Pathologies du nourrisson Flashcards
Vrai ou faux, les anomalies du développement sont extrêmement homogènes ?
Faux, hétérogène
Qu’est-ce qu’une disgrâce ?
Malformation mineure
Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale primaire
Malformations à proprement parlé : innées, génétique
Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale secondaire de type disruption ?
Accidentel, acquis, cause externe, qui va entraîner un arrêt du développement
Qu’est-ce qu’une pathologie congénitale secondaire de type déformation ?
Causée par une contrainte mécanique externe
Qu’est-ce qu’un syndrome polymalformatif ?
Ayant multiples causes
Quelques exemples de malformations primaires génétiques.
- Origine chromosomique
- Anomalie portant sur un ou plusieurs gènes
- Ciliopathie
- Empreinte parentale
-RASopathie
Quelques exemples d’anomalies du développement congénital secondaires.
Mécanique, infectieux, agent physique, chimio-induit, placentaire-fœtale, maternelle (alcool, diabète, maladie)
Deux exemples de poly-malformations.
Dysraphie et dysgénésie caudale
Qu’est-ce que la polydactylie ?
Présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils supplémentaires
Que peut on dire de la polydactylie isolée sur le plan génétique ?
Autosomique dominant
Que peut on dire de la polydactylie associée ?
Trisomie 13, 18 et syndrome de Meckel
Qu’est-ce que la polykystose rénale et comment se transmet elle ?
Autosomique récessive (atteinte aux tubes collecteurs)
Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?
Une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique)
Comment est-ce que l’on remarque le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
- Augmentation de la taille de certains organes (viscéromégalie)
- Hernie des organes abdominaux au niveau du nombril (omphalocèle)
- Macroglossie, langue trop grosse
- Prédominance du front
- Côté du corps plus grand que l’autre
Quels sont les conséquences du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
Prédispose à la survenue de cancer pédiatrique surtout avant l’âge de 10 ans
Quel est le taux d’incidence du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
1/14 000
Quel est la cause génique du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
85% sporadique, 15% autosomique dominant, disomie uniparentale
Anomalie en cause implique IGF2(paternel) et H19(maternel)
Empreinte parentale
Simplement lire les informations supplémentaires sur le syndrome de BWS.
Pro-éminence occipitale
Hémi-hyperplasie
Tumeurs
Nucléo-cytomégalie adénocorticale dans la surrénale
Viscéromégalie
Anomalies rénales
Quel pourcentage des naissances sont affectés par des malformations d’origine chromosomique ?
1%
Quel est la cause majoritaire des malformations chromosomiques ?
Non disjonction dans la méiose (accidentelle)
Exemples de malformations chromosomiques.
Trisomie (21,13,18, monosomie X, Klinefelter)
Triploïdie (+1 jeu de chromosome)
Délétion ou duplication de portions du chromosome
Translocation (non numérique)
Caractéristiques de la trisomie 13. (3)
1 : 1/10000 naissances
2 : Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
3 : Hexodactylie post axiale
Caractéristiques de la trisomie 18. (4)
1 : 1/8000
2 : Dysmorphie faciale
3 : Omphalocèle
4 : Mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4
Caractéristiques des ciliopathies.
Affecte les cils à la surface des cellules. Pour le diagnostiquer, il faut regarder les reins, ils sont kystiques.
Que sont les RASopathies ?
Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK, anomalies de croissance
Est-ce que la maladie oligoamnios est une déformation ou une disruption ?
Déformation (forces mécaniques)
Pieds blot
Quels sont les causes de l’oligoamnios.
Problème de reins fœtale
Rupture des membranes chez la mère
Quels sont les conséquences de l’oligo amnios ?
Pied blot
Séquence de Potter
Hypoplasie pulmonaire
Que sont les maladies des brides amniotiques ?
Cause : Rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation
Conséquences : Problèmes au niveau des doigts, constriction du cordon ombilical
Déformations secondaires en liaison avec l’oligoamnios
Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique. Quelle maladie en est un exemple ?
Certaines formes d’atrésie intestinale
Lire les bactéries qui peuvent causer des déformations congénitales.
Streptocoque B, colibacille, listériose, syphilis
Lire les virus qui peuvent causer des déformations congénitales.
Rubéole, CMV, herpes, varicelle, VIH, ou parvovirus
Quels sont les conséquences lorsque le fœtus est exposé à des radiations faibles? Massives?
Faibles : Cancer, leucémie
Massives : microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mentale
Un exemple de malformation chimio-induite.
Par les médicaments.
Quel est le lien entre la thalidomide et les malformations chimio-induites ?
