Parkinson Flashcards
Petra Yescas
¿cuál es la región cerebral afectada?
ganglios basales (ayudan a iniciar/suavizar movimientos musculares voluntarios y a suprimir los involuntarios)
síntomas de EP
motores:
- bradicinesia
- temblores
- rigidez
no motores:
- deterioro cognitivo
- trastornos de sueño
- trastornos del olfato
etiología de EP
5-10% herencia mendeliana:
- autosómica dominante
necesita un solo alelo para que se dé - autosómica recesiva
necesitas que ambos alelos expresen la enfermedad para que se dé
genes que causan EP (y su producto)
PARK 1/4:
- AD (alfa sinucleína)
PARK 2:
- parkina
PARK 3:
-UCHL1
PARK 6:
- PINK1
PARK 7:
- DJ1
PARK 8:
- LRRK2
(mutaciones en este gen son la causa más común de ED y AD)
PARK 9:
- ATP13A2
la herencia digénica es:
cuando hay:
- más de un gen involucrado
- más de un gen afectado
- más de una mutación en diferentes genes
características del EP autosómico recesivo
mutaciones predominantes en:
- PARK2
- PINK1
- DJ-1
interacción DJ-1/PINK1/parkina:
- ruta convergente de etiopatogénesis de EP inicio temprano
mutaciones en ____ representan un gran riesgo
glucocerebrosida (GBA)
participa en metabolismo de lípidos, degeneración de glucocerebrósido (glicolípido de las membranasa celulares)
EP inicio temprano
recesivo:
- PARK 2, 6, 7, 15
dominante:
- PARK 1/4
EP inicio tardío
dominante:
- PARK 3, 5, 8, 11
locus susceptibilidad:
- PARK 10, 12, 13, 16
EP atípico (parkinsonismo)
recesivo:
- PARK 9, 14
dominante:
- PARK 13
ligado x:
- PARK 12
desconocido:
- PARK 10
características de PARK 1/4
alfa sinucleína:
- se pliega incorrectamente –> forma fibrillas amiloide –> forma cuerpos de Lewy –> se acumulan en LB y LN en neuronas dopaminérgicas
- forma agregados
- eventos tóxicos que conducen a muerte neuronal
mutaciones puntuales
multiplicaciones de locus completas
características de PARK8
en casos familiares y esporádicos
exones 31, 35 7 41 (puntos calientes) tienen variantes patogénicas:
- G2019S (aumenta actividad de la cinasa LRRK2)
mutaciones son causa más común de ED y AD
