Malformations du SNC Flashcards
Qu’est-ce qu’une malformation du SNC ?
Toute anomalie de forme ou de structure du SNC, présent à la naissance, due à un arrêt ou une modification du développement du SNC à un moment quelconque de la vie intra utérine quel qu’en soit la cause.
Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC ?
Le stade de développement auquel survient l’anomalie
Vrai ou faux, des causes différentes peuvent entraîner la même malformation
Vrai
Vrai ou faux, une même cause a toujours des conséquences similaires
Faux, peuvent être très différentes
Quelles sont les causes des malformations du SNC ? (3)
Géniques (anomalies génétiques, chromosomiques), environnementales (mère, toxines, médicaments), multifactorielles (entre différents gènes et entre gènes et facteurs environnementaux)
Quelles maladies/conditions de la mère peuvent entraîner des malformations du SNC ? (3 exemples)
Diabète, phénylcétonurie, âge
Quelles conditions peuvent entraîner des malformations du SNC ? (3 exemples)
Infections, hyperthermie, toxiques (alcool, cocaine)
Quels médicaments peuvent entrainer des malformations du SNC lorsqu’administré durant la grossesse ?
Antiépileptiques (placenta), rétinoïdes (mère), hypocholesterols (environnement de la mère)
Qu’est-ce qui se passe au niveau du SNC durant la fin de la 3e semaine de grossesse ?
La partie antérieure de l’embryon, la plaque neurale se referme pour former la gouttière neurale
Qu’est-ce qui se passe au niveau du SNC durant la fin de la 4e semaine de grossesse ?
La neurulation : formation de l’endothélium par-dessus du tube neural
Vrai ou faux, les anomalies du SNC se retrouvent uniquement aux extrémités de l’embryon puisque c’est là que se retrouvent les deux points de fermetures.
Faux, les anomalies peuvent se retrouver partout
Quel sexe est significativement plus affecté par les malformations du SNC ?
Le sexe féminin
Existe-t-il beaucoup de variation géographique concernant les malformations du SNC ?
Oui, +++ Irlande et —Europe/USA
Est-ce que la plupart du temps les malformations du SNC ont une seule cause ou une cause multifactorielle ?
Multifactorielle
Regarder la notion pour voir qu’est-ce que Sara a marqué pour la diapositive 10
…
Qu’est-ce qu’un méningocèle ?
Absence de fermeture des plans de couverture du tube neural (Peau, Dure-mère, Pie-mère) et hyperplasie de l’espace sous-arachnoidien
Qu’est-ce qu’un méningo-encéphalocèle ?
Absence de fermeture des plans de couverture du tube neural (Peau, Dure-mère, Pie-mère) et hyperplasie de tissu cérébral
Qu’est-ce qui cause le méingocèle et le méningo-encéphalocèle ?
L’absence de fermeture des plans de couverture du tube neural
Les méningocèle/méningo-encéphalocèle sont-ils plus fréquent au niveau occipital ou au niveau du siège frontal ?
Occipital
Qu’est-ce que le rachischisis ?
Absence d’arc vertébral inférieur, partie de la moelle extériorisée et recouverte par la peau
Qu’est-ce que le myéloméningocèle ?
Partie inférieure du tube neural ne s’est pas refermé
Qu’est-ce que le myélocèle ?
La moelle reste en place, mais poche de méninge qui contient quelques racines de la moelle et du liquide céphalorachidien
Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari (type II) ? (5)
1 : Associée aux myéloméningocèles et myélocèles
2 : Caractérisé par la foesse postérieure étroite, allongement du vermis (bulbe) et engagement (foramen magnum)
Qu’est-ce que les nourrissons atteints de malformations d’Arnold-Chiari développent ?
Ils développent une hydrocéphalie des hémisphères cérébraux
Qu’est-ce qu’un sinus dermique ?
Fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein
Comment traite-t-on un sinus dermique ?
Il faut le fermer à la naissance pour éviter les infections
Qu’est-ce qu’un spina occulta ? (3)
1 : Plan cutané intact
2 : Souvent asymptomatique
3 : Touffe de poil en regard
Qu’est-ce qu’un fossette coccygienne ?
Lorsque moins de 5 mm, sans problème, peut y avoir des poils et des douleurs lombaires à l’âge adulte. Plus de 5 mm peut y avoir une absence d’arc vertébral postérieur.
