Pathologies dégénératives Flashcards
Evolution de l’étude des maladies neurodégénératives / remise en question
Avant : les démences neurodégénératives c’était très simple : atteintes d’au moins 2 fns cog dont la mémoire + aggravation insidieuse depuis plus de 6 mois
MAIS
- Données autopsiques -> 30% d’erreurs diagnostiques
- Parfois bcp de lésions MA sans présenter la maladie
- Chercher à faire le diagnostic plus tôt
Les stades
On s’intéresse à tous les stades pour faire le diagnostic plus tôt
1) Phase pré-symptomatique (10-20 ans) : Absence de tble cognitif mais lésions sont déjà en train de se fabriquer dans le cerveau
2) Plainte cognitive isolée : plainte du patient mais pas de tble retrouvé dans BNP et autonomie complère
3) Troubles cognitifs mineurs (= phase prodromale = MCI) (6 mois- 12 ans) : Anomalies dans les tests (entre -1 et -2 sd), encore autonome
4) Troubles cognitifs majeur (démence) (10 à 15 ans) : plainte patient et entourage, déficits aux tests, plus d’autonomie
- Stade léger/modéré/sévère
Différence TC mineurs et TC majeur : PERTE D’AUTONOMIE
Diagnostic syndromique
Une seule réponse autorisée
>>Présentation clinique à dominance cognitive - Présentation à dominance amnésique - Présentation à dominante non amnésique : . Tble du langage . Trouble visuel . Syndrome dyséxécutif cog . Apraxie progressive des mbres . Syndrôme cortico-basal . Autre - Présentation cognitive multi-domaine
> > Présentation clinique à dominance cptale ou psychologique
- Synd dys cptal
- Tbles émotionnels ou affectifs
- Tbles productifs (délire, hallucination, agitation, etc.)
- Autre
> > Présentation clinique sans dominance cliniquement significative (association de déficits cog, tble cptaux et/ou psychologiques)
MA et syndrome apparentés : Diagnostics différentiels
Confusion mentale :
- Altération cérébrale globale et aigue
- Cause toxiques et métaboliques ++
- Potentiellement grave
- Favorisée par age, polypathologie…
- Tble de l’attention et de la vigilance au premier plan, avec onirisme, obnubilation et souvent agitation, inversion rythme nychtéméral
- Ttt de la cause
Dépression (caractérisée ou majeure) :
- Tristesse, douleur morale…
- Parfois (surtout sujets agés) tble cognitif avec perte d’autonomie, pouvant évoquer une démence
- Patient atteint de démence peut être aussi depressif
Syndrome d’apnée du sommeil :
- Symptômes nocturnes : pauses respiratoires >10s
, agitation, insomnie… -> Pas de sommeil récupérateur
- Symptômes diurnes : Somnolence, asthénie, tble caractère/humeur, tble libido et impuissance, tble de la mémoire et attentionnels
Répartition diagnostique de la MA et syndromes apparentés selon âge de début
Av 65 ans : 48% MA, 2eme plus fres maladie fronto-temporale
Ap 65 ans : 61% MA, 2eme cause démence vasculaire, et maladie à corps de Lewy
Classification en fn de la nature des agrégats anormaux de protéines
Amyloïdopathie (agrégats Abêta) + Dégenerescence neurofibrillaire (agrégats de Tau) => MA
Tauopathies : Paralysie supranucélaire progressive, dégénérescence cortico-basale, DLFT
Anomalie de l’ubiquitine et de la TDP 43 : DFT, DFT et parkinsonnisme
Synucléinopathies (agrégats d’alpha-nucléines) : Parkinson, MCL, atrophie
Etapes de la démarche diagnostique d’une maladie neurodégénérative?
1/ Stade
2/ Syndrome clnique
3/ Etiologie (type de prot malades)
Anamnèse
Habitus Antécédents Addictions Antécédents familiaux Ttt
Histoire et description des signes observés (ce qu’il faut chercher)
- Tbles cog
- Tbles cptx et de la personnalité
- Tbles psychiatrique
- Tbles du du sommeil
- Episodes confusionnels
- Répercussion sur l’autonomie
- Autre plaintes attirant l’attention sur SNC ou SNP
Autonomie
Activités élaborées -> atteintes au stade léger
Activité élémentaires -> atteintes au stade léger/modéré
Soins personnels -> atteints au stade sévère
Tbles du sommeil
Sujet âgé non dément se couche tôt et se lève tôt / Sujets âgé dément se couche plus tard -> désynchronisation
Parasomnies :
- cauchemars (! alcool, bétabloquant et hypnotiques)
- tble du cpt en sommeil paradoxal (mise en acte physique d’une activité mentale onirique)
- phénomène de déambulation nocturne
- sundowning ou sundrome du coucher du soleil (recrudescence vespérale des tbles du cpt : angoisse, confusion, hallucination)
Episodes confusionnels
- Peut révéler un grand nombre de pathologies non neurologiques
- Urgence diagnostique et thérapeutique
- Pathologie démentielle baisse le seuil confusionnel du sujet âgé
- Si facteur est identifié chez patient non dément, vérifier l’état cog à distance de l’épisode
Tests de dépistage
Utilisés par médecin pour faire une préévaluation des tbles
!! pas tests diagnostics
- MMSE : . Déficit léger : 20 à 30 . Déficit modéré : 15 à 19 . Déficit modérément sévère : 10 à 14 . Déficit sévère : 2 à 10 . Déficit très sévère : <2
- BREF : Fns exé
- HORLOGE
- 5 mots de Dubois
- MIS : dépistafe de la MLT
- MOCA
- Deno Bec 96
Examen clinique (3 buts)
Médecin
Pour diagnostic étiologique :
- recherche de signes de focalisation : penché, mbres
- syndrome extrapyramidal : raideur, petit pas, hypertonie, akinésie, tremblement
- réflexes archaiques (grasping, succion)
Pour l’interprétation des tbles cognitifs :
- vérifier audition et acuité visuelle
Pour le ttt :
- Tension artérielle
- Examen clinique
- Poids
Bilan neurospy
- Contribue à définir le stade
- Permet
de faire une cartographie des tble cog
de préciser la sévérité des tbles par catégorie
de définir le syndrome clinique - Contribue au diagnostic étiologique (mais qu’un argument parmi les autres)
- Permet prise en charge des tbles sur le plan fnnel : explication patient et proche + rééducation éventuelle
