variable, migratrice
Fréquente :
- Oculomoteur (diploplie)
- Muscles d’innervation bulbaire (élocution, phonation, déglutition)
Grave : engage le pronostic vital
- Troubles de la déglutition
- Atteinte diaphragmatique
Comment évolue la myasthénie ?
Par poussées
Périodes de rémission pouvant être asymptomatiques
Souvent handicap persistant et fluctuant
Citer quelques facteurs déclenchants des poussées de myasthénie
Médicament contre-indiqué
Stress
Infection
Chirurgie
Quels sont les muscles les plus touchés par la myopathie ?
Les striés : diaphragmatique, cardiaque, squelettique
Quels sont les signes cliniques de la myopathie ?
Déficit moteur pur
Généralement proximal (myopathie des ceintures), parfois distal
Souvent axial : camptocormie, tête tombante
Atteinte progressive : difficultés pour monter les escaliers, au port de charges lourdes, puis perte de la marche
Atteinte possiblement faciale, oculomotrice, de la déglutition
Quels sont les signes cliniques inconstants de la myopathie ?
Rétractions
Myotonie : lenteur à la décontraction / relâchement musculaire
Intolérance à l’effort, parfois sans déficit : myalgies, fatigabilité à l’effort, difficulté à maintenir l’effort
Quels sont les signes de gravité de la myopathie ?
Atteinte respiratoire : dyspnée, orthopnée, troubles du sommeil
Atteinte cardiaque : dyspnée, insuffisance, palpitations
Comment sont classées les étiologies de la myopathie ?
Selon le mécanisme :
- Génétique
- Acquise
Selon le tableau clinique
Selon les mutations et le mode de transmission
Description de l’étiologie génétique de la myopathie
Les plus fréquentes
Dystrophies musculaires : destruction progressive des fibres
Myopathies congénitales : anomalie de développement des fibres
Myopathies métaboliques : fonctionnement du muscle, parfois sans destruction, intolérance à l’effort
Description de l’étiologie acquise de la myopathie
Inflammatoires : maladie auto-immune, maladies plus rares
Toxiques
Endocriniennes
Comment se décline l’étiologie de la myopathie selon le tableau clinique ?
Des ceintures
Distales
Scapulo péronières
Rétractiles
Quelles sont les méthodes d’exploration du système neuromusculaire ?
Examen clinique (seule étape indispensable)
ENMG
Bilan sanguin
Ponction lombaire
Imagerie
Biopsie
Décrire l’examen clinique
Interrogatoire :
- Ancienneté
- Evolution : aggravation progressive, poussées, fluctuations
- Antécédents familiaux
- Traitements en cours
- Symptômes neurologiques et non neurologiques
Examen physique :
- Déficit moteur : MRC –> topographie (symétrique ? Proximale ? Distale ?) –> systématisation neurologique
- Signes sensitifs : tact fin, piqure, diapason
- ROT
- Amyotrophie, fasciculations, rétractions, myotonies
- Epreuves fonctionnelles : étude de la marche, de l’équilibre, temps de marche sur 10m, postures, s’accroupir, s’asseoir et se lever d’une chaise, …
Que permet d’étudier l’ENMG
Etude directe du système neuromusculaire
Quels sont les 3 objectifs de l’ENMG ?
Préciser le type d’atteinte : neurogène, myogène, jonction
Préciser la topographie : confirmer une atteinte radiculaire ou tronculaire précise, rechercher une atteinte plus étendue asymptomatique, …
Etablir le mécanisme d’une neuropathie : axonal, démyélinisant
Quelles sont les étapes de l’ENMG ?
Stimulodétection :
- Nerfs moteurs et sensitifs
- Etude de l’amplitude des réponses, latences, vitesses de conduction
Détection à l’aiguille :
- Recherche d’atteinte motrice neurogène ou myogène –> recherche d’activités de repos anormales (hyperactivité de la fibre musculaire)
+/- étude de la JNM :
- Stimulation nerveuse répétitive –> recherche de décrément (chute de l’amplitude des PA = probable myasthénie)
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une neuropathie ?
Diabète
Maladies auto-immunes
Carence vitaminique
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myasthénie ?
Dosage des Ac spécifiques
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myopathie ?
CPK
Activités enzymatiques
Bilan métabolique
Ac des myosites
Que permet la ponction lombaire ?
Examen du LCR
Utile voire indispensable dans l’exploration des neuropathies :
- Donne une orientation sur le mécanisme de l’atteinte
- Recherche d’inflammation : élévation de la proéinorachie
- Réaction cellulaire (leucocytes) : méningite associée (infectieuse, néoplasique)
- Recherche directe de cellules tumorales, d’Ac, …
Que précise l’IRM musculaire ?
Pour les myopathies
Topographie, atteintes infracliniques
Atteinte active, inflammatoire ou non, …
Que précise l’IRM des racines / plexus ?
Pour les neuropathies
Recherche de compression
Signes d’inflammation
Quels sont les différents types de biopsies pour les pathologies neuromusculaires ?
Musculaire : myopathies
Nerveuse : neuropathies. Examen assez rare car crée un déficit chez le patient. Souvent nerf sensitif
Décrire la PEC respiratoire
Bilan du retentissement : EFR, GDS, polygraphie
Traitement selon les cas : VNI nocturne / diurne, trachéotomie
Décrire la PEC cardiologique
Bilan : ECG, ETT +/- IRM, exploration endocavitaire (His)
Traitement selon les cas : traitement médicamenteux, pace maker, DAI
Quels sont les traitements pour les maladies inflammatoires / auto immunes ?
Traitements immunomodulateurs :
- Corticoïdes per os
- Cure d’Ig IV à l’hôpital
- Immunosuppresseurs
Stabiliser l’activité de la maladie
Récupération possible selon les cas
Quels sont les traitements pour les maladies génétiques ?
Pas de traitement étiologique dans la plupart des cas
Quelques exceptions :
- Maladie de Pompe
- Amyotrophie spinale (SMA)
