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Pathologies du nourrisson Flashcards

1
Q

Vrai ou faux, les anomalies du développement sont extrêmement homogènes ?

A

Faux, hétérogène

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Q

Qu’est-ce qu’une disgrâce ?

A

Malformation mineure

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3
Q

Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale primaire

A

Malformations à proprement parlé : innées, génétique

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4
Q

Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale secondaire de type disruption ?

A

Accidentel, acquis, cause externe, qui va entraîner un arrêt du développement

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5
Q

Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale secondaire de type déformation ?

A

Causée par une contrainte mécanique externe

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6
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome polymalformatif ?

A

Ayant multiples causes

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7
Q

Quelques exemples de malformations primaires génétiques.

A
  • Origine chromosomique
  • Anomalie portant sur un ou plusieurs gènes
  • Ciliopathie
  • Empreinte parentale
    -RASopathie
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8
Q

Quelques exemples d’anomalies du développement congénital secondaires.

A

Mécanique, infectieux, agent physique, chimio-induit, placentaire-fœtale, maternelle (alcool, diabète, maladie)

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9
Q

Deux exemples de poly-malformations.

A

Dysraphie et dysgénésie caudale

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10
Q

Qu’est-ce que la polydactylie ?

A

Présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils supplémentaires

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11
Q

Que peut on dire de la polydactylie isolée sur le plan génétique ?

A

Autosomique dominant

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12
Q

Que peut on dire de la polydactylie associée ?

A

Trisomie 13, 18 et syndrome de Meckel

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13
Q

Qu’est-ce que la polykystose rénale et comment se transmet elle ?

A

Autosomique récessive (atteinte aux tubes collecteurs)

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14
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?

A

Une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique)

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15
Q

Comment est-ce que l’on remarque le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A
  • Augmentation de la taille de certains organes (viscéromégalie)
  • Hernie des organes abdominaux au niveau du nombril (omphalocèle)
  • Macroglossie, langue trop grosse
  • Prédominance du front
  • Côté du corps plus grand que l’autre
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16
Q

Quels sont les conséquences du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

Prédispose à la survenue de cancer pédiatrique surtout avant l’âge de 10 ans

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17
Q

Quel est le taux d’incidence du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

1/14 000

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18
Q

Quel est la cause génique du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

85% sporadique, 15% autosomique dominant, disomie uniparentale

Anomalie en cause implique IGF2(paternel) et H19(maternel)

Empreinte parentale

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19
Q

Simplement lire les informations supplémentaires sur le syndrome de BWS.

A

Pro-éminence occipitale
Hémi-hyperplasie
Tumeurs
Nucléo-cytomégalie adénocorticale dans la surrénale
Viscéromégalie
Anomalies rénales

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20
Q

Quel pourcentage des naissances sont affectés par des malformations d’origine chromosomique ?

A

1%

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21
Q

Quel est la cause majoritaire des malformations chromosomiques ?

A

Non disjonction dans la méiose (accidentelle)

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22
Q

Exemples de malformations chromosomiques.

A

Trisomie (21,13,18, monosomie X, Klinefelter)
Triploïdie (+1 jeu de chromosome)
Délétion ou duplication de portions du chromosome
Translocation (non numérique)

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23
Q

Caractéristiques de la trisomie 13. (3)

A

1 : 1/10000 naissances
2 : Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
3 : Hexodactylie post axiale

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24
Q

Caractéristiques de la trisomie 18. (4)

A

1 : 1/8000
2 : Dysmorphie faciale
3 : Omphalocèle
4 : Mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4

