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Bio patho > Introduction a la génétique et cytogénétique > Flashcards

Introduction a la génétique et cytogénétique Flashcards

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1
Q

Qu’est ce que la génétique medicale

A

Étude de l’aspect phatologique de l’hérédité

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Q

Quelles sont les deux catégorie de pathologie de l’hérédité

A

Anomalie due a une mutation génétique
Anomalie visible morphologiquement mais identifié par la cytogénétique

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Q

Quel pourcentage d’enfant est hospitalisé pour des problèmes génétique

A

Entre le tier et la moitié

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4
Q

Quel pourcentage du génome ls gene occupent ils

A

2%

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5
Q

Est ce qu’un gène égale forcément un caractère phénotypique

A

Non

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6
Q

Qu’est ce qu’un locus

A

Endroit occupé physiquement par une fonction génique sur un chromosome et son homologue

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7
Q

Qu’est ce qu’une allele

A

Une ou l’autre forme d’une gene occupant un locus défini sur une paire de chromosome

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8
Q

Qu’est ce que la poly alleilie

A

Plusieurs allele au sein dune population
Cependant un individue normal ne possèdent pas plus de deux allele

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9
Q

Quest ce qu’on syndrome

A

Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître des modifications phénotypiques constantes

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10
Q

Est ce que le phenotype est toujours une indication fidèle su genotype

A

Non

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11
Q

Qu’est ce que le pleiotropisme

A

Un gene qui a plusieurs effet

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12
Q

Qu’est ce que l’hétérogénéité génique

A

Plusieurs gene peuvent avoir le meme effet

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13
Q

Qu’est ce que la phenocopie

A

Agents du milieu stimule les effets dun gene

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14
Q

Qu’est ce que la différence entre une maladie congénitale et une maladie héréditaire

A

Une maladie congénitale est présente lors de la naissance, elle peut être héréditaire
Mais une à maladie hereditaire peut ne pas être congénitale

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15
Q

Donne un exemple ds maladie hereditaire non congénitale

A

Chorée de hungtington

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16
Q

Nomme les caractéristiques du syndrome d’alcoolisations fœtale

A

Maladie congénitale non héréditaire caractérisée par un retard mentale, une microencephalie

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17
Q

Autre que la constitution génique dun individu , qu’est ce qui oeut influencer son phenotype

A

Son environnement

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18
Q

Comment peut on distinguer l’effet dun milieux de ceux de l’hérédité expérimentalement

A

En comparant la dissemblance de deux jumeaux monozygotes

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19
Q

Existe t il des difference qui ne dépendent que du milieu

A

Oui
Brûlures , Tchernobyl

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20
Q

Quelles est la différence entre leuchromatine et lheterochromatine

A

Euchromatine est moins condensé,contient les gènes transcrit
Hétérochromatine : tjrs condensé, contient les gènes non transcrit (telomeres et les centromeres)

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21
Q

Quel effet a l’acétalation des histone

A

Par histone transferase
Augmente l’accessibilité de ces genes

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22
Q

Quel est l’effet de la methylation

A

Ajout de groupements méthyle sur les histones, genes peut etre plus accessible ou moins accessible

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23
Q

Est ceu que la deletion de 3 ntd a des effet plus dévasteurs que la deletion de 1 ntd

A

Non, l’effet est moindre car la del un ntd va changer tout le cadre de lecture

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24
Q

Quel est la conséquence d’une modification du cadre de lecture

A

L’obtention dune proteine tronquée ce qui va causer soit sa degradation soit une perte ou un gain de fonction

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25
Q

Quel est l’effet d’une mutation stop

A

Proteine tronquée

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26
Q

Si le repliement dune protiene est altéré par une mutation , que se passe t’il

A

Il y’a une perte de fonction

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27
Q

Nomme un exemple de mutation ponctuelle

A

Drepanocytose

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28
Q

Qu’est ce que la drepanocytose

A

Déformation de globule rouge , en forme de faucille
Due a une modification de la beta hémoglobine

