Pathologie du nourrisson Flashcards
Est ce que les malformations sont homogène?
Non extrêmement hétérogène
Compare les malformation mineurs avec celles majeur
Mineur= disgracieuse
Majeur=grande malformation incompatible avec la vie
Quels sont les types de malformations
-primaire
-secondaire
-deformation
-multiples
Quels sont le cause ds malformation primaire
-transmission (autosomique dominant, récessif ou lié au chromosome x)
-emprunte parentale
-d’origine chromosomique
Quels sont les cause de formation secondaire
Mécanique
Infectieux
Agent physique
Chimio induit
Maternelle(diabète ou alcool)
Quels sont les poly-malformation
Séquence
Syndrome
Association
Grande malformation externe (dysraphie, dysgénésie caudale)
Definit la malformation primaire
Résulte d’un événement génétique pouvant se produire à n’importe quel stade du devellopement intra-utérin.
Nomme une maladie congénitale primaire avec transmission autosomique dominante
La polydactilie se definit comme la presence de un ou plusieurs doigts ou un ou plusieurs orteils supplémentaires
Nomme une maladie congenital primaire à transmission autosomique recessive
Poly keystone rénale
Atteinte des tubes collecteur
Qu’est ce que l’emprunte parental
Lorsqu’un gene est soumis à une emprunte parental, une seul copie du gene est activé(expression monallelique)
Quelles sont les consequences d’une emprunte parentale
La perte de l’expression de l’alléle active (ex syndrome de parader willi et angelman)
Expression anormale de l’alléle normalement silencieuse(relaxation de l’emprunte, ex syndrome de beck with-wiedemann)
Nomme les symptomes de la maladie de beckwith-wiedemann
Visceromegalie, omphalocele-macroglocie
Prédisposition à survivre les cancer pédiatrique(diminution avec l’âge et même risque apres 10ans)
85% sporadique et 15%autosomique dominant, disomie uniparental
Nomme les caracteristique de la presentation clonique de bws
-Pro-emicence occipital
-Hemi-hyperplasie (croissance asymétrique du crane, visage, membres, sans atteinte viscerale,augmnete risque de tumeurs d’origine embryonnaire)
-Tumeur
-Nucléo-cytomegalie adénocarticale(dans la surrénale)
-Visceromegalie
-Anomalie rénale
Nommes les caractéristiques des malformations chromosomique
Concerne 1% des naissance
Grande majorité accidentelle (non disjonction lors de la méiose)
Trisomie 21, 13, 18, monosomie de x ou klinefelter
-triploïdie
Nommes les symptômes de la Trisomie 13
1_10000 naissance
Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
Hexadactylie posr axiale
Nommes les symptômes de la trisomie 18
1_8000
Dysmorphie faciale
Omphalocele
Mains en bote, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4(signe du loup)
Qu’est ce qu’une malformation secondaire
Génotype initiale normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de devellopement
Nommes ds causes de malformation secondaire
Maladie maternelle(diabète, épilepsie)
Habitude de vie maternelle: alcool
Radiation
Virus-infection
Exposition à des toxines, médicament
Facteur mécanique : oligoaminos, brides, vasculaire ischémique
Les facteurs extrinséque qui causent les malformations secondaire agissent sur quoi
Une perturbation de la formation normale d’une structure(deformation)
D’une lesion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés(disruption, néologisme anglo-saxon)
Décrit les malformations due à une oligo amnios
Secondaire à un oligoamnios(diminution du liquide amniotique)
Déformation des membre(pied en botte)
Quel sont les cause de oligoamnios
Fœtale: uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale
Maternelle : rupture des membres
Conséquence de oligo amnio
Séquence de Potter
Hypoplasie pulmonaire
À quel trimestre de la gestation survient les maladies des brides amniotique
1 trimestre de la gestation (rupture de la membrane amniotique)
Le mécanisme des maladies des brides amniotique pourrait expliquer:
Anneaux de constriction autour des membres et des doigt
Les pseudo-syndactylie
Les amputations distales des membres
Les constrictions du cordon ombilical
Quel est la relation entre les mvt fœtaux et les malformations secondaire
Diminution de mvt fœtaux insinu risque de malformations
Quelle est la cause de certaines forme d’atrésie intestinale
La modification du flux sanguin peuvent aboutir à des lesions clastique d’origine ischémique
Quels sont les causes infectieuse de malformation secondaire
Bactérienne
Virale
Nomme une cause de malformation du à d’agent physique
Radiations :
Faible : survenu de cancer,leucémie
Massive :
Microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
Nommes les cause des malformations chimie-induite
De nombreux médicament
Ex : thalidomide prescrit au femme enceinte comme antiémétiques cause Amélie ou phocomelie induite par la capacité du médicament à inhiber l’angiogenese.