Qu’est-ce qui se passe au niveau du SNC à la 7e semaine de grossesse ?
Invagination des vésicules télencéphaliques, futures hémisphères cérébraux
Qu’est-ce qu’une holoprosencéphalie ?
Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques (prosencéphale = hémisphère unique)
Caractéristiques des holoprosencéphalies. (3)
1 : Malformation cérébrale
2 : Anomalie de la face évocatrice
3 : Différents degrés de gravité
Vrai ou faux, les holoprosencéphalies sont toujours associées à d’autres malformations (squelettiques, cœur, rien…)
Faux, peuvent être isolées ou associées
Qu’est-ce que l’HPE alobaire ?
Forme la plus sévère de prosencéphale, un seul hémisphère (décès avant 1 an)
Qu’est-ce que l’HPE semi lobaire ?
Moins sévère, survie quelques années, retard mental sévère, ébauche de séparation de deux hémisphère
Qu’est-ce que l’HPE lobaire ?
La moins sévère, survie à l’âge adulte, retard mental modéré à sévère, développement important des hémisphères, pronostic pas bon quand même, mais compatible avec la vie
Exemples d’anomalie de la face qui prédisent l’HPE.
Cyclopie, excroissance de tissu conjonctif de peau, yeux au centre, lèvres montent vers le nez, ébauches nasales, etc.
Quels sont les principales causes environnementales d’HPE ?
Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants+
Quels sont les causes géniques de l’HPE ?
Anomalies chromosomiques (13, 18…) et anomalies géniques isolées+++ (autosomique dominant, plus souvent mutation sporadique, parfois hérité d’un parent avec une forme mineure, formes mineures d’HPE+++)
Quelles sont les étapes de la migration ? (2)
1 : La migration radiaire : neurones de projection
2 : Migration tangentielle : interneurones
Qu’est-ce qu’une division symétrique des progéniteurs neuronaux ?
2 cellules filles identiques à la cellule mère - se divisent
Qu’est-ce qu’une division asymétrique des progéniteurs neuronaux ?
1 cellule fille identique à la cellule mère - se divise
1 cellule orientée vers une différentiation - précurseur neuronal
Dans quel direction migrent les précurseurs neuronaux ? (migration radiaire)
De la zone ventriculaire à la zone sous ventriculaire puis à la plaque primitive (leur accumulation forme aussi une sous plaque)
Quel type de cellules régulent la migration radiaire ?
Les neurones de Cajal-Retzius
Quelles cellules guident les précurseurs neuronaux lors de la migration radiaire?
Les glies radiaires
Que deviennent les glies radiaires une fois que la plaque neurale est formée ?
Deviennent des astrocytes
Dans quel sens se fait la formation du cortex ? Combien de couches ?
Du plus profond au moins pour former les 6 couches
Caractéristiques de la migration tangentielles (interneurones).
1 : Débute plus tardivement
2 : Différentes voies de migration
3 : Migre selon les axones déjà présent pour se rendre à leur endroit
Vrai ou faux, la microcéphalie est une maladie ?
Faux, c’est plutôt un symptôme d’un problème qui empêche le développement normal du cerveau
Qu’est-ce qu’un microcéphalie ?
Toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
Comment observe-t-on la microcéphalie de façon clinique ?
Circonférence crânienne plus petit que 3 déviation standard
Quelles sont les causes environnementales de la microcéphalie ? (4)
1 : Infections
2 : Traumatismes
3 : Hypoxie ischémie
4 : Agents tératogènes
Quelles sont les causes géniques des microcéphalies ?
1 : Familiales (non pathologique)
2 : Associées (chromosomiques, syndromes géniques, retard de croissance)
3 : Microcéphalie primaires héréditaires
Caractéristique des microcéphalies primaires héréditaires ? (2)
1 : Au moins 18 gènes connus actuellement
2 : Mutations responsables de ce type de microcéphalie, exprimé dans le neuroépithélium, impliqués dans le contrôles des différentes étapes des divisions cellulaires
Vrai ou faux, la microcéphalie primaire héréditaire est récessif
Vrai (autre info, plus fréquent chez les pays avec consanguinité élevé)
Quelles sont les conséquences des microcéphalies légères ?