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25
Caractéristiques des ciliopathies.
Affecte les cils à la surface des cellules. Pour le diagnostiquer, il faut regarder les reins, ils sont kystiques.
26
Que sont les RASopathies ?
Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK, anomalies de croissance
27
Est-ce que la maladie oligoamnios est une déformation ou une disruption ?
Déformation (forces mécaniques) Pieds blot
28
Quels sont les causes de l'oligoamnios.
Problème de reins fœtale Rupture des membranes chez la mère
29
Quels sont les conséquences de l'oligo amnios ?
Pied blot Séquence de Potter Hypoplasie pulmonaire
30
Que sont les maladies des brides amniotiques ?
Cause : Rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation Conséquences : Problèmes au niveau des doigts, constriction du cordon ombilical Déformations secondaires en liaison avec l'oligoamnios
31
Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d'origine ischémique. Quelle maladie en est un exemple ?
Certaines formes d'atrésie intestinale
32
Lire les bactéries qui peuvent causer des déformations congénitales.
Streptocoque B, colibacille, listériose, syphilis
33
Lire les virus qui peuvent causer des déformations congénitales.
Rubéole, CMV, herpes, varicelle, VIH, ou parvovirus
34
Quels sont les conséquences lorsque le fœtus est exposé à des radiations faibles? Massives?
Faibles : Cancer, leucémie Massives : microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mentale
35
Un exemple de malformation chimio-induite.
Par les médicaments.
36
Quel est le lien entre la thalidomide et les malformations chimio-induites ?
Ce médicament administré aux femmes enceintes inhibait l'angiogenèse durant la grossesse et donc et induisant une réduction de la taille des membres chez les enfants
37
Quel est l'impact du diabète gestationnel sur l'enfant ?
Mort Macrosomie, avec risque de dystocie des épaules Hydroamnios
38
Quels sont les conséquences du syndrome d'alcoolisation fœtale chez l'enfant ?
Dysmorphie cânio-faciale, malformations cardiaques, retard de croissance constant avec naissance prématuré une fois sur 3, retard mental, microcéphalie
39
Dans les polymalformaitons, qu'est-ce qu'une séquence ?
C'est une cascade d'une seule anomale comme l'oligoamnios ou séquence de Potter consécutive à un manque de liquide amniotique
40
Dans les polymalfomations, qu'est-ce qu'un syndrome ?
Ensemble d'anomlaies non reliées entre elles, avec une cause commune. (ex. Turner, 21, alcoolisation)
41
Dans les polymalforamtions, qu'est-ce qu'une association ?
2 anomalies ensembles qui ne sont ni syndrome, ni séquence
42
Que sont les vestiges ?
Des défauts d'involution, des structures qui persistes après la naissance qui ne sont normales que durant la vie intra-utérine
43
Qu'est-ce que le christum ?
La présence dysgénétique d'un tissu ou organe qui n'existe pas normalement à cet endroit
44
Qu'est-ce qu'un hamartome ?
type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal
45
Qu'est-ce qu'une dysraphie ?
L'absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons (Fente labio-palatine, dysraphie du tube neural)
46
Qu'est-ce que la dysgénésie caudale ? (jusqu'à la sirénomélie)
Anomalie de formation de l'extrémité caudale de la colonne vertébrale Agénésie lombo sacré Dysmorphie faciale Anomalies uro-génitales donc des sphincters
47
Est-ce que la dysgénésie caudale va toujours jusqu'à la sirène ?
Non
48
Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale ?
La diabète
49
Quel est le facteur de risque principal pour la sirénomélie ?
Grossesse gémellaire monozygotique
50
Qu'est-ce que la pathologie de la gémellité (jumeaux connjoints) ?
Séparation incomplète du disque embryonnaire, un seul placenta et cavité amniotique
51
Caractéristiques des tumeurs chez l'enfant. (2)
1 : 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l'enfant 2 : Cancer première cause de décès chez l'enfant (9%) après les accidents
52
Deux types de tumeurs chez l'enfant.
1 : Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs 2 : Tumeurs malignes embryonnaire, du jeune enfant (néphroblastome, neuroblastome)
53
Tumeurs pédiatriques bénignes. (2)
Tétratome, tumeurs vasculaires (hémangiome infantile, lymphangiome)
54
Qu'est-ce qu'un tératome matures ?
Les tératomes sont constitués de tissus étrangers à la région qui les abrite, mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonaire
55
Caractéristiques de l'hémangiome infantile. (Apparition et évolution)
Apparition post natale, mais 33% présents à la naissance, grossit avec l'enfant puis régresse
56
Lire les caractéristiques des tumeurs malignes.
Incidence et type de tumeur Mise en évidence assez fréquente d'une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et l'induction tumorale (oncogénèse). Prévalence d'aberrations génétiques ou familiales sous jacentes. Amélioration de la survie ou guérison de beaucoup de tumeurs infantiles de telle sorte qu'il faut maintenant porter beaucoup d'attention à diminuer les effets secondaires des traitements
57
Qu'est-ce qu'un blastème/blastome ?
Tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonaire)
58
Quels sont les cancers les plus courant chez l'enfant vs chez l'adulte ?
Enfants : système hématopoïèse, nerveux, tissus mous, os, reins Adulte : Peau, poumons, sein, prostate, colon (carcinome)
59
Lire sur le néphroblastome (tumeur de Wilms)
90%<6 ans, incidence max à 3 ans et demi 87% des tumeurs rénales pédiatriques 6-8% des tumeurs malignes pédiatriques Bilatérale dans 5-10% des cas Bon pronostic, Stade I :> 90% de survie
60
À quoi ressemblent les néphroblastomes (tumeurs de Wilms) en clinique ? (3)
1 : Massive svt palpable abdominale 2 : Hypertension dans 25% des cas 3 : Métastases : poumons (85%), foie, ganglions
61
Quel maladie génétique augmente le risque de néphroblastome ?
Beckwith-Wiedemann
62
À quoi ressemble la tumeur de Wilms au niveau macroscopique ? (3)
1 : Tumeur encapsulée 2 : Peut présenter des zones de nécrose et d'hémorragie 3 : 15% des spécimens contiennent des calcifications
63
Quelles sont les 3 composantes triphasiques du Wilms classique ?
1 : Blastème 2 : Mésenchyme 3 : Épithélium
64
Où se trouve en grande majorité le neuroblastome ?
Medullo surrénalien (60-70%)

Biopathologie (15 decks)

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