Nommes les consequence du facteur matériel métabolique diabète gestationnel
Prématurité
Mort fœtale in utero(de cause mal comprise)
Macrosomie, avec risque de dystocie de l’épaule
Hydraminios
Nommes les consequence de malformation secondaire , syndrome d’alcoolisation fœtale
-Dysmorphie cranio-faciale (rétrécissement des fentes palpébrales, implantation de cheveux basses, front volontiers velu, lèvre supérieur amincie, nez allongé, aplatissement de la partie moyenne du visage constaté 80% des cas)
-Malformations cardiaques
Retard de croissance,avec naissance prématurée une fois sur 3
Le cerveau (microcéphalie, retard mentale)
Qu’est ce que les Polymalformations
Définis par l’association d’Au moins deux malformations
Séquence
Syndrome
Association
Qu’est ce qu’une séquence
Est un ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un seule facteur mécanique: exemple de la séquence oligoamnios ou séquence de potter, consecutive à un manque de liquide amniotique
Qu’est que le syndrome malformation
Ensemble d’Anomalie non relié entre elle, mais une cause commune
Syndrome de turner
Trisomie 21
Syndrome d’Alocolisation fœtale
Qu’est ce qu’une association
2 anomalie ensemble ni syndrome, ni sequence
Nommes un ensemble danomalie congénitale associé
Vacter:
Vertébrale(hemivertebre)
Anale (imperforation)
Cardiaque(multiples)
Trachéale, œsophage (fistule= lien anormale entre deux organes)
Radiale et rénale
Les causes évoqués de malformations dans le PowerPoint représente il l’entièreté des cause
Non, pas plus de la moitié
Est ce que toutes les cause de malformations sont connues
Non, certaines mal formations tres fréquente demeurent inconnu(fente labio-palatine, spina-bifida)
Nommes d’autres dysembryoplasie(anomalie du dev. D’un organe ou d’un tissu chez l’embryon)
Vestige
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
Qu’est ce qu’un vestige
Correspond à des défauts d’involution, persistant ça la naissance, structure dont la presence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra uterine
Qu’est que le choristum
Correspond à la présence dysgenetique d’un tissu ou d’un organe qui existe pas normalement à cet endroit ; pour les tissus, ou parle d’hétérotope(gastrique pancréatique)
Qu’est ce qu’un hamartome
Est un assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve(tissu normal mais agencement anormale)
Nommes les caracteristique ds malformations vasculaires
Tjrs présente à la naissance
Plusieurs type: capillaire, veineuse, lymphatique, artetio-veineuse, complexe
Souvent localisée visage ou scalp
Nommes des grandes malformation externs
Les dysraphie: absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplete :
de bourgeons
Fente labio-platine
Dysraphie du tube neural
La dysgenesie caudale
Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints
Nomme une cause de l’atrésie anale
Dysgenesie caudale qui est une anomalie de formation de l’extrémité de la colonne vertébrale
-agénésie lombo sacré
-anomalie uro-genitale donc anomalie des sphincters
Pas clair sil s’agit de dysgenic caudale et sirénomélie représentent le spectre d’une meme maladie ou bien deux entités distinctes.
