Pathologies neuromusculaires Flashcards

1
Q

Quels sont les 3 principaux éléments atteints dans ces pathologies ?

A

Atteinte du SNP :
- Nerf périphérique (corps cellulaire + axone)
- Jonction neuromusculaire
- Muscle

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Q

Quel est le syndrome représentatif de l’atteinte du nerf périphérique ?

A

Neuropathie périphérique = syndrome neurogène périphérique

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3
Q

Quels sont les déficits rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

A

Déficit moteur
Déficit sensitif
Diminution ou abolition des réflexes
Troubles végétatifs

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4
Q

Quels sont les déficits moteurs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

A

Amyotrophie précoce dans les 3 semaines suivant l’apparition des troubles moteurs
Fasciculations
Tonus diminué ou normal, pas de spasticité
Rétractions si phénomène ancien

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Q

Quels sont les déficits sensitifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

A

Objectifs :
- Hypoesthésie
- Anesthésie
- Ataxie

Subjectifs :
- Paresthésies
- Allodynie
- Douleurs neuropathiques

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6
Q

Quels sont les troubles végétatifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

A

Troubles vésicosphinctériens
Hypotension orthostatique
Sueurs, troubles trophiques, sécheresse de la peau et des phanères
Troubles de l’accommodation, sensation de flou visuel

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7
Q

Quelles sont les différentes présentations cliniques du syndrome neurogène périphérique ?

A

Atteinte tronculaire, plexique ou radiculaire isolée
Polyneuropathie longueur dépendante
Polyradiculonévrite
Neuronopathie
Mononeuropathie multiple

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8
Q

Décrire la polyneuropathie longueur dépendante

A

Toutes les fibres nerveuses sont touchées
Sévérité en fonction de leur longueur (distal vers proximal)
Dérèglement métabolique de l’axone : plus l’énergie met du temps à atteindre l’extrémité du neurone, plus le neurone va souffrir

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9
Q

Décrire la polyradiculonévrite

A

Atteinte diffuse des nerfs périphériques et des racines = proximal ET distal
Topographie aléatoire bilatérale

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10
Q

Décrire la neuronopathie

A

Atteinte du corps cellulaire

Ganglionopathie :
- Atteinte du nerf sensitif
- Atteinte sensitive pure non systématisée

Corne antérieure :
- Atteinte motrice pure non systématisée
- Ex : SLA

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11
Q

Décrire la mononeuropathie

A

Ou multinévrite
Atteinte systématisée successive de plusieurs troncs nerveux

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12
Q

Quels sont les mécanismes à l’origine des neuropathies périphériques ?

A

Axonal
Démyélinisant

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13
Q

Comment classer étiologiquement les neuropathies périphériques ?

A

Type d’atteinte = analyse clinique (motrice, sensitive, topographie, évolution)

Mécanisme = ENMG (axonal ou démyélinisant)

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14
Q

Quelles sont les principales causes de pathologies de la JNM ?

A

Myasthénie auto-immune
Iatrogène : pseudo botulisme, curare
Génétique : SMC
Syndrome de Lambert Eaton

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15
Q

Quels sont les signes cliniques de la myasthénie ?

A

Fatigabilité musculaire fluctuante +++
Atteinte motrice pure sans amyotrophie

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16
Q

Comment est l’examen neurologique de la myasthénie ?

A

Peut être normal
Déficit visible sur les efforts prolongés ou les postures (Barré, Mingazzini)

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17
Q

Décrire la topographie de la myasthénie

A

Variable, migratrice

Fréquente :
- Oculomoteur (diploplie)
- Muscles d’innervation bulbaire (élocution, phonation, déglutition)

Grave : engage le pronostic vital
- Troubles de la déglutition
- Atteinte diaphragmatique

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18
Q

Comment évolue la myasthénie ?

A

Par poussées
Périodes de rémission pouvant être asymptomatiques
Souvent handicap persistant et fluctuant

19
Q

Citer quelques facteurs déclenchants des poussées de myasthénie

A

Médicament contre-indiqué
Stress
Infection
Chirurgie

20
Q

Quels sont les muscles les plus touchés par la myopathie ?

A

Les striés : diaphragmatique, cardiaque, squelettique

21
Q

Quels sont les signes cliniques de la myopathie ?

A

Déficit moteur pur
Généralement proximal (myopathie des ceintures), parfois distal
Souvent axial : camptocormie, tête tombante
Atteinte progressive : difficultés pour monter les escaliers, au port de charges lourdes, puis perte de la marche
Atteinte possiblement faciale, oculomotrice, de la déglutition

22
Q

Quels sont les signes cliniques inconstants de la myopathie ?

A

Rétractions
Myotonie : lenteur à la décontraction / relâchement musculaire
Intolérance à l’effort, parfois sans déficit : myalgies, fatigabilité à l’effort, difficulté à maintenir l’effort

23
Q

Quels sont les signes de gravité de la myopathie ?