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29
Q

Sur quel facteur une mutation peut elle jouer

A

Expression:
Régulation
Séquence
Fonction (perte ou gain):
Arrêt de la traduction(proteine tronquée)
Maturation de larnm (proteine tronquée)
Changement dun aa

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30
Q

La troncation ou la séquence modifie joue sur quel facteurs

A

Fonction tissulaire :
Fonction protéique
Localisation
Dégradation
Accumulation

Auto assemblage:
Accumulation
Anomalie de la conformation

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31
Q

Quel sont les catégories de maladie possible due a des mutation

A

Enzymatique
Malformation
Proteinopathie
Neuro dégénérative
Prédisposition au Cancer
Canalpathie

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32
Q

Nommes une cause dune perte de fonction enzymatique

A

Maladie de surcharge
Mutation du gène enzymatique cause du toxique ,de la surcharge , un problème de fonction

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33
Q

Explique le deficit en alpha 1 anti trypsin

A

Alpha 1 anti trypsin est un inibiteur de la serine protease
Accumulation dans le réticulum endoplasmique
Cause grignotage des alvéoles

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34
Q

Nommes des evidences au microscope électronique D’un maladie des surcharge

A

Dépôt homogènes dilatant le re
Parfois du matériel floconneux

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35
Q

Défini homozygote

A

Porteur dune meme allele double

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36
Q

Défini hétérozygote

A

Porteur de 2 allele différente pour un meme gene

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37
Q

Définir hemizygote

A

Il est porteur dun seul exemplar et du gene

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38
Q

Donne un exemple de situation hemizygote

A

Lee chromosome x et y chez les hommes

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39
Q

Comment savoir si un gene est dominant

A

Il s’exprime à l’état hétérozygote

40
Q

Comment savoir si un gene est récessif

A

Il doit exister à l’état double ou encore hemizygote

41
Q

Qu’est que la codominance

A

Deux allele dune meme pair s’exprime dune facon complete
Ex : groupe sanguin ab

42
Q

Est ce que les loi de Mendel sont applicable a tout les etre vivant

A

Oui , c’est l’hérédité mendeliennne

43
Q

A quoi est du la variation des trait physique et mentaux

A

Hérédité multifactorielle
(Plusieurs gene et du milieu)
Et l’existence de la polyallelie

44
Q

Si la transmission est autosomale récessive et que une seul allèle est affecté,est ce que l’individu est malade

A
45
Q

Donne un exemple de maladie à transmission autosomique recessive

A

Albinisme occult cutané type 1
Caractérisée par un défaut de synth de la mélanine

46
Q

Donne les caractéristiques de l’albinisme

A

Apparaît seulement dans des fratrie
Les parents avec des enfants atteints sont souvent co sanguin
Homme et femmme on autant de chance d’être atteint car l’allée est sur un autosome

47
Q

Si le mode de transmission est autosomale dominant , est que une allele touche suffit pour transmettre la maladie

A

Oui

48
Q

Nomme une maladie au mode de transmission autosomique dominant

A

La. Nanisme achindroplasique

49
Q

Définir le nanisme achondroplasique

A

Devellopement anormal des os long
Grandeur moyenne dun homme adulte est de 132cm et 123 cm pour une femme
S’agit dune mutation sporadique (nouvelle mutation)

50
Q

Nommes les caractéristiques de la transmission autosomique dominante

A

Caractère present à toutes les générations
Individues normal ne transmet pas le caractère
Une personne atteinte transmet le caractère à la moitié de ses enfants
Les hommes et les femmes ont autant de chance de develloper la maladie vue que l’allée se trouve sur un autosome

51
Q

Nommes la caracterisTique des Maladie recessive lie au chromosome x

A

Seul les hommes sont atteint
Les femmes transmettent l’infection sans etre atteint
Rare sont les femmes atteinte hétérozygote (sont porteuse)
Majorité des genes située sur le chromosome x sont récessif

52
Q

Nommes un exemple de maladie recessive lié au chromosome x

A

Dystrophie musculaire de duchunne
La plus répondue des myopathie de l’enfant

53
Q

Nommes les caractéristiques liée au mode de transmission dominante Lié au chromosome x