Retard mental constant, modéré
Épilepsie rare ou absente
Quelles sont les conséquences des microcéphalies sévères ?
Lobes frontaux peu développés, retard mental sévère, épilepsie grave
Vrai ou faux, la microcéphalie peut être associé au nanisme ?
Vrai
Que sont les lissencéphalies ?
Malformation caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions : cerveau lisse
Quelles sont les conséquences des lissencéphalies ?
Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant : pronostic sévère
Que peut on dire de la relation entre les traitements et les lissencéphalies ?
Les patients atteints de lissencéphalies sont résistants aux traitements
Quel est la principale cause de lissencéphalies ?
Cause génique, la mutation de certains gènes empêche la migration (+ microcéphalie)
Que peut on dire des différents gènes qui cause la lissencéphalie ?
Les migrations sont extrêmement différentes
À quoi servent les circonvolution ?
Augmenter la surface du cerveau
Qu’est-ce que le corps calleux ?
Principale commissure du cerveau
Quels sont les rôles du corps calleux ? (2)
1 : Spécialisation fonctionnelle des deux hémisphères
2 : Assure le transfert des informations entre les deux hémisphères
Caractéristiques de l’agénésie du corps calleux ? (4)
Malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie ++
Expression clinique variable allant de totalement asymptomatique à déficience intellectuelle avec épilepsie
Peut être partielle ou complète
Peut être isolée ou associée
Causes environnementales de l’agénésie du corps calleux. (2)
Toxique (alcool)
Hypoxique ischémique, infection
Quelles sont les causes génétiques de l’agénésie du corps calleux. (2)
Anomalies chromosomiques
Aicardi chez la fille
Qu’est-ce que l’hydrocéphalie ? (2)
1: Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules
2 : Blocage sur les voies d’écoulement du LCR ou anomalie de la résorption du LCR
Qu’est-ce que la ventriculomegalie ?
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses
Vrai ou faux, toutes les hydrocéphalies sont des ventriculocéphalies.
Vrai
Vrai ou faux, toutes les ventriculocéphalies sont des hydrocéphalies.
Faux
Dans quel cas peut on observer une hydrocéphalie non communicante.
Dans le cas de blocage des voies d’écoulement
Dans quel cas peut on observer une hydrocéphalie communicante ?
Dans le cas d’un trouble de résorption (lors de la résorption du LCR par les plexus rachidien ne se fait plus par les granulations de Pacchioni, accumulation de LCR communicant ou non communicant)
Quel est une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies ?
Anomalie de l’aqueduc de Sylvius
Différents mécanismes qui cause l’hydrocéphalie. (3)
1: Atrésie ou sténose
2 : Obstruction par un caillot
3 : Sténose sur lésions inflammatoires
Quelle est la cause la plus fréquente des hydrocéphalie communicante ?
Hémorragies
Comment se produisent les hémorragies dans les hydrocéphalies communicantes ?
Présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens, trouble de la résorption du LCR, dilatation quadri ventriculaire, obstruction par des caillots
Qu’est-ce que la ventriculomégalie a vacuo ?
L’élargissement des cavités ventriculaires résulte, dans ce cas, de la destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires
Quelles sont les causes de la ventriculomégalie a vacuo ? (3)
Lésions ischémiques, cytomégalovirus, infections prénatales (toxoplasmoses)
Quelles sont les causes génétiques des ventriculomégalies ? (
Anomalies chromosomiques, syndrome génétiques lié à l ‘X, hydrocéphalie triventriculaire, mutation du gène L1CAM, affecte les garçons, pouces adductus++
Lire les conclusions
- Les malformations du système nerveux central ont un large spectre d’expression phénotypique.
- Elles résultent d’ une altération du programme qui contrôle de façon précise le développement du système nerveux central responsable, à un stade donné, d’un arrêt de son développement.
- Le phénotype de la malformation dépend essentiellement du stade auquel est survenu l’arrêt du développement et non de la cause.
- Leur pronostic est souvent sévère, dans la mesure où il n’existe pas actuellement de possibilité de traitement curatif pour la plupart d’entre elles.
- L’identification croissante de mutations de gènes au cours de ces malformations
a permis de comprendre le rôle que jouaient ces gènes dans le développement
du cerveau (exemple : migration neuronale)