Quest que la dysgenesie caudale-syrenomelie
Sont des syndrome malformation prensentant des anomalie de structure caudale dont les membres inférieurs, le pelvis, les vertèbres lombo-sacreé et les systeme GU et GI
Quel est le principal risque de dysgenesie caudale-sirenomelie
Diabète maternel pour la dysgenesie
Grossesse gémellaire monozygotique pour la sirenomelie
Est-il clair si les syrenomelie et dysgenesie caudale sont deux entités distincts
Non
Nommes les caracteristique de la gémellité: jumeaux conjoint
Un seul placenta, une seul cavité amniotique
1% ds grossesse
Séparation incomplète du disque embryonnaire
Nommes les fun fact sur la prevalence des cancers chez les jeunes
Seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
Le cancer est la premier cause de décès chez les enfant entre 4 et 14ans(9%)
Les tumeurs bénignes sont plus courantes chez les cancers
Quels sont les type de tumeurs pédiatriques
Tumeur bénigne
Tumeur malignes (tumeur de Wilms ou nephroblastome, neuroblastome, rhabdomyosarcome, hepatoblastome)
Tumeur maligne de l’adolescent
Nommes les types de tumeurs pédiatriques bénignes
Tetratome
Tumeur vasculaire (hemangiome infantile, lymphangiome)
Qu’est ce qu’un tetratome mature
Constitué de tissu étranger à la region qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du dev. Depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela differention des feuillets primordiaux
Nommes les types de tumeurs vasculaire
Hemangiome infantile : apparition post natale,mais 33% présent à la naissance
Lymphangiome
Nommes des fun facts sur les tumeurs malignes pédiatrique
Relation étroite entre le dev. Anormal(tératogenèse) et l’induction tumorale (oncogènese)
Prévalence aberration génétique ou familiale sous jacentes
Amélioration de la survie ou la guérison de beaucoup de tumeurs infantiles de telles sorte qu’ils faut maintenant porter beaucoup d’attention à diminuer les effets decondaire des traitement.
Quels sont les cancers(Tumeur maligne) les l’Enfant qui se devellopement à partir :
Systeme hématopoïétique
Du systeme nerveux
Des tissu mou
Des os
Des reins
Qu’est ce qu’un blastème
Tumeur à petites cellules rondes et bleue (embryonnaire)
Chez les adulte quel sont lésé lieu les plus fréquent de tumeur maligne
Peau, poumon, sein, prostate, colon, carcinome
Parles des incidence relié au nephroblastome
90%: inférieur à 6ans, Max à 3 ans et demi
87% des tumeurs rénale pédiatrique
6-8% des tumeurs malignes pédiatrique
Bilatéral dans 5-10% des cas
Bon pronostic : stade 1 supérieur à 90% de survie
Quels sont les symptômes clinique de Nephroblastome t de wilms
Masse svt palpable abdominale
Hypertension dans 25% des cas
Métastase: poumons (85%), foie, ganglions
Nommes les caracteristique macroscopique de tumeur de wilms
Tumeur habituellement encapsulé, solide et volumineuse
Peut présenter des zone de necrose et d’hémorragie d’Allure pseudokystique
15% des spécimens contiennent des calcifications
Nommes les caractéristiques histologique de la tumeur de wilms
Wilms, classiquem tripahsique (3composantes)
1.blastème(cellule rondes et indifférenciées)
2.mesenchyme
3.ePithélium
Nommes des fun fact sur la prevalence des Neuroblastome
Le cancer le plus fréquent avant l’âge de 1ans
60% avant 12mois
8% avant 1mois
Deuxième apres l’âge de 6ans
Quels sont les localisations les plus fréquentes des neuroblastome
Medullo-surrenalien
(60-70%)
Médiastin postérieur(15-20%)
Ganglions sympathique (2-3%)
Systeme nerveux autonome (rare)