A

Caractère présent à toutes les générations (chaque individu possède un parent atteint, individue normaux ne transmettent pas le caractère malade)
Les femmes transmettent l’affection à la moitié de leurs garçon et la moitié de leur filles
Les hommes transmettent l’infection à toutes leur fille et aucun de leur garçon

54
Q

Nommes un exemple de maladie à transmission dominante lié au x

A

Rachitismes vitamine resistant

55
Q

Nommes les caractéristiques qui sont lié a une mutation sur le chromosome y

A

On ne connaît pas vraiment les caractères anormaux lié a celui ci
Il y’a une absence de dominance ou de récessivité
Seul les hommes sont atteint de Pere en fils

56
Q

Combien de gene sont soumis a une emprunte génétique parental

A

Une cinquantaine

57
Q

De quoi dépend l’expression dun gene en emprunte génétique

A

De la provenance parental du gene

58
Q

Ou s’effectue le processus d’extinction dun gene en emprunte parental

A

Présence dune boite d’empruinte dans la region flanquante de ce type de gene

59
Q

Qu’est ce qu’un avantage sélectif

A

Cest un caractère héréditaire ou acquis a une mutation , initialement pour échapper au prédateur

60
Q

Nomme un exemple davantage sélectif

A

Anomalie de l’hémoglobine qui cause anémie falciforme permet au personne noir de se protéger contre la malaria quand il sont hétérozygote

61
Q

Donne la definition de la cytogénétique

A

Partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement ai niveau des chromosomes

62
Q

Défini caryotype

A

Formule chromosomique caractéristiques par le nombre et la morphologie

63
Q

Quels sont les conséquences dune anomalie chromosomique

A

Échec de reproduction
Anomalie congénitale
Extrêmement présente dans les cancers

64
Q

Définit méiose

A

Division cellulaire ne deux aboutissant a 4 cellule filles haploïde

65
Q

Qu’est ce que la constitution chromosomique

A

La composition en chromosome dune cellule dun individues

66
Q

Défini formule chromosomique

A

Nombre de chromosome
Gonadosome
Indice de l’anomalie

67
Q

Donne la formule chromosomique pour les femme et les hommes

A

Femme : 46 xx
Homme : 46 xy

68
Q

Défini ce que l’on trouve dans la nomenclature chromosomique

A

1.Le numéro du chromosome
2.Quel bras
3.Localisons international

69
Q

Défini polyploïdie

A

Triploïdies : 69 chromosome
Tétraploïdie : 92 chromosome

70
Q

Défini aneuploidie

A

Anomalie qui se porte sur une seul paire de chromosome
Ex : monosomie , trisomie

71
Q

Pour quel chromosome La vie reste compatible

A

Pour le chromosome x

72
Q

Que trouvons nous dans un caryotype classiques

A

46 chromosome
23 paire dont 22 autosomique et le gonosome

73
Q

Comment doit on analyse un caryotype expérimentalement

A

On compte les chromosome et observe la morphologie afin de trouver les anomalie

74
Q

Quel est le principale prerequisite d’un caryotype

A

Cellule en division

75
Q

Quels sont les 3 grandes catégories de cellule en division

A
  1. Cellule en division spontanée et fréquente
    2.cellule en division spontané mais moins fréquente
    3.cellule qui normalement ne se divisent pas dans l’organisme(ex lymphocyte)
76
Q

Nommes les caractéristiques du FISH

A

Repose sur la dénaturation et la dénaturation de la molécule d’ADN
Utilisation dune sonde marqué qui d’hybride au genome (soit sur une séquence complémentaire soit sur un chromosome d’une mitose ou sur un noyau interphasique)

Lecture et visualisation au microscope a fluorescence de la sonde

77
Q

Quel est la principale caractéristique de ls sonde

A

Elle est marqué par un fluorochorme

78
Q

Que permet d’identifier la sonde séquence spécifique

A

Pour identifier une region tres précise, pour rechercher un remaniement impliquant une region precise
Utilisation pour trisomie 21 en prenatal