A

Atteinte respiratoire : dyspnée, orthopnée, troubles du sommeil
Atteinte cardiaque : dyspnée, insuffisance, palpitations

24
Q

Comment sont classées les étiologies de la myopathie ?

A

Selon le mécanisme :
- Génétique
- Acquise

Selon le tableau clinique

Selon les mutations et le mode de transmission

25
Description de l'étiologie génétique de la myopathie
Les plus fréquentes Dystrophies musculaires : destruction progressive des fibres Myopathies congénitales : anomalie de développement des fibres Myopathies métaboliques : fonctionnement du muscle, parfois sans destruction, intolérance à l'effort
26
Description de l'étiologie acquise de la myopathie
Inflammatoires : maladie auto-immune, maladies plus rares Toxiques Endocriniennes
27
Comment se décline l'étiologie de la myopathie selon le tableau clinique ?
Des ceintures Distales Scapulo péronières Rétractiles
28
Quelles sont les méthodes d'exploration du système neuromusculaire ?
Examen clinique (seule étape indispensable) ENMG Bilan sanguin Ponction lombaire Imagerie Biopsie
29
Décrire l'examen clinique
Interrogatoire : - Ancienneté - Evolution : aggravation progressive, poussées, fluctuations - Antécédents familiaux - Traitements en cours - Symptômes neurologiques et non neurologiques Examen physique : - Déficit moteur : MRC --> topographie (symétrique ? Proximale ? Distale ?) --> systématisation neurologique - Signes sensitifs : tact fin, piqure, diapason - ROT - Amyotrophie, fasciculations, rétractions, myotonies - Epreuves fonctionnelles : étude de la marche, de l'équilibre, temps de marche sur 10m, postures, s'accroupir, s'asseoir et se lever d'une chaise, ...
30
Que permet d'étudier l'ENMG
Etude directe du système neuromusculaire
31
Quels sont les 3 objectifs de l'ENMG ?
Préciser le type d'atteinte : neurogène, myogène, jonction Préciser la topographie : confirmer une atteinte radiculaire ou tronculaire précise, rechercher une atteinte plus étendue asymptomatique, ... Etablir le mécanisme d'une neuropathie : axonal, démyélinisant
32
Quelles sont les étapes de l'ENMG ?
Stimulodétection : - Nerfs moteurs et sensitifs - Etude de l'amplitude des réponses, latences, vitesses de conduction Détection à l'aiguille : - Recherche d'atteinte motrice neurogène ou myogène --> recherche d'activités de repos anormales (hyperactivité de la fibre musculaire) +/- étude de la JNM : - Stimulation nerveuse répétitive --> recherche de décrément (chute de l'amplitude des PA = probable myasthénie)
33
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une neuropathie ?
Diabète Maladies auto-immunes Carence vitaminique
34
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myasthénie ?
Dosage des Ac spécifiques
35
Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myopathie ?
CPK Activités enzymatiques Bilan métabolique Ac des myosites
36
Que permet la ponction lombaire ?
Examen du LCR Utile voire indispensable dans l'exploration des neuropathies : - Donne une orientation sur le mécanisme de l'atteinte - Recherche d'inflammation : élévation de la proéinorachie - Réaction cellulaire (leucocytes) : méningite associée (infectieuse, néoplasique) - Recherche directe de cellules tumorales, d'Ac, ...
37
Que précise l'IRM musculaire ?
Pour les myopathies Topographie, atteintes infracliniques Atteinte active, inflammatoire ou non, ...
38
Que précise l'IRM des racines / plexus ?
Pour les neuropathies Recherche de compression Signes d'inflammation
39
Quels sont les différents types de biopsies pour les pathologies neuromusculaires ?
Musculaire : myopathies Nerveuse : neuropathies. Examen assez rare car crée un déficit chez le patient. Souvent nerf sensitif
40
Décrire la PEC respiratoire
Bilan du retentissement : EFR, GDS, polygraphie Traitement selon les cas : VNI nocturne / diurne, trachéotomie
41
Décrire la PEC cardiologique
Bilan : ECG, ETT +/- IRM, exploration endocavitaire (His) Traitement selon les cas : traitement médicamenteux, pace maker, DAI
42
Quels sont les traitements pour les maladies inflammatoires / auto immunes ?
Traitements immunomodulateurs : - Corticoïdes per os - Cure d'Ig IV à l'hôpital - Immunosuppresseurs Stabiliser l'activité de la maladie Récupération possible selon les cas
43
Quels sont les traitements pour les maladies génétiques ?
Pas de traitement étiologique dans la plupart des cas Quelques exceptions : - Maladie de Pompe - Amyotrophie spinale (SMA)