Miopatías Flashcards
Ramón Mauricio Coral Vázquez
una miopatía es
una enfermedad del músculo esquelético
características del músculo esquelético
40% del peso corporal
constituido por fibras musculares
estructuras contráctiles
ante una lesión, el músculo esquelético presenta capacidad regenerativa a través de _________
células satélites (que no están comprometdas totalmente al músculo)
¿qué pasa en la miogénesis?
miostatina disminuye (propagación de células satélite)
ejercicio de alto rendimiento o ⟶ inflamación
prolongada ⟶ bloqueas vía de reparación
¿qué es miogénesis?
proceso por el cual se forma el tejido muscular
células satélite se activan y se diferencian en mioblastos
mioblastos forman fibras musculares
papel de la miostatina en la miogénesis
inhibidor de miogénesis: limita proliferación y diferenciación de células musculares = reducción de crecimiento muscular
tipos de daños al múscuulo
adquirido: (miopatía adquirida)
- hay capacidad de regenerar
* daño con BaCl2 (bloqueo en canales de K+)
genético: (distrofia)
- inflamación no cede
- fibrosis = más colágeno
- las células se reducen y los espacios se llenan con tejido adiposo
- necrosis
- a los dos años se pierde el músculo
tipos de miopatías
heredadas:
- mitocondriales
- congénitas
- metabólicas
- distrofias musculares
adquiridas:
- tóxicas
- inflamatorias
- infecciosas
- endocrinas
¿qué es heteroplasmia?
diferentes tipos de ADN mitocondrial
nivel de heterplasmia es diferente para cada tejido
es al azar: a un tejido le pueden tocar más mitocondrias (mutadas) que a otros
¿qué es una distrofia muscular?
grupo diverso de enfermedades caracterizadas por debilidad y atrofia muscular progresiva
características de una distrofia muscular
regeneración de fibras y núcleos centrales
necrosis muscular
reemplazo por tejido conectivo y adiposo
se dan por genes modificadores
tipos de distrofias musculares
asociadas a glicosilación de proteínas:
- mutaciones en enzimas que glicosilan
- paso de azúcares anormal
asociadas a proteínas de la envoltura nuclear
asociadas a proteínas de la tríada de acoplamiento excitación-contracción:
- tríada:
- túbulo T
- cisterna terminal (RYR1: receptor a triadina)
- bomba SERCA (exceso de Ca+: señal de muerte celular)
asociada a factores de recambio de proteínas y control de calidad
¿qué es Sarcopenia?
pérdida de masa y función muscular con el envejecimiento
la distrofia hace que las fibras vayan cambiando de tipos (tipo I y tipo II), en el ejercicio con pesas cambian a ___
tipo II
diagnóstico de distrofia muscular
PCR (detección de exones del gen DMD)
RT-PCR
FISH (hibridación in situ): identifica centrómeros del cromosoma X
pedigree familiar con DMC