79
Q

Que permet d’identifier la sonde peinture

A

Constituée dun ensemble de petite sonde qui couvrent tout le genome , utile pour les translocation

80
Q

Que permet d’identifier la sonde break apart

A

Utile pour les translocations

81
Q

Que permet d’identifier la sonde centromerique

A

D’hybride au niveau des Centromere , utiles pour dénombrer les chromosomes

82
Q

Quel sont les limite du caryotype

A

La résolution
Difficile de reconnaître le caracteristique: les bandes de différent chromosome peuvent se ressembler
Nécessite d’obtenir dès mitose

82
Q

Définir la cytogénétique moléculaire

A

Elle permet de détecter les anomalie chromosomique de nombre ou de structure dans le cas où l’index mitotique est tropo faible ou Losrque les anomalie elle meme sont infra microscopique

83
Q

Quels sont les limite de la technique fish

A

Sonde spécifique et break apart: étude ciblé
Peinture : résolution

84
Q

Nommes les caracteristique de l’hybridation génomique comparative sur métaphase

A

Étude globale de l’ADN
Comparaison du nombre de molecule entre adn dun patient par rapport a un témoin afin d’établir un ratio ou un rapport entre les deux
Le ratio de valeur théorique est de 1 si le nombre de molecule est identique

85
Q

Quel est la valeur du ratio d’intensité si y’a une deletion

A

0,5

86
Q

Quel est la valeur du ration d’intensité sil y’a un gain

A

1.5

87
Q

Défini les caracteristique de l’étude comparative sur réseau d’ADN

A

Technique de cgh sur lame ou sont fixés les fragments d’ADN - séqunece génomique ou sonde
Résolution de la puce depend du nombre et le localisation des sonde

88
Q

Quand faut il avoir recours à la cytogénétique

A

Conseil génétique
Retard mentaux familiaux
Problème davortement répété
Problème d’infertilité

89
Q

Nommes de circonstance clinique pour lesquels la cytotogenetiqu est utilisée

A

Principalement les cancer

90
Q

L’analyse chromosomique dans les cancer aide à

A

Confirmer le diagnostic
Classifier le type de tumeur
Le pronostic
Orientation de la thérapie

91
Q

Nommes les caractéristiques de lappication des technique de cytogénétique particulièrement fish interphasique

A

Pas besoin de culture cellulaire
Diagnostic de la trisomie 13, 18 et 21
Translocation en oncologie sur emprunte et coupe tissulaire

92
Q

Quel est la principale techniques utilisé en cas de pathologie acquise Ou anomalie constitutionnelle de déséquilibre génomique

A

Cgh array

93
Q

Nommes les symptômes clinique de la trisomie 21

A

Fentes palpebrale oblique en haut et en dehors (mongoloïdes)
Pli palmaire median unique
Hypothonie générale (diminution du tonus musculaire)
Retard de devellopement physique ou mental
Malformations cardiaque

94
Q

Nommes les symptômes de la trisomie 18

A

Petit poids de naissance
Retard mental
Hypertonicité
Dymorphie cranio faciale: microtrognathisme
Mains botes
OmPhalocele
Mort précoce pour la majorité

95
Q

Nommes les symptômes du syndrome de turner

A

Phénotype féminin
Q.i normal ou un peu me baisse
Taille plus petite que la moyenne
Faible devellopement du caractère sexuel secondaire
Infertilité
Cou palmé
Coarctation de l’aorte(partie de l’aorte stenosee)

96
Q

Nommes les symptômes du syndrome de klinefelter

A

Phénotype masculin
Grande taille

Devellopement ou dessous de la moyenne dès caractère sexuels secondaire (barbe, musculature)
Gynécomasties

Hypogonadime plus ou moins marqué (testicu;e tjrs petit ou absent de la lignée germinale, cause infertilité)

Chez les personnes présentant une formule en mosaïque incluant la formule normale, il est possible d’y avoir une proliferation germinale discrete

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