Enfermedades metabólicas heredadas Flashcards

Lourdes Massieu

1
Q

¿qué son las enfermedades metabólicas heredadas?

A

las que resultan de la deficiencia de una enzima que participa en el metabolismo de un aminoácido

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2
Q

causas de la deficiencia de la enzima

A
  • mutación en un solo gen
  • duplicaciones de genes
  • polimorfismos de un nucleótido
  • mutaciones en genes mitocondriales
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3
Q

producto que dan los aminoácidos cuando se oxida y que es tóxico

A

amonio

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4
Q

¿para qué se usa el amonio?

A

síntesis de AA, nucleótidos, aminas

o es excretado

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5
Q

aminoacidopatías son

A

enfermedades producidas por deficiencias congénitas en alguna enzima que participa en el metabolismo de un aminoácido

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6
Q

ejemplos de aminoacidopatías

A

acidurias orgánicas:
- se rompen aminoácidos esenciales (por dieta)/BCAA

acumulación de GABA:
- ataxia, hipotonia (disminución tono muscular)

desórdenes de glutatión:
- no se sintetiza
- degeneración espino-cerebelar

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7
Q

efectos generales de las aminoacidopatías

A

metabolismo:
- fenilcetonuria
- aumento lactato

acumulación de aa en sangre

receptores NMDA:
- acumulación de glicina = convulsiones

edema cerebral:
- acumulación de amonio (hiperamonemia) –> glutamina en astrocitos –> arrastra agua –> se genera edema

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8
Q

ejemplo de como la fenilcetonuria (fenilalanina en sangre) afecta el cerebro

A

fenilcetonuria –> afecta transporte de tirosina y triptófano –> tirosina y triptófano son precursores de dopamina y serotonina –> depresión

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9
Q

la fenilcetonuria se ocasiona por…

A

deficiencia en la hidroxilasa que transforma fenilalanina en tirosina

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10
Q

desórdenes de los aminoácidos ramificados (esenciales)

A

maple syrup urine disease (MSUD):
- acumulación de valina, isovalina, leucina
- orina olor dulce
- primera semana del nacimiento
- tratamiento: tiamina

fenilcetonuria (PKU):
- deficiencia en la hidroxilasa que transforma fenilalanina en tirosina
- orina olor moho
- hiperactividad/convulsiones
- tratamiento: carbidopia

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11
Q

desorden de aminoácidos azufrados (homocistenuria)

A

no se produce cisteína

se acumula homocisteína

bloqueo receptores GABA (convulsiones)

acumulación de Cu

ACV

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12
Q

desórdenes relacionados a glicina

A

hiperglicemia no ketótica:
- mal catabolismo de glicina
- acumulación de glicina
- PLP y FH4

receptor NMDA:
- mal metabolismo de glicina
- sobreestimulación del receptor = convulsiones

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13
Q

EAAC1 es

A

transportador de glutatión a las neuronas

no EAAC1 = neurodegeneración

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14
Q

características de transportadores de glutamato-cistina xCT

A
  • intercambian cistina/Glu
  • síntesis de glutatión
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15
Q

defectos en el ciclo de la urea

A
  • enzima deficiente: OTC (ligada a cromosoma X)
  • exceso de amonio = convulsiones, coma, deficiencia cognitiva
  • exceso glutamina y alanina (acarreadores de nitrógeno) = menor producción de urea
  • tratamiento: benzoato, fenilacetato o trasplante de hígado
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16
Q

desórdenes del metabolismo de GABA

A

provoca:
- convulsiones dependientes de vitamina B6
- gigantismo

causado por:
- deficiencia transaminasa GABA T
GABA T ⟶ succinico semialdegído ⟶ ácido succínico

aumenta concentración de GABA en líquido encefalorraquídeo

17
Q

características de enfermedades producidas por defectos en el metabolismo mitocondrial

A
  • efecto umbral: cantidad de mitcondrias con DNA mutado y no mutado
  • mutaciones puntuales
  • deficiencia energética
18
Q

ejemplos de enfermedades producidas por
defectos en el metabolismo
mitocondrial

A

Kearns-Sayre:
- degeneración de la retina

MERRF:
- epilepsia mioclónica

MELAS:
- mutación tRNA Leu

Síndrome de Leigh:
- mutación ATPAasa
- NARP en adultos = ataxia, retinitis