Ce médicament administré aux femmes enceintes inhibait l’angiogenèse durant la grossesse et donc et induisant une réduction de la taille des membres chez les enfants
Quel est l’impact du diabète gestationnel sur l’enfant ?
Mort
Macrosomie, avec risque de dystocie des épaules
Hydroamnios
Quels sont les conséquences du syndrome d’alcoolisation fœtale chez l’enfant ?
Dysmorphie cânio-faciale, malformations cardiaques, retard de croissance constant avec naissance prématuré une fois sur 3, retard mental, microcéphalie
Dans les polymalformaitons, qu’est-ce qu’une séquence ?
C’est une cascade d’une seule anomale comme l’oligoamnios ou séquence de Potter consécutive à un manque de liquide amniotique
Dans les polymalfomations, qu’est-ce qu’un syndrome ?
Ensemble d’anomlaies non reliées entre elles, avec une cause commune. (ex. Turner, 21, alcoolisation)
Dans les polymalforamtions, qu’est-ce qu’une association ?
2 anomalies ensembles qui ne sont ni syndrome, ni séquence
Que sont les vestiges ?
Des défauts d’involution, des structures qui persistes après la naissance qui ne sont normales que durant la vie intra-utérine
Qu’est-ce que le christum ?
La présence dysgénétique d’un tissu ou organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
Qu’est-ce qu’un hamartome ?
type de tissu normal pour le
territoire considéré, mais agencement anormal
Qu’est-ce qu’une dysraphie ?
L’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons (Fente labio-palatine, dysraphie du tube neural)
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale ? (jusqu’à la sirénomélie)
Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Agénésie lombo sacré
Dysmorphie faciale
Anomalies uro-génitales donc des sphincters
Est-ce que la dysgénésie caudale va toujours jusqu’à la sirène ?
Non
Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale ?
La diabète
Quel est le facteur de risque principal pour la sirénomélie ?
Grossesse gémellaire monozygotique
Qu’est-ce que la pathologie de la gémellité (jumeaux connjoints) ?
Séparation incomplète du disque embryonnaire, un seul placenta et cavité amniotique
Caractéristiques des tumeurs chez l’enfant. (2)
1 : 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
2 : Cancer première cause de décès chez l’enfant (9%) après les accidents
Deux types de tumeurs chez l’enfant.
1 : Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
2 : Tumeurs malignes embryonnaire, du jeune enfant (néphroblastome, neuroblastome)
Tumeurs pédiatriques bénignes. (2)
Tétratome, tumeurs vasculaires (hémangiome infantile, lymphangiome)
Qu’est-ce qu’un tératome matures ?
Les tératomes sont constitués de tissus étrangers à la région qui les abrite, mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonaire
Caractéristiques de l’hémangiome infantile. (Apparition et évolution)
Apparition post natale, mais 33% présents à la naissance, grossit avec l’enfant puis régresse
Lire les caractéristiques des tumeurs malignes.
Incidence et type de tumeur
Mise en évidence assez fréquente d’une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et l’induction tumorale (oncogénèse).
Prévalence d’aberrations génétiques ou familiales sous
jacentes.
Amélioration de la survie ou guérison de beaucoup de
tumeurs infantiles de telle sorte qu’il faut maintenant porter beaucoup d’attention à diminuer les effets secondaires des traitements
Qu’est-ce qu’un blastème/blastome ?
Tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonaire)
Quels sont les cancers les plus courant chez l’enfant vs chez l’adulte ?
Enfants : système hématopoïèse, nerveux, tissus mous, os, reins
Adulte : Peau, poumons, sein, prostate, colon (carcinome)
Lire sur le néphroblastome (tumeur de Wilms)
90%<6 ans, incidence max à 3 ans et demi
87% des tumeurs rénales pédiatriques
6-8% des tumeurs malignes pédiatriques
Bilatérale dans 5-10% des cas
Bon pronostic, Stade I :> 90% de survie
À quoi ressemblent les néphroblastomes (tumeurs de Wilms) en clinique ? (3)
1 : Massive svt palpable abdominale
2 : Hypertension dans 25% des cas
3 : Métastases : poumons (85%), foie, ganglions
Quel maladie génétique augmente le risque de néphroblastome ?
Beckwith-Wiedemann
À quoi ressemble la tumeur de Wilms au niveau macroscopique ? (3)
1 : Tumeur encapsulée
2 : Peut présenter des zones de nécrose et d’hémorragie
3 : 15% des spécimens contiennent des calcifications
Quelles sont les 3 composantes triphasiques du Wilms classique ?
1 : Blastème
2 : Mésenchyme
3 : Épithélium
Où se trouve en grande majorité le neuroblastome ?
Medullo surrénalien (60-70%)
